佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

厦门地区81例胚胎停育患者绒毛组织细胞遗传学分析

目的分析胚胎停育与绒毛组织细胞染色体异常的关系,为临床诊治提供可靠的依据。方法对81例胚胎停育患者无菌条件下取绒毛组织进行细胞培养及染色体核型分析。结果 81例胚胎停育绒毛组织中培养成功77例,失败4例。其中,检出染色体核型异常18例,检出率为23.38%。结论胚胎绒毛染色体异常是引起胚胎停育的重要因素,故绒毛组织细胞遗传学分析对查明流产原因,合理指导下次妊娠有重要意义。     

厦门地区64例胚胎停育绒毛染色体分析

目的探讨胚胎停育的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取64例胚胎停育流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 64例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功62例,失败2例。核型异常10例,异常率为16.13%。其中数目异常9例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是胚胎停育的重要原因之一,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。     

62例胚胎停育绒毛染色体核型分析

胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素，导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠。我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析。     

胚胎停育相关因素研究

目的 探讨胚胎停育的原因。方法 对115例有胚胎停史患者询问病史（询问有无有害物质接触史、家族史）进行妇检、盆腔B超、感染因素的检查（支原体、衣原体、弓形虫、风疹、巨细胞病毒（、游离T3、T4、空腹血糖、患者丈夫进行精液常规检查，患者夫妇同时检查染色体核型、ABO血型及血清IgG抗体滴度水平检测。结果在病因明确的胚胎停育中感染因素中支原体、衣原体感染占首位（22．61％），其次是染色体异常（10．43％）、ABO血型不合（6．96％）、其他因素（8．70％），不明原因占50．43％。结论 对胚胎停育夫妇应进行系列检查，尽可能确定病因学诊断，以免漏诊，同时也有利于早期针对部分病因．进行处理，减少自然流产的发生率。     

早期胎停育患者绒毛染色体核型分析

目的对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因。方法对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例（95．7％）。22例中异常的有11例（50％）,异常核型以数目异常为主。结论染色体异常是引起早期胚胎停育的重要原因,绒毛染色体的检查利于查明本次胚胎停育的原因。这给临床医生分析原因及合理治疗提供了理论依据。     

539例流产绒毛的荧光原位杂交技术结果分析

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常与自然流产的关系及影响因素。方法应用荧光原位杂交技术对539例早期自然流产绒毛进行染色体数目异常检查及其与患者的年龄、流产次数之间的联系。结果539例流产绒毛标本中,共检测出133例染色体数目异常,其中常染色体三体最多,共计81例（60.9％）;性染色体数目异常22例（16.5％）;多倍体30例（22.5％）;绒毛染色体数目异常与正常年龄组和高龄组之间的比较,高龄组异常发生率高;而流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率（29.5％）高于流产次数为2次及2次以下者（20.3％）。结论染色体数目异常是胚胎停育流产的重要因素,其中以常染色体三体为主;胚胎停育与孕妇年龄有关;对于流产次数3次及3次以上的流产患者,建议检查绒毛染色体数目异常很有必要。     

简便绒毛细胞培养法制备染色体

目的探讨一种简便的绒毛细胞培养方法以及绒毛和胚芽染色体核型一致性分析。方法将33例标本(包括17例胚胎停育组和16例正常对照组)分别用胰蛋白酶法、胰蛋白酶加机械研磨法制备细胞悬液,培养后制备染色体,比较这两种消化方法在培养周期、核分裂相数等方面的差异;比较16例对照组标本在培养周期、分裂指数等方面的差异;将20例标本分别行绒毛、孕囊壁、胚芽染色体核型分析,比较三者染色体核型是否一致。结果 33例标本中有1例培养失败,培养成功率97%,16例胚胎停育组中检出异常核型7例。两种消化方法在绒毛细胞培养周期上具有显著相关性,但与核分裂相的数目无相关性。16例对照组中,与其他胎龄组相比,12周胎龄绒毛组织原代培养周期最长,有显著差异;二次传代周期和平均分裂指数均明显优于与原代。20例标本中有1例绒毛和胚芽染色体核型不一致。结论应用胰酶消化加机械研磨法制备绒毛细胞悬液,培养后制备染色体,方法简单高效;第二次传代培养有助于提高培养成功率并节约核型分析时间;对于同一标本,绒毛和胚芽染色体核型可能不完全一致。     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析

目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。