东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现性染色体异常核型34型,占总数的37.7%,其中45,X 17例,嵌合体和/或染色体结构异常者17例,各占50%.46,XY,15例,占总数的16.67%;46,XX,41例,占总数的45.56%.性染色体数目和/或结构异常,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现.因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为首选检查项目.     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

宜昌地区361例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%（39/361）,其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%（23/39）,性染色体结构和数目异常16例,占41.03%（16/39）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%（74/1388）。其中：智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%（31/74）,不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%（29/74）,习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%（11/74）,其他异常核型3例,占4.05%（3/74）.结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

190例闭经患者的细胞遗传学分析

目的对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据。方法对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至100个核型,分析增加至10核型。结果在190例闭经患者中核型为46,XX 127例（66.84%）,异常核型63例（33.16%）。包括X染色体异常的53例（84.12%）,其中数目异常的39例（73.58%）,X染色体结构异常的14例（26.42%）、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例。79.32%身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67%闭经患者生殖器官不健全,另有4.02%由于其他病因引起。结论染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义。     

629例难免流产患者绒毛染色体分析及病因研究

目的收集难免流产患者绒毛染色体核型结果,探讨绒毛染色体异常原因。方法收集629例早孕难免流产绒毛染色体结果并分类;采取问卷调查,分析对绒毛染色体畸变的影响。结果①绒毛染色体正常348例（55．3％）,异常281例（44．7％）。数目异常246例,结构异常35例。②绒毛染色体异常的122对夫妻的外周血染色体中异常核型25例,占10．3％。③绒毛染色体异常组女方的生活／工作环境、不良孕产史、每周工作时间、每周熬夜频率、每天电脑使用时间、酗酒与绒毛染色体正常组有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论①染色体数目异常在异常绒毛染色体核型中比例最高,是导致胚胎早期难免流产的主要原因。②染色体发生突变是绒毛染色体异常的主要来源。（9工作／生活环境、高不良孕产次与绒毛染色体异常相关。     

36例X染色体异常的遗传学分析

目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。