IL-1B-511单核苷酸多态性与我国胃癌高发区胃黏膜萎缩关系的研究

目的： 研究我国胃癌高发区IL-1B-511基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与胃黏膜萎缩的关系。方法： 研究对象为胃癌高发区（陕西）健康志愿者500例，人群按照年龄分成20-29岁、30-39岁、40-49岁、50-59岁、60岁以上等5组，每组100例。IL-1B-511基因多态性的分析采用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，以血清胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）浓度和PGⅠ/PGⅡ比值作为胃黏膜萎缩的指标，血清PGⅠ、PGⅡ浓度和抗Hp-IgG抗体的检测均采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测。结果： 随着年龄的增长，血清PGⅠ的浓度与 PGⅠ/PGⅡ 的比值呈逐渐下降的趋势；在各年龄组中，IL-1B-511 T/T基因型Hp阳性者其血清PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ低于相应年龄组Hp阴性者（P<0.05）；多因素回归分析提示“IL-1B-511 T/T基因型”、“年龄段”和“Hp”对“PGⅠ/PGⅡ比值”有显著影响 (P<0.05、P<0.05和P<0.01)。结论： 我国胃癌高发区胃黏膜萎缩的发生与IL-1B-511 T/T基因型、年龄和Hp感染有密切关系，IL-1B-511 T/T基因型增加Hp感染后胃黏膜萎缩发生的危险性。     

IL-1B基因多态性和H.pylori感染与汉族人胃癌的相关性研究

目的：通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori，H.pylori）感染率和IL-1B基因多态性，探讨IL-1B基因多态性是否增加H．pylori感染后胃癌发生的危险性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Restriction fragment length polymorphism，RFLP）分析法检测胃癌低发区84例胃癌患者和84例与之性别、年龄匹配的普通人群的1L-1B基因多态性。采用酶联免疫吸附法（Enzyme—linked immunosorbent assay，ELISA）检测上述人群中的H.pylori感染率。结果：①胃癌患者IL-1B-511T／T基因型频率显著高于性别、年龄匹配的对照人群（P〈0．05），IL-1B-31T／T基因型频率在两组间无显著差异（P〉0．05）。84例胃癌患者的H.pylori感染率显著高于对照人群（P〈0．01）。胃癌患者H.pylori阳性感染者IL-1B-511 T／T基因型个体显著多于对照人群。结论：H.pylori感染者胃癌组织中IL-1B-511 T／T基因型为主，提示IL-1B-511 T／T基因型可能增加H.pylori感染后中国汉族人群发生胃癌的危险性，而IL-1B-31基因型与H.pylori感染后中国汉族人群胃癌发生无显著相关性。     

高分辨率融解曲线技术检测冠心病患者IL-1β和IL-1Ra基因多态性

目的为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法。方法建立IL-1B-511CT、IL-1B-31CT、IL-1B+3954CT和IL-1RN TC这4个SNP位点的PCR-HRM检测方法,对260例CHD患者和274例健康对照进行比较研究,分析其与CHD易感及血清学指标的关系。结果上述4个SNP位点未发现与CHD易感有统计学差异,性别分层后发现男性IL-1B-31CT位点和女性IL-1B+3954CT位点的等位基因频率,在病例组和对照组间存在差异;单倍型分析发现IL-1B-511T/IL-1B-31C/IL-1B+3954C/IL-1RN T(TCCT)单倍型增加CHD发病风险(OR=1.217,95%CI:0.950~1.559,P=0.123),CTCC和TTCT单倍型降低CHD发病风险(OR=0.612,95%CI:0.376~0.994,P=0.046;OR=0.365,95%CI:0.154~0.862,P=0.017);病例组血清学指标的相关性分析未发现其与SNP位点之间有关联性。结论应用HRM技术建立的4个SNP位点PCR-HRM检测方法经测序验证和临床标本检测均能正确基因分型,实现了快速基因分型的均相检测。IL-1B-31CT、IL-1B+3954CT位点和单倍型CTCC和TTCT与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关。     

