儿童椎管内脓肿诊治分析及文献复习

目的 提高对儿童椎管内脓肿的早期认识及治疗.方法 回顾性分析河北省儿童医院2015年收治的3例儿童椎管内脓肿患儿的临床资料,结合文献复习,分析其临床特点及诊治方法.结果 3例椎管内脓肿患儿,其中2例位于硬脊膜外,1例位于脊髓内.症状有发热、疼痛、肢体无力、感觉异常及大小便失禁.例1因先天性皮毛窦合并皮样囊肿继发脊髓内感染;例2有外伤病史,考虑血源性感染致硬脊膜外脓肿;例3原因不明,仅术后病理证实为硬脊膜外脓肿.3例患儿手术前后均给予抗生素治疗,并根据病情特点予个体化手术治疗.前2例行术中冲洗,清除脓肿并外引流,例3予完整切除病变并椎管减压,未予引流.其中例2患儿予激素冲击治疗,双下肢无力症状较术前有所改善.经及时治疗,2例硬脊膜外脓肿患儿痊愈出院;脊髓内脓肿患儿好转出院.结论 儿童椎管内脓肿临床少见,病情进展快,提高早期诊断率是提高该病治疗效果的关键;早期个体化手术配合有效、足量、足疗程抗生素治疗效果良好,病情发展至晚期时治疗效果差;激素冲击治疗可短期改善患儿症状.     

儿童腰骶部脊髓脊膜膨出手术方法的探讨

目的 探讨腰骶部脊髓脊膜膨出手术方法与疗效的关系。方法 回顾性分析1989年2月～2002年11月期间，采用两种手术方法治疗的腰骶部脊髓脊膜膨出症患儿34例，年龄范围介于7d～4个月，其中2例伴有大小便失禁和双下肢弛缓性瘫痪。术前均摄取腰骶椎x线片，19例曾做了MRI检查，17例表现为脊髓圆锥低位或膨出于囊内。手术方法为单纯脊膜修补术18例和椎管扩大探查、脊髓栓系松解、脊膜修补术16例。对大、小便失禁者分别采用Kelly评分法及Bruskewize评分法。结果 34例患儿术后平均随访3年，原有大小便失禁和双下肢弛缓性瘫痪的2例患儿无明显恢复。单纯脊膜修补手术者，术后4例发生脊髓栓系综合征(Tetheredcordsyndrome。TCS)．MRI显示脊髓圆锥在原位粘连。椎管扩大探查、脊髓栓系松解、脊膜修补术后未发生TCS病例。结论 椎管扩大探查、脊髓栓系松解、脊膜修补术，是治疗腰骶部脊髓脊膜膨出的一种较为合理的手术治疗方法。不正确的手术方法是导致腰骶部脊髓脊膜膨出术后发生TCS的重要原因。     

半脂肪脊髓脊膜膨出的诊断和治疗二例

半脂肪脊髓脊膜膨出为脂肪脊髓脊膜膨出的特殊类型。我科自 1999年 ,收治 2例 ,报告如下。临床资料例 1:女 ,4个月。出生时即发现腰骶部正中偏左有一脂肪瘤 ,有增大趋势。脊柱轻度侧弯 ,左下肢活动障碍 ,肌力Ⅲ级 ,左足跟腱松。脊柱ＭＲＩ提示 :腰骶部脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓纵裂 (图1)。手术可见Ｌ5以下椎管左侧缺损 ,脊膜向左侧膨出 ,表面覆盖大量脂肪。Ｌ5以下脊髓一分为二 ,右侧一根在椎管腔内 ,左侧一根疝出到膨出的脊膜囊内 ,与囊壁粘连、牵拉。Ｓ12 处硬脊膜囊内有一骨嵴 ,与脊髓纤维粘连。手术将疝入膨出脊膜囊内的脊髓分离下来 ,放…     

先天性背部皮肤窦道与硬脊膜内脓肿

目的：探讨隐性脊柱裂中背部皮肤窦道引起硬脊膜内脓肿原因，以及如何早期诊断，及时治疗。方法：本组6例，年龄1－4岁，均为皮肤窦道伴椎客内皮样囊肿继发脓肿形成，诊断领先临床表现及影像学检查，手术行囊肿剥离及窦道切除，术后随访6－20个月，平均15个月。结果：6例患儿中，3例脊髓发育正常患儿，术后2例神经功能恢复正常，1例明显好转；3例脊髓低和，1例双下肢功能恢复，大小便失禁无明显好转，另2例神经功能无明显改善。结论：先天性脊部皮肤窦道可伴有硬脊膜下或髓内皮样囊肿，并感染形成脓肿，因此，对于中枢感染，应及时检查有否背部皮下窦道以及相应的椎管内病变，以利于及时手术，早期诊断，早期治疗有利于神经功能恢复。     

