余姚地区妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施效果分析

目的了解余姚市国家重大公共卫生项目《妇女增补叶酸预防神经管缺陷》实施后，对降低神经管缺陷的发生率的干预效果。方法对2010年10月1日～2012年9月30日期间分娩的妇女增补叶酸预防神经管缺陷随访情况分析。结果①通过项目实施使全市接受免费叶酸的育龄妇女叶酸服用率达91．80％，叶酸服用依从率达91．79％；预防神经管缺陷的知识知晓率达99．51％。②按时服用叶酸产妇分娩的围产儿出生缺陷总发生率、神经管缺陷发生率、死胎和早期新生儿死亡率远低于未按时（未服用）叶酸产妇分娩的围产儿。结论①增补叶酸预防神经管缺陷是提高我国人口素质的重要举措，应常抓不懈；②加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度并形成长效机制；③发挥社区卫生服务中心、计生、街镇、网络优势，使增补叶酸预防神经管缺陷深入社区、深入每一个计划怀孕的育龄妇女当中。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

2006年北京市出生缺陷监测数据分析

目的分析北京市2006年出生缺陷监测的数据,了解北京地区出生缺陷发生情况及影响因素。方法运用描述性统计学方法回顾性分析2006年北京市出生缺陷监测资料。结果2006年北京市出生缺陷发生率14.54‰;本市户籍人口出生缺陷发生顺位与流动人口不同;北京市城市出生缺陷率高于远郊区县,部分严重出生缺陷发生率在城乡间存在差异;北京市城乡间的产前诊断水平不同。结论应进一步提高产前诊断水平;加强对远郊区县地区预防神经管畸形的健康教育;关注流动人口的孕期保健。     

北京农村地区神经管畸形30年监测研究

目的分析北方农村30年间神经管畸形发生率的变动趋势,评价叶酸制剂预防效果。方法在神经管畸形高发区对同一家医院进行30年监测,分三个阶段统计分娩和中期引产的出生缺陷和神经管畸形病例并进行比较。结果 30年间出生缺陷和神经管畸形发生率呈现明显下降趋势。出生缺陷发生率从1978～1985年的34.9‰下降到2008～2010年的11.6‰,神经管畸形从17.4‰下降到2.8‰,下降6倍。2008～2010年引产的出生缺陷发生率和神经管畸形发生率明显增高。结论妇女增补小剂量叶酸既有效地预防神经管畸形的发生,也受到一些限制。B型超声波用于产前诊断,减少了神经管畸形出生率,助生了防治研究新课题。     

208例围产儿出生缺陷情况分析

目的分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2016年10月1日～2017年9月30日的围产儿出生缺陷资料进行分析。结果 2017年围产儿出生缺陷发生率为11.82‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷发生顺位前10位依次为先天性心脏病、总唇裂、染色体异常、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、并指(趾)、外耳其他畸形、脑积水、骨骼系统异常。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

北京海淀区2008年～2010年出生缺陷监测分析

目的了解近年来北京市海淀区产科医院出生缺陷发生情况,探讨出生缺陷的监测、干预和预防工作,降低出生缺陷率,提高人口素质方法。方法对2008年10月1日～2010年9月30日年间北京市海淀区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果①2008年～2010年海淀区出生缺陷发生总率24.96%。②2008年～2010年海淀区与叶酸相关的出生缺陷（神经管畸形、尿道下裂、四肢短缩）发生率呈逐年上升的趋势。③与产前筛查水平相关的出生缺陷（肛门直肠闭锁、先天性心脏病、21-三体）发生率呈上升趋势。结论①海淀区医院产前诊断水平及出生缺陷监测水平逐年提高。②叶酸增补等一级预防措施有待进一步加强。     

2013年~2014年余姚市出生缺陷监测分析及干预对策

目的通过回顾性分析,了解近两年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学依据。方法对余姚市2012年10月1日~2014年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及28w的治疗性引产儿的出生缺陷资料进行分析。结果两年出生缺陷总发生率为13.96‰,其中围产儿出生缺陷发生率为9.61‰,28w因胎儿畸形治疗性引产109例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.30‰,非本地户籍为14.52‰,两组比较无显著性差异,但孕中期出生缺陷检出的相对数,本地户籍人口高于非本地户籍,两组比较有显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前6位依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、外耳及其他畸形。结论做好婚检,孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,对新生儿开展疾病筛查和听力筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率、提高人口素质的最有效措施。     

