1389例稽留流产绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨在早期稽留流产病例中胚胎绒毛染色体核型分析的意义。方法对1389例稽留流产胚胎绒毛组织进行细胞培养,培养成功的病例进行染色体核型分析,统计学分析。结果 1389例稽留流产胚胎绒毛,培养成功1294例,成功率为93.2%。经染色体核型分析,正常核型为596例,男女比为1：2.19（187/409）;异常核型为698例（54%）,其中三体型为427例,多倍体型为114例,45,X型为89例,染色体结构异常为20例,嵌合体为17例。结论胚胎染色体核型异常是导致稽留流产的重要原因;对流产绒毛组织细胞进行染色体核型分析可以为再次妊娠提供指导依据。     

绒毛染色体检测在分析稽留流产原因中的应用

目的研究绒毛染色体检测在分析稽留流产原因中的应用价值。方法负压吸宫术中无菌搜集绒毛组织78 例,采用直接法和培养法做染色体分析。结果直接法35例标本中,成功12／35例占34．3％。异常阳性率为8／12例占 66．6％。培养法52例标本中,成功23／52例占44．2％,异常阳性率为2／23例占8．7％。结论胚胎停止发育在妊娠6- 8w,占92．3％。与染色体异常有关。有必要对稽留流产病人进行绒毛染色体检测以寻求胚胎停止发育的原因,有助于再次妊娠的指导。采用培养法制备绒毛染色体方法比较理想。     

252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探

目的 探讨绒毛染色体异常及其环境因素与稽留流产的关系.方法 无菌条件下取252例稽留流产患者(流产组)及50名正常早孕行人工流产术者(对照组)的胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析,并由专人询问、登记相关资料.结果 流产组绒毛染色体异常发生率为58.09％,显著高于对照组(P＜0.01),流产组140例核型异常中以常染色体三体、性染色体单体及三倍体为主,分别占异常总数的57.86％、20.71％及12.14％;流产组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组(P＜0.01).结论 绒毛染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义;孕妇长期接触电脑、电视是引起稽留流产的相关因素.     

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例（96.36%）,收获染色体207例,成功率97.64%（207/212）,检出染色体异常115例（55.56%）。异常核型中三体72例（62.61%）,性染色体单体16例（13.91%）,多倍体14例（12.17%）,嵌合体10例（8.70%）,结构异常3例（2.61%）。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。     

107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的统计分析胎儿染色体核型异常与稽留流产发生的关系。方法对107例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析。结果检测分析流产胎儿绒毛共107例,核型异常64例,异常率为59.81%。其中数目异常58例,染色体结构异常5例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因,对稽留胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断和再生育的优生指导提供可靠依据。     

荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in suit hybridization,FISH)技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系.方法 应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数目异常检测.结果 在176例稽留流产绒毛标本的分裂间期细胞核中共发现染色体数目异常47例(26.7％),染色体数目异常嵌合体94例(53.4％),总体异常率为80.1％(141/176).47例染色体数目异常者中,13、21、18三体合并XXX或XXY或XYY 13例,X单体13例,18三体5例,21三体8例,21、13双三体和13三体各3例,21单体和21多体各1例.94例染色体数目异常嵌合体中,13、21四体嵌合体为89例,其他异常嵌合体5例.结论 染色体数目的异常是导致稽留流产的重要因素.FISH技术是检测染色体数目异常简单、快速和准确的方法,有较高的临床应用价值.     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

孕早期流产60例绒毛染色体核型和病原体检测分析

目的了解绒毛染色体核型及解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)感染与自然流产的关系.方法取60例孕早期自然流产者的绒毛与同期人工流产者作对照,进行UU、CT、DNA检测和绒毛染色体核型分析.结果实验组病原体总感染率40.00%,绒毛染色体核型异常10例,对照组分别为11.67%和0例.两组间的差异均有非常显著性意义(P<0.005).实验组内正常核型与异常核型在病原体感染人数间无显著性差异(P>0.05).第1次与第2次自然流产在病原体感染和核型异常方面也无显著性差异(P>0.05).结论除绒毛染色体核型异常外,UU和CT感染胚胎也是引起自然流产的重要原因,但两种原因之间无明显因果关系.绒毛染色体核型异常及UU、CT感染可发生在任何一次妊娠时.     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

