婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

进行性脊髓性肌萎缩1例

1临床资料患儿,女性,10个月,因四肢活动欠佳并进行性加重3个月于2003年3月20日入院。患儿3个月前无明显原因及诱因地出现四肢活动欠佳,无力,渐至不能坐,不能翻身,不能抬头。无发热,无咳嗽,无呕吐,无腹泻。患儿系第二胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史。生后体重3500g,母乳喂养至今,4个月添加辅食。生后四肢活动正常,2个月抬头,4个月翻身,6个月能坐。其父母均体健。其同母异父的姐姐体健,父母双方家族中无类似病例。查体:体温36.5℃,脉搏100次/min,呼吸35次/min,体重9kg,患儿营养中等,神志清,精神可,呼吸平稳;头颅大小、形态正常,前囟2cm×2cm,…     

混合性结缔组织病1例治验

患儿,女,12岁,以＂四肢关节疼痛2年余,反复发热加重1个月＂为主诉入院。患儿2年前出现双侧大腿疼痛,1年后出现眼睑、面部、双手指关节红肿疼痛,腹痛,发热,继而双腕、双肘、双膝关节变形,诊断为“混合性结缔组织病”,住院治疗后四肢关节肿胀疼痛减轻,遂出院。近半年出现消瘦、周身无力、肌肉疼痛、发热,近1个月病情逐渐加重。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩也叫凡特尼-霍夫门病(Werdnig-Hoffmann s.Disease),是临床上较为罕见的病例,属家族性常染色体稳性遗传性疾病,病变主要为脊髓前角细胞及前根的变性。以生后不久出现全身进行性肌弛缓无力和腱反射消失为特点,据查国内外本病报告甚少,现将我们收治二例报告如下: 例1李某,女,6月,因5个月来全身肌肉无力,咳嗽20天入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,出生时面色发青,哭声低弱,生后一个月四肢松软无力,吸吮力弱。3～6个月时表现咳嗽无力,不能摇头、抬头及翻身。但见人会笑,能辨认生熟人,能“呀呀”发语。父母非近亲婚配。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例报道

婴儿脊髓性进行性肌萎缩１例报道康爱萍第二附属医院中图分类号Ｒ７４６．４李某，女性，６个月。因进行性全身肌无力５个月，发热咳嗽半月入院。患儿为第二胎第二产，足月顺产，出生时哭声尚宏亮。患儿生后半月，出现四肢松软无力，下肢较上肢重，活动少，哭声低，至今不...     

进行性肌营养不良（面肩肱型）1例

1病例介绍：患者男性,23岁,因进行性双上肢无力3年余于2009—01—09入院。患者于3年余前开始无明显诱因出现双上肢无力,梳头困难,双上肢肌肉萎缩,耸肩无力,无抬头、吞咽困难及构音障碍。无胸闷及呼吸困难,无头痛、呕吐,无肢体抽搐、麻木及意识障碍,无上楼、起蹲困难,无肌肉酸痛及肌肉震颤,症状进行性加重。发病后未进行检查及治疗。近1个月来上述症状明显加重,门诊拟“多发性肌炎”收住院。     

Joseph病黄氏家系患者中特殊临床表现1例报告

Joseph病黄氏家系中有1例临床表现特殊,现报告如下: JH-16 54岁男性病案号406686 因四肢渐进无力8年,于1990年6月10日入院。 8年前一次腹泻后,感双下肢无力并呈进行性加重,当时不伴发热、头痛,无恶心、呕吐,饮水不呛。初起仅感从事重体力劳动(如担水上坡等)困难,双上肢肌力正常。3年前渐出现双上肢抬举无力,双手活动不灵活,吃饭动作费力,解衣扣困难,同时四肢近端肌肉出现萎     

