基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较

目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析。人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7d或至3岁时的差异。结果 2002至2004年医院监测累积出生4855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义（P〈0.001）。在孕20周至生后7d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测。人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和（或）腭裂。当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍。人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心脏病和脊柱裂。结论出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段密切相关,在常规人群出生缺陷监测基础上,可将部分出生缺陷监测时间延长至3岁,可发现更多常规监测以外的出生缺陷种类,为出生缺陷预防提供可靠依据。     

103例夫精宫腔内人工授精妊娠的结局分析

目的分析夫精宫腔内人工授精妊娠结局及子代安全性。方法分析2008年1月-2012年12月行夫精宫腔内人工授精后临床妊娠的的103个周期,随访妊娠结局至产后1年。结果异位妊娠率1．94％,自然流产率16．50％,多胎率2．91％,早产率2．38％,剖宫产率72．62％。自然流产组与正常宫内孕组比较女方年龄、自然流产史有差异（P〈O．05）。新生儿男女性别比为1．56,平均出生体重、身长均在正常范围,无出生缺陷,1岁时仅1例体重偏轻。结论夫精宫腔内人工授精多胎率、剖宫产率高,自然流产与患者年龄、自然流产史有关,出生后子代发育正常,男性明显多于女性。     

北京市怀柔区2007年-2011年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测数据对比分析

目的了解怀柔区2007年至2013年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测的异同,以便更好的为出生缺陷监测工作的模式提供科学依据。方法对怀柔区2007年至2011年居住在怀柔区人群出生缺陷与医院出生缺陷的资料进行对比、分析。结果 2007年至2011年人群出生缺陷共监测围产儿14 298例,出生缺陷328例,人群出生缺陷发生率为22.94‰;医院出生缺陷共监测围产儿15 326例,出生缺陷321例,出生缺陷发生率为20.94‰。人群出生缺陷发生率略高于医院出生缺陷发生率。人群出生缺陷与医院出生缺陷顺位前五位基本相同,发生率较相近。产后8天至42天发现的出生缺陷情况比较人群监测检出数少于医院监测检出例数。结论继续做好医院监测和人群监测,发挥各自优势,同时不断完善1岁以内出生缺陷监测工作。     

北京地区出生缺陷监测管理模式探讨

目的了解项目地区人群出生缺陷发生情况,探讨北京市出生缺陷监测管理模式。方法按项目要求于2007年10月1日至2008年9月30日对西城区、海淀区和大兴区居住满1年以上的产妇所分娩的婴儿进行出生缺陷监测及生后1年的随访工作。采用发生率描述项目地区出生缺陷发生状况并将人群监测与医院监测出生缺陷发生情况进行比较。结果北京市项目地区0-1岁出生缺陷发生率为21.11‰;人群监测与医院监测出生缺陷发生率及顺位均存在不同;8天-1岁发现的出生缺陷儿占30.96%,其中50%以上病例为先天性心脏病;结论延长监测时限,建立适合北京市的出生缺陷监测模式。通过加强北京市妇幼卫生信息化建设,提高北京市出生缺陷的监测质量。     

2007年山西省部分地区出生缺陷人群监测分析

目的了解2007年山西省围产儿出生缺陷发生情况。方法采用以人群为基础的监测方法收集资料,调查对象为监测点内孕28周至产后42天的围产儿。结果2007年全省出生缺陷发生率118.71/万;城镇发生率151.00/万,乡村发生率为95.64/万;男性出生缺陷发生率为117.65/万,女性为114.01/万。前五位缺陷种类依次为：先天性心脏病,多指（趾）,神经管缺陷,总唇裂,先天性脑积水。结论2007年山西省出生缺陷总发生率顺位前五位,与2006年全国监测顺位相同,发生率接近;城镇出生缺陷发生率明显高于乡村,男女发生率无明显差异。     

北京地区出生缺陷监测与管理模式研究项目资料分析

目的了解项目地区人群出生缺陷发生情况,探讨北京市出生缺陷监测管理模式。方法按项目要求于2007年10月1日至2008年9月30日对西城区、海淀区和大兴区居住满1年以上的产妇所分娩的婴儿进行出生缺陷监测及生后1年的随访工作。采用发生率描述项目地区出生缺陷发生状况并将人群监测与医院监测出生缺陷发生情况进行比较。结果北京市项目地区出生缺陷发生率为21.11‰,婴儿失访率为10.03%;出生缺陷发生率由怀孕28周至生后7天的14.58‰增加到孕28周至生后1年的21.11‰;人群监测与医院监测出生缺陷发生率及顺位均存在不同。结论延长监测时限,建立适合北京市的出生缺陷监测模式。通过加强北京市妇幼卫生信息化建设,提高北京市出生缺陷的监测质量。     

