血浆同型半胱氨酸水平与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值

目的探究血浆同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值。方法选取2009年6月到2017年6月我见我院产前筛查及产前诊断出生缺陷的112例孕妇及120例胎儿健康无畸形孕妇作为研究对象,前者112例作为病例组,后者120例作为对照组,将病例组根据出生缺陷类型进行分组,神经管畸形、先天性心脏畸形、唇腭裂、其他畸形分别作为A组(n=35)、B组(n=45)、C组(n=10)、D组(n=22),检测全部入选研究对象Hcy水平,观察Hcy与各种出生缺陷的相关性。结果病例组整体Hcy水平(13.69±3.89)μmol/L及各亚组均显著高于对照组(6.69±2.54)μmol/L,对比具有显著差异(P0.05)。其中,A组神经管畸形Hcy水平(29.68±6.74)μmol/L均显著高于其他3亚组(B组、C组、D组);B组、C组、D组3组对比无显著差异(P0.05)。孕妇与胎儿脐血血浆Hcy水平呈正相关(r=0.884,P=0.0160.05)。病例组唐氏筛查高风险率及TORCH阳性率均显著高于对照组,对比具有显著差异(P0.05),病例组与对照组在糖耐量对比方面无显著差异(P0.05)。结论孕妇血浆高Hcy水平是出生缺陷的危险因素,因此可将该指标作为产前筛查出生缺陷的重要指标,并且可预测脐血血浆Hcy水平。     

妊娠并发症血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸测定结果分析

目的通过测定妊娠并发症患者血清叶酸（Folic acid FA）、维生素B12（Vitamin B12 VitB12）和同型半胱氨酸（Hcy）水平，以探讨其与妊娠期并发症的关系。方法对95例妊娠并发症患者和62例正常健康的晚期孕妇进行血清FA、VitB12和Hcyy的测定，FA和VitB12采用化学发光法测定，Hcy采用酶免疫法测定，分析不同组别的三者异常水平的差异。结果妊娠并发症组Hcy水平明显高于正常晚孕组和正常非孕组（P〈0．01），FA和VitB12低于正常晚孕组和正常非孕组，但无显著性差异（P〉0．05）。妊娠并发症组与正常晚孕组和正常非孕组FA、VitB12及Hcy异常水平比较有显著性差异（P〈0．01，P〈0．05）。结论孕妇妊娠期若缺乏FA及VitB12,可导致孕妇贫血、胎儿生长受限、低体重儿及早产儿，还可能引起高Hcy血症，使血管内皮细胞受损，从而诱发妊娠高血压综合症（PIH），对母儿造成伤害。     

同型半胱氨酸在反复自然流产中的应用

目的建立兰州地区荧光比色法检测正常孕妇血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的正常参考范围,并探讨其在反复自然流产中的应用价值。方法将对照组2383例初次妊娠的孕妇和病例组275例反复自然流产孕妇应用荧光比色法进行血Hcy浓度检测,设对照组95%置信区间为正常参考范围,两组数据采用两独立样本t检验进行统计分析。结果对照组Hcy水平为7.74±3.51μmol/L,95%置信区间值为0.86~14.62μmol/L;病例组Hcy水平为9.29±4.22μmol/L,高于对照组平均水平,两组数据进行t检验统计分析,P值0.05,具有统计学意义。结论兰州地区妊娠妇女Hcy正常参考范围可设为0.86~14.62μmol/L;Hcy浓度值偏高与反复自然流产具有相关性。     

