畲族中小学生体质测量的研究(之三)

目的 为了解畲族中小学生身体发育状况及体质特征,为促进畲族中小学生健康成长提供科学依据.方法 按人体测量要求,对身高、体重、胸围、腰围、臀围、体脂百分率和马氏躯干腿长进行测量,计算出体重、胸围、腰围、臀围、马氏躯干长腿的标准指数.结果 畲族中小学生男生14岁、女生13岁,身高、体重生长速度较快,16岁后生长速度缓慢;男女生8～18岁期间身高、体重生长出现两个生长高峰期.畲族中小学生马氏躯干腿长指数分型中,以“超短腿型和短腿型”为主,而“中腿型”极少.结论 畲族中小学生身高、马氏躯干腿长随着年龄增长发生明显变化.     

早发性卵巢功能不全罕见基因型研究（附2例病例报道）

目的探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型。方法回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254TA纯合变异,其中1例临床合并白质消融性白质脑病(VWM);父母亲均为EIF2B2基因c.254TA杂合变异。结论 POI患者出现EIF2B2基因纯合变异,在临床合并VWM,极为罕见;EIF2B2可能为POI致病基因。     

HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例

目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿，男，2岁，精神运动发育倒退（4月龄能抬头，7月龄会翻身，8月龄会坐，10月龄左右可发单音节词，14月龄突然不能发单音节词，现不能爬、独自站立、行走），1岁11月时出现抽搐，反复间断抽搐1月余。全外显子组测序显示HEXA基因（NM＿000520.4）存在c.532C>T(p.R178C)纯合变异，来源于父母，该变异判定为“致病”。HEXA基因（NM＿000520.4）c.532C>T(p.R178C)纯合变异，在东亚人群频率为0，未见文献报道。结论 基因检测有助于Tay-Sachs病的早期诊断，本病例进一步扩展了东亚人群HEXA的基因突变谱。     

2例DGUOK基因相关线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因变异特征

目的 探讨2例线粒体DNA耗竭综合征（MDS）患儿的临床特征与基因变异特点。方法 回顾性分析2例肝脑型MDS患儿的临床资料及基因检测结果，并进行相关文献复习。结果 先证者1为2日龄男婴，临床表现为严重代谢性酸中毒，肝功能异常及脑白质病变等。全外显子测序提示DGUOK基因存在c.534G>A(p.T178X)纯合无义变异，产生含有178个氨基酸的截短蛋白。Sanger测序验证其父母和姐姐均携带该位点杂合变异。先证者2为1日龄男婴，主要临床表现为黄疸，肝功能受损。全外显子测序提示DGUOK基因存在c.313C>T(p.R105X)纯合变异，生成含有105个氨基酸的截短蛋白，变异遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，2例变异均评估为致病性（PVS1+PM2+PM3）。结论 DGUOK基因的纯合变异可能是导致本文报道2例患儿发病的遗传学病因，拓展了DGUOK基因变异谱。     

ORC6基因变异致Meier-Gorlin综合征患儿1例的遗传学分析

目的分析1例ORC6基因纯合变异所致Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿的遗传学特征。方法选取2019年3月25日因"自幼生长迟缓"就诊于苏州大学附属儿童医院的1例MGS患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序确认患儿候选位点, Sanger验证确认变异位点并进行致病性分析。结果患儿为8岁3个月男性, 临床表现为身材矮小、双耳均小、双侧隐睾术后、髌骨发育不良。患儿父母为表兄妹婚配。患儿ORC6基因存在c.712A>T(p.K238*)纯合错义变异, 导致氨基酸翻译提前终止。Sanger验证其父母为该变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南, c.712A>T(p.K238*)评级为致病性变异(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论 c.712A>T(p.K238*)考虑是MGS患儿致病的原因, 为患儿的确诊提供帮助。     

