2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。     

淮安地区体外受精一胚胎移植75周期的临床研究

目的探讨体外受精—胚胎移植治疗不育症的妊娠率。方法选择2003年9月~2004年12月底输卵管阻塞等62例不育患者,进行控制促超排卵(COH),取卵,体外自然受精和单精子卵细胞浆内注射(ICSI),受精卵和胚胎培养,胚胎移植,黄体支持,确定临床妊娠。共研究75周期。结果临床妊娠28例,例数妊娠率45·16%,周期妊娠率37·33%。结论IVFET是治疗不育症妊娠成功率最高的技术。     

104例癫痫患者的染色体核型分析

对１０４例癫痫病患者进行染色体核型分析，发现正常核型７８例，异常核型２６例，其中倒位４例，重复３例，缺失２例，数目异常４例，其他异常１３例，后者多数为顶端着丝粒染色体短臂增大。其结果对于了解痫病病的发作、诊疗及预后极为重要。     

体外受精-胚胎移植术早产儿的监护与治疗

早产儿由于各组织、器官结构和功能不成熟 ,极易发生多处并发症。众多并发症是危及早产儿生命或导致后遗症的主要原因[1] 。我院生殖医学研究室 ,通过体外受精 胚胎移植术出生的 5例早产儿 ,在特护婴儿室、产科与新生儿科医务人员共同努力下 ,严密监护 ,发现病情变化 ,及时处理等 ,均顺利出院。现报告如下 :临床资料产妇 1:杨某 ,双胎 ,大双 :女性 ,出生体重 16 40 ｇ ,羊膜早破 12天。小双 :男性 ,出生体重 15 40ｇ ,均孕 33 3 周 ,剖宫产 ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟 9 10分。女婴生后第 2天喂奶后 ,时有呕吐 ,非喷射状 ,呕吐出奶液伴口周紫…     

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

淮安地区体外受精-胚胎移植75周期的临床研究

目的探讨体外受精-胚胎移植治疗不育症的妊娠率.方法选择2003年9月～2004年12月底输卵管阻塞等62例不育患者,进行控制促超排卵(COH),取卵,体外自然受精和单精子卵细胞浆内注射(ICSI),受精卵和胚胎培养,胚胎移植,黄体支持,确定临床妊娠.共研究75周期.结果临床妊娠28例,例数妊娠率45.16%,周期妊娠率37.33%.结论IVF-ET是治疗不育症妊娠成功率最高的技术.     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

多囊卵巢综合征不孕患者体外受精与胚胎移植治疗结果分析

目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精与胚胎移植(IVF-ET)治疗的结果.方法 回顾性分析本中心同期完成IVF-ET的PCOS组74周期和盆腔卵管因素对照组657周期,比较两组治疗周期患者的促性腺激素(Gn)的使用总量和天数、获卵数、正常受精率、卵裂率、移植胚胎数、可利用胚胎率、种植率、基础血清性激素及超排卵中血清性激素水平以及妊娠和分娩结局.结果 基础血清激素中PCOS组促卵泡素(FSH)低于对照组[(5.74±1.74)U/L比(6.63±1.95)U/L];黄体生成素(LH)[(7.68±4.84)U/L比(4.76±2.61)U/L]、LH/FSH(1.38±0.88比0.75±0.42)、总睾酮(T)[(2.07±1.0)nmol/L比(1.54±0.60)nmol/L]高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);基础血催乳素(PRL)、雌二醇(E2)、Gn启动日FSH、LH、E2以及注射绒毛膜促性腺激素日LH、E2、孕酮差异无统计学意义(P>0.05).两组使用Gn的总量与天数、获卵数、正常受精率、卵裂率、平均移植胚胎数及可利用胚胎率差异无统计学意义(P>0.05);PCOS组的妊娠丢失率高于对照组(50%比20%),分娩率(46%比80%)及每周期的活产率(16%比30%)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率、异位妊娠率及早产率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IVF-ET是治疗PCOS不孕症的有效方法,但妊娠丢失率显著增高,应探讨其发生机制及更有效的方法改善妊娠结局.     

一例13号环状染色体核型分析

一例１３号环状染色体核型分析肖勇白秀英王维人王秀岩张显峰吕学冼环状１３号染色体综合征是一种罕见的染色体综合征，患者一般具有虹膜或视网膜缺损，白内障或视网膜母细胞瘤［１］。视网膜母细胞基因现已定位到１３ｑ１４上，在实体瘤中常见的染色体改变是１３单体或涉...     

体外受精与胚胎移植病人的心理护理

目的通过对体外受精与胚胎移植患者进行心理护理,减轻患者的心理负担,从而提高体外受精与胚胎移植治疗的成功率.方法在体外受精与胚胎移植治疗的过程中,予以相应的心理护理.结果通过适当的心理护理,能有效地消除患者的紧张情绪并且提高体外受精与胚胎移植的成功率.结论不孕症除了生物学上的治疗外,心理护理也非常重要.解除了患者的心理危机及紧张情绪也是提高不孕症治疗成功的关键.     

26例异常染色体核型与临床分析

本文对26例异常染色体检查结果及其临床表现进行了分析,其中两例较为少见,对于由染色体畸变引起的儿童智力低下,生长发育迟缓,多发性畸形等原因进行了探讨。     

体外受精与胚胎移植病人的心理护理

目的　通过对体外受精与胚胎移植患者进行心理护理 ,减轻患者的心理负担 ,从而提高体外受精与胚胎移植治疗的成功率 .方法　在体外受精与胚胎移植治疗的过程中 ,予以相应的心理护理 .结果　通过适当的心理护理 ,能有效地消除患者的紧张情绪并且提高体外受精与胚胎移植的成功率 .结论　不孕症除了生物学上的治疗外 ,心理护理也非常重要 .解除了患者的心理危机及紧张情绪也是提高不孕症治疗成功的关键 .     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析。方法抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析。结果受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体核型47例,异常率为7.1%,其中,性染色体异常19例,占40.4%,常染色体异常28例,占59.4%,染色体数目异常18例,占38.3%,染色体结构异常29例,占61.7%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发性闭经、无精子症、性发育异常有关。     

40例世界首报染色体异常核型与疾病之间关系的临床研究

目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16%。经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型。世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75%。结论染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索。为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用。     

生精障碍患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例,检出率为10．3％。其中,无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％,以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常,以性染色体数目异常为主。结论染色体异常是导致生精障碍的重要原因之一,生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。对生精功能障碍的男性患者有必要进行染色体核型分析。