以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症三例临床特点分析

目的通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识。方法对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科住院经气相色谱-质谱分析法（gaschromatography—mass spectrometry,GC—MS）确诊的3例以惊厥发作为首发症状的MMA患儿进行临床资料、辅助检查及血、尿生化结果分析。结果（1）3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高。（2）3例患儿除惊厥发作外,合并其他神经系统受损表现包括：智力运动发育落后或倒退1例、发作性嗜睡1例、反复呕吐1例。惊厥首次发作年龄为生后5月至11月,发作类型包括部分性发作1例、全面强直阵挛发作1例、强直发作1例。（3）头颅MRI检查显示脑萎缩1例,双侧基底节病变2例。结论惊厥发作是MMA的常见症状,对不明原因代谢性酸中毒、惊厥发作的患儿应进行尿有机酸气相色谱一质谱分析,以早期明确病因诊断。     

硬膜下积液迟发慢性硬膜下血肿10例分析

以往对于硬膜下积液及硬膜下血肿的诊断很难鉴别,硬膜下积液迟发慢性硬膜下血肿就更难诊断。随着CT及MRI的普及,由于硬膜下积液有迟发慢性硬膜下血肿的可能,故引起人们的注意。我科自1994年至2001年共收治43例硬膜下积液患者,其中10例迟发慢性硬膜下血肿,现报道如下。 一、临床资料 1.一般资料:10例均为男性。年龄54～77岁,平均65.5岁。均有明确外伤史,其中车祸5例,打击伤3例,坠击伤2例;     

经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿一例临床研究

目的对一例经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究。方法采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定的方法对高苯丙氨酸血症进行诊断分型;G显带技术分析外周血染色体核型。结果①患儿诊断为经典型苯丙酮尿症。②患儿外周血染色体核型为47,XX,+21,诊断为21-三体综合征。结论苯丙酮尿症可能合并有其他遗传代谢性疾病,临床诊断须全面。     

二例Dravet综合征临床特点和基因类型分析

目的分析2例Dravet综合征的临床特点和基因类型。方法收集2例Dravet综合征患儿临床资料,并行视频EEG和基因检测。结果 1.Dravet综合征2例患儿的共同表现:有高热惊厥家族史,发病前智力运动发育正常;均在1岁内起病,初以热性惊厥起病,1岁后逐渐转变为无热惊厥;发作形式包括肌阵挛、部分性发作、不典型失神发作等;对药物治疗反应差,随病程进展出现精神运动发育迟缓或倒退;视频EEG可见棘慢波、多棘慢波发放。2.基因筛查结果示患儿存在SCNIA的基因突变。结论 Dravet综合征是婴儿期以热性惊厥起病但预后差的癫痫性脑病,临床发展过程、发作形式和视频EEG有其独特的特点,确诊需行SCN1A基因测序,截断突变与错义突变的基因类型病情较为严重。     

可弯曲内科胸腔镜术诊断不明原因的胸腔积液

目的 探索可弯曲内科电子胸腔镜诊断不明原因胸腔积液的价值及可行性.方法 采用OlympusLTF-240型可弯曲内科胸腔镜对81例不明原因胸腔积液患者在局麻下行开放式胸腔镜术,对可疑病变部位进行直视下活栓,观察手术的安全性.结果 81例不明原因胸腔积液中确诊66例,诊断阳性率达81.5%,包括胸膜转移癌43例(肺癌胸膜转移42例、食管癌胸膜转移1例),胸膜间皮瘸3例,结核性胸膜炎19例,矽肺累及胸膜1例;未确诊的病例包括13例病理示非特异性炎症、2例胸腔镜检查未见异常.81例均未发现严重并发症.结论 可弯曲内科电子胸腔镜术是一种安全、微创、有效而实用的方法,可做为不明原因胸腔积液的常规诊断方法.     

