潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

桂林地区526例遗传咨询者羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在唐氏综合征等染色体病干预中的价值。方法对526例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.43%,检出异常核型31例,其中21-三体6例,包括嵌合型1例,13-三体1例,性染色体数目异常3例,嵌合体4例,染色体结构异常14例,多态性变异4例。结论采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断,是控制和减少出生缺陷的发生地有效措施。     

惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15—20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例,成功率为99．34％,检出数目及结构异常11例,阳性率为3．65％。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33例，性染色体三体8例，性染色体单体2例，易位24例，倒位14例，部分缺失4例，嵌合体8例，其他染色体结构异常8例。     

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98．30％。染色体分析异常核型22例（22／1159=1．90％）,多态核型37例（37／1159=3．19％）,总检出率5．09％（59／1159=5．09％）。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1．66％（11／664）,多态核型14例,总检出率3．77％（25／664）,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1．58％（7／444）,多态核型20例,总检出率6．08％．其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16．67％;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60．00％;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8．11％。发生胎死宫内1例,占0．08％（1／1179）。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

青岛地区1206例孕妇羊水染色体核型分析

目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的对胎儿染色体异常进行产前诊断,对于减少具有染色体病患儿的出生具有重要的指导意义。     

温州地区妊娠中期羊水染色体检查分析

目的对2397例妊娠中期羊水染色体检查及产后随访结果进行回顾性分析,为今后产前诊断提供更好的经验。方法原位传代培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型,产后随访。结果 2397例中发现染色体异常65例。结论对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必要的,开展相关的B超检查及分子诊断,可提高产前诊断的准确率。     

广州地区羊水染色体核型分析的产前诊断及相关遗传咨询

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的意义及其相关的遗传咨询。方法羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在520例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型18例,其中染色体结构异常6例,21三体3例,18三体2例,13三体1例,性染色体异常3例,嵌合体3例。正常多态性核型19例。结论对具有各种产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析是十分必要的,可有效降低出生缺陷率。     

荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值

目的探讨运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值。方法运用FISH技术对110例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞进行检测,每例均进行常规染色体核型分析。结果运用FISH法,所有样本均在19h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,所有样本均取得染色体核型分析报告结果。两种方法均检出特氏综合征、21-三体综合征各1例,所有样本的两种方法检测结果均互相符合。常规染色体核型分析有2例异常,因缺乏相应DNA探针。FISH法未能检出。结论运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测,缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属因等待检测结果所产生的焦虑心情。检测程序简单,结果判定明确,在产前诊断实施过程中具有重要的临床价值。     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

3728例遗传咨询者羊水细胞产前诊断结果分析

目的探讨羊水细胞在染色体疾病产前诊断的应用价值。方法抽取孕中期孕妇羊水,采用羊水细胞原位培养、染色体制备、核型分析。结果3728例标本,培养成功率为99.5%,检出异常核型108例。结论采用羊水细胞原位培养,在产前诊断的应用中获得了满意的结果;有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。     

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断

目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array—CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为46,XX,t（5;7;12）,t（14;21）,夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array—CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复。结论array—CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。