2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据。方法对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98%以上。确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9 371。可疑患儿总复查率为95.16%。结论新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担。     

毕节地区2008～2010年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策。方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83 115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:CH发病率为1∶2 309、随访率100%、治疗率100%;PKU发病率为1∶41 558、随访率100%、治疗率100%。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法。     

黑龙江省125万例新生儿疾病筛查状况分析

【目的】总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况。【方法】收集1999—2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析。其中检测促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。【结果】1999—2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20%,2009年全省筛查率92.21%;通过新生儿疾病筛查检出CH 385例,全省患病率为1/3 251,HPA 148例,全省患病率为1/8 458。CH和HPA共533例,治疗随访520例,4~6岁智商(IQ)或0~3岁发育商(DQ)测定正常(IQ或DQ≥90)者439例(84.60%),平均开始治疗年龄(35±5)d,IQ(或DQ)平均值为92.45;另IQ(或DQ)平均值为80.24者81例(15.40%),平均开始治疗年龄(112±16)d,其中IQ或DQ70智力低下者2例(0.38%),治疗时间越早,智力异常比例越低,差异有统计学意义(χ2=7.25,P0.01)。【结论】黑龙江省的新生儿疾病筛查率逐年提高。CH患病率与国内基本相同,而HPA的患病率明显高于我国平均HPA患病率。确诊患儿治疗年龄越早,智力发育水平越接近正常儿童。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

1999～2011年泰安市新生儿疾病筛查情况分析

目的:分析泰安市新生儿疾病筛查情况,探讨存在的不足。方法:1999年6月～2011年3月在泰安市辖区内出生的673 770例新生儿中进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)筛查。2010年8月～2011年3月对41 766例新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查。对筛查出的患儿部分给予免费6年治疗。结果:1999年～2011年平均筛查率99.48%,覆盖率100%。检出CH患儿185例,发病率为1∶3 687;HPA患儿103例,发病率1∶6 541。41 766例新生儿中检出G6PD患儿10例,发病率1∶4 177;检出CAH患儿3例,发病率1:13923。在部分免费治疗期间,患儿治疗率100%,治疗有效率100%,持续治疗率96.5%。经规范治疗的患儿体格、智力与正常儿童无明显差异。大于6岁的两病患儿(不再免费治疗)中,70例永久性CH患儿能坚持规范治疗;47例HPA患儿中定期购买无苯丙氨酸营养品的11例,其中达到规范饮食治疗的6例。结论:降低出生缺陷、提高人口素质不仅要提高新生儿疾病筛查率和覆盖率;还要提高筛查患儿的持续治疗率、拓展筛查病种。     

安徽省六安市1996-2010年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 分析、总结六安市1996-2010年新生儿疾病筛查工作状况,进一步提高筛查质量,有效降低残疾儿的发生.方法 收集六安市五县三区1996年4月至2010年9月间开展筛查项目助产机构的有效血片,统一由筛查中心进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查.CH检测指标为血促甲状腺激素(TSH),采用国家...     

新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

泰安市新生儿疾病筛查12周年回顾分析

目的分析泰安市新生儿疾病筛查的发病率、分布及治疗等临床流行病学特征。方法对1999年6月-2011年3月在泰安市辖区内所生产的新生儿673 770例进行先天性甲状腺功能低下症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查。2010年8月-2011年3月对41 766例新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查。对筛查出的患儿免费6年治疗。结果 1999-2011年平均筛查率99.48%,覆盖率100%。检出患儿CH185例,发病率为1：3 687;HPA103例,发病率1：6 541。41 766例新生儿检出G6PD10例,发病率1：4 177;CAH未检出。全市86个行政乡镇、7个城区,有66个乡镇、7城区有CH患儿检出;49个乡镇、7城区有HPA检出。在保偿治疗期间患儿治疗率100%,治疗有效率100%,持续治疗率96.5%。经规范治疗的患儿体格智力与正常儿童无明显差异。大于6岁的两病患儿（不再免费治疗）,70例永久性CH患儿能坚持规范治疗,47例HPA患儿定期来泰安市妇幼保健院购买无苯丙氨酸营养品的11例,其中达到规范饮食治疗的6例。结论争取政策支持、政府重视,提高新生儿疾病筛查率和治疗率,扩展新生儿疾病筛查病种,是进一步降低出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

北京市宣武区7年新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结分析北京市宣武区2003～2009年7年间新生儿疾病筛查结果及管理情况.方法 在北京市宣武区辖区内产科医院出生的活产儿均按照<北京市新生儿疾病筛查管理办法>及<北京市新生儿疾病筛查技术常规>要求进行采血,血标本统一递送到北京市新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查.结果 2003～2009年共筛查新生儿36 391人,筛查率98.25%,苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症可疑阳性病例复查率分别为97.37%和90.24 %,总体复查率91.58%.7年来检出苯丙酮尿症3例,发病率0.082‰;先天性甲状腺功能减低症10例,发病率0.275‰.结论 继续科学规范管理,从各环节做好质量控制.     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

成都地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的回顾近年来成都地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyoidism,CH)的筛查情况,分析CH发病率特点及检出情况,为进一步提高新生儿疾病筛查水平提供依据。方法对2008~2014年在成都市妇女儿童中心医院对应的各定点医院所采集的1 210 859例新生儿疾病筛查干滤纸血片标本,采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度进行初筛;结果阳性者召回,静脉采血,用电化学发光法检测并诊断。结果 CH在2008年发病比例为1∶1 869(72/134 594),2014年发病比例为1∶1 280(160/204 810),2008~2014年总发病比例为1∶1 499(808/1 210 859);冷季发病比例(1∶1 209)较暖季发病比例(1∶1973)高(P0.05),冷季初筛阳性确诊率(7.07%)较暖季初筛阳性确诊率(14.86%)低(P0.05)。结论本地区CH发病率呈逐步上升趋势,新生儿筛查工作是早期发现和快速诊断CH的有效方法,是新生儿健康的重要保障。     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析

目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)。结论甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中可以清楚地了解患儿的甲状腺的情况,在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中有很大的诊断价值以及预后判断。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析

目的 针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法 选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果 发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)。结论 甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中可以清楚地了解患儿的甲状腺的情况,在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中有很大的诊断价值以及预后判断。     

An audit of the organisation of neonatal screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in the Northern Region

Background

The objectives of the study were to identify whether all districts in the Northern Region had a system in place to ensure that all resident babies were being screened for phenylketonuria and congenital hypothyroidism and to identify potential delays which could influence whether a result was available on all residents before 28 days of age.

Methods

Lead professionals involved in the screening programmes were interviewed in 1993 in all 16 districts.Recommendations for improving the service were made to each district. Six months later a follow up telephone interview with the doctor involved in the screening programmes was undertaken to identify the changes that had been made in the service.

Results

In 1993 three districts made no attempt to match neonatal screening results to birth notifications. Of the 13 districts that undertook matching, two districts did no further checks to identify babies without a result and five districts undertook a check on a monthly basis only. Only six districts were, therefore, found to have a timely fail-safe system for checking that results were available for resident babies. In 1994, following recommendations to improve the timeliness and completeness of the screening programmes, all districts except-two had improved their fail-safe systems.

Conclusion

This multi-disciplinary regional audit resulted in organisational improvements to the neonatalmetabolic screening programmes in the Northern Region.