两种质谱技术在小儿重症遗传代谢病诊断的应用及评价

目的探讨小儿重症监护病房遗传代谢病的发生率,评价气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱技术(MSMS)对遗传代谢性疾病的应用价值。方法选取2015年1月-2018年10月我院收治的重症遗传代谢性疾病患儿43例,采用GCMS、MS-MS技术进行诊断,分析患儿主要临床症状表现以及预后。我们将所有病例进行两种方式进行检测。结果 43例代谢性疾病患儿临床表现为反复代谢性酸中毒,意识障碍,严重电解质紊乱,不明原因肝功能障碍,黄疸,凝血功能障碍,血氨增高等主要症状;发现用GC-MS检测尿标本阳性24例,阳性率为55.81%,用MS-MS检测血标本检测出阳性30例,阳性率为69.77%。结合基因等实验室方法检查结果最终确诊为:甲基丙二酸血症9例,原发性肉碱缺乏症4例,希特林蛋白缺乏症2例,β酮硫解酶缺乏4例,线粒体疾病3例,尼曼匹克病3例,高苯丙酸血症2例,糖原累积病2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,生物素酶缺乏症2例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症2例,酪氨酸血症2例,枫糖血症1例,戊二酸血症1例,异戊酸血症1例,极长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1例,粘多糖贮积症1例,肝豆状核变性1例。以上疾病症状都较为隐匿,不易发现,在临床诊治中容易出现误诊、漏诊。结论小儿重症监护病房遗传代谢病临床分析过程中,患儿主要表现为发育落后,喂养困难,意识障碍,惊厥,严重代酸等。对患儿尽早进行血、尿标本遗传代谢病筛查,两种方法不能互为代替。但部分疾病的确诊往往要结合基因检查等实验室检查结果进行综合分析才能做出,及时合理治疗能挽救更多危重患儿并改善预后。     

超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

目的探讨超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值。方法回顾分析我院近6年来111例胎儿单脐动脉及合并其它畸形的声像特征,并与产后及尸检、病理解剖进行对照比较。结果超声诊断111例胎儿单脐动脉,其中20例伴发胎儿先天畸形,分别为单心腔11例,后颅窝积液1例,三尖瓣下移1例,膈疝伴法洛氏四联症1例,唇裂3例,其它多发畸形3例。结论超声能够准确诊断胎儿单脐动脉,并引起足够重视,进一步仔细检查排除其它合并畸形,特别是心脏畸形,为临床及孕妇妊娠与否提供确切依据,有利于优生优育。     

32例慢性硬膜下血肿的临床治疗分析

目的 探讨外伤性硬膜下积液演变为慢性硬膜下血肿过程,提高认识,及时治疗,减少医疗纠纷.方法 回顾总结32例外伤性积液演变为慢性硬膜下血肿临床特征.CT特点及治疗方法.结果 32例外伤性硬膜下积液在26-120d后演变为慢性硬膜下血肿,经手术治疗,全部痊愈出院.结论 外伤性硬膜下血肿存在必然联系,特别对于老年伤者硬膜下积液转变为慢性血肿的可能性更大.     

32例慢性硬膜下血肿的临床治疗分析

目的探讨外伤性硬膜下积液演变为慢性硬膜下血肿过程,提高认识,及时治疗,减少医疗纠纷。方法回顾总结32例外伤性积液演变为慢性硬膜下血肿临床特征。CT特点及治疗方法。结果 32例外伤性硬膜下积液在26-120d后演变为慢性硬膜下血肿,经手术治疗,全部痊愈出院。结论外伤性硬膜下血肿存在必然联系,特别对于老年伤者硬膜下积液转变为慢性血肿的可能性更大。     

246例癫痫患儿遗传代谢性疾病质谱技术筛查

目的通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据。方法选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂肪酸进行筛查,同时行血、尿常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血气分析及头颅MRI、EEG等检查,部分病例行血氨、乳酸、丙酮酸、血同型半胱氨酸等检测。结果筛查的246例癫痫患儿中,根据血尿筛查的典型改变结合临床表现及其它检查最后确诊遗传代谢病25例,其中甲基丙二酸血症9例(伴同型半胱氨酸血症2例),酮性双羧酸尿症3例,戊二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱缺乏症及多羧酶缺乏症各2例,尿素循环障碍、4羟基丁酸尿症及苯丙酮尿症各1例。结论遗传代谢病是癫痫儿童病因之一,尤其伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫的婴幼儿尽早行先天性遗传代谢筛查,以助早期诊断,合理治疗。     

颅骨大骨瓣减压术后发生对侧硬膜下积液的临床分析

目的 研究探讨颅骨大骨瓣减压术后对侧硬膜下积液的临床分析及治疗.方法 病例选取我院在2012年7月～2013年9月收治的重型颅脑损伤患者30例,其中男性21例、女性9例;年龄分布约为23～52岁,平均年龄约为37岁左右.回顾性分析研究这30例颅脑损伤患者行大骨瓣减压术后出现对侧硬膜下积的临床资料.结果 所选取的30例患者在手术治疗后均分别采用弹力绷带进行加压包扎7～14d,最后有23例患者对侧硬膜下积液明显减少或消失,7例患者对侧硬膜下积液未见较少,对其采取引流术后积液消失.结论 对于行颅骨大骨瓣减压术后对侧硬膜下出现积液的情况时,分析积液发生的原因,早期采取合理措施进行治疗能够在很大程度上阻止积液的进一步增多或减少并发症;本次研究通过对患者采用弹力绷带加压包扎的措施,明显减少了积液的发生;同时对已经出现硬膜下积液的患者行颅骨钻孔引流术也取得良好的治疗效果.     

