肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义

目的探讨肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义。方法对354例神经系统疾病患儿进行肌电图检查,包括周围神经传导速度、针极肌电图及重复频率刺激,并对结果进行分析。结果肌电图检查结果异常166例,其中肌源性损害36例,神经源性损害47例,神经性损害69例,重复频率刺激异常3例,界线性改变11例。36例肌源性损害中,确诊为进行性肌营养不良18例,多发性肌炎2例,线粒体脑肌病1例,未确诊15例。47例神经源性损害中,脊肌萎缩症29例,急性脊髓炎4例,脊髓灰质炎后遗症2例,12例诊断不明。69例神经性损害中,臂丛神经损伤23例,格林-巴利综合征9例,腓总神经损伤6例,面神经损伤4例,遗传性运动感觉神经病2例,慢性炎性脱髓鞘性多神经病、异染性脑白质营养不良各1例,23例诊断不明。3例重复频率刺激异常者均诊断为重症肌无力,其中全身型2例,眼肌型1例。界线性异常11例均未确诊。肌电图检查正常188例,其中临床诊断为重症肌无力眼肌型21例,脑性瘫痪5例,急性脊髓炎2例,多发性肌炎1例,神经系统其他疾病21例,余138例诊断不明。结论1.肌电图检查有助于进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、神经损伤等疾病明确诊断;2.为侵犯下运动单位的疾病的诊断及鉴别诊断可提供重要依据;3.重症肌无力患儿重复频率刺激检查阳性率不高;4.对主要侵犯上运动神经元的疾病诊断意义不大。     

单纤维肌电图对儿童重症肌无力的诊断价值

目的 探讨单纤维肌电图(SFEMG)在儿童重症肌无力(MG)中的诊断价值.方法 对62例MG患儿(MG组)及24例健康儿童(健康对照组)分别行伸指总肌SFEMG、重复神经电刺激(RNS)和血中乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)测定,比较这些检查方法的差异.结果 MG组伸指总肌SFEMG颤抖值异常45例(72.6％),表现为颤抖增宽.其中21例伴阻滞;SFEMG异常率随病情加重而增高:MG Ⅱa、Ⅱb型SFEMG异常率(87.5％、100％)分别与Ⅰ型(68.6％)比较,差异均有统计学意义(x2=4.14、5.27,Pa＜0.05).MG组颤抖值为(51.7±20.3) μs,颤抖＞55μs的电位对百分比为2％～100％[(26.8±19.4)％],阻滞的电位对百分比为O～76％[(22.5±6.5)％],均明显高于健康对照组(t=3.63、4.52、3.81,Pa＜0.001).RNS异常22例(35.5％),AchRAb滴度升高20例(32.3％),诊断MG的敏感性与SFEMG比较差异有统计学意义(x2=17.1、20.2,Pa＜0.001).但SFEMG正常者仍有RNS、AchRAb异常.结论 SFEMG检查是诊断儿童MG敏感性较高的一种方法,与RNS和AchRAb检查具有互补作用.     

儿童脊髓性肌萎缩症的临床特征及电生理分析

目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床及电生理特点。方法收集32例SMA患儿的临床资料,其中28例患儿行肌电图、运动神经传导速度及感觉神经传导速度等神经电生理检查,24例患儿行腓肠肌活检。结果32例SMA中,SMAⅠ型15例,SMAⅡ型12例,SMAⅢ型5例,均表现为进行性肌无力、肌萎缩,肌张力低下。各型SMA患儿起病年龄及病情轻重有其相应的特点。SMAⅠ型患儿不能竖头,均有呼吸肌受累表现,其中10例有颅神经受累症状。SMAⅡ型患儿能独坐,仅1例出现矛盾呼吸及吞咽困难。SMAⅢ型患儿能独站,其中3例可行走,均无呼吸肌受累表现。肌电图呈神经源性损害,主要表现为自发电位,其出现率为87%,运动单位时限延长(幅度30%～150%)、波幅增高(幅度90%～450%),28%运动神经传导速度轻度减慢(降幅24%～40%),93%肌肉复合动作电位波幅降低(降幅56%～99%),远端潜伏期均正常。感觉神经传导速度及诱发波幅均在正常范围。肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。结论根据临床特点、肌电图及肌活检结果可确诊SMA,重视SMA患儿的呼吸管理,可延长患儿生存时间,提高生活质量。     

血浆置换在儿童免疫性疾病中的应用

血浆置换(PE)包括单滤过PE和双重滤过PE。自身免疫性疾病是由于机体产生自身抗体或(和)自身致敏淋巴细胞,攻击自身靶抗原,引起自身组织器官功能障碍。根据国际上制定的PE应用指南,对重症自身免疫性疾病采用PE治疗,能直接从血液中清除致病因子、迅速有效地控制病情。针对儿童的生理特点,应关注其并发症。     

