老年急性白血病患者的染色体核型分析

目的 探讨急性白血病患者的染色体核型分布特征及不同年龄组患者染色体预后分层特征.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对215例急性白血病患者进行染色体核型分析.结果 215例患者中,有足够可供分析分裂相者202例,检出异常克隆149例(73.8％),各年龄组异常克隆检出率分别为,≤30岁组73.0％(27/37),31～59岁组74.4％(64/86),≥60岁组73.4％(58/79),各年龄组异常克隆检出率差异无统计学意义(P=0.982).在检出分裂相的171例急性髓性白血病(AML)患者中,预后良好核型41例(24.0％),预后中等核型80例(46.8％),预后不良核型50例(29.2％);预后良好核型中以t(15;17)最多(占65.9％);预后中等核型中以正常核型为主(占53.8％);预后不良核型中以复杂异常为主(占84.0％).≤30岁组预后良好、中等及不良染色体核型所占百分比分别为50.0％、36.4％和13.6％;31～59岁组分别为24.3％、48.7％和27.0％;≥60组分别为16.0％、48.0％和36.0％.≤30岁组预后良好核型所占比例较其他两组高(分别为P=0.021和0.001),≥60岁组预后不良核型所占比例高于≤30岁组(P=0.046).29例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者具有预后不良核型者10例.结论 急性白血病患者染色体核型分析可为预后分层提供重要依据,AML患者随着年龄增长预后不良核型比例逐渐增高.     

慢性粒细胞白血病353例的染色体核型分析

染色体核型分析对于慢性粒细胞白血病 (慢粒 )的诊断、鉴别诊断以及疗效观察具有重要意义。我院 1995年以来收治的 35 3例慢粒的染色体核型资料作一回顾性总结 ,以探讨其细胞遗传学特点和意义。一、资料与方法1 对象 :35 3例慢粒病例为 1995年 1月～ 2 0 0 1年 2月的门诊或住院患者 ,其中男 2 38例 ,女 115例 ,男女比为 2 0 7∶1,年龄 12～ 78岁。临床分期 :慢性期 (ＣＰ) 310例 ,加速期 (ＡＰ) 3例 ,急变期 (ＢＣ) 4 0例 ,后者中有 9例初诊时为慢性期 ,分别于 2个月至 5年后发生急变。慢粒的诊断和分期参照文献 [1]。2 染色体分析 :染色…     

266例急性髓系白血病患者的染色体核型、基因突变及治疗观察

目的 观察266例急性髓系白血病（AML）患者的染色体核型、基因突变及治疗情况。方法 AML患者266例,采用R显带技术检测染色体核型,聚合酶链式反应（PCR）技术检测基因突变;所有患者采用IA方案、DA方案或HA方案治疗,观察不同ELN危险分层、基因突变种类患者的治疗效果。结果 266例AML中,染色体异常核型105例,其中复杂核型26例、t(8;21)(q22;q22)核型18例、Inv(16)(p13q22)核型10例、5q-核型7例、-Y核型9例、-7核型6例、其他核型29例;基因突变182例,其中WT1基因突变29例、CEBPA基因突变27例、DNMT3A基因突变27例、NPM1基因突变19例、TET2基因突变17例、FLT3-ITD基因突变17例、IDH2基因突变17例、KIT基因突变13例、NRAS基因突变15例、RUNX1基因突变12例、CBFβ-MYH11基因突变10例、IDH1基因突变8例、BCOR基因突变7例、BCR-ABL基因突变7例、TP53基因突变7例、ASXL1基因突变5例、KMT2A基因突变5例、PTPM11基因突变3例、ZRSR2基因突变2例、EZH2...     

急性红白血病40例染色体的研究

急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常,其中２／３和特定的ＦＡＢ分型相关,且具有重要的诊断和预后价值,例如ｔ（８;２１）和Ｍ２、ｔ（１５;１７）和Ｍ３、ｉｎｖ（１６）和Ｍ４ＥＯ、ｔ／ｄｅｌ（ｌｌｑ２３）和Ｍ５等。关于急性红白血病（Ｍ６）染色体研究的资料不但较为少见,而且至今未发现特异性染色体重排。我院于１９８４年至２０００年５月间对４０例Ｍ６患者作了细胞遗传学检测。 一、资料和方法 １．研究对象：４０例均在我院血液室进行染色体核型分析的Ｍ６患者。Ｍ６的诊断按文献［ｌ］,即骨髓片中红…     