副肿瘤性肌萎缩性侧索硬化综合征一例报告

临床资料患者男,71岁。因双上肢进行性无力10个月入院。主要表现为10个月前无明显诱因出现进行性无力、1.5个月内四肢及躯干肌肉迅速变细,双上肢明显,伴有肉跳,近2个月体质量下降10 kg。既往无高血压、糖尿病史,无外伤史。入院后查体:双侧冈上、冈下肌,肱二、三头肌,前臂肌,骨间肌,大小鱼际肌及躯干肌萎缩明显,双手小指外展位。双上肢远端肌力Ⅲ-级,左上肢近端肌力Ⅲ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅴ-级。四肢腱反射(+)。吸吮反射阳性,双侧掌颏试验阳性,左侧查多克征阳性,右侧巴宾斯基征阳性。辅助检查:CPK高于正常近1倍,肌电图可见上述肌肉有正尖波、纤颤电位,脑脊液各项检查未见异常,尿本周蛋白阴性,全消化     

二对兄妹均患婴儿型脊髓性肌萎缩

1　病例简介第一对 ,例 1,患儿女 ,4个月。因进食易呛咳 ,反复咳嗽半月而入院。无发热。患儿系第 3胎第 3产 ,足月剖宫产 ,出生体重 2 .75ｋｇ ,出生时无窒息史。生后呈进行性四肢松软无力 ,不会抬头 ,生后 2个月做肌电图检查提示神经源性损害。入院查体 :Ｔ 36 .3℃ ,体重 5ｋｇ ,神志清 ,表情活泼 ,皮肤粘膜及淋巴结无异常 ,颈软 ,二肺闻及痰鸣音 ,心、腹无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,四肢肌力及肌张力明显减退 ,膝腱反射消失。给予吸痰、抗感染等治疗 ,病情好转出院。 5个月时又因呛咳、气促而入院 ,家人放弃治疗 ,死于肺炎并发呼吸衰竭…     

进行性肌营养不良继发红细胞增多症慢性肾损害1例

我院近期收治 1例进行性肌营养不良伴继发性红细胞增多症及慢性肾损害病人 ,现报告如下。1　病例报告患者男 ,32岁 ,因进行性四肢无力 2 4年 ,颈强直 5年 ,浮肿半月而入院。 2 4年前病人四肢稍无力 ,无力渐进行加重。11年前出现双手上举无力 ,伴肩部肌肉萎缩 ,四肢肌肉无萎缩。 5年前出现上楼需扶持 ,双上肢不能上抬 ,上举 ,颈强直。半月前出现双下肢浮肿 ,尿量减少而住院。患者家庭中罹病 5人 ,现存活 3人。家系图见图 1。图 1　患者家系图谱　　该家系四代 ,共 2 1人。男性 9人 ,罹病者 5人 ,其中 3人存活。Ⅲ6死于肺部感染 ,Ⅲ9死于心衰…     

家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例

患者,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩,近1个月出现左上肢及左下肢相继受累,伴肌肉萎缩,并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年,以二甲双胍0.25g,每日3次治疗。有家族史,其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱(图1)。入院查体:T37.5℃,BP142/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa,神志清楚,颅神经正常,发音清晰,吞咽正常,舌肌无萎缩,四肢肌张力正常,可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级,远端右侧3级,左侧4级,双下肢肌力近端5级,远端5级,右侧稍…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例附属育英儿童医院（３２５００３）单小鸥，李光乾病理学教研室张海燕患儿，男，４月。因四肢松软、无力４月，发热，咳嗽一周入院。系第２胎，第２产，足顺产，无窒息，哭声响亮。出生体重２５００ｇ。生后即发现四肢少动、无力。Ｉ个月后双下...     