软式支气管镜在儿童呼吸系统疾病中的应用

目的探讨软式支气管镜在儿童呼吸系统疾病中的临床应用价值。方法对80例因呼吸系统疾病住院(包括重症肺炎、肺炎支原体肺炎并肺不张/肺实变/局限性肺气肿、迁延性肺炎、咳喘原因待查、慢性咳嗽查因、喉喘鸣)接受软式支气管镜检查/肺泡灌洗治疗患儿的临床资料进行回顾性分析。结果支气管镜检查发现,80例患儿均有支气管内膜炎症,其中分泌物严重雍塞气道28例。在支气管内膜炎症基础上合并先天性气道发育异常24例,另发现支气管异物3例。咳喘原因待查及喉喘鸣的患儿中,部分患儿存在先天性气道发育异常或支气管异物等病变。27例肺炎支原体肺炎患儿中,分泌物严重雍塞/栓塞气道26例;25例患儿(93%)在肺泡灌洗治疗后2周复查胸部影像学,显示肺部完全或大部分复张。行支气管镜检查的80例患儿中,术中出现严重低氧血症3例,鼻出血1例,肺泡灌洗术中少量出血1例,支气管短暂性痉挛3例,术后发热5例,均经对症处理后好转。结论软式支气管镜在儿童呼吸系统疾病的临床应用是安全可靠的。重症/难治性肺炎支原体肺炎患儿建议早期行软式支气管镜下肺泡灌洗治疗,可改善预后。反复咳喘及持续喉喘鸣患儿均建议积极行软式支气管镜检查,内镜直视下了解咽喉部及气道情况,避免误诊和漏诊。     

血液净化技术在儿童肾脏疾病中的应用

血液净化技术是从单纯超滤发展而来的一种血液净化疗法,其应用远远超出了肾脏病的范畴,已被用于各种原因引起的机体内环境紊乱的治疗.文章主要介绍儿童血液净化技术包括建立良好的血管通路、滤器的选择、何时需要进行体外循环预充、抗凝的方法、血液净化的参数凋节及血液净化压力监测,同时阐述血液净化技术在儿童肾脏疾病中的治疗现状及进展.     

脐血干细胞移植在儿童疾病中的应用前景

骨髓造血干细胞移植(BMT)是近年来各国应用较为广泛的医治血液系统疾病的方法。BMT可分为自体和异体造血干细胞移植两种,由于种种原因均开展得很局限。一般无血缘关系的人群中。HLA配型一致的机率是1～2万分之一,再加之对骨髓移植的偏见使多数人不愿接受HLA配型检测,因此,干细胞的来源成为干细胞移植的一大难题。     

纤维支气管镜在儿童难治性肺部疾病中的应用

随着纤维支气管镜技术的提高,其临床应用的适应证亦不断增加,已成为儿科呼吸疾病诊断和治疗的有力武器.文章就纤维支气管镜术在儿童难治性肺部疾病(如难治性肺不张、难治性肺炎、咯血及反复喘息等)诊治中的应用作一概述.     

先天性肺表面物质功能障碍疾病

先天性肺表面物质功能障碍疾病（surfactant dysfunction disorders）又称先天性肺表面物质代谢缺陷（Inborn errors of surfactant metabolism,IESM）,主要指SP-B 基因（SFTPB）、 SP-C基因（SFTPC）、ABCA3基因（ABCA3）、甲状腺转录因子-1基因（NKX2.1）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体基因（GMCSFR）的突变或缺失导致的一类疾病。这类疾病目前被认为是儿童弥漫性间质性肺疾病的重要原因。其发病年龄和严重程度变化很大,从引起足月新生儿致死性呼吸窘迫综合征,到婴儿期、儿童期和成年人的弥漫性肺间质疾病,甚至到成年人出现肺纤维化。     

腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究

目的：探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法：对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果：24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760 bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论：CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。     

右美托咪定在撤机躁动患儿中的应用

目的探讨右美托咪定在机械通气撤机躁动患儿应用的有效性及安全性。方法采取前瞻性开放性观察性研究，纳入2017年3月至2018年8月入住重症监护室接受机械通气由于躁动导致自主呼吸试验（SBT）失败而应用右美托咪定的病例。将镇静-躁动评分≥5分定义为躁动。观察入组患儿使用右美托咪定0.5、1、2、6、12 h后的镇静情况，拔管前及拔管后1、24、48 h血气分析结果，SBT前、拔管前、拔管后10 min、拔管后60 min、拔管后120 min、拔管后24 h的重要生命体征（心率、呼吸频率、平均动脉压）及使用右美托咪定过程中不良反应发生情况。结果 19例患儿纳入研究。患儿入组时均为躁动状态，使用右美托咪定0.5、1、2、6、12 h后分别有12、17、17、18、18例患儿达到目标镇静状态。拔管前后各时间点的氧合指数、PaCO₂及心率、呼吸频率、平均动脉压差异均无统计学意义（P > 0.05）。所有患儿均未发生严重低血压、呼吸抑制等不良反应，仅1例患儿发生可逆性心动过缓。结论右美托咪定在机械通气撤机躁动患儿中的应用是安全有效的，但尚需前瞻性随机对照试验加以验证。     

