惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15—20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例,成功率为99．34％,检出数目及结构异常11例,阳性率为3．65％。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

乌海地区458例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序:产前筛查高风险310例(67.69%);超声异常81例(17.69%);高龄47例(10.26%);DS分娩史10例(2.18%);不良孕产史6例(1.31%)。458例羊水细胞核型检出异常核型20例,异常率4.37%。20例异常核型排序:21-三体,共6例(30%);18-三体4例(20%);嵌合体3例(15%);易位3例(15%),倒位2例(10%),46.XY,Yq+,2例(10%)。结论羊水细胞染色体检查是临床有效的产前诊断技术,为临床胎儿染色体异常核型的检出提供可靠依据。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

厦门地区羊水染色体检查142例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕16w~22w孕妇进行产前诊断的必要性及安全性,防止染色体病患儿出生。方法对我院优生遗传咨询门诊有产前诊断指征的孕妇采用羊水细胞培养G显带技术进行羊水细胞培养染色体核型分析。结果发现染色体异常16例(11.27%,12/142)无一例孕妇出现羊水穿刺并发症。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17~27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析,了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法 在无菌条件、B超引导下,对918例妊娠16～23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL.通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 918例羊水成功培养908例,成功率为98.91％,共检出异常核型33例,占3.63％,其中数目异常21例,结构异常12例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防缺陷儿出生具有重要作用.     

120例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿的处理

目的探讨羊水细胞培养对孕中期（17w-24w）高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性。方法对我院产前诊断门诊有产前诊断指征的孕妇，采取自愿的原则，抽取20-30ml羊水培养，采用G显带技术进行羊水染色体核型分析。结果发现染色体异常15例，其中唐氏综合征4例，特纳氏综合征2例，染色体断裂综合征3例，9号染色体倒位2例，其他嵌合体4例。结论羊水产前诊断是安全可靠的染色体产前诊断方法，不但能检出唐氏综合征等三体病，对其他染色体异常也有很高的检出率，结合脐血、B超产前诊断，能有效地降低染色体病患儿的出生。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.