北京市怀柔区2009-2013年出生缺陷监测分析

目的了解怀柔区近5年出生缺陷发生情况及变化趋势,为提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法对2009年至2013年在怀柔区助产机构分娩的围产儿及小于28周无论孕周大小诊断的出生缺陷儿进行监测。对近五年总体发生情况、顺位、产前诊断等情况进行回顾性分析。结果（1）五年问围产儿出生缺陷发生率逐年升高,升高的主要原因为先天性心脏病的发生率升高,而先天性心脏病升高的主要原因为监测水平和诊断水平的提高。（2）流动人口出生缺陷发生率由2009年的20.26‰升高到2013年的91.93％0,户籍人口的出生缺陷发生率也由2009年的22.97‰上升到2013年的42.06‰,且除2009年外,2010年至2013年流动人口出生缺陷发生率明显高于户籍人口。（3）近五年出生缺陷顺位变化不大,排在前五位依然为先天性心脏病、副耳畸形、肢体畸形、尿道下裂及血管瘤等。（4）怀柔区近5年神经管畸形发生率逐年降低。由2010年的l.95‰下降到2013年的0.58‰。但是和北京市相比,怀柔区神经管畸形发生率还较高。结论加强出生缺陷的三级预防措施,进一步做好免费发放叶酸工作,提高我区叶酸发放率和依从率,不断降低神经管畸形的发生率;高度关注流动人口的出生缺陷发生状况。     

肌醇代谢通路与神经管畸形关系的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一种出生缺陷,主要表型包括无脑儿、脊柱裂及脑或脑脊膜膨出等。补充叶酸只能预防50%~70%NTDs的发生,除叶酸外,肌醇(inositol)及其代谢通路基因对NTDs发生的影响是尚待阐明的病因学问题之一。研究发现,肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTDs,且其代谢通路关键基因与NTDs发生相关。因此,本文就肌醇代谢通路关键基因与NTDs的关系进行综述,以期为NTDs发病机制的深入研究及防治提供参考。     

贫困地区育龄妇女增补叶酸预防出生缺陷效果评价

目的探讨贫困地区育龄妇女增补叶酸预防出生缺陷效果。方法 2015年1月～2017年12月免费为我县贫困区域育龄妇女在围孕期增补小剂量叶酸,根据出生检测结果分析叶酸服用与出生缺陷率之间的关系。结果 2015年、2016年、2017年叶酸服用率分别为84.9%、87.3%、91.6%,叶酸服用率逐年提高,差异具有统计学意义(P0.05);相比未增补叶酸孕妇,增补叶酸后缺陷率明显降低,差异具有统计学意义(P0.05);相比2015年,2017年总缺陷率明显下降,差异具有统计学意义(P0.05)。神经管缺陷和唇裂缺陷率呈逐年下降的趋势,其中神经管缺陷由2015年的22.1/万下降到2017年的12.1/万,差异具有统计学意义(P0.05),唇裂由2015年的25.3/万下降到2017年的9.7/万,差异具有统计学意义(P0.05);先天性心脏病由2015年的22.2/万上升到2017年的29.1/万,呈逐渐上升的趋势,差异具有统计学意义(P0.05);除了先天性心脏病以外,相比未增补叶酸孕妇,增补叶酸后各种出生缺陷率均明显降低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论育龄妇女在围孕期增补小剂量叶酸对降低神经管缺陷、唇裂、先天性脑积水、多指(趾)、外耳等身体畸形发生效果明显,值得在贫困地区进行普及推广。     

北京市怀柔区1997年至2011年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的通过回顾性分析,了解怀柔区15年来出生缺陷发生情况,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学的依据。方法 以监测医院为基础,按照“全国出生缺陷监测中心”制定的“主要先天畸形诊断标准1”及《北京市出生缺陷监测工作规范》,对1996年10月1日～2011年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及1996年10月1日～2011年9月30日小于28w引产的出生缺陷儿进行出生缺陷及相关因素的监测。结果1997年～2011年,出生缺陷总发生率为14．49‰,1997年至2003年出生缺陷发生率呈下降趋势,自2004开始,出生缺陷发生率逐年呈上升趋势。1997年～2011年,唇腭裂、指趾四肢畸形、神经管畸形、多发畸形先天性心脏病、副耳畸形一直排在出生缺陷顺位的前列,自2006年以后,先天性心脏病一直居出生缺陷顺位的第一位。本地农村人口总的发生率明显高于本地城镇人口的出生缺陷发生率。非户籍人口总的发生率高于本市总的发生率。产前诊断呈上升趋势。结论产前筛查与产前诊断服务能力及水平的提高,对出生缺陷的预防起到了重要作用。在今后的工作中,还应对外来人口加强开展广泛的优生知识的宣教,做好孕前、孕早期及孕中期的宣教工作,促进婚检工作及推广孕前保健服务是我们面临的重要抉择,全面落实出生缺陷一级预防措施,以降低怀柔区出生缺陷发生率。     