宁波市鄞州区2010-2012年出生缺陷监测分析

目的了解2010年-2012年宁波市鄞州区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对鄞州区2010至2012年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果鄞州区3年间总出生数41941例,发现出生缺陷441例,出生缺陷总发生率为105．15／万。本地人口发生率161．26／万,流动人口发生率71．82／万。本地人口与流动人口〈28w治疗性引产数比较：本地人口经产前诊断治疗性引产占出生缺陷数的22．62％;流动人口治疗性引产占流动人口出生缺陷数的10．58％。出生缺陷前6位畸形依次为先天性心脏病、四肢畸形,唇腭裂、神经管畸形、泌尿生殖系统畸形、其他消化道畸形。结论鄞州区本地人口出生缺陷发生率处于逐年下降水平。流动人口出生缺陷发生率及产前诊断率显著低于本地人口,要加强流动人口产前筛查和产前诊断工作,以提高监测工作质量。先天性心脏病产前诊断率有待进一步提高。     

湖南省2003年-2012年出生缺陷发生率变化趋势分析

目的了解湖南省近十年出生缺陷发生率变化趋势,为湖南省制定出生缺陷干预措施提供参考依据。方法按照卫生部《中国妇幼卫生监测方案》对湖南省53家医院进行围产儿出生缺陷监测,对其十年资料进行统计和分析。结果2003年一2012年湖南省出生缺陷监测医院总共监测714071例围产儿,出生缺陷发生总例数为12861例,发生率最低为2003年124．33／万,最高为2011年227．81／万,合计为180．11／万。出生缺陷发生率呈上升趋势的主要病种有先天性心脏病、外耳其他畸形、肾脏畸形;呈下降趋势的主要有神经管缺陷和先天性脑积水。结论湖南省出生缺陷发生率逐年升高．井．心痛尤为突出：建议加强遗传优生健康教育．加强围产期保健,研究先心病诱发因素,减少缺陷患儿的出生。     

北京市上地医院围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解北京市上地医院围产儿出生缺陷流行病学特征及相关因素。方法按照中国出生缺陷监测中心1995年制定的出生缺陷诊断和统计标准，对上地医院2006年～2007年的围产儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果上地医院2006年～2007年共监测围产儿10956例，检出出生缺陷儿200例，出生缺陷发生总率为182．55／万。发生率在前5位的缺陷类型分别为为先天性心脏病（58．42／万）、外耳其他畸形（33．44／万）、多指／趾（28．29／万）、全唇裂（16．43／万）、尿道下裂（5．48／万）。对2006年～2007年出生缺陷进行比较，P〈0．05，有统计学意义，显示出生缺陷发生率呈现上升趋势。对不同人群特征的出生缺陷发生率进行比较，显示出生缺陷的发生与胎数、婴儿性别、婴儿出生体重、分娩孕周、分娩结局有关（P〈0．05）。结论根据出生缺陷的监测结果，采取综合干预措施，预防出生缺陷。     

高邮地区2005年-2007年出生缺陷监测结果分析

目的分析高邮市2005年-2007年围产儿出生缺陷的发生情况、动态变化及流行特征,并与同期全国出生缺陷发生率进行比较,为有关部门制定政策和采取干预措施提供依据。方法按照中国出生缺陷监测中心2006年制定的出生缺陷监测方案,对高邮市2005年-2007年围产儿及出生缺陷监测资料进行分析。结果高邮市2005年-2007年围产儿出生缺陷的发生率分别为:7.47‰、6.89‰、3.55‰,呈下降趋势,明显低于全国出生缺陷发生率;高邮市2005年-2007年出生缺陷发生顺位依次为总唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、肢体短缩[包括缺指(趾)、裂手(足)]、外耳其它畸形(小耳、无耳除外)。结论孕前、孕期增补叶酸,提高婚检率,开展孕前保健,提高围产保健技术,普及产前筛查,提高产前诊断水平,提高新生儿疾病筛查,听力筛查率,是降低出生缺陷率,提高出生人口素质的重要手段。     

Possible teratogenic effects of artificial insemination by donor

Three trisomic offspring conceived by artificial insemination by donor (AID) were observed in a population in which a total of about 400 babies were so conceived. To test whether this excess represented a random fluctuation or a real effect of the AID procedure we surveyed, by questionnaire, a group of women who had born children conceived by AID. A significantly higher number of trisomic offspring were found than expected in a population with the observed age distribution. Further data are needed to test the validity of this observation.     

