羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。方法对2005年8月至2007年2月1583例经羊膜腔穿刺及137例经脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的孕妇产前诊断指征分析。结果羊膜腔穿刺发现异常核型41例（2.59%）,脐静脉穿刺检出异常核型28例（20.4%）,羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为高龄,唐筛高危,B超提示胎儿异常,不良孕史,孕妇本人或丈夫染色体异常,其中B超提示胎儿异常及孕妇本人或丈夫染色体异常者染色体异常核型检出率为8.33%和7.69%,较其他组明显增高,有统计学意义.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常,胎儿宫内发育受限等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为21.3%和23.1%。结论B超提示胎儿异常及胎儿宫内发育受限、应积极行产前诊断。     

超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨介入超声技术在产前诊断中的应用效果。方法 对北京妇产医院2004年1月-2005年12月超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术进行总结。结果 羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率100％；脐静脉穿刺术：18^＋1-20w手术时间平均为8．1min，穿刺次数2．2，穿刺成功率89．3％；20^＋1-24w手术时间平均为2min，穿刺次数1．3，穿刺成功率97％；24^＋1-28w手术时间平均为1．3min，穿刺次数1．1，穿刺成功率100％；28^＋1-32w手术时间平均为1．6min，穿刺次数1．4，穿刺成功率98％；32^＋1-38w手术时间平均为5．7min，穿刺次数2．0，穿刺成功率90．3％。手术并发症：胎盘或脐带出血，羊膜腔穿刺术的发生率为1．7％，脐静脉穿刺术为12．2％；心动过缓的发生率，脐静脉穿刺术为6％，羊膜腔穿刺术为0；羊膜腔穿刺术仅1例孕妇发生流产，胎儿丢失率为0．11％，脐静脉穿刺术尚未发生胎儿丢失的病例。结论 高分辨实时超声技术使得羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术变得更加安全，操作更加简单。     

超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法对1506例因各种原因行产前诊断的孕妇进行了B超下胎儿脐静脉穿刺术。结果一次穿刺成功1475例;二次穿刺成功18例,失败13例,成功率率99%;374例穿刺经过胎盘均发生胎盘渗血,脐带穿刺后渗血85%（1280/1506）,胎心变化（过缓或过快）61例,占4.0%。术后发现胎儿丢失及宫内感染各1例,未发现流产、胎盘早剥等并发症。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有较高的成功率和安全性,是一项较为安全且成功率高的产前诊断取材技术,可作为临床用于产前诊断的首选方法 。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

脐血染色体产前诊断及临床指征分析

分析在脐血中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法 2009年1月到2013年12月共626例,分析产前诊断指征和染色体异常结果。结果脐血染色体培养成功率99.20%。发现异常核型55例,其中常染色体三体(13-三体、18-三体、21-三体等)34例;性染色体5例,结构异常14例,嵌合体2例,染色体多态性32例,异常核型检出率8.78%。远高于新生儿染色体异常率0.5%。结论胎儿脐血染色体诊断可有效降低出生缺陷。     

产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。     

脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例

患者 女，32岁，G2P0。孕15周产前筛查结果显示18三体高风险1：20。孕19周时经B超检测发现：羊水过少，未探及明显的胎。肾组织回声；孕20周B超再次检查显示：胎儿双。肾不清。患者于孕21周接受脐静脉穿刺检查胎儿染色体核型，脐血染色体核型为：47，XY，＋9。引产后胎儿病理解剖显示：颅骨塌陷，眼窝凹陷，外观及内脏未见明显畸形。     

B超引导下游离脐静脉穿刺术用于产前诊断的分析

目的：探讨B超引导下游离脐带穿刺术成功率和安全性。方法：对153例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果：1．43例18w－21w孕妇穿刺成功率为87．3％，60例22w-28w孕妇成功率97．5％，50例28w以上的成功率为100％，总成功率95．5％。2．并发症：96例穿刺经过胎盘，胎盘渗血32．3％（31／96），脐带穿刺后渗血16．3％（25／153）。胎儿心动过缓者占5．9％（9／153）。术后未出现晚期流产、胎死宫内、早产、宫内感染等并发症。结论：B超引导下游离脐带穿刺术用于产前诊断是一项成功率高而且安全的方法。     

