先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年-2005年8年间，福建南部三地市（厦门、漳州和龙岩）新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查状况。方法新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定TSH浓度。结果福建南部三地市1998～2005年，共筛查251833例新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下症患儿149名，发病率1／1690。结论福建南部具有较高的先天性甲状腺功能低下症发病率，开展对该疾病的筛查和治疗具有重要意义。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

云南新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查研究

目的分析云南全省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查情况,初探与之相关的发生因素。方法通过回顾性分析来源于全国新生儿疾病筛查数据直报系统,2014年全省129个区县市的新筛数据数据,全省共筛查了506 331人,采用SPSS 15.0软件包,多因素回归分析和逐步回归分析。结果全省共确诊先天性甲状腺功能低下症140例,发病率为2.76/万(1∶3619);新生儿苯丙酮尿症21例,发病率为0.41/万(1∶24 125)。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症发病率作双变量相关,两者相关系数r=0.611,P值≤0.001;呈正相关关系,有统计学意义。先天性甲状腺功能低下症与人均收入和海拔呈正相关关系,苯丙酮尿症发病率与地区和人均收入有关。结论由于本省独特的地理气候环境和少数民族构成了复杂的生态环境和遗传性状,我省新筛各地区间、与国内各省市比较发病率存在较大差异,具有一定特点,为进一步提高新生儿疾病筛查及干预措施提供依据。     

124例先天性甲低患儿早期干预的研究

目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率.方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查.结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生.是提高人中素质的重要措施.     

嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑。采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素（TSH）水平和苯丙氨酸（PA）浓度,TSH水平的阳性切值〉9.0μU/ml,PA浓度阳性切值〉120μmol/L。召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预。结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64%。发现CH可疑阳性110例,召回率94.55%,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33%,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102。另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）1例。治疗随访率100.00%。结论嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入。     

宝鸡地区2007∽2013年新生儿筛查高苯丙氨酸血症结果分析

目的对宝鸡市2007年∽2013年间的204 868例新生儿筛查苯丙氨酸浓度测定,并对部分阳性患儿血、尿标本进行MS/MS、GS/MS分析,探讨我市PKU发病情况和发病率。方法采用ELISA时间分辨荧光免疫多标记免疫分析法（DELFIA）检测血苯丙氨酸浓度。结果筛查出高苯丙氨酸血症71例,其中经典型PKU17例,轻度PKU22例,轻度HPA30例,BH4缺乏症2例,高HPA检出率为1/2885（71/204868）,高出全国HPA发生率（1/11444）,BH4缺乏症为2.82%。结论开展新生儿筛查是早期发现HPA的有效方法,对HPA患儿应进一步进行鉴别诊断,排除四氢喋呤缺乏症,并进行及时治疗,避免残障儿的发生。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访

目的1066例高苯丙氨酸血症（HPA）患者治疗随访。方法自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例。采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶（DHPR）活性测定及四氢生物喋呤（BH4）负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症（BH。D）的鉴别;对部分患者进行MRI、1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗。结果（1）1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）,其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4Dc（2）28例筛查早治的BH4D患儿智商为（96±15）分,晚治疗的11例患儿治疗前为（46±15）分,治疗后为（69±11）分,前后有显著意义（P〈0．05）。DQ／IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关（r=-0．714,P〈0．01）。（3）33例BH4反应性PAHD患儿的智商为（92±18）分。（4）PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义（P〈0．001）,47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的（60．66±7．78）分,提高到治疗后的（76．62±7．55）分（P〈0．001）。（5）合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94．3％,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善。（6）22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0．5045,r脑=-0．6471（P〈0．01）。结论对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好。严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

Neonatal thyroid screening in a mild iodine deficiency endemic area in Iran

Background : Evaluated serum thyroid-stimulating hormone (TSH), as an early index for diagnosis of neonatal hypothyroidism, indicates insufficient supply of thyroid hormones. Objective : The aim of the study was to estimate the incidence of neonatal hypothyroidism and assessment of iodine deficiency in the eastern part of Iran. Settings and Design : A cross-sectional study was conducted in a pilot screening. Materials and Methods : The measurement of blood TSH spotted on filter paper was performed by ELISA method in 59,436 neonates. TSH value equal to 5 mU/L was considered cut off point. The diagnosis of hypothyroidism in neonates with the blood TSH higher than the cut off point was based on clinical examinations and laboratory tests (serum TSH and T4). Statistical Analysis: The groups were compared using chi-square and ANOVA tests. Results : In our study, the recall rate and incidence of hypothyroidism were 3.6% and 2 per 1000 neonates respectively. Based on the proposal made by WHO/UNICEF/ICCIDD, the results of our study showed a mild iodine deficiency in the area. Conclusions : A comprehensive policy should be developed for control of iodine deficiency and treatment of hypothyroidism in the studied population and neighboring countries.     

临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病（新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH））进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nm01／L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

佛山地区先天性甲状腺功能减低症诊治与随访十年回顾

目的探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的筛查、诊断、治疗与随访工作的意义及存在的问题。方法对佛山市新生儿筛查中心确诊的201例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;暂时性甲低初始治疗剂量及停药时间有待进一步探讨;结论早期甲状腺素的替代治疗,完善的专科随访,能保证95％的甲低患儿智能发育达到正常。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．