背侧单纯性脊膜膨出与脊髓栓系

目的研究背侧单纯性脊膜膨出与脊髓栓系的关系,探索单纯脊膜膨出合并脊髓栓系的诊断、手术时机及手术方式的选择。方法选择背侧单纯性脊膜膨出患儿69例,结合MPI及手术椎管腔探查所见,研究单纯性脊膜膨出与导致脊髓栓系的其它病变的关系。结果 69例中,MRI及手术发现67例(占97%),患儿除单纯脊膜膨出外,还合并其它相关脊髓病变,如终丝牵拉、纤维束带、脊髓马尾神经粘连、脊髓纵裂、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿等。手术修补膨出脊膜的同时,切除椎管内病灶,松解脊髓栓系,术后未见神经损害。结论单纯性脊膜膨出有很高的脊髓栓系伴发率,MRI是其必要检查。一旦确诊,建议积极手术治疗,术中不仅要修补膨出脊膜,还应探查椎管腔,解除脊髓栓系。     

小儿脊髓拴系综合征的诊断与治疗

为探讨小儿脊髓拴系综合征（ＴＣＳ）的发病机理、临床表现、诊断和治疗，对１９８６年６月～１９９４年６月手术治疗的４６例患儿进行分析。临床凡有排尿、排便障碍，下肢感觉、运动障碍，足畸形等症，体检发现隐性脊柱裂、显性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）或曾行脊膜膨出手术的患儿均可疑为该病。磁共振（ＭＲＩ）和Ｍｅｔｒｉｚａｍｌｕｅ脊髓造影ＣＴ检查可确定诊断。本组术后随访１～８年，手术有效率５２％。该病一经确诊即应尽早行脊髓拴系松解术，以缓解症状，减少神经系统病残率。     

小儿脊髓脊膜膨出术后尿失禁的手术治疗

为了总结小儿脊髓脊膜膨出切除术后合并尿失禁的再次手术治疗效果。对小儿脊髓脊膜膨出术后５６例全部行椎板减压、神经松解，椎管内肿瘤，各种病理性组织及手术瘢痕切除，切断牵张的终丝，解决脊髓拴系与压迫，恢复血运与神经功能。临床基本治愈３３例，有效２０例，无效３例，术后无病情加重和死亡。充分的椎板减压，椎裂修补和神经松解，切除病理团块和占位性肿瘤是小儿脊髓脊膜膨出再次手术疗效的关键。     

1岁以下脊髓脊膜膨出患儿术前尿动力学结果分析

目的：以脊髓脊膜膨出的婴儿为研究对象,进行术前尿动力学检查,评估其膀胱功能。方法2010年2月至2014年3月,本院收治脊髓脊膜膨出患儿25例,年龄45d至1个月,平均4个月,术前应用加拿大莱博瑞（Laborie）尿动力检查系统,慢速灌注充盈膀胱进行膀胱测压。结果术前尿动力检查结果：尿动力表现完全正常13例（52％）;膀胱活动活跃6例（24％）;间断排尿4例（16％）;逼尿肌不稳定2例,其中1例膀胱顺应性3 mL/cmH2 O。所有患儿膀胱容量正常,（48．3±19.8）mL。残余尿均未见明显增加,平均（3．2±4．5）mL。因膀胱活动活跃、间断排尿多见于正常婴儿,本组23例被认为尿动力结果正常,占92％。所有患儿均经手术确定脊髓脊膜膨出及脊髓栓系诊断,其中脂肪脊髓脊膜膨出15例（占60％）。结论尿动力学检查提示术前脊髓脊膜膨出的婴儿,其膀胱功能多为正常,其神经源性膀胱的损害在1岁以内多未表现出来。     