572对流产夫妇染色体分析——附9例流产绒毛染色体分析

对1144例（572对）有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6％,（家系调查又发现19例异常）,选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7％。     

染色体图像分析系统在绒毛染色体中的应用

目的探讨染色体图像分析系统在绒毛染色体核型分析中的价值。方法比较使用该系统前后实验周期的长短以及因标本质量欠佳导致复查例数。结果实验周期缩短10天;使用前因染色体标本质量欠佳导致复查的例数10例(10/50),使用后因染色体标本质量欠佳导致复查的例数2例(2/130),两者有显著性差异(P<0.05)。结论利用染色体图象分析系统可缩短实验周期,同时可降低因染色体标本质量欠佳导致的复查率。本系统省时省力,在图象保存、模式图建立、图象传输等方面有着突出优点。     

染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床意义。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。对221对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果与结论53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。221对夫妇染色体核型分析结果显示,染色体结构异常是导致流产重要原因之一。     

稽留流产绒毛组织中Fas／FasL表达及其意义

目的探讨稽留流产的发生与Fas／FasL表达的相关性。方法采用RT—PCR法检测稽留流产患者与健康早孕人流者绒毛组织中FasL的mRNA表达水平。结果稽留流产组FasL mRNA表达水平为（0．714-0．11）,健康早孕人流组FasL mRNA的表达水平为（1．38±0．41）,P〈0．05。结论FasL表达的降低可能是导致稽留流产的原因之一。     

629例难免流产患者绒毛染色体分析及病因研究

目的收集难免流产患者绒毛染色体核型结果,探讨绒毛染色体异常原因。方法收集629例早孕难免流产绒毛染色体结果并分类;采取问卷调查,分析对绒毛染色体畸变的影响。结果①绒毛染色体正常348例（55．3％）,异常281例（44．7％）。数目异常246例,结构异常35例。②绒毛染色体异常的122对夫妻的外周血染色体中异常核型25例,占10．3％。③绒毛染色体异常组女方的生活／工作环境、不良孕产史、每周工作时间、每周熬夜频率、每天电脑使用时间、酗酒与绒毛染色体正常组有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论①染色体数目异常在异常绒毛染色体核型中比例最高,是导致胚胎早期难免流产的主要原因。②染色体发生突变是绒毛染色体异常的主要来源。（9工作／生活环境、高不良孕产次与绒毛染色体异常相关。     

100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较

目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例。比较两种方法的一致性及差异。结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5%(1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4%(636/1431);染色体数目异常占53.9%(771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7%(24/1431)。(2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100%;染色体正常占28%(7/25);染色体数目异常占56%(14/25)。染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16%(4/25)。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率。结论高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法。     

妊娠早期流产和发育不良胎儿绒毛染色体的分析

目的对206例早期自然流产绒毛标本染色体进行核型分析，探寻流产的原因。方法对流产绒毛组织细胞进行直接制片法，G显带制作染色体分析。结果206例早期流产患者绒毛标本染色体异常共41例，占19.90%，其中三倍体4例（1.94%），三体19例（9.22%），嵌合体3例（1.46%）。结论染色体异常是造成流产的重要原因之一。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析,探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织,采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中,成功92例占92％。发现染色体异常32例,占34．8％,其中常染色体三体18例,多倍体与非整倍体6例,单体4例,其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。     

孕早期绒毛FISH检测和染色体核型分析在产前诊断中应用比较

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和绒毛染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法抽取384例孕8～12周的孕妇绒毛,同时将绒毛标本进行FISH检测和绒毛染色体核型分析。结果 384例绒毛标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%。FISH检测共检出54例阳性结果,异常核型检出率为14.1%。384例绒毛染色体核型分析中364例检测出结果,12例污染,8例无原因细胞不贴壁生长,检测成功率为94.8%。364例检出结果中异常核型检出59例,异常核型检出率为15.4%。结论 FISH检测绒毛标本具有快速、简便等优势,但只能检出非整倍体和嵌合体,应用具有一定的局限性。常规绒毛染色体核型分析操作技术要求高,培养时间长,但是绒毛染色体核型分析即能检出染色体的非整倍体又能检出染色体结构畸变。二者有机结合相互补充能够更好的服务于产前诊断。