盐城地区围产儿出生缺陷相关影响因素分析

目的通过对围产儿出生缺陷情况结果的监测,探究其相关影响因素,并为干预措施提供理论依据。方法截取我院2008年3月-2012年1月共100例具有出生缺陷的围产儿,回顾性调查先天异常发生的情况,并以他们为病例组,采用病例对照研究,按照1：3的原则选出同时期出生,监测正常的新生儿为对照组,结果用单因素及多因素Logistic回归分析方法筛选出相关影响因素。结果4年共监测围产儿21258例,发现出现出生缺陷100例,出生缺陷发生率4．7‰。缺陷种类前5位分别为总唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、先天性脑积水、肢体短缩,构成比分别为11．7％,6．5％,4．38％,4．15%/0,3．65％。单因素分析显示,吸烟或饮酒、胎产次、感冒发热（服用感冒药）等为危险因素。保护因素为婚检、孕检、服用叶酸、孕期经常食用肉蛋奶类或蔬菜水果类。多因素分析显示吸烟或饮酒、妊娠合并症、暴露于化学物质或X线等危险物质为危险因素,婚检、孕检为出生缺陷的保护因素。结论出生缺陷干预可从多方面进行,加强出生缺陷监测,提倡婚检、孕检,减少围孕期有害物质的接触,减少吸烟饮酒等不良生活习惯,加强孕期营养等。     

宁波市江北区流动人口围产儿出生缺陷监测分析

目的了解江北区流动人口围产儿出生缺陷发生情况,为制定预防措施提供决策依据。方法收集2010年-2012年江北区流动围产儿出生缺陷监测资料采用卡方检验进行分析。结果流动人口围产儿4952例,出生缺陷发生率为18．17‰。按系统分类排在前3位的分别是循环系统先天畸形发生率占57．78％,肌肉骨骼系统先天畸形和变形占12．22％,眼、耳、面和颈部先天性畸形占7．78％。结论3年流动人口围产儿出生缺陷发生率总体呈逐年下降趋势,但呈较高水平,需要加强流动人口出生缺陷管理。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。     

2003年-2008年深圳市福田区出生缺陷监测分析

目的了解深圳市福田区出生缺陷的发生率及变化趋势、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2008年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果6年出生缺陷平均发生率为21.89‰,出生缺陷总发生率的变化呈逐步上升趋势（χ^2=22.80,P=0.000）,其中主要为流动人口出生缺陷发生率上升（χ^2=23.67,P=0.000）。流动人口出生缺陷发生率高于常住人口（χ^2=6.83,P=0.033）。出生缺陷前4位依次是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳畸形,占出生缺陷的45.90%,其中先天性心脏病发生率和构成比呈上升趋势。结论深圳市福田区的出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,应进一步提高产前诊断水平,特别是在妊娠28周前及时诊断和处理先天性心脏病,关注流动人口的孕期保健是降低出生缺陷的关键。     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

Follow-up studies of children born after frozen sperm donation

The need to assess the health of children born after assisted reproductive technologies (ART) using frozen donor spermatozoa has been a major concern for the last decade. Most available published studies are confusing (since they are retrospective) and refer to small numbers of cases or involve a bias. Two prospective and large population-based studies have been published, one in France and the other in Australia. The general characteristics of children born after ART using frozen spermatozoa was unchanged in comparison with the general population (weight, prematurity, stillbirths, sex ratio). However, the rate of multiple pregnancy was increased, first in artificial insemination with donor semen (AID), where the use of hormonal treatment may be too heavily prescribed, and second in IVF with donor semen (IVF/D) where both the ovulation induction treatments and embryo transfer policy increase the rate of multiple pregnancies. As far as birth defects or chromosomal abnormalities are concerned, no difference has been observed from the general population. Finally, the use of frozen spermatozoa does not seem to affect the health of children conceived by AID or IVF/D. The psychosocial development of such infants is not as well known because of the confidentiality in many countries concerning sperm donation. However, the available information on the psychosocial development of these children up to the age of 8-10 years appears to be reassuring. Larger and longer studies are needed to answer such questions, particularly with regard to adulthood.     

嘉善地区5年间流动人口围产儿出生缺陷分析

目的了解和分析本地区流动人口围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素,为制定适合本地区的出生缺陷干预措施提供依据。方法回顾性分析2008年1月-2012年12月5年间嘉善县中医医院流动人口出生缺陷围产儿资料及其相关因素。结果5年间出生缺陷围产儿共122例,出生缺陷顺位前5位为先天性心脏病、耳部畸形、多／并指（趾）、唇腭裂和神经管畸形;出生缺陷诊断以出生后诊断为主;5年来出生缺陷发生率呈上升趋势。结论加强流动人口的宣传教育和孕期保健系统管理,提高流动人口的孕期保健覆盖率、产前筛查率和产前诊断率,对降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有着重要意义。