新生儿慢性肉芽肿病1例

患儿女,生后16d,主因"腹泻12 d,间断发热8d,咳嗽4 d加重伴呼吸发憋1 d"入住河北省儿童医院新生儿科.患儿系第3胎第2产,胎龄40+6周,出生体重3 700 g,否认窒息抢救史,母乳喂养.生后4 d无明显诱因出现腹泻,生后8 d出现间断发热,体温最高38.9℃,当地医院查血常规白细胞计数28.32×109/...     

儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析

目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C??T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。     

慢性肉芽肿病1例

患儿男,10a,因反复胸痛1mo余,加重2d入院,曾在外院行胸片检查示左下肺炎并左胸膜炎,应用多种抗生素治疗,效差,近2d加重,转我院.体检:T37.2℃,R22次/min,P92次/min,W26.5kg,神清,精神可,未扪及肿大浅表淋巴结,咽略充血,双侧扁桃体Ⅰ度大,呼吸平稳,双肺呼吸音略粗,未闻及罗音及胸膜摩擦音,心音有力,腹软,肝脾肋下未触及,四肢无畸形,臀部可见较多大小不一皮肤疤痕.     

新生儿期慢性肉芽肿病6例临床特点及CYBB基因分析

目的 探讨新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征及基因表型,为早诊断、早治疗、预防再次感染以及改善患儿预后提供依据.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至12月收治的6例新生儿期CGD,总结其临床特点、辅助检查结果及基因表型特点.结果 6例患儿均为男性,平均起病日龄为出生后19 d.首发症状:6例发热、咳嗽,3例皮疹.6例呼吸爆发试验阳性.影像学均表现为肺内大小不等结节影.6例患儿均存在CYBB基因突变,其中氨基酸突变4例,剪切点消失1例,移码突变1例.6例患儿白细胞升高,以中性粒细胞为主;5例完善免疫球蛋白系列结果,未见明显异常.所有患儿均予抗生素及抗真菌药物治疗,患儿好转出院.对6例患儿进行电话随访1年,5例遵医嘱预防用药的患儿均存活,且生长发育良好.1例患儿未遵嘱预防用药,于出生后5个月因严重感染导致多脏器衰竭死亡.结论 新生儿期有发热、咳嗽表现,肺部胸片及CT可见真菌感染或金黄色葡萄球菌感染的典型大小不等弥散性结节状、大片状高密度影,应高度重视CGD可能.对于诊断为新生儿CGD的患儿,应规律预防性应用抗生素及抗真菌药物,以改善患儿预后.     

慢性肉芽肿病8例临床分析

目的　探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法　回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、 中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、 治疗及预后。结果　男性7例,女性1例,中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例,卡介苗接种后异常反应3例; 反复腹泻、 血便合并肛瘘者1例; 肛周脓肿1例; 化脓性淋巴结炎2例; 皮肤脓疱疹2例。病原学结果： 分枝杆菌4例（50%）,其中包括3例卡介苗感染,1例结核分枝杆菌感染; 金黄色葡萄球菌1例（12.5%）; 烟曲霉菌1例（12.5%）; 烟曲霉菌合并白色念珠菌1例（12.5%）; 洋葱伯克霍尔德菌1例（12.5%）。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均＜20%。7例患儿明确基因突变类型,其中6例男性患儿CYBB基因突变,1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡,5例存活。结论　慢性肉芽肿病起病早,病死率高,肺部感染最常见,卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。     

X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析

目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。     

儿童慢性肉芽肿病1例尸检报告

女,4(1/2)月。因哭吵呕吐3天,出现呻吟及棕色便入院。生后1周四肢皮肤出现块状红肿,以后渐有     

新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。     

慢性肉芽肿病一例

患儿,女,8岁,因肝大一年,发热八个月,右背部脓肿四个月,高烧二十天入院。自新生儿起,背部、头顶、眼等处陆续发生脓肿,均自溃流脓后痊愈,四月前发现右背部脓肿,虽经手术切开引流,但仍持续流脓至今。家族中无类似病史。查体:神萎,面苍白,右背部有1.5×1×1cm~3脓疡,有较多黄色脓液,双手掌、双足底弥漫性充血,有粟粒样充血性小丘     

慢性肉芽肿病一例

患儿男,6岁。因反复皮下肿块3年,复发10ｄ入院。患儿于3岁起腿部出现疖肿,左腹股沟淋巴结如鸡蛋大,伴发热,此后间隔数周反复出现腹股沟、窝、颈淋巴结肿大,如蚕豆至鸡蛋大,或伴头皮疖肿、皮下肿块、口角和唇周面颊小丘疹,每次均以抗感染和局部切开排脓后好转。于1998年12月首次入院,血培养阴性,脓液培养:金黄色葡萄球菌,仍予以上治疗,病情好转出院。于1999年6月再次入院。体检:体温39℃,体重19ｋｇ。背部可见3个皮下肿块,直径1.5ｃｍ～2.0ｃｍ,左、右腋下淋巴结肿大,分别为1.5ｃｍ×1.8ｃｍ×1.0ｃｍ和3.0ｃｍ×1.5ｃｍ×1.5ｃｍ大,有压痛…     