胎儿出生缺陷与妇女血清叶酸水平、Hcy水平的相关性研究

目的探讨胎儿出生缺陷与妇女血清叶酸水平、Hcy水平的相关性。方法选取2018年6月-2019年6月住院分娩及产前检查没有合并不良妊娠32例孕妇为A组,同期住院合并不良妊娠32例孕妇为B组,健康体检34例育龄女性为C组。分析三组叶酸、Hcy水平、叶酸与血清Hcy水平相关性。结果 A组与C组Hcy水平没有明显区别(P0.05),三组叶酸、Hcy水平存在明显区别,A组叶酸水平低于C组,B组叶酸水平低于C组和A组(P0.05);正常非孕组及正常妊娠组叶酸、Hcy水平异常率低于不良妊娠组(P0.05)。正常非孕组没有胎儿异常出现,只有实验室辅助检查出现叶酸、Hcy异常;年龄及Hcy水平上升,FA水平下降为不良妊娠的独立危险因素(P0.05);叶酸补充前,两组Hcy水平存在明显区别(P0.05),叶酸补充后,两组Hcy水平没有明显区别(P0.05)。结论孕晚期及孕中期,Hcy水平明显升高,胎儿出生缺陷发生率上升。血清叶酸水平、Hcy水平早期检测,可对不良妊娠高危人群及时发现,为敏感度较高预测指标,可根据血清叶酸水平、Hcy水平检测结果,对叶酸及时补充,降低胎儿出生缺陷和妊娠并发症发生,改善妊娠结局,对预后改善具有非常重要作用,血清叶酸及Hcy水平检测值得在临床上进一步推广和应用。     

孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系及相关影响因素分析

目的探究孕期同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关系以及胎儿CHD相关影响因素分析。方法选取2014年10月～2017年10月期间产前筛查发现胎儿CHD的56例孕妇为CHD组,选择同期产前筛选发现胎儿非CHD的56例孕妇为非CHD组,测定两组孕妇Hcy水平,并分析孕妇孕期Hcy水平与胎儿CHD的关系。同时,收集两组的孕妇的临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析法对胎儿CHD的危险因素进行分析。结果 CHD组孕妇Hcy水平显著高于非CHD组,其差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇在孕妇年龄、父亲年龄、产次、并发症、遗传因素、孕早期剧吐、被动吸烟、丈夫酗酒等情况比较差异无统计学意义(P0.05);CHD组孕妇孕期用药、长期高频率使用手机电脑、接触有毒化学物质、孕期营养不良发生率显著高于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05),CHD组孕妇孕早期合理服用叶酸发生率显著低于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05)。进一步采用多因素Logistic回归分析对单因素分析中比较差异具有统计意义的变量(孕期用药、长期高频率使用手机电脑、孕早期合理服用叶酸、接触有毒化学物质、孕期营养不良以及孕妇Hcy水平)进行分析,分析显示孕妇Hcy水平、长期高频率使用手机电脑是胎儿发生CHD的危险因素,而孕早期合理服用叶酸是胎儿发生CHD的保护因素。结论孕妇在早期需要合理服用叶酸,避免长期高频率使用手机电脑,注重孕期营养物质的补充;同时,孕妇Hcy水平是胎儿发生CHD的高危因素,具有一定的临床预测价值。     

446例中老年体检者血清同型半胱氨酸水平分析

目的 探讨中老年人群血同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平的变化及其影响因素.方法 化学发光法检测446例中老年体检者血清Hcy水平,分析不同性别和年龄血清Hcy水平的差别,比较高血压、冠心病及脑卒中等心脑血管基础疾病对血清Hcy水平的影响.结果 446例体检者血清Hcy平均水平为（16.60±7.58） μmol/L,男性高于女性,80岁以上年龄组血Hcy水平最高.心脑血管基础疾病者血清Hcy水平均较正常对照组升高;冠心病及脑卒中组血清Hcy水平高于高血压组;冠心病组与脑卒中组之间血清Hcy水平未见明显差异.结论 中老年人群中因性别和年龄的不同导致血清Hcy水平有差异,高Hcy血症是心脑血管疾病的危险因素.     

