5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^＋6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6．5％（371／5686）,检出率62．5％（5／8）。     

31204例中孕期唐氏征血清学筛查的回顾性分析

目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期(15~20~(+6)w)孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;1733例高危孕妇中,共609例进行产前穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者33例,异常检出率为5.42%;高风险妊娠确诊了16例三体,其中21三体11例,18三体5例,低风险妊娠中发现8例DS。结论唐氏征筛查作为种无创性的产前筛查方法是预测唐氏综合征的有效方法,且可以提示除21、18三体综合征以外的其他染色体异常。     

孕中期唐氏综合征风险估计新模型的初步建立

目的建立一种新的孕中期唐氏综合征风险估计模型,以提高孕中期唐氏综合征产前筛查的效率。方法根据一般孕妇群体与唐氏综合征妊娠孕妇群体AFP MoM值和Free-β-hCG的MoM值分布的不同建立风险估计模型,并与现有模型进行接受者工作曲线（Receiver Operation Curve,ROC）分析比较。结果新孕中期唐氏综合征风险估计模型筛查效率较现有模型有明显提高。结论新孕中期唐氏综合征风险估计模型筛查效率较现有模型有明显提高,该模型值得今后进一步实验验证及优化。     

31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析

目的探讨导致唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生的原因。方法对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析。结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高龄孕妇4例及唐筛高风险2例未行羊水诊断、唐筛低风险1例、临界风险2例。将孕期母亲是否进行唐氏筛查与DS儿出生进行差异性分析,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论孕期开展唐氏征筛查是预防DS儿出生的有效措施,结合超声检查及无创DNA检测等技术手段可以提高DS儿的检出率,达到优生目的。     

孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义

目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访346例低风险孕妇妊娠结局,孕期超声亦未发现器官结构异常。结果 321例孕妇唐氏筛查假阳性孕妇中,14例因胎膜早破流产(孕龄小于28周);17例因胎膜早破早产,其中孕28周至孕34周为9例,孕34周至孕37周为8例;新生儿窒息为7例。低风险组中,孕28周前因胎膜早破发生流产6例,3例孕28周至孕34周之间因胎膜早破发生流产,4例孕34周至孕37周发生胎膜早破,新生儿窒息为3例。结论唐氏筛查假阳性孕妇相对于低风险孕妇,更容易发生胎膜早破;唐氏筛查高风险可作为预测胎膜早破的一个潜在指标。     

两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的ROC曲线分析

目的比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率,其中新模型只采用血清标志物计算唐氏综合征妊娠风险,现行模型采用血清标志物结合孕妇年龄计算唐氏综合征妊娠风险。方法收集国内2007年以来公开发表的以及我院2015年1月1日以后随访到的新增唐氏综合征妊娠数据共68例。运用接受者工作曲线ROC分析,比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型对该组唐氏综合征妊娠的筛查效率。结果新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。结论新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型有一定的临床推广价值。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

孕中期唐氏征筛查在高龄孕妇中的应用分析

目的探讨孕中期唐氏征筛查对高龄妊娠孕妇是否具有预测意义。方法回顾该院2016年行介入性产前诊断的高龄孕妇296例,追溯其孕中期唐氏征筛查情况,结合羊水穿刺结果,比较其唐氏综合征的发生率;另外回顾该院2016年所有唐氏征筛查孕妇,分为高龄孕妇组和育龄孕妇组,比较两组孕妇中唐氏综合征的检出率。结果在296例高龄孕妇,唐氏征高风险人群62人,唐氏综合征发生率6.5%(4/62),而未行唐氏征筛查,仅以高龄为产前诊断指征的高龄孕妇194人,唐氏综合征的发生率为1.0%(2/194);在唐氏征筛查中,高龄孕妇提示高风险人数为282人,其中5个属染色体异常,染色体异常检出率:5/282(1.77%);育龄孕妇中提示唐氏征筛查高风险人数为655人,其中2个属于染色体异常,染色体异常检出率:2/655(0.3%)。结论孕中期唐氏征筛查法对高龄妊娠仍具有重要临床实用价值。     

多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断,低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270～1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨长度,肱骨和股骨长度测定,对胎儿鼻骨长度,肱骨和股骨发育情况的风险值进行校正,高风险则再行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果 3278例孕妇中,血清筛查高风险孕妇227例,经产前诊断确诊为21-三体3例;有145例风险值在1/270～1/700之间,其中122人做了胎儿超声鼻骨测定,肱骨和股骨长度测定,15例异常,其中发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,7例FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,10例HL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,15例孕妇均进行了羊水染色体分析,确诊2例21-三体,检出率提高了13.3%。随访到2900例孕妇的妊娠结局,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨、肱骨和股骨长度检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