粗糙表面对神经胶质细胞三维立体形状的影响

模拟大脑内神经元和神经胶质细胞生长的分形环境,构筑具有分形特征的粗糙表面为神经胶质细胞生长提供一个仿生环境.本研究以C6神经胶质细胞为模型,分别在具有分形结构的烷基烯酮二聚体(AKD)表面,以及不具有分形结构的光滑AKD表面和传统的多聚赖氨酸(PLL)表面进行体外细胞培养,用相差显微镜和激光共聚焦显微镜分别观察细胞形状和细胞内微丝纤维排列,用Image J软件分析细胞的三维立体形状.结果显示,分形AKD表面诱导神经胶质细胞具有较好的三维立体形状,细胞内皮层肌动蛋白和应力纤维消失;光滑AKD表面与对照组PLL表面生长细胞的形状和细胞内微丝排列无明显差异.可见,粗糙的分形结构能够诱导C6细胞内微丝纤维重新排列,进而引起细胞具有较好的三维立体形状.     

新疆锡伯族青年体型及体质特征调查

目的 确定锡伯族青年体质特征变化及差异,营养及发育状况改变,为体育选材、临床、机器制造、国防工业、卫生保健提供科学依据。方法 对新疆察布查尔县锡伯族青年进行了十五年追踪调查,采用吴汝康等人体测量方法对锡伯族青年躯干、四肢３０余项测量数据及主要体征的指数作１５年对比、比较分析,追踪分析。结果 得出了两个时期新疆锡伯族青年的身高、体型、腿型及指距身高指数、腿长指数等。结论 两个时期锡伯族青年平均身高变化不大,仅男性１５年后增长０．４１％,男女性以高型为主,依指距身高指数变化不大,腿长指数,１５年前锡伯族男性腿长均长于女性,按马氏躯干腿长指数属中腿型,１５年前后锡铂族体型均属中等偏宽短型,１５年前锡伯族男性属长躯干型,１５年后男女性均属中躯干型,按胸围指数较粗壮。     

基于AnyBody仿真的瑜伽动作下肢生物力学特征

目的 选取树式和燕式平衡两个瑜伽单腿支撑动作，对比专业组和非专业组下肢关节角度、关节力、肌力的生物力学特征，为瑜伽初学者科学健身以及康复医师确定运动处方提供理论依据。方法 采用BTS红外动作捕捉系统采集运动学数据，Kistler测力台采集动力学数据，AnyBody 7.0 仿真软件计算下肢关节力和肌力，Biodex平衡测试系统评估单支撑稳定性。结果树式和燕式平衡动作中，下肢肌力均表现出专业组大于非专业组。树式支撑腿：胫骨前肌、臀中肌后束、髂肌内侧、缝匠肌肌力大于非专业组（P<0.05）。树式平衡腿：股二头肌短头、缝匠肌，梨状肌、下籽肌、髂肌外侧、髂肌内侧、臀大肌下束、闭孔内肌大于非专业组(P<0.05)。燕式支撑腿：胫骨前肌、趾长伸肌、拇长伸肌、闭孔内肌、臀大肌上束大于非专业组（P<0.05）。燕式平衡腿：拇长伸肌大于非专业组（P<0.05）。PS-BI总体、前后方向以及单腿站立（athlete single leg, ASL）总体、前后方向、左右方向的分数，专业组显著小于非专业组（P<0.05）。结论 关节角度影响下肢肌肉练习的程度，在瑜珈练习时应注意动作的规范和相应肌肉的锻炼。树式动作中，非专业组双腿肌力都与专业组存在显著差异，燕式平衡动作的差异更多地表现在支撑腿上。瑜伽练习能够多方位提高单腿支撑稳定性。     

