徐州市区262对育龄夫妇细胞遗传学分析

目的对符合国家政策生育第二胎的育龄夫妇进行细胞遗传学检查，避免染色体病缺陷儿的出生的探讨。方法对262对表型及智力均无异常的育龄夫妇，进行细胞遗传学检查。结果表型及智力均正常的育龄夫妇，检出异常染色体4例。结论表型及智力均正常的染色体异常携带者可将异常染色体核型遗传给子代，应综合应用细胞遗传学的技术对婚前、孕前进行染色体核型分析。     

济南地区1088对异常孕产史夫妇的染色体分析

目的分析染色体异常与异常孕产史的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析的方法,对自然流产、死胎、生育畸形及智力低下儿等异常孕产史的1088对夫妇进行细胞遗传学检测.结果检出异常染色体核型163例,总检出率7.49%(163/2176).其中775对自然流产及死胎夫妇中,检出异常染色体核型136例,检出率为8.77%(136/1550);曾生育畸形儿的170对夫妇,检出异常核型16例,检出率为4.71%(16/340);77对生育智力低下儿的夫妇中,检出异常核型9例,检出率是 5.84%(9/154),而有新生儿死亡史的66对夫妇中,仅检出2例染色体异常核型,检出率只有1.52%(2/132).结论异常孕产史与染色体异常密切相关,对此人群进行细胞遗传学检查是非常必要的,可以寻找病因,为优生优育提供依据.     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

韶关地区先天性智力低下儿童的染色体分析

目的对210例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学分析。方法常规外周血肝素抗凝,染色体培养、制片、核型分析。结果210例智力低下儿中发现73例异常染色体,染色体异常率34.7%。结论异常染色体是导致重度智力低下的主要原因之一。     

德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析

目的探讨德州市200例智力低下儿童细胞遗传学的原因。方法通过对200例智力低下儿童抽取外周血进行染色体核型分析,进行细胞遗传学原因研究。结果在200例智力低下儿童中,检测出24例异常染色体核型,其中染色体数目异常核型20例,发生率83.3%(20/24),以21-三体综合征为主(17例),其中标准型(15例)最为常见,染色体结构异常核型4例;同时检测出18例染色体多态核型,以46,X,Yqh+为主(5例)。结论染色体异常是儿童智力低下发生的重要因素,对智力低下儿童进行外周血染色体核型分析是明确儿童智力低下发生病因的重要途径,是对儿童进一步康复治疗起重要指导作用;孕前优生检查及孕期产前诊断是防止缺陷儿出生的重要因素。     

152例男性不育患者细胞遗传学研究

目的研究男性不育患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法采用G显带分析152例患者外周血染色体核型,并采用计算机辅助精液分析,瑞吉染色检测精子凋亡情况,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的患者进行Y染色体微缺失的检测。结果在152例不育患者中,检出异常核型29例,异常核型发生率为19.08%;其中60例染色体核型正常的不育患者精子凋亡率为（18.26±9.34）%,正常组为（3.52±2.11）%,两组比较有显著性差异;53例染色体核型正常的不育患者有Y染色体微缺失6例,缺失率11.3%,正常对照组未检出Y染色体微缺失。结论染色体核型异常、Y染色体微缺失以及精子凋亡是引起男性不育的重要原因。同时采用这三种遗传学检测方法可以更全面的评价男性不育患者的遗传缺陷情况,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

睾丸生精功能障碍患者Y染色体微缺失及染色体核型分析

目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。     

287例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 287例病例中35例染色体核型异常,异常检出率为12.20%。其中,数目异常者1例;结构异常者20例;染色体多态者14例,分别为遗传咨询者的0.35%、6.97%和4.88%。结论对生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕、产史患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析

目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行分析和命名。结果就诊原因主要为智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、面容异常等儿童患者1506例,检出异常染色体核型671例(33种核型),检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例,占异常核型的92.10%;结构异常53例,占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体型患儿651例,占异常核型的97.02%,有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型;另检出5p-综合征4例,11、12、13缺失各1例,7p部分三体综合征1例,6q部分三体综合征1例,其它异常核型11例。结论染色体畸变是引起儿童智障的重要原因,对临床疑似染色体病患儿应进行染色体核型分析。     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

208例智力低下儿童病因分析及预防对策

目的选择合理的辅助检查方法,分析智力低下儿童的病因谱构成,并为智力低下的预防提供依据。方法就2011年1月~2013年6月在青岛市妇女儿童医院神经康复科就诊的208例智力低下患儿的临床症状、检查结果进行回顾性总结,分析病因谱的构成。结果智力低下儿童中病因不明者最多92例（44.23%）。其次是围产期因素41例（19.71%）。遗传性疾病包括染色体病、染色体微缺失综合征、遗传性白质脑病、某些已知综合征居第3位。病因明确和病因不明两组患儿间智商/发育商分级也有显著差异。病因不明组患儿中轻度低下的比例显著多于病因明确组。结论丰富深厚的临床经验、全面仔细的查体、选择合理的辅助检查是智力低下儿童病因诊断的法宝,为遗传咨询、产前诊断、三级预防提供确切依据。     

福建地区2273例遗传咨询者细胞遗传学分析与临床意义

目的探讨2273例患者细胞遗传学分析与临床意义,为临床诊断疾病提供指导意见。方法对自然流产、不孕不育、智力低下和性腺发育不全等2273例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果在2273例的咨询者中有252例染色体核型异常,异常率为11.09%。其中,自然流产和不良孕产史者占41.26%,智力低下者占26.98%,不孕不育占5.56%,性腺发育不全占23.41%,其他的占2.78%。结论染色体异常是自然流产、智力低下、不孕不育、性腺发育不全等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析可为临床诊断和优生优育提供依据。     

广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析

目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255（38.7%）例,其中唐氏综合征195例;绝大部分（88.4%）染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。     

文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异，探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液，用常规技术方法制备染色体，经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例，异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多，各5例，分别各占41．67％；彝族2例，占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群，对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者，有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率，提高人口素质具有重要的意义。     

FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

目的对脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza—dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza—dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法（SP法）进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2．4％。7-deza—dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26．2％,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46％,灵敏度为90．9％,特异度为93．5％。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。     

异常睡眠纺锤波与婴幼儿智能障碍的相关性研究

目的:探讨异常睡眠纺锤波与婴幼儿智能障碍的关系。方法:利用动态脑电图仪对100例智力测验低于70的婴幼儿(试验组)进行24小时脑电图监测,同时与100例智力测验大于70的婴幼儿(对照组)进行对照分析。结果:试验组中睡眠纺锤波形成不良且量少59例(59%);睡眠纺锤波缺失9例(9%),其中,单侧缺失6例(67%),双侧缺失3例(33%);极度纺锤波28例(28%);睡眠纺锤波正常4例,异常率96%。对照组中极度纺锤波2例,异常率2%,明显低于试验组。结论:异常睡眠纺锤波与婴幼儿智能障碍密切相关。     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。