热性惊厥儿童白细胞介素-1β（-511）基因多态性分析

目的：分析白细胞介素-1β（-511）基因多 态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和PCR -RELP技术，检测热性惊厥病例组（又分为有家族史组和无家族史组）和健康对照组的白细胞介素-1β（IL-1β）启动子区-511位点（IL-1β-511）单核苷酸多态性（single nucleot ide polymorphisms,SNPs）。结果：IL-1β-511总病例组与对照组的T -T，T-C和C-C基因型分布无显著差异。病例组有家族史患者IL-1β-511（T-T）占46.2% ，无家族史患者占10.3%,对照组占5.7%，3组IL-1β-511基因型分布有显著差异(P<0.01)。结论:有家族史病例组的IL-1β-511（T-T）基因型分布明显高于无家族史病例组及对照组；说明有家族史热性惊厥病人具有明显的遗传基础，IL-1β－511（T-T）基因型可能是其多基因遗传位点之一。     

雷公藤甲素抑制PBMC分泌IL-1β蛋白量与IL-1β基因多态性有关(英文)

 目的：探讨雷公藤甲素对外周血单个核细胞（PBMC）分泌白细胞介素-1β（IL-1β）的抑制作用与IL-1β基因多态性的关系。 方法：采用PCR-RFLP法对31名健康志愿者IL-1β基因启动子区-511位点C-T多态性进行基因型检测，同时进行PBMC培养，用脂多糖（LPS）刺激培养细胞，并予以雷公藤甲素处理PBMC，收集培养上清液，ELISA法检测上清液中IL-1β的含量。 结果：携带IL-1β-511T/T纯合子基因型PBMC经LPS刺激后IL-1β的分泌量明显较非T/T纯合子为高(P<0.05)；雷公藤甲素能显著抑制LPS诱导的C/C和C/T基因型PBMC分泌IL-1β(P<0.05)，但对T/T基因型的抑制作用不明显(P>0.05)。 结论：IL-1β基因-511C-T多态性与IL-1β的分泌量相关，雷公藤甲素对不同基因型的IL-1β抑制作用有差异，这可能是导致雷公藤药理作用出现个体差异的原因之一。     

IL-1β、IL-6、p53与胃癌组织幽门螺杆菌感染的相关性分析

目的 探讨IL-1β、IL-6、p53与胃癌组织幽门螺杆菌(Hp)感染的相关性.方法 选取2016年6月至2017年10月期间我院收治的100例胃癌患者,根据检查结果Hp阳性有89例,Hp阴性有11例.选取同期体检健康者50例作为对照组.比较各组间血清IL-1β、IL-6、p53水平以及相关性.结果 胃癌组血清IL-1β、IL-6、p53水平显著高于对照组(P＜0.05).胃癌组Hp阳性率(89.0％)显著高于对照组(22.0％)(P＜0.05).Hp(+)胃癌组血清IL-1β、IL-6、p53水平显著高于Hp(-)胃癌组(P＜0.05).胃癌Hp感染密度3级患者血清IL-1β、IL-6、p53水平显著高于1级和2级(P＜0.05).经过Spearson相关性分析,IL-1β、IL-6、p53水平与胃癌Hp感染密度均呈正相关关系.结论 胃癌组织Hp感染可引起血清IL-1β、IL-6水平等炎性因子提高和抑癌基因p53的激活,并通过联合作用机制共同促进胃癌的发生、发展.     

IL-1β基因启动子-31T/C多态性与子痫前期易感性的相关性研究

目的探讨IL-1β基因启动子区-31T/C位点多态性与子痫前期发病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测232例子痫前期患者和447例正常对照组的IL-1β-31位点的基因型。人口流行病学资料和临床资料如年龄、怀孕次数、流产次数、收缩压等用t检验或非参数检验进行分析。2组间基因型及等位基因频率差异性比较采用χ2检验。结果 IL-1β-31位点基因型分布和等位基因频率在子痫前期组与对照组中的差异具有统计学意义(χ2=11.478,P=0.003)。C等位基因携带者发生子痫前期的危险性明显高于T等位基因携带者,CC基因型携带者患子痫前期的风险是非携带者的1.788倍(χ2=11.476,P=0.001,OR=1.788,95%CI=1.275~2.506)。结论IL-1β-31C/T位点多态性与子痫前期的遗传易感性相关,CC基因型携带者患子痫前期的风险较高。     