妊娠期同型半胱氨酸和血脂水平对重度子痫前期的预测价值

目的 研究妊娠期同型半胱氨酸和血脂水平对重度子痫前期的预测价值。方法 选取2017年1月~2018年1月在我院治疗后最终分娩的重度子痫前期患者50例为观察组,并选取同期正常妊娠、血压正常、无孕期并发症且足月分娩正常胎儿的50例孕妇为对照组,对比两组孕妇血Hcy、血脂（TC、TG、LDL、HDL、APoB）水平,分析各指标对重度子痫前期的预测价值。结果 观察组产妇Hcy、TG、APoB水平高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;观察组产妇年龄、体重指数大于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;Logistic回归分析显示Hcy、年龄是重度子痫前期发生的高危因素。结论 临床联合检测Hcy、血脂等多指标可提高预测重度子痫前期发生风险价值,对临床的诊断和治疗具有重要的临床意义,值得临床重视。     

冠心病患者血清同型半胱氨酸水平与冠状动脉病变程度的关系

目的:研究血清同型半胱氨酸(Hcy)含量与冠状动脉病变程度的关系。方法:选择我院心内科2008年10月～2009年10月住院并行冠状动脉造影的病例325例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(CHD组,284例)和非冠心病组(非CHD组,41例)。比较两组Hcy、叶酸(FA)、维生素B12(VB12)及血脂水平的差异,并分析CHD组中不同程度冠脉病变(单支、双支、多支病变)患者Hcy水平变化,以及CHD危险因素的Logistic回归分析。结果:(1)CHD组患者Hcy水平(24.36±6.62μmol/L)明显高于非CHD组(12.26±4.10μmol/L),且与总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)成正相关,与高密度脂蛋白(HDL)、FA、VB12成负相关。(2)单支、双支、多支冠脉病变CHD患者的Hcy水平随冠脉病变支数的增加而升高,且高于非CHD组。(3)Logistic回归分析显示,高Hcy、TC、TG,低FA、HDL、VB12为CHD的危险因素。结论:血清Hcy水平是反映CHD严重程度的重要指标。     

血清叶酸及同型半胱氨酸与出生缺陷的关系

目的 探讨血清叶酸及同型半胱氨酸水平与出生缺陷发生的关系及在产前诊断中的价值.方法 选择孕中期产前筛查高风险且产前诊断胎儿有先天性异常的孕妇19例为A组,孕中期产前筛查高风险,但产前诊断胎儿正常的孕妇60例为B组,孕中期产前筛查低风险,经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL且产后新生儿检查未见上述畸形的孕妇26例为C组,采用免疫荧光时间分辨法测定血清FA,化学发光法测定血清Hcy.结果 1.A组血清FA平均值为18.90±5.65 nmol/L, B组血清FA平均值为25.40±8.06 nmol/L,C组血清FA平均值为36.46±11.27 nmol/L,三组血清FA水平两两比较,差异有统计学意义(P＜0.01).2.A组血清Hcy平均值为19.62±6.01μmol/L,B组血清Hcy平均值为15.78±2.29μmol/L,C组血清Hcy平均值为13.05±2.10μmol/L,三组间两两比较,差异有统计学意义(P＜0.001).3.统计学分析显示,三组血清FA与Hcy均存在明显负相关(P＜0.05).结论 1.母体内血清FA水平低下、Hcy升高对出生缺陷有着重要的影响;2.FA与Hcy存在明显负相关,提示血清FA异常对Hcy有重要影响;3.母体血清FA浓度<21.55 nmol/L和/或Hcy浓度>19.90 μmol/L有可能作为产前筛查高风险孕的妇产前诊断的新指征.     

