子宫内膜异位症的遗传学发病机制研究进展

子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病风险中高达51%是遗传导致的,提示遗传因素在EMs的发生中发挥重要作用。近年来通过全基因组关联分析(GWAS)和其他技术的应用,发现炎症相关基因、细胞色素家族相关基因和癌前病变相关基因等与EMs的发生、发展有着密切关系。为进一步了解EMs的遗传学发病机制,现就近年来该领域研究进展进行综述。     

子宫内膜异位症与肠道菌群失衡关系的研究进展

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是一种妇科常见的激素依赖性疾病,高发于育龄期女性。该病虽是一种良性疾病,但具有黏附、侵袭和转移等恶性肿瘤的性质,且容易反复发作,严重影响女性患者日常生活和身心健康。EMs具体发病机制尚不明确,但已有研究证明肠道菌群失衡在其发病过程中起重要作用。肠道菌群失衡影响EMs发病可能与参与免疫调控、脂多糖生成、影响炎症因子及血管生成素释放、参与性激素代谢等机制有关。综述目前对肠道菌群失衡参与EMs发病的相关途径及机制的最新研究进展。     

环境重金属暴露与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症（EMs）发生发展机制包括内分泌、遗传、免疫和环境因素。环境污染会导致水源、土壤以及空气中积累大量重金属,如铁、镍和镉等元素。妇女暴露于这些重金属,大量重金属进入体内,在其体内与某些有机成分结合形成金属络合物或金属整合物,后者促进活性氧（ROS）的产生。ROS通过激活丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）途径,加重机体氧化应激,进而促进内膜细胞的增殖和对异位病灶的侵袭。部分重金属如镉、镍等,在体内能与雌激素受体（ER）特异性结合,产生类雌激素效应,干扰内分泌代谢,增加女性罹患EMs的风险。综述妇女暴露于环境重金属与EMs的相关性及研究进展,为探讨EMs发生发展机制积累新的资料。     

妇科：子宫内膜异位症的病因学研究进展（上）

子宫内膜异位症（EMs）是育龄妇女的常见病、多发病，主要引起痛经、不孕、慢性盆腔痛等，病因和发病机制尚不明确。经血逆流为EMs诱因，子宫内膜异位种植生长机制是EMs发病关键。近年来，     

多囊卵巢综合征的候选基因研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病。其确切病因、病理机制未明。越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用,认为PCOS可能是一种多基因遗传疾病,其发病可能是某些遗传因素与环境因素交互作用的结果。因此研究PCOS易感基因对该病的病理机制探索及防治具有重要意义。综述近年来PCOS候选基因研究进展,主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述,以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路。     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病, 表现为痛经、不孕, 严重影响女性的身心健康, 其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致, 其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外, 表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手, 总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制, 发现新的治疗靶点, 为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。     

凋亡与子宫内膜异位症研究进展

子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）是一种常见的妇科良性疾病,在育龄妇女中的发病率为6％ ～ 10％,20％ ～ 50％不孕患者患有EMs[1].EMs发病机制尚不明确,研究发现凋亡在EMs的发生、发展中具有重要作用.EMs患者子宫内膜细胞凋亡减少伴随着凋亡抑制因子增加和凋亡促进因子减少.提示内膜细胞对凋亡的易感性降低.提高其在异常部位的生长能力,最终导致EMs的发生[2].现综述凋亡与EMs发病及治疗的研究现状.     

青少年痛经与子宫内膜异位症的关系

子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是女性常见的妇科疾病,痛经、慢性盆腔痛及不孕是其主要临床表现.EMs的发病机制尚不清楚,但EMs相关暴露因素和发生、发展可贯穿女性一生,对女性生命健康造成严重的负面影响.痛经是青少年女性最常见的月经症状,EMs是青少年继发性痛经最常见的原因.青少年痛经与EMs的诊断密...     

