产前诊断21三体综合征的临床分析

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中：年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

定量荧光PCR技术产前检测21三体嵌合体二例

目的报道采用多重定量荧光PCR（QF-PCR）方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体。方法采用QF-PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将二者结果进行对比。结果 QF-PCR方法可以明显看出21三体嵌合体2例,核型分析这2个标本结果为：47,XX,＋21[5]/46,XX,[45];47,XX,＋21[34]/46,XX,[66]。结论 QF-PCR方法与核型分析方法一样可以用于产前三体嵌合体检测,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。     

超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。     

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20 6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质，预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对1999年1月至2001年2月参加优生监护的孕15—20w妇女进行唐氏综合征的筛查，对高危孕妇抽羊水行分子生物学(PCR)诊断。结果 3634例孕妇中，366例为唐氏征高危，高危人群占10.07％。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断244例，占高危孕妇的66.7％。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿，已终止妊娠。     

产前诊断18三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,分析其产前诊断指征。结果确诊为18三体的52例中产前诊断指征中有超声软指标阳性或超声异常的51例,占98.08%;母血清生化指标产前筛查18三体高危22例,占42.31%;无创胎儿DNA筛查18三体高危12例,占23.08%;高龄因素10例,占19.23%。因单一指征行产前诊断者15例,占28.85%,其中超声软指标阳性或超声异常14例,无创DNA筛查高风险1例。因2个或2个以上指征者37例,占71.15%。超声软指标阳性或超声异常者中出现频率由高到低主要为脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈后皮肤皱褶增厚、肢体发育异常等。结论孕期超声检查结合血清学筛查等多种筛查方式,及早发现可疑18三体胎儿,行进一步产前诊断以避免染色体异常胎儿的出生。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法:对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果:孕妇选择唐筛比例为60.2...     

母血清筛查21三体、18三体阳性病例的产前诊断

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体，18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系统测定，风险值计算21-三体以1／270，18-三体以1／350为切割值。阳性病例进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养。结果在54580例产前筛中有2615例为21-三体或18-三体阳性病例，占总筛查人数的4．79％。其中对1161例阳性病例进行了染色体分析（占总阳性数的44．4％）。结果发现29例异常核型，其中21-三体14例，18-三体5例，性染色体异常3例，其他异常核型7例，异常发生率2．49％。结论母血清产前筛查结合羊水诊断能够有效的避免胎儿染色体异常的发生。     

反复妊娠21三体综合征胎儿的相关研究

随着产前诊断技术的发展,国内陆续有了连续妊娠21三体综合征胎儿的病例报道,但国内相关总结性研究很少,为更好地进行遗传咨询,本文就国外不同地区人群反复妊娠21三体综合征的发生率,可能的形成原因,其它相关问题进行了综述。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。     

应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征（Down syndrome,DS)。方法 取产前诊断病例：羊水100例，绒毛16例。提取DNA，PCR扩增21号染色体的6个多态位点，电泳，膜转移，等位基因位点分析，诊断。结果 正常人为两种带型：杂合型显示两条带，纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型：完全杂合型显示三条带，半杂合型两条带（信号增强的2：1带），纯合型一条带。100例羊水中2例阳性，16例绒毛标本中1例阳性，3例患者，至少有2个位点检出三个等 基因，患者为2个位点时，表现2：1带型；无一例正常检出三个等位基因。所有结果均与细胞染色体核型检查相符。结论 本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行，是一种值得推广的方法。