北京市怀柔区1998年至2013年神经管缺陷监测数据分析

目的了解怀柔区1998年至2013年神经管缺陷监测数据情况,评估叶酸制剂预防效果。方法对1997年10月1日至2013年9月30日怀柔区各产科医院对孕13周至产后7天所有胎儿及新生儿监测到的神经管缺陷数据进行分析。结果围产儿出生缺陷发生率由1998年的13.76‰降到了2003年的3.18‰,2004年至2013年从9.62‰上升到30.67‰;神经管缺陷的发生率由1998年的2.95‰降到2013年的0.00‰。28周前引产的出生缺陷发生率由1998年的10.90‰上升到2013年的85.89‰。而神经管缺陷的发生率由1998年的10.90‰上升到2013年的24.54‰。神经管缺陷总的发生率由1998年4.16‰下降到2013年的1.16‰。结论十五年间,我区围产期神经管缺陷发生率呈下降趋势,但是围产期前神经管缺陷发生率下降不明显,说明我区的二级预防措施起到了关键性的作用,15年来围产儿神经管畸形总的发生率0.86‰仍然较高,说明我区今后的一级预防工作还需进一步加强。     

北京市十年神经管缺陷(NTDs)动态监测分析

北京市在 1991年 1月 1日 - 2 0 0 0年 12月 31日间参与“中国出生缺陷监测中心”监测任务中 ,获得本地区 15所住院分娩医院连续 10年的完整资料 ,共监测围产儿 19136 5例 ,占同期围产儿的 2 4 .4 9% (19136 5 / 7815 4 3) ;其中NTDs191例 ,发生率 9.98/万 ,占总缺陷发生率的 13.0 1%(191/ 14 6 8)。 10年间NTDs在动态波动中呈现平稳递降趋势。本文对NTDs的发生率、死亡率、顺位动态变化及季节性聚集倾向情况进行分析 ,旨在探索病因并提出干预措施 ,降低NTDs发生率。资料与方法1 1991年 1月 1日 - 2 0 0 0年 12月 31日间 15所住院分娩…     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

余姚地区2008年-2012年流动人口出生缺陷分析

目的了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施。方法将余姚市2008年-2012年分娩的流动孕产妇包括〈28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析。结果余姚市2008年～2012年分娩的流动孕产妇围产儿34654例,出生缺陷数279例,出生缺陷检出率8．05‰,出生缺陷发生顺位依次为四肢畸形、内脏畸形,口唇畸形、外耳畸形、神经管缺陷、先天性心脏病。〈28周因出生缺陷而治疗性引产87例,出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷、内脏畸形,口唇畸形、四肢畸形、颈部水囊瘤,先天性心脏病。结论做好流动孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

北京市怀柔区育龄妇女增补叶酸知识知晓情况调查及分析

目的了解育龄妇女对叶酸相关知识的知晓情况,为出生缺陷防治项目提供干预效果评价的证据性依据。方法采用北京市统一下发的调查问卷,由社区卫生中心接受过培训的叶酸项目管理人员进行询问和填写,采用描述性分析。结果 88.9%知道叶酸是一种B族维生素,100%知道为什么要增补叶酸,育龄妇女增补叶酸主要是预防什么的。但是在问到增补叶酸的正确方法和正确时间时,只有28.8%和20.7%回答正确。大部分不知道叶酸要从孕前开始服用直到孕早期三个月,也不知道叶酸要连续服用,有的认为从孕后服用,有的认为服用几天就可以了。结论健全以医务人员为主体,积极开展广大待孕妇女喜闻乐见的健康宣传活动,广泛开展叶酸预防神经管缺陷的作用,是我们今后的工作方向。     

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

目的 探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFCI）A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFCI第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFCI A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果 RFCI GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2．56,95％CI=1．04～6．36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7．69,95％CI=2．86～21．75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3．30倍(95％CI=1．15～9．65);在叶酸和RFCI基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8．80(95％CI=2．86～29．82),交互作用系数为1．45,,结论 在中国人群中,RFCI GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFCI GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。     

人类神经管缺陷分子遗传学研究进展

神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）作为仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷严重威胁着人类健康与人口质量。妊娠第3～4w，由于神经管闭合失败导致了包括无脑畸形、颅脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脑膨出、脑积水等在内的一系列中枢神经系统疾病即为NTD。1964年，Hibbard BM。首次提出孕母体内叶酸水平可能与NTD发病相关，随后的临床研究证实：孕期补充叶酸可以降低NTD发病率，但却不能完全预防。随着现代医学研究的不断深入，     

叶酸代谢相关基因与神经管畸形关联的研究进展

神经管畸形（neural tube defects,NTDs））是一种严重的常见的出生缺陷,主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等。NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、射线、药物、感染和孕妇营养因素等;遗传因素主要是影响叶酸和同型半胱氨酸代谢各环节的关键酶活性以及参与叶酸转运的叶酸受体载体的基因。本文主要阐述各种遗传基因与NTDs发生的关系,从而揭示遗传因素在神经管畸形病因学研究中的重要意义。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。