浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

甘肃回族X染色体STR的遗传多态性

目的:研究甘肃回族人群7个位于X染色体上的短串联重复序列(DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423)的遗传多态性.方法:随机抽取甘肃回族150名女性和130名男性无关个体的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果:在7个X-STR基因座中,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423分别检出8,4,6,6,6,4和4个等位基因;分别检出22,7,14,14,15,6和7种基因型.此7个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论:此7个X染色体STR位点有较高的遗传多态性.     

朝鲜族人群DXS 9898基因座遗传多态性研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族群体短串联重复序列(STR)基因座DXS 9898的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]随机抽取294名延边地区无血缘关系的朝鲜族个体,其中男性为187名,女性为107名,采集静脉血,提取DNA,行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色,行遗传基因多态性分析.[结果]在DXS 9898基因座中检测出7个等位基因和15个基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度高于0.523 4,多态信息含量高于0.540 0,女性组个人识别力为0.780 0,男性组单倍型多样性为0.610 9.[结论]DXS 9898基因座具有较高的多态信息量和个人识别力,是较理想的遗传标记系统.     

用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡     

中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值     

中国山西汉族人群DXS6795基因座的遗传多态性

目的 研究DXS6795基因座在山西汉族人群中的遗传多态性.方法 随机抽取山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体血样,DNA用酚-氯仿提取,经PCR扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数.结果 在山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体中共检出4个等位基因.等位基因频率分布在0.104 0-0.396 0之间.X2检验表明女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.女性和男性样本的个体识别率分别为0.740 6和0.704 7. 结论 DXS6795基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

目的：调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。方法：利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点DXS101进行分析,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果：在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0．0133－0．2279之间,正合格验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0．8296,女性和男性样本的个体识别率分别为0．9474和0．8277,当母亲和女儿同时检验时,非父亲排除率为0．8049。结论DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。     

X连锁遗传的薄基底膜肾病与COL4A5基因连锁

目的 运用Ｘ染色体上与ＣＯＬ４Ａ５基因紧密连锁的微卫星标志２Ｂ６及ＤＸＳ１０１对９个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析。方法 用ＰＣＲ扩增９例薄基底膜肾病患者及其家系成员Ｘ染色体上的微卫星标志２Ｂ６及ＤＸＳ１０１,１０％聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果,运用ＰＰＡＰ软件计算Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ值。结果 ３个家系的薄基底膜肾病与Ｘ染色体上的ＣＯＬ４Ａ５基因连锁,座位间的Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ值为２．７,θ＝     

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.     

鄂温克民族X染色体遗传结构及遗传关系

目的:研究内蒙古鄂温克族人群9个X-STR位点的多态性分布及群体遗传学、法医学应用价值.方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0109～0.6863;基因型频率分布在0.0217～0.3778之间;杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点具有中度或高度多态性;聚类分析和系统进化关系分析发现,鄂温克族相对于内蒙古地区其他3个民族和西安汉族具有较独立的遗传结构.结论:所选择9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究.     

Polymorphism of DXS102 locus in Chinese population and its application to gene diagnosis in hemophilia B family

OBJECTIVE: To establish the polymorphism of DXS102 locus from Xq26.3-27.1 in Chinese population for the gene diagnosis in Hemophilia B family. METHODS: DNA was extracted from blood samples obtained from Shanghai unrelated volunteer donors with phenol-chloroform method. A total of 23x chromosomes (154 from females, 80 from males) were studied. A hemophilia B family in which a hemophilia B patient has received gene therapy was analyzed. The polymorphism of DXS102 locus in Chinese population was determined with amplified fragment length polymorphisms assay (Amp-FLP), denaturing polyacrylamide gel electrophoresis, silver stain detection. Short tandem repeats (STRs) linkage analysis was used to conduct gene diagnosis in hemophilia B family. RESULTS: Eight alleles were found at DXS102 locus, of which two alleles were first reported. The repeated number of AC dinucleotide ranges from 13 to 21. And the values of the observed heterozygosity, calculated heterozygosity and polymorphism information content(PIC) were 0.87, 0.80, 0.80 respectively. It was also found that the difference of the allele frequencies of DXS102 in Chinese and European populations was significant. By using the linkage analysis of the DXS102 locus, a family with a hemophilia B patient receiving gene therapy in 1994 was analyzed and meanwhile a carrier in that family was then detected. CONCLUSIONS: The polymorphism of DXS102 locus reveals significant difference between Chinese and European populations. DXS102 locus can be used as a promising marker for gene diagnosis in hemophilia B family.