钦州市2002年-2008年围产儿唇腭裂发病因素分析

目的分析和探讨本地区唇腭裂的各种发病因素,为唇腭裂的预防提供依据。方法对2002年～2008年间在钦州市14所市、县级医院出生的唇腭裂缺陷资料进行统计分析。结果 2002年～2008年钦州市76961名围产儿中发现唇腭裂163例,发病率2.12‰。单纯唇裂75例、唇裂合并腭裂64例、单纯腭裂24例。有遗传史者14例,有服药史者(孕3个月)37例,男性:女性2.13:1。结论唇腭裂的发生可能以遗传因素、母亲孕早期服药、接触有害物质、父母职业和受教育程度等有关。     

孕前半年父亲铅暴露与子代先天性心脏病病因的关联

目的探讨孕前半年父亲环境危险因素暴露与子代先天性心脏病的病因学关联,为CHD的预防提供依据。方法采用统一制定的调查表,按1:2进行匹配,对先心病例组和对照组的父母分别进行面对面结构式访谈,调查相关的影响因素。结果孕前半年父亲铅暴露(OR=4.516)、母亲自然流产史(OR=5.656)、孕前和孕早期夫妻经常争吵(OR=3.557)与子代CHD的发生存在显著相关性(P0.05)。结论父亲的职业环境和母亲的精神因素应给予高度关注,积极寻找自然流产史夫妇的高危因素,对预防子代CHD的发生尤为重要。     

唇腭裂胎儿引产后尸解分析及致病相关因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的尸解结果及致病相关因素。方法回顾性分析近20年唇腭裂围产儿64例的尸解结果及相关致病因素。结果单纯唇裂9例,单纯腭裂5例,唇裂合并腭裂50例,合并其它脏器畸形14例。男性38例,女性26例。母亲怀孕前12w患病（感冒、牙痛、腹泻等）有服药史者28例;父母吸烟者30例,饮酒者28例;6例母亲妊娠剧吐,8例宠物接触史,10例有放射线接触史,母亲有心脏病、肝炎、肾炎者15例;其家族中唇腭裂生产史者12例,有其它异常生产史前者10例。结论唇腭裂的病因是复杂的,围生儿唇腭裂的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。     

唇腭裂的致病因素与临床分析

目的 研究唇腭裂的致病、遗传及环境因素的作用与临床分析。方法 对486例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析。结果 单纯唇裂105例，单纯腭裂141例，合并唇腭裂240例。有遗传史者50例，有服药史者（孕早期）156例，男性：女性1、62：1。结论 唇腭裂的病因是复杂的，而遗传因素和母亲孕早期病毒感染、服药、接触毒物、化学物品、X射线、金属元素等特定环境因素作用是其致病的危险因素。     

广西唇腭裂流行病学现状调查分析

目的了解广西唇腭裂的患病特点,探讨其可能致畸的相关因素。方法采用整群抽样的方法对广西67个县(区)所有助产医疗保健机构进行调查,主要对分娩诊断为唇腭裂的围产儿进行回顾性分析。结果本研究共有1601例唇腭裂患儿,其中唇裂合并腭裂557例(52.50%),唇裂386例(36.38%),腭裂118例(11.12%);男性656例,女性401例,男女性别比为1:1.64;产妇常住地在城镇有138例(13.10%),农村923例(86.99%);母亲孕早期用药人数占唇腭裂患儿比例最大(92.08%);孕前6个月和孕早期接受优生检测比例分别占21.11%和21.96%,服用叶酸人数占48.16%。结论唇腭裂中唇裂合并腭裂最常见,男性多于女性,产妇常住地以农村为主,其发生是由多种因素共同作用的结果。     

甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略

目的调查甘肃省张掖市出生缺陷及产前筛查现状,提出完善产前筛查,降低出生缺陷的对策。方法回顾性统计张掖市1998.1～2013.1年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前筛查现状。结果15036例围产儿中有257例出生缺陷儿,出生缺陷发生率16.62‰;围产儿死亡率5.42‰,缺陷儿死亡率175.42‰（是总围产儿死亡率的33倍）。前4位出生缺陷依次为：先天性心脏病、多（并）指趾、唇腭裂、外耳其他畸形。应用SPSS统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。有统计学意义的危险因素共8个,包括早孕期发烧、病毒感染、GDM、妊娠高血压疾病、患其他病、服用抗生素、服用其他药、接触农药。多因素条件Logistic回归分析,有统计学意义的危险因素是孕早期接触农药（OR=14.433）、感染病毒（OR=7.645）、服用其他药物（OR=6.686）及服用抗生素（0R=6.545）。结论1.降低出生缺陷,预防至关重要,重点推广一级预防：加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作,减少出生缺陷的发生;加强产前筛查与产前诊断等二级预防措施;积极应对出生缺陷儿的处理三级预防,可有效降低出生缺陷的发生率。2.甘肃省张掖市缺陷发生率居高不下,产前筛查率偏低,建立合理实用的产前筛查规范已是势在必行。     

