人外周血淋巴细胞染色体G带制备关键因素分析

人外周血淋巴细胞染色体G显带技术是目前开展细胞遗传学研究的基础。整个染色体制备过程繁琐,主要包括细胞接种、收获、制片、消化及显带等步骤,而各个实验室操作差异较大,目前无统一的标准,且上述任何步骤的改变均会影响染色体核型制备的最终效果。本文就染色体G显带技术的制备进行综述,以期为染色体G显带核型分析制备出形态完好,大小适中,分散均匀,轮廓清楚的中期染色体标本提供借鉴。     

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法的研究进展

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段。制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响。但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作的实验室环境以及操作人员手法和相关的步骤也有很大的差异,这就导致染色体检查质量有很大区别。本文针对于国内外报道的染色体G显带制备方法进行综述,从而帮助提升染色体制备的核型质量。     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

外周血染色体制备方法的改良应用

目前,人类外周血淋巴细胞培养、染色体制备常规方法都是培养72h[1],我室近3年来通过外周血染色体制备方法的多方改良,经1662例试验结果分析,与常规制备染色体的分析标本基本一致,且方法稳定,染色体分裂指数不变,制片显带重复性好,更优良的是缩短报告时间,给病人带来很大方便,且     

486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析

目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.     

49,XXXXY综合征一例报告并文献复习

目的总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果。方法采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征。结果该例患儿常规染色体核型为49,XXXXY,存在小阴茎、房间隔缺损、眼底检查异常等临床表现。结论 49,XXXXY为较罕见核型,但症状严重,临床表现以特殊面容、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为主。     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

无血清培养外周血淋巴细胞制备染色体

无血清培养外周血淋巴细胞制备染色体高文和，熊连富，许德新人类染色体的研究技术，已广泛应用于基础理论研究、临床疾病的检测与诊断及环境监测等各个领域。外周血淋巴细胞培养制备染色体，往往是在培养基中添加一定量的动物血清或人的血清和植物血凝索（ＰＨＡ），作为...     

连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法

目的 快速制备外周血淋巴细胞染色体,提高分析效率,为染色体制备的规范化标准化提供理论依据.方法 连续量化法在传统制备方法基础上去掉三次室温放置固定时间,滴片后随之烤片,提高秋水仙素终浓度(0.008 μg/mL)等方面进行了优化,同时与传统制备法进行对比.结果 278例染色体标本:传统组400~600条分裂相占63%,连续量化收获组占65%(P=0.065);传统组染色体分散良好率65%,连续量化收获组良好率66%(P=0.088);两组比较无显著差异,表明两种方法无差别.结论 连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法重复性和一致性好,缩短了染色体制备过程,提高了染色体分析的效率.     

月经异常患者的染色体分析

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常的遗传性病因。方法用外周血淋巴细胞常规培养后进行染色体制备及分析。结果 177例月经异常患者进行外周血染色体检查,发现异常42例,异常率23.7%,以性染色体异常为多。其中含Y染色体14例,占异常核型33%;X染色体数目异常16例,占异常核型38%;X染色体结构异常12例,占异常核型24%;X染色体与常染色体易位2例,占异常核型5%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析

目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法 2017年1月—2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11 087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核型异常是导致生育力异常、无精症、原发闭经、智力低下等疾病的重要原因之一。     

不同年龄外周血贮存时间制备染色体的比较研究

目从1960年Nowell发现植物血凝素(PHA)能在体外刺激淋巴细胞分裂，此后Arakaki Sparkes和Tips等(1963年)建立人体外周血全血短期微量培养技术制备染色体以来，人们对影响淋巴细胞培养制备染色体的种种因素进行过很多观察和研究。其中关于血液离体后能贮存多少时闻对染色体制片有何影响．则报道不多。本实验室在1992年曾报道肝素抗凝全血置冰箱(4℃)保存六天，染色体仍可以培养．     

南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。     

改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究

目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果 两种方法的制备成功率均为100％.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性,4例异常.常规法制备400条带核型分析漏诊1例染色体异常.同步化法获得的大于500条带分裂相显著多于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),而且500条带核型分析准确率高于400条带.结论 改进同步化制备法可以显著增加500条带分裂相,应用于染色体核型分析,有利于发现染色体异常,且操作简单,可以在临床推广应用.     

精液直接制备染色体技术的临床应用

目前国内处对人类精子染色体的研究有三种方法；(1)睾丸活检制备染色体，（2）通过精子穿透无透明带仓鼠卵显示中期染色体，(3）精液直接制备染色体。第一种方法不易被病人接受，应用仓鼠卵的方法，国外报道较多，但此方法操作复杂，成本太高，不能在一般实验室进行。而精液直接制备染色体方法的研究报道不多见，操作方法简单，成本低、易在基层实验室推广使用。     

377例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的对2008年至2010年我院377例患者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体检查在出生缺陷、流产、不育及孕前检查的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型20例,异常率占5.3%,异常核型涉及3、9、10、13、14、15、21、X及Y共9条染色体。结论新生儿异常面容、儿童发育迟缓、反复流产、不孕不育患者中染色体异常率高。应对高危人群进行染色体检查,重视孕前遗传优生检查,避免遗传病患儿出生。     

外周血贮存时间对染色体制备的影响

人们对外周血直接制备染色体的影响因素研究很多,但外周血标本贮存时间对染色体制备的影响研究较少.一般认为,采取新鲜静脉血后应立即接种.我们就这一问题作了初步研究.     

广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态发生率及类型,并分析染色体异常和多态与矮小症、不孕不育、流产、遗传之间的相关性,以帮助临床诊疗、指导优生优育和提高清远地区出生人口素质.方法 选取2015年5月-2020年3月来清远市妇幼保健院的1203例遗传咨询者采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染...     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。     

40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。