比较基因组杂交在结直肠癌中的应用

比较基因组杂交 (CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交 (FISH)相结合的分子细胞遗传学技术 ,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA的拷贝数变化并定位。本文综述了CGH检测结直肠癌中的研究进展及其应用。     

比较基因组杂交在胃肠道肿瘤中的应用

比较基因组杂交 (CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交 (FISH)相结合的分子细胞遗传学技术 ,可在全部染色体区带上检测基因组间 DNA拷贝数变化并定位。本文综述了 CGH检测胃肠道肿瘤的研究结果及其应用     

比较基因组杂交在胃肠道肿瘤中的应用

比较基因组杂交（CGH）是一种将消减杂交和荧光原位杂交（FISH）相结合的分子细胞遗传学技术，可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数变化并定位，本综述了CGH检测胃肠道肿瘤的研究结果及其应用。     

DNA纤维上的原位杂交技术

DNA纤维上的荧光原位杂交(Fiber-FISH)技术是一种非常重要的分子细胞遗传学技术。对于高分辨物理图的绘制、基因组和染色体结构的研究、致病基因的定位克隆等都有很大作用,本文介绍了该技术的基本操作和应用,以及与引物原位DNA合成(PRINS)等技术相结合进行更精确基因定位的潜力。     

人类基因组制图的新策略

一般说来,人类遗传学依靠家系调查制定连锁图并依靠细胞遗传学鉴别染色体结构异常。最近,由于引用了下列技术而得到了改进,比如,提供一种新的连锁标记来源的重组DNA技术,染色体高分辨显带技术和应用克隆的DNA顺序在染色体上精确定位的原位杂交。虽然有了这些进展,家系调查和细胞遗传学研究仍有许多不足之处,特别是这些研究不能解决百万碱基对(Mb)或较短的DNA片段的分辨能力。因此,对人类遗传学家来说,在现有的常规技术的分辨     

以包括SRY的Y特异DNA顺序对XX男性的分子细胞遗传学分析

XX男性最常见的情况是细胞遗传学上检测不到Y染色体而发育睾丸。用分子生物学技术在大多数XX男性中可检测出YpDNA顺序。本文用荧光原位杂交(FISH)技术研究了6例XX男性,其中5例发现SRY易位到一条X染色体末端。这是首次直接显示XX男性所带有的SRY片段易位到X染色体上。使用了11种探针检测SRY、ZFY、ZFX、Yp各位点、X和Y着丝粒等不同DNA顺序。     

DNA纤维荧光原位杂交技术

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH方法进行比较。     

遗传病分子诊断技术临床应用新进展

分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术.常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分...     

FISH技术在分析染色体异常及染色体断裂点作图中的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术，不仅应用于科研，在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平，讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常（chromosomal aberrations，CA），包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位，及染色体断裂点精细作图中的应用，以及展望FISH目前的发展状况。     

染色体原位杂交技术发展现状

染色体原位杂交技术是建立在DNA变性、复性动力学基础上,利用核酸分子的碱基序列配对的互补性,将已知的带有标记的DNA探针与细胞标本的染色体上经变性解链后的单链DNA,通过二者特定碱基序列互补,结合成长性核酸杂交分子,经放射性、非放射性方法在染色体上显示出其位置。1970年Pardue等在细胞学标本上建立了DNA-DNA杂交方法标记着染色体原位杂交方法的产生。1974     

编码人类组蛋白的基因定位在7号染色体长臂末端

原位杂交技术提供了一种在染色体上定位基因的方法。用这种方法成功地表明多基因转录的信使RNA(mRNA)与 Giemsa阴性染色的DNA带(G带)具有相同的顺序;18S和28SrRNA顺反子定位在13号染色体到15号染色体以及21号、22号染色体短臂的付隘痕上;5SrRNA在1号染色体长臂末端上合成。然而,定位其它特殊基因顺序的主要障碍是缺乏较纯的探针。目前,随着细菌质粒和λ噬菌体克隆基因技术的发展,可以获得大量没有其它杂交顺序但具有高度特异放射性的标记探针。成功克隆化的第一个DNA顺序包括海胆组蛋白基因。这项成功是由于用物理方法易于分离大块的DNA以及应用胚胎组蛋白     