炎症细胞及因子在子宫内膜异位症中的研究进展

正子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是一种常见的良性妇科疾病,在育龄期妇女中发病率占5%～10%,即全球约有1.76亿女性患有EMs~([1]),最近一项对10个国家的妇女进行腹腔镜检查的研究表明,有疼痛、不孕等临床症状的妇女EMs发病率甚至达到35%～100%~([2]),严重影响女性生活质量,危害其身心健康。EMs的发病机制以经血逆流理论为主,另有内分泌、遗传、免疫、炎症、环境等多因素参与~([3]),但确切发病机制     

妊娠期糖尿病发病机制的相关基因

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）指在妊娠过程中首次出现或发现的任何程度的糖耐量异常。其病因及发病机制目前尚不完全清楚。既往研究表明：GDM可能是一组多基因遗传所致的异质性疾病,其发病机制涉及到糖代谢机制的每一个环节,相关基因可能包括葡萄糖激酶基因,肝细胞核因子基因,胰岛素受体底物基因多态性等。     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

低氧对子宫内膜异位症影响的研究进展

子宫内膜异位症(EMs)是育龄期女性最常见的妇科疾病之一,是具有恶性行为的良性疾病,可发生于全身各个部位.导致EMs的危险因素众多,主要包括内分泌、遗传、环境和免疫因素.目前EMs的病因仍然未知,近年来有研究表明缺氧是EMs发生的驱动力,缺氧可以通过3个方面影响EMs的发生和发展,一是缺氧过度激活环氧合酶2/前列腺素E...     

辅助性T细胞17及调节性T细胞比例失衡与子宫内膜异位症研究现状

子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病，因其发病机制复杂，病因尚未阐明，以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性，迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现，EMs属于一种自身免疫性疾病，与T细胞免疫密切相关。CD4^＋T细胞的2个重要亚型，辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡，均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。     

多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.     

子宫内膜异位症生化标记物的临床意义

子宫内膜异位症是一种妇科多发病,发病机制仍不清楚,临床上至今还缺乏用于诊断的有效生化标志物.子宫内膜异位症患者体内有许多生化分子的表达发生变化,其与子宫内膜异位症的发生、发展有关,如CA-125、CA19-9、抗子宫内膜抗体等,目前已经是内异症诊断的重要辅助手段.其它分子,如白细胞介素、黏附分子、肿瘤坏死因子、生长因子等在血清或腹腔液中的浓度也发生改变,研究这些变化与内异症的关系可以提示这些生化分子的临床应用价值,为内异症的诊断提供更简便、更易普及的血清学检测方法.     

白细胞介素-10和子宫内膜异位症的研究进展

众多研究表明免疫系统分子机制的异常可能是异位内膜能够种植和生长的关键。白细胞介素10是重要的免疫调节细胞因子,参与子宫内膜异位症患者的体液免疫和细胞免疫,在子宫内膜异位症的发病过程中发挥重要作用。但白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系仍需进一步研究。     

长链非编码RNA与子宫内膜异位症关系的研究进展

长链非编码RNA（lncRNAs）是一类长度超过200个核苷酸,编码蛋白潜力较低的RNA。作为非编码RNA（ncRNAs）家族的重要成员,lncRNAs在许多重要的疾病中发挥着调控功能。子宫内膜异位症（EMs）是一种严重危害育龄期女性健康的妇科疾病,与lncRNAs关系密切。目前的研究发现,多种lncRNAs在EMs组织中存在着差异表达。进一步研究发现,lncRNAs与EMs发病的危险因素有关,也可以促进EMs的上皮间充质转化过程。同时,lncRNAs还参与对EMs细胞的增殖、迁移及细胞周期的调控,并影响EMs患者的生育能力。通过对患者血清及组织样本的筛选,学者们发现lncRNAs可以成为诊断EMs的分子标志物。现就lncRNAs与EMs关系的研究进展进行综述,以期为EMs的诊疗提供新的思路。     

子宫内膜异位症诊断及治疗进展（综述）

探讨子宫内膜异位症（EMs）的诊断及治疗。子宫内膜异位症的诊断主要有临床症状与体征,影像学诊断,生化指标诊断和腹腔镜诊断,治疗主要有药物治疗和手术治疗。目前子宫内膜异位症发病机制不清晰、诊断不确切、治疗不满意。