非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。     

唇腭裂的遗传及环境致病因素分析

目的研究唇腭裂的遗传及环境致病因素的作用.方法对384 例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析.结果单纯唇裂78例,单纯腭裂102例,合并唇腭裂204例.有遗传史者30例,有服药史者(孕早期)132例,男性∶女性为1.56∶1. 结论唇腭例的病因是复杂的,而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素.     

河南省先天性唇腭裂监测结果分析

目的 探讨河南省先天性唇腭裂的发生状况、影响因素及有效的干预措施。方法 选择河南省2018年1月至2019年12月在各分娩机构分娩的围生儿及<28周治疗性引产儿进行监测。结果 2018年和2019年河南省先天性唇腭裂总发生率分别为5.6/万和4.3/万。男性单纯唇裂、唇裂合并腭裂发病率均高于女性,而腭裂发病男性低于女性;唇裂合并腭裂的产前超声诊断率远高于单纯唇裂及单纯腭裂;单纯腭裂引产率最低。结论 性别、母亲高龄、文化程度低以及多次孕产史可能是先天性唇腭裂发生的危险因素,因此积极宣传优生优育、加强病因预防是减少先天性唇腭裂发生的有效手段。     

胎儿畸形相关环境因素统计分析

目的探讨胎儿畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法通过问卷调查,采用1∶2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度（OR）及95%的可信区间（C I）。结果胎儿畸形发生的主要危险因素有：孕期感冒发热（OR=6.959）、病毒感染（OR=23.261）、孕期服用药物（OR=5.380）、孕期工作压力大（OR=9.764）、居住农村地区（OR=4.921）、家族史（OR=2.754）、不良孕产史（OR=2.297）、孕前后半年家庭装修或购置新家具（OR=4.883）、工作中接触有毒物质（OR=9.389）,而增补叶酸（OR=0.125）为保护性因素。结论胎儿畸形发生的高危因素有：孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。     

梧州地区87例围产儿出生缺陷相关因素分析

目的为了解本地区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为制定干预措施提供依据。方法按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准,对梧州市妇幼保健院2005年-2007年住院分娩的围产儿进行监测.在医院内出生的4466例围产儿中,男2358例,女2103例,出生缺陷儿87例,进行χ2检验等统计分析。结果出生缺陷的发生率为19.48‰,前五位出生缺陷儿依次为巴氏水肿综合征、马蹄足内翻、神经管畸形、足外翻、唇裂或合并腭裂,出生缺陷发生农村高于城市,孕母文化程度越低,家庭经济收入越低,发生率越高,且与孕早期感冒、服药史、接触农药史或其父母的工作环境有关。结论开展多渠道的群众性的优生优育知识宣传教育,加强孕前咨询、孕期保健、产前筛查、产前诊断工作,是今后工作的重点。     

浙江武义地区先天性心脏病患儿影响因素的病例对照研究

目的了解影响先天性心脏病发生的危险因素,为先天性心脏病的预防及进一步研究提供理论依据。方法采用1:1配对的方法,在本院选取病例和对照各150例,采用问卷调查的形式了解母亲孕前及孕中可能与先天性心脏病有关的暴露情况,对收集到的数据采用单因素和多因素logistic回归的方法进行处理。结果调查结果表明,居前3位的先天性心脏病类型依次为:动脉导管未闭(39,26.0%)、房间隔缺损(34,22.7%)和室间隔缺损(26,17.2%);logistic回归结果表明,孕期偏食(OR=2.377,95%CI:1.015~5.566)、孕期经常饮茶(OR=10.347,95%CI:1.454~73.612)、孕早期母亲发烧(OR=16.654,95%CI:1.895~146.330)、孕早期病毒感染(OR=5.079,95%CI:1.143~22.572)、孕前母亲BMI≥24(OR=8.000,95%CI:1.517~42.175)为先天性心脏病的危险因素。结论为了预防先天性心脏病的发生,应当加强对育龄期青年的健康教育,孕前要加强体育锻炼,保持良好的体型,孕期注意合理饮食,避免病毒感染等。     