一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析

目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。     

慢性硬膜下血肿52例钻孔引流术后并发症临床分析

目的：探讨慢性硬膜下血肿钻孔引流术后常见并发症的原因及相应防治措施。方法对我院2010年1月~2014年1月52例慢性硬膜下血肿钻孔引流术后患者的临床资料进行回顾性分析。结果术后出现并发症11例,并发症的发生率为21.15%。其中颅内积气3例,硬膜下积液3例,脑积液漏2例,保守治疗后吸收;血肿复发1例,再次手术治疗痊愈;精神障碍1例,癫痫1例,经对症治疗无复发;无死亡病例。结论钻孔引流术治疗慢性硬膜下血肿临床效果显著,但需重视术中、术后并发症,提高治愈率,降低致残率和病死率。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

30例高热惊厥诱发癫痫临床分析

高热惊厥的患儿 35%有复发 ,1 0～ 1 5%可转变为癫痫。临床上两者有较密切的关系。高热惊厥诱发癫痫有诸多因素 ,在ＥＥＧ上亦有相应地表现。近几年来 ,收治 30例有高热惊厥史的癫痫患儿 ,分析报告如下。1　临床资料患儿 30例 ,男 1 9例 ,女 1 1例。高热惊厥首次发作年龄最小在出生后 1 4天～ 2岁 ,最大 6岁 ,男女之比 1 .5～ 2 .0 :1 ;高热惊厥反复发作多在 4～ 6岁首次发现癫痫发作。其中妊娠期母亲患流感 2例 ,妊娠中毒症 1例 ;围生期新生儿窒息 5例 ,产伤 3例 ,遗传 6例 ,高热惊厥反复发作或呈持续状态 7例 ;脑发育不全、智力低下伴运动…     

探析儿童常见惊厥症的临床有效护理路径

目的探讨分析儿童常见惊厥症的临床护理方法。方法以2014年1月~6月来我院就诊的39例儿童惊厥症患者作为本次研究的对象,并给予针对性的临床护理方法。结果39例患儿都有不同程度的好转,绝大部分已经康复。其中,28例高烧惊厥的患儿得到了治愈,抽搐查因的6例患儿5例已经治愈,1例有所好转,在住院疗养1~2个疗程后治愈。送院时的1例中毒性脑病放弃治疗。结论总而言之,儿童惊厥症是儿科临床中较为常见的一种病症,除了临床采取积极的治疗以外,还要给予患儿针对有效的临床护理方法,只有这样达到满意康复度。     

外伤性硬膜下积液64例临床分析

目的分析外伤性硬膜下积液的诊断及治疗。方法回顾性分析64例外伤性硬膜下积液患者临床疗效。结果64例患者中54例经保守治疗痊愈出院。结论外伤性硬膜下积液以保守治疗为主,少数占位效应明显的选用外科手术治疗。     

265例创伤性硬膜下积液保守治疗体会

目的 研究早期发现并采用头低患侧卧位的特殊体位保守治疗创伤性硬膜下积液的效果.方法 随机选取我院一定时期内创伤性硬膜下积液病人265例,均在发现硬膜下积液且病人能够配合的情况下尽早采取头低患侧卧位的特殊体位治疗,每天保持特殊体位4h以上,同时停用甘露醇、速尿等脱水药物,10d后复查颅脑CT评价治疗效果,硬膜下积液完全吸收者为治愈,积液量较前明显减少1/3以上者为好转.结果 本组病例10天治愈率98%,总有效率100%.结论 多数创伤性硬膜下积液病人只要发现及时,采用特殊有效的体位治疗,保守治疗完全可以达到控制进展并进一步好转和治愈的目的.     

产前超声对胎儿肺发育异常的诊断与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肺发育异常的应用价值。方法对我院产前超声检查中发现的78例胎儿肺发育异常的声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果本组78例肺发育异常胎儿中,先天性肺囊腺瘤畸形47例,其中I型6例,II型21例,III型20例;隔离肺22例;先天性肺囊腺瘤畸形合并隔离肺4例;先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)3例;先天性肺叶性肺气肿2例。其中,24例先天性肺囊腺瘤畸形、2例肺隔离症、3例先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)终止妊娠,余49例胎儿均顺利出生,45例胎儿产后无明显喘息。结论产期超声在胎儿肺发育异常的诊断、分型及观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义。     

二代测序技术确诊一例X连锁精神发育迟滞患儿CSCD

目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测。结果患儿精神发育迟滞,基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T〉C （p.L152P）错义突变,遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿诊断为GRIA3基因突变所致X连锁精神发育迟滞。