3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习

目的分析3M综合征的临床特征及用生长激素治疗的效果。方法回顾性分析2014年1月至2022年2月在湖南省儿童医院经全外显子组测序确诊的3M综合征患儿的临床表现、基因测序结果及生长激素治疗情况, 并系统回顾相关文献。结果 4例患儿均存在严重的生长落后、特殊面容和骨骼异常。基因检测提示2例患儿存在CUL7基因纯合变异, 分别为c.4717C>T(p.R1573*)和c.967₉93delins CAGCTGG(p.S323Qfs*33), 2例患儿携带OBSL1基因杂合变异, 分别为c.1118G>A(p.W373*)、c.458dupG(p.L154Pfs*1002)和c.690dupC(p.E231Rfs*23), 其中c.967₉93delinsCAGCTGG和c.1118G>A既往未见报道。文献复习共纳入18例中国3M综合征患儿, 其中CUL7基因变异者11例(11/18, 61.1%), OBSL1基因变异者7例(7/18, 38.9%), 未发现CDCC8基因变异者。患儿的男女比例为1∶ 1, 主要临床表现与文献报道...     

GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析

目的探讨GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。方法检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库, 查找关于GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位点变异与耳聋相关的病例-对照研究、队列研究以及横断面研究报道。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并按评价标准评价纳入的研究, 采用Stata 12.0软件进行荟萃分析和发表偏倚分析, 必要时做敏感性分析。结果共纳入22篇文献(英文17篇, 中文5篇), 耳聋组7455例, 对照组10 464例。荟萃分析结果提示GJB2等位基因c.109G>A(p.V37I)变异与耳聋致病风险显著相关(OR: 3.56, 95%CI: 2.31-5.47,P<0.001)。按GJB2基因p.V37I变异的类型进行分析的结果显示:p.V37I(109G>A)纯合变异(OR: 11.36, 95%CI: 5.93-21.74,P<0.001)、复合杂合截短变异(OR: 9.27, 95%CI: 3.97...     

一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。     

一例基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

目的 探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法 回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果 患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论 该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。     

新疆塔塔尔族青年体型,躯干,四肢主要体质特征调查

目的 作者对新疆奇县塔塔尔乡塔塔尔族成人进行了体质人类学调查,从中抽出18～25岁青年108人(男54人,女54人),确定其体质特征及发育状况,为体育选才、临床、机器制造、服装设计、国防工业、卫生保健提供参考资料。方法 采用Martin及吴汝康等人体测量方法,对其躯干、四肢部30佘项测量数据及主要体征的数据作比较分析。结果 得出了新疆塔塔尔族青年的身高、体型、腿型及指距身高指数、腿长指数等。结论 新疆塔尔族青年身高中等偏高型,腿长以中腿型为主,指距身高指数值较大,体型属中等型,男性属长躯干型,依胸围指数较粗壮。     

乙型肝炎病毒YMDD变异与病毒数量和药物治疗时间的关系

目的:分析服用抗病毒药物拉米夫定的乙肝患者乙型肝炎病毒(HBV)DNA的YMDD变异与病毒数量及药物治疗时间的关系。方法:以HBV DNA拷贝数105IU/ml为界线,将145例乙肝患者分为两组,分别对HBV YMDD各种变异模式的突变率进行比较。再根据HBV变异状态将患者分为未变异组、纯合变异组和杂合共生组三个组,将三组患者HBV YMDD突变率与治疗时间进行分析。采用荧光定量PCR检测HBV数量,采用直接测序法检测HBV DNA204位点基序变异(rtM204I/V)。结果:HBVDNA≥105IU/ml组纯合变异突变率高于DNA<105IU/ml组(P<0.05),但其杂合突变率低于DNA<105IU/ml组(P<0.05)。药物治疗时间较长的乙肝患者,容易发生HBV YMDD纯合变异及杂合变异。结论:检测分析乙肝患者HBV的DNA YMDD变异与其数量和药物治疗时间的关系,有利于临床上安全用药及制定个体化药物治疗方案。     