孕中期唐氏综合征筛查低风险人群的回顾性分析

目的回顾性分析妊娠中期唐氏征筛查低风险人群的妊娠结局,进一步评价唐氏筛查在预防新生儿出生缺陷中的作用。方法对70 148例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清AFP、Free-βHCG、u E3的浓度,结合孕周、体重、年龄等因素,经lifecycle3.0风险评估软件进行风险评估。对妊娠结局进行追踪随访,与风险评估中的低风险结果进行对照分析。结果 70 148例孕妇评估结果中,三种常见染色体异常(21-三体,18-三体,13-三体)均为低危的孕妇有54 183例,经追踪随访确诊258例出生缺陷患儿,缺陷儿在唐氏筛查低危孕产妇中检出率为4.76‰(258/54 183)。结论唐氏筛查作为一种常规产前检查手段,仅对常见的三种染色体异常疾病具有一定的检出率,对于唐氏筛查低危孕产妇,也应加强其他产前检测手段,避免缺陷新生儿的出生。     

广州地区中孕期血清唐氏综合征筛查阳性病例的产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查阳性病例的染色体病的发病情况。方法以AFP、βHCG、E3及孕妇体重、年龄等指标采用WALLAC软件计算唐氏征发病风险值,以1/250为切割值,对孕产妇进行筛查,对高风险及临界风险的孕妇进行羊水细胞培养,进行羊水染色体核型分析。结果与结论对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,避免染色体异常胎儿的出生是极其有必要的。     

云南地区5000例孕妇孕中期唐氏征筛查检测结果分析

目的了解云南省当地各民族孕妇唐氏综合征高风险状况,探讨孕中期唐氏征筛查检测的临床意义。并提出干预措施,为制定预防出生缺陷措施提供决策依据。方法收集云南省第一人民医院对云南省德宏州人民医院2010年-2013年产检5000例孕15—20^＋6周妊娠妇女进行唐氏征筛查的资料,并对其结果进行分析。结果5000例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险115例,占筛查总数的2．3％。唐氏征筛查阳性病例行羊水穿刺术,发现21-三体综合征15例,占筛查病例的0．3％;18-三体综合征18例,占筛查总数的0．36％;神经管缺损高风险13例,占筛查总数的0．26％。结论有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质，预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对1999年1月至2001年2月参加优生监护的孕15—20w妇女进行唐氏综合征的筛查，对高危孕妇抽羊水行分子生物学(PCR)诊断。结果 3634例孕妇中，366例为唐氏征高危，高危人群占10.07％。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断244例，占高危孕妇的66.7％。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿，已终止妊娠。     

孕期血清学筛查唐氏综合征

目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP、β-HCG的中位数;比较各年龄组的筛查唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围。方法:对孕14-22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检测血清中AFP、β-HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算。结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高危101例,其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1例为47,XYY。其余60例追踪新生儿无染色体疾病。唐氏征高危的检出率为5．5％,假阳性率5．4％。未发现假阴性病例。通过统计学分析建立各孕周的β- HCG,AFP的中位数,建立的β-HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显著性(t=2．562,P= 0．034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显著性(t=3．754,P=0．005)。筛查人群呈正态分布,而年龄小于25岁组无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加。结论血清学唐氏征筛查是简单元创的筛查手段之一。随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大于35岁的孕妇应积极进行筛查。目前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,β-HCG的中位数值。     

唐氏征筛查中的单项指标异常和胎儿染色体异常的关系

目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2例染色体多态。结论唐氏筛查中的单项指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。     

不同产前筛查方案对唐氏综合征筛查效果分析及策略探讨

目的探讨早孕期血清学唐氏筛查、颈后透明带(NT)联合早孕期血清学唐氏筛查、早孕期中孕期血清学整合唐氏筛查、NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查对于唐氏综合征(DS)的临床预测价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对8100例孕9-13~(+6)w的孕妇和其中随后接受孕15-20~(+6)w筛查的5590例孕妇进行血清标志物妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-βHCG),甲胎蛋白(AFP)的检测,结合超声学诊断测定胎儿NT和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估。并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对不愿意羊水穿刺的人群进行随访,对采用不同方案的DS筛查对象的妊娠结局进行比较分析。结果早孕期血清学唐氏筛查的检出率是66.7%,假阳性率是7.84%;NT联合早孕期血清学唐氏筛查的检出率是75.0%,假阳性率是7.38%;早孕期中孕期血清学整合唐氏筛查的检出率是75.0%,假阳性率是6.20%;NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查的检出率是83.3%,假阳性率是5.83%。结论 NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查具有更高的检出率和较低的假阳性率,可作为临床筛查的首选方案。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析

目的 探究唐氏筛查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。方法 对2017年1月~2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇,运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者,进行羊水染色体核型检查,分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。结果 在200例符合纳入标准的孕妇中,经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例,适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例,该例患儿母亲为高龄孕妇,已在18孕周时进行引产。产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 随着孕妇年龄的增加,唐氏筛查的高风险检出率明显增高,同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿,因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。     

东莞地区唐氏综合征筛查临床分析

目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或羊水穿刺等产前诊断手段进行结果的验证。结果经过数据的统计分析,共筛查出唐氏综合征高风险孕妇1596例,在通过羊水穿刺和无创基因筛查检出62例染色体异常胎儿。结论通过我们的研究,提示无创基因筛查是一项可行的准确率很高的唐氏征筛查手段,值得临床推广。     

早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。