糖原贮积症一例报告

1　临床资料　患者 ,男 ,14岁 ,因活动后四肢近端肌肉酸痛2年于 2 0 0 1- 10 - 18入上海长征医院神经内科。患者入院前 2年在一次剧烈活动后出现四肢近端肌肉酸痛 ,休息后缓解 ,无发热及无力。之后 ,每于剧烈活动后即出现四肢肌肉酸痛 ,伴有痉挛性疼痛 ,活动范围受限。当地医院查肌电图未见异常 ,未治疗。 4个月前 ,在持续半小时用力蹬车后出现双大腿剧痛 ,不能活动 ,对症药物治疗 1周后恢复。 1个月前在较长距离负重行走后再次出现双大腿部肌肉剧痛 ,伴无力 ,登楼梯及下蹲起立时明显 ,外院治疗无效 ,疼痛加重而入院。否认特殊个人史、家族…     

中间型进行性脊肌萎缩症1例

<正>现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。1临床资料患儿,女,6岁。四肢肌肉对称性萎缩无力5年。患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配。2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重。在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色     

线粒体肌病1例

近年来,线粒体肌病在国内时有报道,但同时累及骨骼肌、咀嚼肌、吞咽肌肉、呼吸肌尚少见报道. 1 病例资料 患者,女性,30岁.主因进行性四肢乏力3年余,加重伴咀嚼无力、吞咽及呼吸困难3个月入院.3年前,患者无明显诱因出现活动后易疲乏、四肢乏力,步行困难,登梯、蹲起尤其费力,常于步行约300 m后出现,休息可恢复正常.以后症状渐重,步行距离越来越短,乏力程度越来越重.     

POEMS综合征1例并文献复习

1病例介绍患者,男性,49岁。16个月前无明显原因出现双下肢麻木、无力、水肿、疼痛及感觉过敏,并进行性加重的。1月后双上肢出现无力及麻木感并出现憋气,不能平卧。并伴有消瘦、多汗、皮肤变黑变厚、体重增加、性欲减退。查体:憋喘状。皮肤粗厚,多毛,皮色深。颌下、颈部、双腋窝、腹股沟淋巴结肿大。双肺底水泡音,心音低钝。肝剑突下5cm,肋下3cm,质软,边缘钝,无压痛。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。脑神经正常。双上肢远端肌力4级,双下肢远端肌力0级,近端肌力3级。双下肢膝关节以下痛、触觉过敏。双上肢痛觉轻度减退。双侧膝反射( ),双侧病理…     

脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,２９岁。因进行性乏力、纳差、面色苍白１＋年伴四肢麻木、无力８月加重１月,于１９９７年７月１３日入院。患者于１年前出现乏力、纳差、面色苍白,当地医院诊断为溶血性贫血,给予输血等处理后未见好转,且逐渐加重,至８月前又出现四肢麻木、无力,１月后双...     

脂质沉积性肌病1例

患女，52岁。因四肢无力反复发作，进行性加重11年入院。11年前无明显诱因出现四肢无力，未与注意。逐渐出现上楼梯、梳头及从蹲位起立困难。4年前出现吞咽困难，咀嚼无力，抬头费力。2年前出现发音困难，全身肌肉疼痛，饮水呛咳。曾多次诊断为“多发性肌炎”给予激素治疗后明显好转。此次无原因再次加重，为进一步诊治入院。家族无类似病史。查体：发育正常，营养差。意识清楚，言语低微，抬头力弱，双咀嚼肌力弱，咽反射存在。双胸锁乳突肌、双肱二头肌轻度萎缩。     

儿童型脊肌萎缩症三例报道

例1：女，6个月，因全身软弱无力进行性加重1月余入院。患儿第2胎第2产，足月顺产，无出生窒息史。孕期胎动正常，出生时哭声大，四肢活动多、吸奶有力。2个多月即能抬头，3个多月时有踏步反射，4个月后双脚喜跳和蹬腿、双下肢就很有力，能侧翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退，全身逐渐松软无力，并呈进行性加重，不能抬头，双臂抬举不能过肩，不能扶站，     

先天性肌营养不良合并脑白质营养不良附1例报道

1临床资料 患者女性,4岁,因“双下肢无力4年伴行走姿势异常1年余”于2009年8月31日就诊。患儿出生后3个月家长发现竖头不稳,颈部软,蹬腿无力,9个月扶站不能,按“缺钙”治疗,1岁时双下肢肌肉松弛,扶站持续时间短;1岁7个月时可独站,行走不能,不伴肌肉疼痛,言语正常;