悬吊运动训练对痉挛型脑瘫患儿运动及平衡功能的影响

目的 探讨悬吊运动训练对痉挛型脑瘫患儿运动及平衡功能的影响。方法 将97例痉挛型脑瘫患儿随机分为试验组（49例）和对照组（48例）。两组均采用常规康复训练,试验组在常规康复训练的基础上增加悬吊运动训练。分别于治疗前、治疗后1、3、6个月记录粗大运动功能测试量表-88（GMFM-88）D、E区及Berg平衡量表得分,同时进行表面肌电图检查,观察内收肌、腓肠肌的表面肌电信号均方根值（RMS）的变化。结果 随着治疗时间延长,试验组和对照组两组的GMFM D、E区和Berg平衡量表得分较前均有不同程度提高,且试验组在改善D、E两大功能区和平衡功能方面优于对照组（P < 0.05）;两组内收肌和腓肠肌的RMS随着治疗时间延长而逐渐下降,且试验组的降低幅度大于对照组（P < 0.05）。结论 悬吊运动训练能有效改善痉挛型脑瘫患儿的运动和平衡功能。     

凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征预后的影响及意义

目的 探讨凝血功能障碍对儿童噬血细胞综合征（HPS）预后的影响及意义。方法 回顾性分析35例HPS患儿的病因、临床特征、实验室检查结果及治疗转归情况。结果 35例HPS患儿经治疗后,27例存活,8例死亡。其中25例严格按照HLH-2004方案治疗,10例除未使用依托泊甙（VP-16）外,其余治疗方案均按HLH-2004治疗方案进行,使用VP-16治疗的患儿有效率（22/25,88%）高于未使用VP-16患儿（5/10,50%）（PP结论 凝血功能可做为评估HPS转归的一项指标,治疗过程中监测凝血功能,早期发现异常,及时纠正并严格按照HLH-2004方案正规治疗对改善HPS临床预后至关重要。     

儿童不同过敏性疾病的过敏原构成分析

目的 研究不同过敏性疾病患儿的常见过敏原,为儿童过敏性疾病的临床诊断、治疗和预防提供依据。方法 采用皮肤点刺试验对1 179 例患各种过敏性疾病的患儿进行过敏原检测,根据临床诊断分为6 组:特应性皮炎组(n=140)、过敏性胃肠炎组(n=37)、过敏性结膜炎组(n=77)、过敏性鼻炎组(n=301)、哮喘组(n=285)、混合过敏性疾病组(n=329)。结果 1 179 例患儿过敏原阳性总检出率为82.0%,阳性率最高的吸入过敏原是粉尘螨(68.1%)和屋尘螨(53.5%),阳性率最高的食物过敏原是牛奶(5.0%)和鸡蛋(4.8%)。特应性皮炎组和过敏性胃肠炎组中≤3岁患病的人数分别占84.3% 和83.8%,过敏性结膜炎组、过敏性鼻炎组、哮喘组和混合过敏性疾病组均以4 岁以上儿童占多数。特应性皮炎组以食物过敏原阳性为主,最常见的过敏原是鸡蛋和粉尘螨;过敏性胃肠炎组以食物过敏原阳性为主,最常见的过敏原是鸡蛋和牛奶;过敏性结膜炎组、过敏性鼻炎组、哮喘组和混合过敏性疾病组均以吸入性过敏原阳性为主,最常见的过敏原均是粉尘螨和屋尘螨。结论 不同过敏性疾病患儿的年龄分布和过敏原种类不同:特应性皮炎和过敏性胃肠炎多见于婴幼儿,以食物过敏原为主;过敏性结膜炎、鼻炎、哮喘和混合过敏症多见于年长儿,以吸入性过敏原为主。     