先天性葡萄糖- 半乳糖吸收不良症1 例临床及基因分析

目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 TA(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 TA杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。     

一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。     

Clinical, pathological and molecular genetic findings in a case of neonatal Marfan syndrome

An infant with neonatal Marfan syndrome is described who presented with arachnodactyly, distinctive dysmorphic features and prolapse of both atrioventricular valves and dilatation of both the aortic and pulmonary root. She died in cardiac failure shortly after pacemaker implantation, due to dysrhythmia and severe mitral insufficiency. At autopsy, apart from myxomatous changes of the valves and dilated aortic and pulmonary roots, an aneurysm of the sinus of Valsalva of the pulmonary valve and abnormal myxomatous connective tissue surrounding the AV node were also found. Molecular genetic studies showed a point mutation in the fibrillin 1 gene that creates a new N-glycosylation site, which has been described once before.     

儿童韦格纳肉芽肿的临床和病理分析

目的 探讨儿童韦格纳肉芽肿(WG)的临床和病理特点.方法 收集本院2例和全国其他7例WG患儿,对其临床表现、实验室检查、影像学特点以及治疗进行分析.结果 9例患儿中男6例,女3例,平均年龄12岁,从发病到确诊的平均时间为8.3个月.有多系统、器官受累,以肾脏和肺最为常见.7例患儿进行抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检查,c-ANCA和抗PR3抗体阳性6例.8例患儿进行了组织活检,病理表现有实质组织坏死、肉芽肿和血管炎等.多数患儿接受糖皮质激素和环磷酰胺治疗后病情明显改善.结论 WG可侵犯多个组织器官,临床表现缺乏特异性,ANCA检查是早期诊断的关键.     

儿童伤寒并发噬血细胞综合征 1 例临床分析

目的分析儿童伤寒并发噬血细胞综合征(Ty-AHS)的临床特点和转归。方法回顾分析1例Ty-AHS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,持续腹泻、高热与低体温交替、表情淡漠、肝脾肿大、急性腹膜炎表现、腹腔积液。血常规示嗜酸性粒细胞为0,血红蛋白、血小板明显下降,C反应蛋白、降钙素原明显升高,血浆纤维蛋白原下降至0.8 g/L,乳酸脱氢酶升高3 835 U/L,血清铁蛋白1 884 ng/mL,血三酰甘油2.42 mmol/L,血EBV-DNA滴度2.81×10~4/m L,血培养伤寒沙门菌血清型Ⅲb;腹部彩超提示肠系膜淋巴结增大,中量腹腔积液;胸片提示肺炎;淋巴细胞分析示CD4~+/CD8~+比值降低,CD3~-CD16~+56~+细胞降低,CD19~+细胞降低;骨髓细胞学检查,骨髓增生明显活跃,粒、红、巨三系均未见明显异常,全片见较多组织细胞及噬血组织细胞。给予抗感染,地塞米松治疗2周后患儿症状消失,体征和实验室检查渐恢复正常。结论儿童Ty-AHS是一种罕见并发症,起病急,进展快,抗生素加激素治疗有效。     

遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析

目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天。全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1GC,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症。结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊。     

儿童韦格纳肉芽肿10例临床分析

目的 分析儿童韦格纳肉芽肿的特点,提高对该病的认识.方法 对10例韦格纳肉芽肿患儿的临床表现、辅助检查、病理结果、治疗等资料进行总结分析.结果 10例患儿中上呼吸道、肺脏受累10例,肾脏受累6例,关节、皮肤、眼及神经系统等也有不同程度受累.实验室检查胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体(cANCA)阳性8例;5例行病理检查(肾脏1例,鼻黏膜2例,皮肤2例),均表现血管炎和(或)肉芽肿性改变,肾活检有新月体形成.7例患儿给予糖皮质激素(甲基泼尼松龙冲击)联合环磷酰胺治疗,1例进行糖皮质激素联合氨甲蝶呤治疗,患儿临床表现均有不同程度的改善.结论 儿童韦格纳肉芽肿临床表现多样,误诊率高;主要累及呼吸道及肾脏,ANCA检查有特异性;糖皮质激素结合免疫抑制剂治疗有效.     

伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 CT[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。     

慢性活动性EB病毒感染致皮肤蕈样淋巴瘤1例临床资料

慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）是一种结局不良的淋巴增殖性疾病,淋巴瘤作为其严重不良结局之一,由于临床表现的多样性而导致早期诊断困难,儿科临床人员应予以高度重视。