同型半胱氨酸浓度变化与妊娠高血压综合征患者的关系

目的探讨妊娠晚期孕妇血清同型半胱氨酸（Hcy）和叶酸（FA）水平与妊娠高血压的相关性。方法采用化学发光法及荧光标记免疫法检测30例妊高征妇女和30例正常孕妇女（对照组）血清Hcy与FA含量。结果正常妊娠组血清Hcy和FA水平与妊娠期高血压组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论测定妊娠期孕妇血清FA、Hcy水平对指导孕妇合理饮食,减少和预防妊娠高血压的发生有重要的意义。     

孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的关系

目的探讨孕妇血浆同型半胱氨酸（hcy）水平与新生儿出生体重的关系。方法采用病例对照研究,用高效液相色谱荧光检测法（HPLC-FD）检测60例孕28-34周早产孕妇（病例组）和30例于孕31-34周采血的正常妊娠孕妇（对照组）的血浆同型半胱氨酸水平。用直线相关等统计学方法分析孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的关系。结果孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重呈负相关关系（早产病例组r=-0.696,P〈0.01;正常对照组r=-0.733,P〈0.01）,早产孕妇血浆同型半胱氨酸水平升高会增加分娩早产小于胎龄儿（SGA）的危险,尤其是早产孕妇血浆同型半胱氨酸水平≥11.0μmol/L时分娩SGA的可能性明显增加（χ^2=8.579,P=0.003）。结论新生儿出生体重受孕妇血浆同型半胱氨酸水平影响,早产孕妇血浆同型半胱氨酸水平升高会显著增加分娩小于胎龄儿的危险。     

血清同型半胱氨酸水平在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征和冠心病患者中的变化及其作用

目的:观察血清同型半胱氨酸(Hcy)水平在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSHAS)及冠心病(CHD)患者中的变化和作用。方法:收集临床确诊CHD、OSAHS、CHD+OSAHS患者各30例,分别为CHD组、OSAHS组和CHD+OSAHS组。平行检测各组血清Hcy水平及睡眠呼吸监测指标:呼吸暂停低通气指数(AHI)、夜间最低血氧饱和度(SaO2)及平均SaO2,比较各组Hcy水平的差异以及Hcy水平与睡眠呼吸监测指标的相关性。并与30例体检健康者(健康对照组)对比分析。结果:(1)血清Hcy水平:三病例组明显高于健康对照组(P0.01),CHD+OSAHS组明显高于CHD组和OSAHS组(P0.01),CHD组与OSAHS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。(2)病例组血清Hcy水平与AHI呈正相关(r=0.64,P0.01),与夜间平均SaO2和夜间最低SaO2均呈负相关(r分别为-0.64、-0.65,P0.01)。结论:血清Hcy水平升高与OSAHS患者SaO2减低有关,可能有利于CHD的发生与发展。     

妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸、胱抑素C及尿酸检测的临床价值

目的 探讨妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸（Hcy）、胱抑素C（CysC）及尿酸（UA）联合检测的临床价值.方法 采用AU2700全自动生化分析仪检测妊娠期糖尿病组50例患者及健康妊娠组60名妇女血清Hcy、CysC及UA浓度,并对结果进行比较.结果 妊娠期糖尿病组患者血清Hcy、CysC及UA浓度明显高于健康妊娠妇女,两组之间比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 妊娠期糖尿病与血清Hcy、CysC及UA浓度有着密切的关系,可以通过监测血清Hcy、CysC及UA浓度来判断妊娠期糖尿病大血管和微血管损害程度,同时也是妊娠期糖尿病早期肾脏损伤诊断的可靠指标之一.     

生育过神经管缺陷儿的妇女MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平测定

目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲（NTD组）和34例生育过正常儿的母亲（对照组）进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母亲血浆中Hcy水平进行测定。结果NTD母亲组中VV基因型的频率为（36.7%）,V等位基因频率为（65.0%）,正常对照母亲组中VV基因型的频率为（17.6%）,V等位基因频率为（44.1%）,两组比较有显著性差异（P〈0.05）。NTD母亲组Hcy水平为（11.24±3.2）μmol/L,正常对照母亲组Hcy水平为（8.96±3.3）μmol/L,两组比较也有显著性差异（P〈0.01）。结论MTHFR基因C677T多态是神经管缺陷发病的遗传危险因素,它通过血浆中同型半胱氨酸水平升高而引起神经管缺陷。     

