呼和浩特地区染色体多态性的遗传学分析

染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂。传统观点认为染色体多态属于正常变异,一般不引起表型效应。但近年的研究表明,     

Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究

目的探讨Y染色体臂间倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析厦多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断（分别位于AZF的几个亚区）。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有AZF区的微缺失。结论发生在人类的inv（Y）和其它物种（如灵长类）一样是一种多态性，通常不具有病理意义。     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果9号染色体臂间倒位14例,涉及的区带依次为p13q13、p11q12、p11q13、p21q21、p12q13、p12q12、p12q21,9ph＋2例,9qh＋1例,这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产、不孕。结论9号染色体多态性与一定的生殖异常相关联,应引起重视。     

沈阳地区55例脑瘫患儿染色体多态性遗传学分析

目的探讨造成脑瘫患儿的遗传性病因。方法外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析。结果 55例患儿染色体核型分析,30例染色体有多态性异常改变。结论脑瘫病因与遗传因素有关。     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的 研究9号染色体多态性的遗传效应，分析9号染色体多态性与不良生产史等临床表现之间的关系。方法 常规染色体培养，制片，核型分析。结果 4289例病人中检出52例多态9号染色体(1．21％)，其中9号染色体倒位[inv(9)(pllql3)]者37例(0．86％)，9号染色体长臂次缢痕增加(9qh^ )11例(0．26％)，9号染色体长臂次组减少(9qh)4例(0．09％)。结论inv(9)与不良生产史有关，可以考虑为结构异常，其他临床表现是否与inv(9)、9qh的多态相关还需进一步收集资料。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。     

Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析

分析了68例Y染色体异常(除外数目异常)与各种临床表现的相关性。结果 Yp-14例，占20．59％；Yp 2例；占2．94％；Yq-19例，占27．94％；大Y32例，占47．06％。结论 Y染色体异常与不育、精子异常、流产、智力低下等临床效应有关。     

闽南地区遗传咨询者染色体多态性与临床效应关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与临床效应的关系。方法对5052例患者外周血进行培养获得淋巴细胞中期分裂相,常规制片G、C显带进行核型分析。结果从遗传咨询者5052例中检出染色体多态性438例,其中Y染色体长度变异246例,占多态性的56.17%;D、G组短臂增长57例,占多态性的13.01x%;9号染色体臂间倒位58例,占染色体多态性的13.24%;副缢痕增长71例,占染色体多态性的16.21%。结论染色体多态性与临床效应有一定的关系,临床医生应高度重视。     

孕产异常者染色体多态性分析

染色体多态性一直被认为属于正常变异,不会引起表型效应。然而在临床实践中发现,染色体的多态性与孕产异常有密切的关系。现将我们在1065例孕产异常者中,发现的染色体多态性分析如下。资料与方法     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

9号染色体臂间倒位8例分析

9号染色体臂间倒位,一般属于染色体多态现象,不具有病理意义.本文通过8例携带者的分析提示:9号染色体臂间倒位可能有遗传效应,应考虑为结构异常,对携带者应做产前诊断.     

厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

54例Y染色体多态性的临床效应探讨

目的探讨Y染色体多态性的临床效应。方法对630例男性染色体采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析。结果检出91例Y染色体呈多态性(检出率:14.4%,91/630)。其中54例具有临床效应(59.3%,54/91);包括29例与生殖异常有关(53.7%,29/54);25例与智力低下等有关(46.2%,25/54)。结论染色体多态性与疾病具有一定的相关性。     

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.     

9号染色体多态性与临床效应的关系探讨

目的分析9号染色体多态性与异常孕产史及不孕的关系,探讨与临床效应的关系,为临床优生遗传咨询提供依据。方法3489例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果3489病例中。共栓出53例9号染色体多态,检出率为1．51。结论9号染色体多态与临床的生殖异常有一定的关系。     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

染色体多态性的临床效应

染色体病（chromosomal disorder）是遗传病的重要组成部分,人群中的发生率为0．5％。染色体是遗传物质一基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动。染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排,进而导致一系列的临床症状,其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等,在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50％。     

155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的 研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果 羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论 染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究.