不同产前诊断指征下胎儿染色体核型和基因芯片分析

目的 探讨不同产前诊断指征孕妇的染色体异常和基因芯片异常的关联性。方法 选取2018年1月至2022年2月具有产前诊断指征的914例孕妇作为研究对象,部分研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及CMA基因芯片分析。结果 在914例孕产妇中有898例进行了染色体核型分析检测,异常核型检出率为5.79%(52/898);530例进行了基因芯片检测,基因芯片检测染色体拷贝数异常检出率为18.11%(96/530)。NIPT高风险为产前诊断指征的其核型异常检出率最高,NIPT异常且核型分析异常的孕产妇其基因芯片结果均为异常。另外,年龄与核型异常之间无相关性。结论 羊水染色体核型分析和CMA基因芯片分析相互结合可为不同产前诊断指征孕妇提供更加精准的诊断及优生指导。     

B超引导下脐带及羊膜穿刺术产前诊断294例临床分析

目的：探讨妊娠中期在B超引导下羊膜及脐带穿刺技术在产前诊断中的应用及其手术的安全性。方法：1296例高危孕妇接受遗传优生咨询,294例进行了入侵性操作抽取脐血或羊水进行遗传学及生物化学检测。对其结果,母胎并发症进行分析。结果：阳性标本42份,淘汰病胎37例,羊膜穿刺112例均一次成功,脐带穿刺182例一次成功率98.2%。一针成功率85.3%,全部穿刺未发生严重母胎并发症,结论：正确把握适应症,妊娠中期在B超引导下羊膜穿6刺及脐带穿刺是一种安全有效的产前诊断方法。     

B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术风险评估

目的评价B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术的安全性和潜在的风险,为进一步规范操作提供理论依据。方法回顾本院2008年1月～2009年1月份,在本院进行产前诊断病例总1015例,所有病例进行电话随访至分娩后。对是否经过胎盘穿刺以及不同穿刺次数与妊娠结局之间的关系进行比较。结果所有病例中,57例因诊断为胎儿异常行引产术,18例失访,剩下940病例中,非引产胎儿自然流失共4例(0.43%),其中1例为经过胎盘且穿刺2次以上者(3.03%),另3例为未经胎盘穿刺者(0.48%)。结论经过胎盘穿刺时,增加穿刺次数可能会增加胎儿不良结局的发生。     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的安全性研究

目的探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法回顾性分析我院749例因各种原因行超声引导下经皮脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,观察穿刺术的成功率和并发症。结果一次性穿刺成功为2368例(98.5%),二次穿刺成功为2384例(99.2%)。手术并发症包括:穿刺点渗血3l5例(13.1%),胎儿心动过缓125例(5.2%),胎儿丢失2例。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。     

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

 目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶（POR）缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果 1）此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2）此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变（G1370A,Arg457His）。3）当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4）足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。 结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。     

出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展

出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺陷。出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。     

胎儿9号染色体臂间倒位与产前诊断指征的关系

目的探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv(9))的关系。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的inv(9)胎儿的产前诊断指征。结果唐氏筛查高危的孕妇胎儿inv(9)检出率为0.91%,高于普通人群inv(9)染色体异常检出率,高龄孕妇胎儿inv(9)染色体异常检出率0.71%,低于普通人群inv(9)染色体异常检出率,但2组孕妇的胎儿inv(9)染色体异常检出率与普通人群inv(9)染色体异常检出率差异无显著性。结论唐氏综合征筛查高危,孕妇高龄均不是胎儿染色体inv(9)的高危因素。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

地中海贫血基因诊断和产前基因诊断

地中海贫血是珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α-链/非α-链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球,也是国内长江以南各省（两广尤其）最常见的遗传病之一。本文报道本院自1996-1999年期间所完成的356例中地海贫血的基因诊断和48例α-地中海贫血以及27例β-地中海贫血风险胎儿产前诊断结果。在临床上采用人工引产术终止了12例重症α-地中海贫血患胎和2例重症β-地中海贫血患胎的妊娠,有效地开展地中海贫血基因诊断和产前基因诊断是做好遗咨询和产前诊断,搞好本病遗传优生工作现阶段的关键之所在。