遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

染色体多态性与生殖异常

经典人类遗传学中,染色体多态性(chromosome polymorphism)是指不同个体之间染色体结构和染色的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,一般无表型效应,不影响个体健康.但近十几年的研究表明[1-3],越来越多的学者倾向于认为染色体多态性具有遗传学效应并可能会产生相应的临床效应如引起生殖异常等.     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

31例染色体多态性与生殖异常的关系

目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 针对不孕不育、严重少、弱、畸精子症、无精子症、反复流产、停孕等生殖异常患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带补充C显带或G11显带方法,进行染色体的核型分析.结果 对有生殖异常的患者进行染色体核型分析,检出染色体多态性31例,其中大Y16例,小Y2例,常染色体多态性13例.结论 染色体多态性与生殖异常有相关性.     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

染色体多态性与生殖异常的关系研究

本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。染色体多态可能影响细胞分裂而造成早期胚胎发育障碍     

晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

延安地区198例生殖异常患者的染色体分析

目的 对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析.结果 198例患者中检出异常核型15例,异常率为7.58%,其中12例为平衡易位,3例为Y染色体异态.结论 染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义.     

377例生殖异常患者外周血染色体异常的分析

不同人群染色体异常的研究已有较多报告。但报告的染色体异常频率差异较大犤１，２犦。本室自１９９４年开展遗传及优生咨询以来，共对３７７名生殖状况不良的患者进行了病因及染色体异常构成情况的分析，且还发现了一种易被忽略的异常，在此一同进行分析和探讨。资料与方法天津计划生育研究所遗传室及门诊部自１９９４年以来设立优生咨询门诊，对生殖状况不良的患者提供优生咨询及一定的诊断治疗措施。其中共对３７７例病人进行了外周血染色体核型分析。这些患者主要表现为：第一胎生育异常儿，申请生第二胎者（１０６人）；死胎及多次滞留…     

妇产科常见疾病与染色体核型异常的关系分析

目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系，探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例，每例行外周血培养，细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析。结果 532个病例中，共检出异常核型25例，检出率为4．7％，其中异常孕产史和不孕16例，占64％，月经不调和发育异常7例，占28％，其它2例，占8％。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一；染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。     

厦门地区1982对生殖异常夫妇染色体分析

目的对生殖异常夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1982对生殖异常夫妇的外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果染色体异常占受检人数的9.66%(383/3964)。其中不孕不育的夫妇,染色体异常占受检人数的11.27%(224/1988);流产死胎、胚胎停育的夫妇,染色体异常占受检人数的9.02%(140/1552);生育畸形儿或智低儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.48%(19/424)。结论生殖异常与染色体异常密切相关,对生殖异常夫妇进行染色体核型分析可以寻找病因,指导优生优育,因此是非常必要的。     

染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

染色体核型异常与生殖异常的临床研究

目的应用细胞遗传学方法研究染色体核型异常与生殖异常的关系。方法外周血及脐血淋巴细胞培养进行染色体G带分析。结果由于染色体核型异常的不同,出现不同的临床效应。结论在染色体异常核型中,均有不同程度的基因缺失,造成基因连锁的不平衡,因而出现一些临床效应。     

715对生殖异常夫妇染色体核型分析

目的探讨造成流产、胚停育、死胎、死产、不孕(不育)、生育畸形儿和智力低下儿的细胞遗传学原因.方法对我院1987年8月～2003年7月715对有生殖异常的夫妇进行外周血G带染色体分析.结果染色体异常占受检人数的7.41%(106/1430).其中,自然流产、胚停育、死胎、死产的夫妇,染色体异常占受检人数的5.84%(54/924);生育过畸形儿或智力低下儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.70%(11/234);不孕(不育)的夫妇,染色体异常占受检人数的15.07%(41/272).结论生殖异常与染色体异常有密切的关系.性染色体异常是导致不孕不育的主要原因.     

染色体异态性与生殖异常关系的探讨

目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

59例染色体多态与生殖异常关系的探讨

目的探讨人类染色体结构多态变异与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带（必要时加做C显带、N显带）分析,对1198例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型103例。其中多态性变异59例,占4.92（。把多态性变异核型组与1095正常核型组分析比较其与不良生育史和不孕不育的关系。结果染色体多态变异组发生死胎、生育畸形儿、生育智障儿和生殖器官畸形、无精子症、弱精子症、少精子症、卵巢功能不全、睾丸发育不全的比率高于正常核型组,差异有显著性统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切。进行相关研究、落实预防措施对实行优生优育、提高全民人口素质具有较大的现实意义。     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.