中国汉族人的上、下肢长度

目的:探讨汉族人身高、指距、上肢全长、身高指距指数、身高上肢长指数、身高下肢长指数、上下肢长指数值与纬度的关系。方法:按学术界统一的方法,统计中国22个省26952例汉族人(乡村男性8174例,乡村女性8327例,城市男性5048例,城市女性5403例)的身高等7项指标值和4项指数值。结果:随纬度增高,汉族人指距、上肢全长与纬度无相关,身高、下肢全长值呈线性增大。城市汉族男性、女性身高下肢长指数与纬度呈正相关。城市男性、乡村男性、城市女性身高指距指数、身高上肢长指数与纬度呈负相关。结论:中国从南方到北方,汉族的身高、下肢全长值均线性增大,但上肢长值并没有明显的增大。随纬度增高,从上下肢长指数来看,城市男性、乡村男性、城市女性逐渐呈现腿长臂短的特征。     

一例 ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa, ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料, 对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing, trio-WES), Sanger测序对可能的变异位点进行验证, 并复习文献总结该类疾病的临床表现和遗传学特征。结果患儿5岁2月龄, 身高109.5 cm(40%), 体重14.2 kg(<3%), 眼裂下斜、眼距宽、宽鼻梁、前额突、长人中, 腹部、双侧腹股沟皮肤松弛、皱纹明显, 双侧隐睾, 既往有"脐疝"病史, ATP6V0A2基因存在复合杂合变异, 包含1个移码变异c.1421₁424delAGTC(p.Val476Thrfs*71)和1个剪接位点变异c.2293+1G>A, 2个变异位点文献均未见报道。本研究对既往文献报道的75例ATP6V0A2基因相关ARCL患者的临床表型进行分析, 结果显示皮肤松弛(100%, 75/75)、特殊面容(...     

一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析

目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性, 因未避孕未孕就诊, 实验室检查示染色体核型为46, XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA, 采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果 Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异, 导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸, 经测序验证, 先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论 CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。     

人免疫缺陷病毒1型生物学性状变异的体外研究

高度的变异性是人免疫缺陷病毒 1型的 (ＨＩＶ 1 )显著特征之一 ,也是ＨＩＶ 1逃脱机体免疫监视的主要原因和ＨＩＶ 1疫苗研制的主要障碍。了解体外传代ＨＩＶ 1基因型别、感染毒力及病毒产量等生物学形状的变异 ,对评估机体内环境在ＨＩＶ 1变异中的作用及评价体外长期传代ＨＩＶ 1毒种的实用性具有重要意义。为此 ,我们对军事科学院Ｐ3实验室保存的ＨＩＶ 1毒种进行长期传代培养 ,观察ＣＰＥ ,分析病毒的感染毒力和病毒产量的变异 ,并进行了基因亚型变异鉴定。1　材料和方法1 1　材料及来源　ＨＩＶ 1ⅢＢ亚型病毒株引自美国 ,用ＭＴ4细…     

一例 KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断

目的分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法对患儿进行基因检测, 并将患儿的表型与KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。结果患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征, 其KAT6B基因第16外显子存在新发杂合致病变异c.3040C>T(p.Gln1014*), 与Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson(SBBYSS)综合征的特征相符。结论患儿被诊断为SBBYSS综合征, 但也具有部分独特的表现。本病例的发现扩大了Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的表型及变异谱。     

不断扩展的肾脏黏液性小管状和梭形细胞癌组织学谱系

肾脏黏液性小管状和梭形细胞癌(MTSCs)是一种多形性肿瘤,由内衬立方上皮的小管、长管和(或)梭形细胞条索组成,间隔黏液样基质。尽管文献从不同角度描述了一系列有关该肿瘤的免疫组化表型、超微结构特征、遗传学变异和短期临床随访等,但MTSCs中可能出现的形态学改变的程度还不是很清楚,MTSCs的不典型形态学变异和特征尚未得到很好研究。作者研究发现该肿瘤可能存在的组织学谱系,解决了此肿瘤与其他类型肾细胞癌鉴别诊断上的一些难题。资料来自作者及其研究院的外科病理和会诊病例。作者总结了17例未报道的明确诊断病例,对其形态学特征进…