腰骶部脊膜脊髓膨出的病理分型及其临床意义

小儿先天性腰骶部脊膜脊髓膨出是脊柱裂中最常见的病理类型之一 ,常合并神经功能障碍。临床上根据腰骶部脊膜脊髓膨出的病理分型选择外科手术方法 ,对于提高患儿的生活质量 ,尽量减少残疾有重要意义。临床资料1990～ 1998年 ,我科共收治脊膜脊髓膨出的患儿 2 5例 ,其中男 14例 ,女 11例。年龄 10个月～ 13岁 ,平均 3.2岁。一、临床症状所有患儿皆以腰骶部肿块为主要症状就诊。 11例有不同程度的双下肢无力或足部内翻畸形。 9例伴有大小便功能障碍 ,特别以尿失禁为主。 1例婴儿双下肢完全瘫痪 ,感觉运动功能完全丧失。 3例伴有腰骶部疼痛。二…     

小儿腰骶部脊膜膨出治疗方法回顾分析

目的通过对小儿腰骶部脊膜膨出手术方式的回顾性分析,探讨小儿腰骶部脊膜膨出手术方式与最佳疗效的相关性。 方法对濮阳市人民医院自1997—2005收治的211例腰骶部脊膜膨出患儿进行分析,对1997年以前行单纯脊膜膨出切除修补术和1997年以后的脊膜膨出切除+椎管扩大神经松解+脊膜修补术两种手术方式进行对比,对伴有大小便控制不良和(或)下肢弛缓性瘫痪等神经症状者进行评估。 结果单纯脊膜膨出切除修补术患儿术后原有神经症状未见明显改善或有部分加重。部分患儿术后再发脊髓栓系综合征(TCS)。部分患儿因年龄较小术后并发脑积水或死亡而失访。脊膜膨出切除+椎管扩大神经松解+脊膜修补术术后患儿未见再发TCS,但MRI示有椎管内神经粘连。部分患儿原有大小便失禁或下肢弛缓性瘫痪等神经症状较术前有明显改善或未再加重。 结论单纯脊膜膨出切除修补术是患儿再发TCS的重要原因,脊膜膨出切除+椎管扩大神经松解+脊膜修补术是治疗小儿腰骶部脊膜膨出的较理想手术方式。     

Recurrent chest pain as the presenting manifestation of spinal meningioma

We report the case of a 9-year-old boy with a spinal cord meningioma whose only manifestations were recurrent episodes of chest pain lasting for 2 years. This case shows that spinal cord meningioma should be considered among the possible causative factors of chronic chest pain in childhood. Chest pain, meningioma, spinal tumors     

宫内发现胎儿胸腔积液 生后呼吸困难

新生儿乳糜胸是新生儿先天性胸腔积液的常见病因,常由多种原因导致胸导管及其分支淋巴管破裂,乳糜液在胸腔内蓄积所致。恶性肿瘤所致新生儿乳糜胸极为罕见。该例为国内首例新生儿纵隔神经母细胞瘤合并乳糜胸。男性患儿宫内即发现左侧胸腔积液,出生时窒息,生后以呼吸困难、全身发绀为主要表现。根据胸腔积液常规和生化诊断为左侧乳糜胸。该患儿经过持续胸腔穿刺置管引流、对症支持等多种治疗,左侧胸腔引流量达90~180?mL/d,考虑为新生儿难治性乳糜胸。生后13?d复查胸片提示左上肺野病灶,胸部CT平扫增强提示后纵隔神经母细胞瘤可能。尸检证实为后纵隔巨大神经母细胞瘤（低分化型）,侵犯C₇~T₆椎管及附近竖脊肌,肝脏及双侧肾上腺有少量肿瘤组织。考虑纵隔肿瘤为乳糜胸的根本病因。     

儿童COVID-19合并高血压2例

该文报道2例新型冠状病毒肺炎（COVID-19）合并高血压基础疾病患儿的诊疗经过。病例1为13岁3月龄男性患儿，以发热、干咳为主要表现，胸部CT提示左下肺叶磨玻璃影，咽拭子新型冠状病毒（SARS-CoV-2）核酸检测阳性；病例2为13岁8月龄男性患儿，无临床症状，胸部CT无异常，咽拭子SARS-CoV-2核酸检测阳性。两者均为家族聚集性发病，均有高血压家族史，且体质肥胖，住院期间连续多次监测静息状态下血压高于同龄儿童正常值95%参考区间，分别予钙通道阻滞剂及β受体阻滞剂，血压控制可，临床痊愈出院。该文病例提示应重视疫情期间对有高血压等心血管基础疾病的COVID-19患儿的综合管理。     