IL-13 基因多态性与血清IL-13及嗜酸细胞阳离子蛋白水平的关系

目的　探讨 IL- 13基因多态性与血清 IL- 13及嗜酸细胞阳离子蛋白 (eosinophil cationprotein,ECP)水平的关系及 IL- 13基因多态性在儿童哮喘发病机理中可能的作用。方法　应用限制性内切酶片段长度多态位点法检测 96例哮喘患儿及 5 3名正常对照组儿童 IL - 13内含子 3+192 3位点 C/ T基因多态性 ,并应用 EL ISA法测定血清 IL- 13水平 ,运用荧光酶联免疫法测定血清 ECP水平。结果　哮喘组患儿 IL - 13内含子 3+192 3位点 TT、TC基因型频率分布高于正常对照组 (P<0 .0 5 ) ,且 TT、TC基因型患儿血清 IL- 13、ECP水平较 CC基因型明显升高 (P<0 .0 1)。结论　 IL- 13基因多态性与血清 IL- 13及 ECP水平关系密切 ,提示 IL - 13基因多态性在儿童哮喘发病机理中可能起重要的作用。     

哮喘患者IL-13基因多态性与IL-13、TIgE水平相关性研究

目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘患者外周血单个核细胞(PBMC)产IL-13、血浆总IgE(TIgE)水平及其相关性。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+1923C/T位点多态性。IL-13、血浆总IgE采用ELISA法。结果:+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(X2=9.30,P<0.01);等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25-2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布差异亦有显著意义(X2=9.92,P<0.01)。其优势比:OR(TT/CC)=3.76,95%CI=1.52-9.29,P<0.01;OR(CT/CC)=2.10,95%CI=1.11-3.95,P<0.05;OR(TT/CT)=1.79,95%CI=0.77-4.19,P>0.05。哮喘组中TT、TC基因型人群PBMC产IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因相比较差异均有显著性(P<0.01)。结论:IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联。     

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的：了解白细胞介素-1α（IL-1α）基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果：II-1α（-889）和IL-1β（-511）等位基因C、T频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α（-889）基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β（-511）基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论：广西壮族健康人群IL-1α（-889）基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β（-511）基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。     

IL-10基因多态性与湖北地区汉族人群胃十二指肠疾病的相关性研究

义(P>0.05).IL-10-819位点与IL-10-592分布频率一致.(3)胃癌组IL-10-1082 AG+GG基因型并Hp阳性分布频率与其余3组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)IL-10-1082AG+GG基因型与湖北地区汉族人群胃癌发生相关,该基因型与其他胃十二指肠疾病无相关性.(2)胃癌患者中IL-10-1082 AG+GG基因型与Hp感染相关.     

TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T多态性与食管癌的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用ELISA检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI1.134～2.324),携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(50.97±8.91μg/LVS44.23±8.54μg/L,P＜0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险.     

白细胞介素1B基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病严重程度的相关性

目的探讨白细胞介素1B(interleukin1B,IL1B)基因启动子区-511位点C/T基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)严重程度的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测127例CHD患者和152名对照组的IL1B-511位点C/T基因型;采用酶法测定血脂各项水平。结果IL1B-511位点C/T基因多态性在急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)组和对照组间的分布差异存在统计学意义(χ2=5.72,P<0.01),CT及TT基因型患者患ACS的相对风险度约是CC基因型的2.56倍(比值比=2.56,95%可信区间=1.17~5.59);CHD组中,携带T等位基因的患者血清总胆固醇(6.09±0.97)mmol/L及低密度脂蛋白-胆固醇(3.97±0.92)mmol/L水平显著高于其他患者(5.12±0.56)mmol/L及(2.87±0.71)mmol/L(P<0.05)。结论IL1B-511位点C/T基因多态性与CHD的严重程度存在相关,其机理可能是该位点DNA变异影响了IL1B的分泌加重了炎症的反应及血脂紊乱。     

溃疡性结肠炎的IL-1β、IL-1RA、LMP2基因多态性研究

目的研究溃疡性结肠炎(UC)病人的R-1β、IL-1RA、LMP2基因多态性,并分析其与抗中性粒细胞胞浆抗体(AN-CA)及临床分型的关系.方法用PCR-限制性片段多态性(PCR-FLP)方法和序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法分别对81例UC病人和114名健康者进行IL-1β、LMP2和IL-1RA基因多态性分析.结果UC病人和健康者之间IL-1β、IL-1RA和LMP2各基因型和基因频率比较均无显著性差异(P＞0.05);当UC病人分为ANCA(+)组和ANCA(-)组后,发现ANCA(+)组IL-1RA等位基因2频率高于ANCA(-)组(13.7%对3.3%,P＜0.05),其它各基因型及基因频率比较,统计学上均无显著性差异(P＞0.05).结论中国汉族UC病人与IL-1β、IL-1RA、LMP2基因多态性无关联,但ANCA(+)UC病人IL-1RA等位基因2频率明显增加.     

急性心肌梗死患者IL-1Ra第2号外显子+8006位点多态性分析

目的　对急性心肌梗死 (AMI)患者白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)进行基因多态性分析 ,判断基因型与患AMI风险的相关性 ,以及对血清IL 1β、IL 1Ra和C反应蛋白 (CRP)水平的免疫调节。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测了 178例AMI患者和 190例健康对照者IL 1Ra基因 (IL 1RN)多态性 ,同时利用酶联免疫吸附试验检测 32例AMI患者 [携带等位基因C(IL 1RN C)者 12例 ,不携带者 2 0例 ]的血清IL 1β、IL 1Ra和CRP水平。结果IL 1RN多态性在AMI组和健康对照组间的分布差异有显著性 (P <0 .0 1) ,与健康对照组相比 ,不携带IL 1RN C的基因型患AMI的相对风险度增加 3.0 1倍 (OR =3.0 1,95 %CI=1.5 1～ 6 .0 3)。携带IL 1RN C基因型的AMI患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论　IL 1RN基因多态性与AMI之间存在相关关系 ,并可影响血清IL 1Ra水平的调节 ,但对血清IL 1β和CRP水平并无影响。     

IFN-γ与 IL-4基因多态性与儿童哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系

目的: 探讨IFN-γ和 IL-4 基因多态性与儿童哮喘易感性及血浆IFN-γ、IL-4和IgE的相关性。方法: 用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179G/T、 IL-4 基因-33C/T和-589C/T位点基因型;等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)法检测IFN-γ基因+874A/T位点基因型;毛细管电泳法检测IFN-γ基因CA重复序列基因型;ELISA法测定血浆IFN-γ、IL-4和IgE。结果: 100例哮喘儿童和122例对照儿童IFN-γ基因-179位点均为GG纯合子,未检测到突变基因型。IFN-γ基因+874A/T位点和CA重复序列的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间无显著差异(P>0.05);+874位点多态性与血浆IFN-γ水平相关,AA基因型IFN-γ含量低于AT基因型(P<0.05)。 IL-4 基因-33C/T和-589C/T位点的基因型和等位基因频率分布在哮喘组和对照组间有显著差异(P<0.05);-33和-589位点TT基因型外周血IL-4和总IgE浓度均高于CT基因型,只有-33位点与血浆IL-4水平存在相关性(P<0.05)。结论: IFN-γ基因+874A/T和CA重复序列多态性可能与儿童哮喘无相关性,+874A/T位点多态性与IFN-γ水平相关。 IL-4 基因-33TT和-589TT基因型可能为儿童哮喘的易感基因型,-33位点多态性与IL-4表达水平相关。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

妊娠期高血压患者TGF-β1水平及其基因rs1800469 C/T位点多态性分析

目的了解深圳地区妊娠期高血压(pregnancy-induced hypertension,PIH)孕妇血清中转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)水平及其基因rs1800469C/T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布情况。方法选择2016年5月～2020年3月确诊为PIH患者167例为PIH组,同期非PIH孕妇120例为HC组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rsrs1800469C/T位点多态性。结果 PIH孕妇血清中TGF-β1水平为35.02±4.06ng/L,明显高于HC组孕妇的13.97±1.53ng/L,差异有统计学意义(P0.05);PIH孕妇TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型及T等位基因检出率分别为48.50%和63.17%,明显高于HC组孕妇的24.17%和38.33%,差异有统计学意义(P0.05);携带TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型PIH孕妇血清中TGF-β1水平为38.17±5.23 ng/L,明显高于CT和CC基因型孕妇的27.40±3.22 ng/L和18.02±1.69ng/L,且CT基因型孕妇血清中TGF-β1水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PIH发病可能与TGF-β1水平及其基因rs1800469C/T位点多态性突变有关,其中TT基因型可能是深圳地区PIH发病易感遗传基因。     

IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系

目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系.方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41.-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性.     

白介素1β及白介素1受体拮抗剂基因多态性与哮喘的相关性研究

哮喘是一种多基因遗传病,是由多种基因和环境因子相互作用引起.目前认为IL-1基因多态性与多种慢性炎症性疾病有关[1].本文应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和PCR技术初步探讨IL-1β基因启动子区域(-511C/T)和IL-1RN基因第2内含子可变数目串联重复序列(VNTR)多态性与人群哮喘的关系.