间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机制研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳,随着比较基因组技术的进展,人类基因组全部基因的分离克隆,基因表达谱的发展,将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方向发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机理研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳，随着比较基因组技术的进展，人类基因组全部基因的分离克隆，基因表达谱的发展，将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方面发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将成为连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用

荧光原位杂交（fhorescenceinsituhybridization．FISH）是近几年来由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一种新技术。由于其兼备了细胞遗传学与分子生物学技术，克服了使用单一细胞遗传学技术的局限性，故在产前诊断、基因定位、肿瘤细胞遗传学、临床遗传病检测等研究领域显示出重要应用价值。下面就有关荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用作一简单介绍。所谓FISH即利用生物素（biotin）等标记的已知外源核酸作为探针，通过特定的碱基互补序列与玻片（包括组织切片、细胞滴片、染色体制片）上待测核酸进行原位杂交…     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

荧光原位杂交及其在肿瘤生物学中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示ＤＮＡ序列位置的方法。ＦＩＳＨ具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点，在中期及间期细胞均可检测ＤＮＡ序列及其变化，广泛应用于细胞遗传学、产前诊断、肿瘤生物学、核组成、基因定位、基因扩增等领域。细胞内染色质含量的不平衡是引起肿瘤的根本原因，细胞遗传学上表现为染色体数目或结构异常，分子水平上表现为ＤＮＡ片段的扩增     

补体分子遗传学研究进展

近年来,随着分子遗传学技术的迅速发展,人们对补体分子的研究也进入到了DNA水平,这方面工作虽然在目前还仅仅处于萌芽阶段,但其深远意义是不可估量的。为引起国内同行对这一工作的注意,本文将对补体分子遗传学的进展情况并结合笔者本人的部分实验加以介绍。补体的cDNA克隆化和顺序分析在补体的分子遗传学研究中,一个重要的先决条件是获得相应的cDNA克隆。这种cDNA克隆是指与补体mRNA顺序互补的DNA片段,可特异性地与相应的染色体DNA     

微细胞遗传学的应用进展

染色体异常引起的众多疾病中,除数目异常外,由染色体重排引起的更为多见,如缺失、重复和易位,其中相当一部分,难以用普通细胞遗传学技术发现。随着高分辨染色体显带技术的建立,已能识别更多的极微小改变,而光学显微镜下能识别的DNA片段多在4500kb以上,故有些疾病仍无法辨认。随着分子生物学技术的发展,结合高分辨显带可以解决这方面的困难。最近几年发展起来的显微切割及微克隆技术使人们有可能对这一类疾病做更深入的研究,使以前认为的某些单基因病,进而定为由某些微小染色体改变所引起,因此应用细胞遗传学技术及分子生物学技术的结合,填补了细胞遗传学与分子遗传学之间的鸿沟,形成了一门新的分支学科-微细胞遗传学。本文主要综述了微细胞遗传学在邻近基因综合征、逆向遗传学、肿瘤病因学及基因定位和微克隆技术中的应用。     

比较基因组杂交及其在肿瘤分子细胞遗传学研究中的应用

比较基因组杂交是一种分子细胞遗传学方法，可在全部采色体或染色体亚区水平上对不同基因组间DNA序列拷贝数进行检测并定位。它已被许多分子生物实验室和临床检验室利用，对多种肿瘤和遗传性疾病进行检测。本文主要对其原理、技术优缺点、应用、与其他细胞遗传学方法比较及展望作一综述。     

用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位

目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析,阐明结构异常性质,并精细定位断点,方法 对一先天表型异常经细胞遗传学检查有t(5;10)的病例,分别选和5号染色体探针池以及用酶母人工染色体作为DNA来源制备的断点区位特异性探针,进行光染色体原位杂交。结果 证实患者染色体异常属平衡易位,并将5号和10号染色体的断点分别定位到1．5Mb及约3Mb的范围。结论 患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。