镉暴露与粤东地区先天性非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨粤东地区环境镉污染与先天性非综合征性唇腭裂发生的关联性。方法汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心基因血库中挑选唇裂合并腭裂(CLP)、单纯腭裂(CPO)、单纯唇裂(CL)各25名≤3岁患儿的外周血作为病例组,选取我院儿科就诊患儿约30人,选取无唇腭裂及其他先天畸形的≤3岁婴幼儿25例,抽取外周血作为对照组;用石墨炉原子吸收光谱仪检测各血样中的镉浓度。而后用SPSS20.0软件进行实验数据统计分析。结果病例组儿童血镉水平显著高于对照组(P=0.032),进一步分析发现CPO组血镉水平显著高于对照组(P=0.017),而CL及CLP组与对照组无明显差异;血镉水平与年龄成正相关(rs=0.273,P=0.006),与出生体重无相关。结论镉暴露可能是非综合征性唇腭裂发病的一个危险因素,应该进行合理的产前教育及干预。     

非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL／P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷，是指不伴发其他系统器官畸形的，不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称，是一种多基因易感性疾病，有复杂的遗传特点，绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同作用引起发病，研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位，国外学者已做了大量的研究工作，提出了几个可能的染色体易感位点，如3p21．2、6p23-p25、16p13．3(MMP25)、2p13和16q22-q24，可能的易感基因为TGTα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等，同时基因．基因的相互作用也受到关注，一些环境因素经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素，包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等，但总体上文献报道不一致，近几年通过不断采用新的遗传标记，扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点，分子生物学技术的改进和改善统计学方法，使唇腭裂发病机制的明确将成为可能。     

山东省出生缺陷流行病学调查研究

目的了解山东省出生缺陷的流行趋势、顺位变化和分布特征,探寻引起出生缺陷可能的危险因素。方法以调查问卷为基础,依据《中国出生缺陷监测工作手册》进行诊断,采用分层、随机、整群的抽样方法,逐户进行调查。结果此次调查共收集了有效调查问卷82 651份,婴幼儿共计99 181人,发生出生缺陷691人,出生缺陷发生率为6.97‰;男性出生缺陷发生率为8.10‰,女性出生缺陷发生率为5.63‰;农村出生缺陷发生率为7.44‰,城市出生缺陷发生率为6.20‰;性别、城乡出生缺陷发生率经卡方检验,均有统计学意义。出生缺陷前五位的顺位为先天性心脏病、多/并指(趾)、总唇裂(唇裂、腭裂、唇腭裂)、先天性脑积水、尿道下裂。结论山东省出生缺陷发生率处于较低水平,并有性别、城乡差异。优生筛查、增补叶酸对降低出生缺陷具有保护作用。高龄孕妇、父亲接触毒物或职业危害因素、吸烟是出生缺陷的危险因素。     

低出生体重儿的发生与母亲既往生育史的相关性分析

目的探讨母亲既往生育史对单胎活产低出生体重儿发生的影响因素。方法选取375名住院产妇所生的单胎活产低出生体重儿（LBW）,与同期分娩的单胎活产正常体重儿5157例进行病例对照分析,比较母亲既往生育史对低出生体重儿发生的影响。结果既往自然流产史、早产史和不良孕产史是LBW发生的危险因素（OR=1.57 95%CI1.110-2.25）、（OR=4.84 95%CI 2.01-11.66）、（OR=2.09 95%CI 1.22-3.57）,并且主要针对于早产LBW（OR=1.6595%CI 1.11-2.44）、（OR=6.55 95%CI 2.70-15.91）、（OR=2.18 95%CI 1.21-3.91）,既往低出生体重史是足月LBW发生的危险因素（OR=7.93 95%CI 1.72-36.46）结论 LBW的发生与既往自然流产史、早产史、不良孕产史、低出生体重史密切相关。对以上这些妇女再次怀孕的孕前、孕期均应做好保健服务,以有效减少LBW的发生。     

胎儿先天性心脏病影响因素的病例-对照研究

目的探讨胎儿先天性心脏病的主要影响因素,为制定相应的干预措施提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,对95名先天性心脏病胎儿和262名正常胎儿的父母进行面访式问卷调查,应用单因素和多因素非条件Logistic回归分析,筛选胎儿先天性心脏病的影响因素。结果多因素分析结果表明,家庭人均月收入高(OR=0.17,95%CI:0.08-0.37)、母亲孕早期每日补充叶酸(OR=0.27,95%CI:0.13-0.56)、体育锻炼(OR=0.13,95%CI:0.06-0.31)、父亲在母亲孕前饮酒(OR=0.14,95%CI:0.07-0.31)及体育锻炼(OR=0.08,95%CI:0.03-0.17)可减少胎儿患先天性心脏病的风险;而母亲孕早期感冒(OR=3.32;95%CI:1.45-6.80)、接触噪音(OR=3.26,95%CI:1.42-7.46)、使用电脑(OR=3.22,95%CI:1.54-6.76)则可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。结论胎儿先天性心脏病的发生可能与父母的经济水平、健康状况、生活方式等有关,应采取综合性措施对相关因素进行干预,以减少胎儿先天性心脏病的发生。     