血液病150例染色体核型分析及其临床意义

目的 :探讨血液系统疾病的染色体核型异常及其与临床的关系。方法 :采用直接法和短期培养法制备骨髓及外周血细胞染色体 ,以R显带技术进行染色体核型分析。结果 :本组 15 0例 ,急性白血病 5 3例 ,其中急性淋巴细胞白血病 2 2例、急性非淋巴细胞白血病 30例 ,急性混合细胞白血病 1例 ,有核型异常者各为 10例、16例及 1例 ;慢性髓细胞白血病 (CML) 4 5例 ,4 1例有Ph染色体 ;CML急变期 9例中有 8例发现附加染色体异常 ;慢性淋巴细胞白血病 12例 ,仅 4例有核型异常 ;骨髓增生异常综合征 15例中 7例有核型异常 ;10例再生障碍性贫血 ,8例骨髓增殖性疾病 ,4例淋巴瘤 ,3例多发性骨髓瘤 ,核型均正常。结论 :染色体核型分析是血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测的一项重要指标     

Ph染色体阳性急性髓系白血病1例并文献复习

目的:通过报告Ph染色体阳性急性髓系白血病1例,结合文献复习,提高对Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点的认识.方法:对患者进行骨髓形态学、免疫学和细胞遗传学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:该例患者经常规化疗未获缓解后口服格列卫治疗,获得血液学缓解,但很快复发,并于短期内死亡.结论:...     

Ph染色体阳性急性白血病38例临床分析

急性淋巴细胞白血病(ALL)是恶性淋巴细胞在骨髓、外周血和其他器官克隆性增殖的一种异质性疾病,占急性白血病的30%～40%.Ph染色体在各类型急性白血病均是最不良的预后因素之一.     

76例慢性粒细胞白血病患者细胞遗传学分析

目的:观察服用甲磺酸伊马替尼(IM)治疗的76例慢性粒细胞白血病患者(CML)不同病期染色体克隆演变特点。方法:对我院76例应用IM治疗CML患者的染色体核型进行回顾性分析,染色体的检测采用G显带技术。结果:IM治疗前CML患者的核型除了典型Ph易位,还有变异Ph易位、Ph+附加异常(Ph+ACA)、Ph-附加异常(Ph-ACA)。少数IM治疗前未检出ACA的患者在治疗后可检测出Ph+ACA或Ph-ACA。伴有ACA的CML患者IM治疗后仍有可能获得完全细胞遗传学缓解(CCyR)。结论:CML患者在IM治疗前后核型均有可能伴有ACA,但是治疗后ACA克隆比例可以下降甚至完全消失,获得CCyR。     

急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t(9;22)异常核型的检出率明显低于成人ALL(P0.05),但疗效差异无统计学意义(P0.05);伴有t(9;22)的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义(P0.05);伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t(9;22);核型异常与疗效有一定的关系,伴有t(9;22)核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义(P0.05)。     

慢性粒细胞白血病患者细胞染色体表型与血清LDH、HBDH变化的临床意义

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者细胞染色体表型与血清乳酸脱氢酶(LDH)、γ-羟丁酸脱氢酶(HBDH)变化的临床意义.方法 用生化法检测不同病期CML患者的血清LDH、HBDH,并取其骨髓有核细胞用R带分析法作染色体分析.结果 CML加速期或急变期组复杂核型染色体出现频率及血清LDH、HBDH显著高于慢性期组,两组不同染色体表型患者间的LDH、HBDH无统计学差异.慢性期组复杂核型染色体患者的骨髓原幼细胞高于单纯Ph1 者.LDH、HBDH在加速期或急变期组与骨髓幼稚细胞均呈正相关,在慢性期组与外周血WBC呈正相关.结论 CML患者的血清LDH、HBDH水平及复杂核型染色体出现频率与病情相关,血清酶、细胞核型联合检测有助于更准确地判断CML患者的病情及预后.     

11q23少见染色体易位同时具有t（8；21）的急性白血病1例报告并文献复习

目的:报道13号染色体为11q23伙伴染色体的急性髓系白血病(AML)1例,该例患者同时具有t(8;21)染色体易位。方法:用R显带技术进行核型分析。结果:染色体核型分析结果为45,x,-y,t(8;21)(q22;q22),t(11;13)(q23;q13)[5]/44,x,-y,t(8;21),t(11;13)[CP5]。结论:13号染色体为11q23少见的伙伴染色体,国内迄今未见报道,国外报道4例。同时具有11q23异常和t(8;21)的急性白血病,国内文献中尚未见到这种病例。同时具有2个特异的细胞遗传学异常的AML有可能为一新的临床遗传学类型。     

Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病3例临床分析

目的探讨Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病（Ph＋ALL）的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法分析3例初诊Ph＋ALL患者血液学、骨髓细胞学、免疫学、细胞遗传学及临床特点。结果 3例患者FAB分型均为ALL-L2型;免疫学标记均为B-细胞,表达cCD79a、CD19、CD10;均表达造血干/祖细胞抗原CD34、HLA-DR;2例伴髓系抗原表达;单独使用VDCPL（长春新碱、柔红霉素、环磷酰胺、强的松、左旋门冬酰胺酶）方案化疗后均获得完全缓解（CR）。结论 Ph＋ALL免疫表型几乎全部为前体B细胞,表达造血干/祖细胞抗原,常伴有髓系表达,单独使用化疗亦有较高的CR率。     

慢性中性粒细胞白血病5例临床分析

目的：探讨慢性中性粒细胞白血病（CNL）的诊断，治疗和预后。方法：对5例CNL患者的临床表现，实验室特点，治疗方法和预后进行分析。结果：5例CNL患者中，4例脾脏肿大；所有患者血液中中性粒细胞持续增多，骨髓粒系增生并以成熟中性粒细胞为主，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分增高，Ph染色体或bcr/abl融合基因阴性；使用马利兰及羟基脲治疗后患者症状有所改善，脾脏缩小及血液中白细胞数下降；1例患者诊断后7年发生急性变。结论：CNL是一种少见类型的慢性白血病，其特点与慢性髓细胞白血病不同；马利兰及羟基脲对其有一定疗效；预后具有异质性。     

521例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例,小Y1例;45,XO4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

Ph‘染色体阳性的急性白血病临床疗效观察

大多数急性白血病患者都有染色体异常，Ph＇染色体阳性见于＞90％的慢性粒细胞性白血病，而急性白血病出现Ph’染色体则较少见。我院自开展形态学、免疫学和细胞遗传学的MIC分型以来，有5例急性白血病患者染色体检查出现Ph＇阳性，现报告如下。1病例介绍例1男，37岁，干部。因头晕、乏力伴低热半月余于1995年11月9日入院。体检：轻度贫血貌，全身皮肤及粘膜无出血点及紫级，全身残表淋巴结无肿大，肝右助下3cm，脾左肋下5cm。例2女，58岁，农民。因头晕、乏力伴牙龈出血1个月于1996年4月4日入院。体检：中度贫血貌，全身浅表淋巴结无肿大…     

正常核型急性髓细胞白血病患者分子水平预后相关因素

急性髓细胞白血病（AML）患者中正常核型者占40％～49％。过去它被划分为预后中等的一组，然而研究发现这组患者的预后存在着相当大的差异，因此，以核型为基础的AML分型并不能让人满意，利用分子水平进一步发现新的预后相关因素。[第一段]     

格列卫治疗Ph+急性白血病2例报告

费城染色体 (Ph染色体 )虽为慢性粒细胞白血病 (CML)的标志性染色体 ,但也见于 5 %的儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)、1 5 %～ 30 %的成人ALL以及 2 %的急性粒细胞白血病 (AML) 〔1〕。格列卫为针对Ph染色体的分子靶向药物。我院最近采用格列卫治疗Ph+急性白血病 (AL)住院患者 2例 ,现报告如下。1 　 病例报告例 1　男 ,2 9岁。诊断为急性混合细胞白血病。检查骨髓象示原始细胞占 97%。外周血血常规示原始细胞占 74%。采用三色免疫荧光流式细胞术进行骨髓细胞免疫分型 ;以CD45设门 ,病态细胞占 99% ,其中CD1 0 96% ,CD1 999% ,CD33…     

急性髓细胞白血病免疫表型伴淋系表达与染色体核型异常的关系

目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)免疫表型伴系表达与染色体核型异常的相关性.方法:选择2017年1月-2019年6月我院血液科初诊AML患者共131例,男69例,女62例,平均年龄58岁(年龄分布22～88岁),其中包括M1 6例,M2 68例,M3 15例,M4 30例,M5 10例,M6 1例,急性混合细胞白血病...     

2001例男性不育患者染色体核型分析及意义

目的进一步探讨男性染色体异常对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法对2 001例男性不育患者进行细胞遗传学检查对其染色体进行核型分析。结果检出异常染色体核型57例,检出率为2.85%,其中平衡易位8例,倒位11例,克氏综合征12例,Y大小异常11例,Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一,需引起临床高度重视。