男性幼儿双下肢无力1周伴眼睑下垂3d北大核心CSCD

患儿1岁7个月,以双下肢无力、眼睑下垂起病,呈进行性加重并出现呼吸不规则。神经系统体格检查:嗜睡状,双眼睑下垂,双上肢肌力4级,双下肢肌力3级,腱反射消失。实验室检查提示脑脊液蛋白细胞分离,H反射消失,血清抗GD1b抗体IgG阳性。最终该患儿诊断为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征,治疗上予免疫球蛋白、血浆置换、呼吸支持等治疗后患儿恢复出院。儿童GBS、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征可同时出现周围神经及脑干损害,临床异质性强,其中抗GD1b抗体相关的GBS、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征有特殊临床表现及复杂神经电生理变化,诊断较困难。因此对有双下肢乏力、眼睑下垂患儿尽早完善神经传导速度检查,重点关注H反射。     

Intradural spinal meningioma in a 20-month-old female

Meningiomas in children account for less than 2% of all meningiomas, and their location in the spinal region is even less common. The authors present a case of a 20-month-old female who presented with lumbar back pain, neurogenic bladder and progressive paraparesis 6 months after she started to walk. Magnetic resonance imaging demonstrated an intradural extramedullary neoplasm extending from the tenth thoracic vertebra to the third lumbar vertebra. Complete excision of the tumor was performed by means of laminoplasty and the patient had a satisfactory postoperative recovery. Pathology and immunohistochemical studies diagnosed psammomatous meningioma.     

学龄期肾病综合征男童咳嗽1月伴气促半月

患儿,男,6岁11个月,因诊断肾病综合征2年,咳嗽1个月,气促15 d入院。患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史,出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,G试验阳性,呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性,给予抗真菌及抗病毒治疗后一过性好转,短期内再次加重,肺泡灌洗液六胺银染色发现肺孢子菌。该患儿诊断为（1）重症肺炎（耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒感染）,（2）急性呼吸窘迫综合征,（3）肾病综合征。予复方新诺明、更昔洛韦抗感染治疗和呼吸支持治疗,呼吸困难仍进行性加重,并出现张力性气胸,有创呼吸机治疗第13天予体外膜肺氧合（ECMO）支持。ECMO期间经复方新诺明、更昔洛韦、利奈唑胺等抗感染、抗凝、镇静、营养和呼吸道综合管理,于72 d后成功撤离ECMO,住院时间共134 d。出院随访6个月肺部CT明显好转,无脏器功能不全。耶氏肺孢子菌肺炎对免疫低下的患儿是一种潜在的威胁生命的感染,ECMO的应用能有效改善重度呼吸窘迫综合征患儿的预后。     

普萘洛尔治疗婴幼儿呼吸道血管瘤的疗效分析

目的 分析口服普萘洛尔治疗婴幼儿呼吸道血管瘤的效果。方法 回顾性分析2012年11月至2019年12月收治的、经支气管镜及喉部平扫增强CT/MRI确诊、且口服普萘洛尔治疗的婴幼儿呼吸道血管瘤患儿的临床资料。结果 共纳入20例患儿,所有患儿口服普萘洛尔治疗1~2 d后喉喘鸣、呼吸困难等症状均有改善,中位治疗时间为10个月（范围：6~12个月）。中位随访时间为10个月（范围：3~15个月）。19例（95%）患儿瘤体基本消退;1例（5%）患儿停药6个月后复查瘤体较停药前增大,予增加普萘洛尔剂量治疗6个月后,病情未出现反复;仅1例（5%）患儿出现不良反应;1例（5%）患儿尚在治疗中。结论 口服普萘洛尔可快速缓解呼吸困难等症状,使瘤体消退,不良反应少,可有效治疗婴幼儿呼吸道血管瘤。     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。     

先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析：病例报告1例及文献复习

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型（CMD1A）。该研究患儿为19月龄男孩，临床表现为运动发育落后，伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异，其中母源性c.7147C > T （p.Ala2383Ter）为已报道的无义变异，而父源性c.8551_8552insAA （p.Ile2852ArgfsTer2）为未报道的移码变异，且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现：该病患儿多在生后6个月内起病，以严重的运动发育落后为特点，伴有血清肌酸激酶升高，可有脑白质受累的影像学改变；LAMA2基因变异具有明显的异质性，且绝大部分属于零效变异；目前CMD1A患儿无特异性治疗，远期预后不良。     

66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余

患儿,男,66?d,因发现皮下结节46?d,腹胀10?d入院。患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型。经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转。基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A > T纯合突变,其父母均为该突变的携带者。该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿。