沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

大连市19214例新生儿疾病筛查分析

为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下 ( CH)和苯丙酮尿症 ( PKU )的发病率及治疗方法 ,对新生儿出生后 72 h充分哺乳后采足跟血 ,采用双抗体夹心法测定血 TSH浓度 ,免疫荧光法测定 Phe含量。对确诊的 CH患儿采用甲状腺素替代治疗 ,PKU患儿采用低 Phe奶粉治疗并定期随访。结果新生儿筛查率达 98.46% ,CH发病率为1/ 2 40 1,PKU为 1/ 960 7。说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施     

早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析

目的 通过对无锡市2~4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案。 方法 选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15 名,采用儿童生存质量量表(PedsQL^TM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析。 结果 出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2~4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P<0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P＞0.05)。 结论 早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响。     

永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症的筛查分析

目的了解永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法采用酶联免疫法(ELISA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用定量酶法测定苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果永州市部分地区15831例新生儿,初筛查出TSH＞10μIU/ml 720例,确诊CH 10例,发病率为1/1584,高TSH血症4例;PKU未检出.结论新生儿疾病筛查的数量和新生儿疾病筛查的覆盖率是影响新生儿疾病筛查的发病率准确性的重要因素,只有扩大筛查范围,提高筛查率才能正确地反映全市的实际水平.     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

新生儿疾病筛查与随访10年回顾

目的:了解安徽省皖南地区新生儿疾病筛查和随访情况。方法:CH应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)的浓度筛查CH,PKU先后用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法检测新生儿滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)的浓度,并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。结果:共筛查190 403例,确诊CH 100例,发病率为1/1 904;PKU 14例,发病率为1/13 600。临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常。结论:新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿出生的一项重要措施,是属社会性、群众性工作,应在政府的领导和支持下,不断健全网络、规范管理和加强健康教育,才能有效提高筛查覆盖面,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童发生。     

胎龄和日龄对早产儿甲状腺功能指标的影响

目的 分析胎龄和日龄对早产儿甲状腺功能的影响,为进一步研究基于胎龄和日龄制定适用于早产儿的甲状腺功能参考区间。方法 收集2017年5月—2020年5月在深圳市龙岗中心医院新生儿科住院早产儿的甲状腺功能指标[促甲状腺激素(TSH)、甲状腺素(T₄)、游离甲状腺素(FT₄)和三碘甲状腺原氨酸(T₃)]结果。按照胎龄和生后日龄分组,对比各组早产儿甲状腺功能指标水平,并分析各检测指标随胎龄和生后日龄的变化。结果 共纳入符合条件的早产儿497例,其中早期早产儿组206例、中期早产儿组128例和晚期早产儿组163例。1)早期早产儿组甲状腺功能指标分别与中期、晚期早产儿组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);中期早产儿组甲状腺功能指标与晚期早产儿组比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。2)各胎龄组早期早产儿T₄、FT₄和T₃水平比较,差异有统计学意义(H=36.588、32.381、43.021,P＜0.01),TSH水平差异无统计学意义(P＞0.05)。3)生后日龄7~14 d组与14~28 d组早产儿T₄、FT₄和T₃水平比较,差异有统计学意义(Z＝8.706、6.904、9.497,P＜0.05),而血清TSH比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。4)早产儿T₄、FT₄、T₃水平与胎龄、日龄呈正相关性,而TSH 水平与胎龄、日龄之间均无相关性。结论 早期早产儿T₄、FT₄、T₃水平与胎龄、日龄呈正相关,需基于胎龄和日龄制定适用于早产儿的甲状腺功能参考区间。     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析

目的 分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。方法 采用首都儿科研究所研制的0~6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价。结果 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限。不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义。患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、-0.280、-0.276、-0.192,P值均<0.05),患儿确诊时FT₄水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P<0.05)。 结论 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT₃水平高和FT₄水平低均可能影响患儿的神经心理发育。     

某市医用放射工作人员甲状腺功能调查与分析

目的 分析某市医用放射工作人员血清甲状腺激素水平,研究长期低剂量电离辐射对医用放射工作人员甲状腺功能的影响。方法 通过流行病学现况调查方法,按照放射工作人员职业健康检查规范的要求,对1615名医用放射工作人员甲状腺功能进行分析,测定血清中T₃、T₄及TSH的含量,并对测定结果结合个人剂量监测数据进行统计分析。结果 放射组人群年均个人有效剂量为0.23 mSv,属于低剂量接触电离辐射。放射组的T₃、T₄和TSH水平异常率均高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）;按照工龄不同分为3组,各组间T₃、T₄和TSH水平比较P值均>0.05,无统计学意义;按照不同工种分组,除牙科放射组TSH与对照组比较P值>0.05,无统计学意义,其余各组与对照组比较P值均<0.05,有统计学意义。结论 长期接触小剂量电离辐射可能对放射工作人员的甲状腺功能产生影响。因此应进一步改善放射防护条件,加强放射工作人员的防护意识,保障作业人群的职业健康。     

放射性碘对TDG患者SIL-2R水平影响

目的 探讨放射性碘(¹³¹I)治疗对毒性弥漫性甲状腺肿(TDG)患者血清可溶性白细胞介素-2受体(SIL-2R)水平的近、远期影响及其临床意义。方法 采用ELISA法进行外周血中SIL-2R水平测定、RIA法进行甲状腺激素水平测定,并结合临床症状、体征之消长进行疗效评价。结果 非足量的抗甲药物(ATD组)可部分控制症状、体征,SIL-2R水平高于正常对照组、随访组;¹³¹I治疗后,二个月时症状、体征改善不显著,甲状腺激素水平较高,而SIL-2R水平明显升高,居各组之首;四个月时症状、体征明显改善,但未完全消失,甲状腺激素水平有所下降,SIL-2R水平仍高于ATD组、随访组;只有随访组症状、体征完全改善、甲状腺激素水平及SIL-2R水平恢复正常。经相关性分析发现,SIL-2R水平与FT3、FT4呈高度正相关。结论 ¹³¹I治疗TDG初期可致免疫反应加剧,SIL-2R水平上升,症状体征改善不显著甚至加剧;远期则SIL-2R水平恢复正常,症状体征消失、免疫紊乱得以纠正。     

山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析

【目的】 了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况。 【方法】 对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患儿的临床分型(苯丙氨酸羟化酶缺乏症及BH4D)。根据不同类型对症治疗,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育评价,对BH4D患儿进行基因分析。 【结果】396例HPA患儿中356例为苯丙氨酸羟化酶缺乏,40例BH4D,128例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。155例随访患儿,末次随访6月~15岁,平均年龄6.5岁。治疗后HPA患儿体格发育与同年龄组正常儿童相比差异无统计学意义。155例HPA患儿智商正常132例(占85.2%)。经典型PKU患儿智商与血Phe浓度相关分析显示二者呈负相关(r=0.416,P<0.01)。BH4D患儿智商水平与开始治疗时有无神经系统症状密切相关。11例BH4D携带6种基因突变,259C>T占42.1%。 【结论】 不同临床表型和生化表型的HPA患儿经早期诊断治疗体格发均在正常范围,85%的患儿智力正常。经典型PKU患儿智力发育水平与血Phe浓度负相关,浓度的升高或波动较大均能严重影响患儿智力水平。BH4D患儿治疗效果与开始治疗的时间密切相关。本地区BH4D患儿较为集中的基因突变位点是259C>T。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据.方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证.结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异...     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。