不同分期糖尿病肾病患者血清游离脂肪酸、同型半胱氨酸和胱抑素C水平变化

目的:观察不同分期糖尿病肾病(DN)患者血清游离脂肪酸(FFA)、同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)等水平变化及与尿微量白蛋白排泄率(UAER)的相关性。方法:2型糖尿病(T2DM)患者178例,根据24hUAER分为单纯T2DM组(DM组,n=82)、早期DN组(EDN,n=56);临床DN组(CDN,n=40例);同期体检健康者作为对照组(n=42)。采用全自动生化分析仪测定各组血清FFA(酶法)、Hcy(循环酶法)、CysC(免疫增强比浊法)、尿素氮(Urea,酶法)、肌酐(Cr,酶法)含量,采用全自动特种蛋白分析仪测定UAER,比较各组各指标水平差异,分析EDN、CDN组患者FFA、Hcy、CysC与UAER的相关性。结果:EDN组和CDN组血清FFA、Hcy、CysC水平高于DM组和对照组(P均0.05),且CDN组高于EDN组,DM组高于对照组(P均0.05);相关性分析显示EDN组和CDN组血清FFA、Hcy、CysC水平与UAER均呈高度正相关(P0.01)。结论:FFA、Hcy、CysC水平升高与DN的发展进程有关。     

Nutritional and genetic determinants of vitamin B and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study

Neural tube defects (NTDs) are severe congenital malformations due to failure of neural tube formation in early pregnancy. The proof that folic acid prevents NTDs raises the question of whether other parts of homocysteine (Hcy) metabolism may affect rates of NTDs. This French case-control study covered: 77 women aged 17-42 years sampled prior to elective abortion for a severe NTDs (cases) and 61 women aged 20-43 years with a normal pregnancy. Plasma and erythrocyte folate, plasma B6, B12 and Hcy were tested as five polymorphisms MTHFR 677 C --> T, MTHFR 1298 A --> C, MTR 2756 A --> G, MTTR 66 A --> G and TCN2 776 C --> G. Cases had significantly lower erythrocyte folate, plasma folate, B12 and B6 concentrations than the controls, and higher Hcy concentration. The odds ratio was 2.15 (95% CI: 1.00-4.59) for women with the MTRR 66 A --> G allele and it was decreased for mothers carrying the MTHFR 1298 A --> C allele. In multivariate analysis, only the erythrocyte folate concentration (P = 0.005) and plasma B6 concentration (P = 0.020) were predictors. Red cell folate is the main determinant of NTDs in France. Folic acid supplement or flour fortification would prevent most cases. Increased consumption of vitamins B12 and B6 could contribute to the prevention of NTDs. Genetic polymorphisms played only a small role. Until folic acid fortification becomes mandatory, all women of reproductive age should consume folic acid in a multivitamin that also contains B12 and B6.     

血尿酸与急性脑梗死相关危险因素的临床研究

目的：探讨急性脑梗死（acutecerebralinfarction,ACI）时血尿酸serumuricacid,SUA）水平及其与脑梗死相关危险因素的关系。方法：选取2012年1月至6月在唐山市协和医院神经内科住院的AcI病例共50N,检测患者SUA水平,并测定总胆固醇（totalcholesterol,TC）、三酰甘油（triglycerides,TG）、低密度脂蛋白胆固醇（10w—densitylipoproteincholesterol,LDL．C）、高密度脂蛋白胆固醇（high．densitylipoproteincholesterol,HDL—C）、高敏C反应蛋白（high．sensitivityC．reactiveprotein,HSC）及纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）等。结果：50例ACI患者SUA总体水平为（310．18±100．56）μmol／L,10例为高尿酸血症患者。SUA≥360μmol／L时AcI伴高尿酸血症患者血HSC升高,与ACI不伴高尿酸血症患者HSC水平比较,差异有统计学意义fp=0．002）,而两者间TG（P=0．907）、TC（P=0．194）、HDL．C（P=0．411）、LDL—C（P=0．396）、FiB（P=0．159）等水平比较,差异无统计学意义。男性AcI患者SUA水平[（348．41±98．78）μmol／L]明显高于女性患者[（280．14±92．93）μmol／L;P=0．0161。50例ACI患者合并高血压者47例,合并2型糖尿病者19例,合并冠心病者36例,与未合并上述疾病患者SUA水平比较差异无统计学意义（均P〉O．05）。结论：高尿酸血症在ACI患者中与普通人群中的发生率相当。男性ACI患者高尿酸血症的风险高于女性。高血压、2型糖尿病、冠心病等ACI危险因素对患者SUA水平影响不显著。SUA可能作为一种炎症因子参与并加重ACI的炎症过程,并可能参与多个致病环节,通过多个途径影响疾病的发生、进展及其预后。     