无锡地区学龄前儿童先天性心脏病危险因素分析

目的了解学龄前儿童发生先天性心脏病的危险因素,从而为预防或减少先心病发生提供科学依据。方法选择2000年1月～2007年6月在无锡市第一人民医院和无锡市儿童医院确诊的先心病患儿共150例,为病例组,采用成组匹配设计。对照组选择同一时期在无锡市儿童医院非心内科住院、门诊儿童及随机抽取某一幼儿园所有学龄前阶段的幼儿,以询问和查阅病历相结合的方式予以调查,并对资料进行成组资料未分层分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果多因素分析显示母亲月经周期(OR=1.182,95%CI:1.028～1.358)、母亲既往流产史(OR=2.795,95%CI:1.087～7.192)、孕早期的先兆流产(OR=9.070,95%CI:2.679～30.709)、孕期服药(OR=10.782,95%CI:3.174～36.624)、早期患普通感冒(OR=23.662,95%CI:1.983～282.424)及孕期非绿叶蔬菜摄入频率(OR=1.679,95%CI:1.057～2.720)均是发生先心病的危险因素。结论应广泛开展孕前父母亲健康育儿教育,在孕早期积极防治感染、谨慎用药,注意营养摄入,以减少先心病的发生。     

非麻疹疫苗免疫目标人群麻疹发病相关危险因素配对病例对照研究

目的探讨非麻疹疫苗免疫目标人群麻疹发病相关危险因素,为预防控制该人群麻疹发病提供依据。方法对2008—2009年广州市白云区的麻疹病例进行1：1配对,配对因素为性别、年龄和居住地,对相关危险因素进行条件Logistic回归分析及多因素非条件Logistic回归分析。结果调查病例中71．43％的病例为流动人口;28．57％的病例或其监护人为初中以下文化程度;32．80％的病例或其监护人月均收入低于1000元;15岁以上病例既往有麻疹疫苗接种史的仅占4．65％;24．87％的病例病前3周曾与麻疹病人有过接触;32．80％患者病前3周曾去医院就诊．就诊医院级别中省市级、区县级、卫生院分别占62．29％、20．97％和17．74％,就诊科别中以儿科、内科为主,分别占70．97％和25．81％;38．10％的病例病前3周内曾乘坐公共交通工具。单因素分析显示。经济水平低（OR=0．59,OR95%CI=0．37～0．94）、未种麻疹疫苗（OR=0．32,OR95%CI=0．19～0．52）、有麻疹病例接触史（OR=0．22,OR95%CI=0．13—0．36）、流动人口（OR=0．22,OR95%CI=0．13-0．36）、就诊史（OR=0．30,OR95%CI=0．18-0．51）、就诊医院类型（OR=0．33,OR95%CI=0．18～0．51）和就诊科别（OR=0．34,OR95%CI=0．22—0．52）等因素与麻疹发病有明显的相关性。多因素Logistic分析显示,经济水平低（OR=0．49,OR95%CI=0．28-0．87）、未接种麻疹疫苗（OR=0．67,OR95%CI=0．52～0．86）、有麻疹病例接触史（OR=0．14,OR95%CI=0．08-0．25）、流动人口（OR=0．25,OR95％CI=0．15-0．43）、就诊史（OR=8．51,OR95%CI=2．65～27．30）、就诊科别（OR=0．15,OR95%CI=0．05～0．46）等因素与麻疹的发病密切相关。结论经济水平低、未接种麻疹疫苗、病前3周内有麻疹病例接触史、流动人口、病前3周内有就诊史和就诊科别等因素可能是影响非麻疹疫苗免疫目标人群麻疹发病的主要危险因素。     

重要环境因素致畸危险性的比较

我组从１９８７年７月１至１９９０年１２月在上海市区及郊县３６所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的３２１８例对照调查研究，共收集缺陷病例组１６０９例，对照组３２１８例。经统计分析后发现孕期服用ＡＰＣ、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞２０支／天，与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥２次，母亲营养差，孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比（ＯＲ），反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。