血清胆固醇及纤维蛋白原在评估肾病综合征患儿肾小球硬化风险中的意义

目的 探讨血清胆固醇及纤维蛋白原（FIB）在评估肾病综合征患儿肾小球硬化风险中的意义。方法 将63例原发性肾病综合征患儿按其病理类型分为微小病变肾小球病（MCG,n=39）组及局灶节段性肾小球硬化症（FSGS,n=24）组,回顾性分析两组患儿血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、FIB及24 h尿蛋白定量的水平。结果 FSGS组中TC、non-HDL-C及LDL-C水平均较MCG组增高（均PP>0.05）。Logistic回归分析结果显示LDL-C、non-HDL-C和TC是影响肾小球硬化的危险因素（均PPP>0.05）。结论 血清胆固醇水平尤其是non-HDL-C对评估肾小球硬化的风险有重要意义;血浆FIB的水平尚不足以来评估或预测肾小球硬化的风险。     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎免疫治疗进展

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是近年被报道的一种自身免疫性脑炎。目前国内外尚无针对该病的儿童及青少年患者的统一治疗方案,免疫治疗仍是主要的治疗措施,应用较为广泛的包括一线免疫治疗、二线免疫治疗及长程免疫治疗。近年来也有学者尝试应用新型免疫抑制剂或改进现有免疫治疗方案来提高对儿童及青少年患者的治疗效果,该文将尝试总结相关免疫治疗方案,并对免疫治疗研究方向做一展望。     

生酮饮食对难治性癫痫患儿脂类代谢水平的影响

目的 研究生酮饮食（KD）对难治性癫痫患儿脂类代谢的影响,并通过血脂的变化评估经KD治疗的患儿发生动脉粥样硬化的风险。方法 收集2013~2017年行KD治疗的47例难治性癫痫患儿的临床资料,检测患儿治疗前及治疗3个月后的血脂水平,包括甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）和低密度脂蛋白（LDL）;计算LDL/HDL比值、动脉硬化指数（AI）、血浆致动脉硬化指数（AIP）和血脂综合指数（LCI）,来评估动脉粥样硬化的风险。结果 KD治疗3个月后,患儿TG、TC水平较治疗前轻度升高,HDL水平较治疗前略有下降,但差异均无统计学意义（P > 0.05）;患儿LDL水平在KD治疗3个月后明显高于治疗前（P < 0.05）。KD治疗3个月后,患儿LDL/HDL比值、AI、AIP和LCI数值与治疗前相比均有上升,但仅LDL/HDL比值在患儿治疗前后比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 KD治疗会引起LDL水平升高,动脉粥样硬化指标LDL/HDL比值升高,提示KD治疗可能会增加动脉粥样硬化发生风险。     

儿童暴发性心肌炎的临床特点及预后的影响因素

目的 调查儿童暴发性心肌炎的临床特点及预后的影响因素,为临床诊治及预后评估提供参考。方法 回顾性分析24例暴发性心肌炎患儿的临床资料。根据患儿预后分为存活组(n=12)和死亡组(n=12)。应用logistic回归分析筛选出影响暴发性心肌炎患儿预后的危险因素。结果 24例暴发性心肌炎患儿中,入院首发症状为消化系统症状者14例,神经系统症状12例,呼吸系统症状1例,循环系统症状2例。入院时血清肌酸激酶MB同工酶、肌钙蛋白I、脑钠肽水平均升高;左室射血分数减低22例(92%);心胸比值增大10例;Ⅲ度房室传导阻滞8例,ST段改变11例,室性心律2例。死亡组患儿左室射血分数低于存活组(PPOR=7.418,P结论 儿童暴发性心肌炎临床特点缺乏特异性。左室射血分数减低是暴发性心肌炎患儿预后不良的危险因素。     

人类免疫缺陷病毒感染儿童疫苗接种情况调查

目的 了解人类免疫缺陷病毒（HIV）感染患儿这一特殊群体疫苗接种情况。方法 对截至2016年12月31日,在国家艾滋病综合防治信息系统中,现住址为湖南省、确诊HIV感染时年龄在15岁以下、可随访到的HIV感染患儿148例进行问卷调查,了解其疫苗接种、HIV感染诊断及相关疾病诊断治疗情况。结果 148例HIV感染患儿中,男70例（47.3%）,女78例（52.7%）;140例（8例拒答）知晓确诊感染HIV时的年龄为3.8（0.2~14.8）岁;感染来源为母婴传播133例（91.7%）,血液传播1例（0.7%）,不详14例（9.5%）;129例（87.2%）接受抗病毒治疗,未治疗19例（12.8%）。乙肝疫苗、卡介苗、脊灰减毒活疫苗、百白破三联疫苗接种率相对较高（70.9%~77.7%）,但远低于全国水平（≥ 97%）,后续疫苗的接种率随患儿年龄增长逐步降低。患儿接种疫苗后无严重不良反应。结论 国内儿童HIV感染途径主要是母婴传播,HIV感染儿童诊断延迟明显,疫苗接种率低,需要加强HIV感染患儿的早诊断、早治疗及疫苗接种,提高患儿生存质量。