绍兴地区25132例育龄妇女血浆Hcy浓度检测及高Hcy育龄妇女叶酸代谢基因检测分析

目的调查分析绍兴地区育龄妇女血浆同型半胱氨酸（Hey）浓度及叶酸代谢基因分型情况。方法对绍兴地区25132例育龄妇女血浆Hcy浓度的进行检测,对检测到的同型半胱氨酸（Hey）高于正常参考范围的妇女进行叶酸代谢通路4个关键酶的基因进行分型。结果绍兴地区育龄妇女血浆Hcy平均浓度为（8．0±3．81μmol／L）,且随着年龄增长而升高。高龄组（〉41岁）高Hcy血症（〉15μm01／L）的检出率显著高于低年龄组（〈21岁）,P〈0．05。结论绍兴地区育龄妇女血浆Hey浓度总体保持在一个合理的水平。通过对高Hcy血症育龄妇女的叶酸代谢通路四个关键酶的基因检测分型,有利于全面掌握育龄妇女机体内叶酸代谢情况,为个性化补充叶酸提供科学依据,从而最大程度降低出生缺陷的发生。     

血清同型半胱氨酸水平变化与原发性高血压肾损伤的关系

目的:探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与原发性高血压肾损伤的关系。方法:131例原发性高血压患者根据尿微量白蛋白/肌酐比值(UmAlb/Cr)分为尿蛋白阴性组、微量蛋白尿组和大量蛋白尿组,分别测定Hcy、UmAlb/Cr、胱抑素C(Cys C)和肾小球滤过率(GFR)等指标,并比较各指标与健康对照人群的差异,分析高血压肾损伤患者Hcy水平与肾功能指标UmAlb/Cr、Cys C和GFR的相关性。结果:与健康对照组和尿蛋白阴性组比较,微量蛋白尿组和大量蛋白尿组Hcy及UmAlb/Cr、Cys C明显升高,GFR明显降低,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01),尤以大量蛋白尿组更显著(P0.01)。相关性分析显示,Hcy与UmAlb/Cr、Cys C呈显著正相关(r=0.442、0.325,P均0.01),Hcy与GFR呈显著负相关(r=-0.286,P0.01)。结论:Hcy与高血压肾损伤相关,可以作为高血压肾损伤的观察指标之一。     

妊高征肾病患者血浆Hcy和血清FA、Vit B12检测的临床意义

目的:探讨了妊高征肾病患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)和血清叶酸(FA)、维生素B12(Vit B12)水平的变化及临床意义.方法:应用放射免疫分析和免疫法测定了32例妊高征肾病和70例无肾病组及35名正常孕妇血浆Hcy和血清FA、Vit B12水平的变化.结果:妊高征肾病组和无肾病组血浆Hcy水平均非常显著地高于正常孕妇组(P＜0.01),而FA、Vit B12水平则显著地低于正常孕妇组(P＜0.01),妊高征肾病组与无肾病组亦有显著性差异(P＜0.01).结论:测定妊高征患者血浆Hcy和血清FA、Vit B12水平的变化对其病情和预后判断均具有重要的临床价值.