Dubin-Johnson综合征1例

目的 报道1例Dubin-Johnson综合征患儿的临床特征及治疗方法,并复习相关文献,为本病的诊治提供参考。方法 对青岛市立医院诊治的1例ABCC2基因变异引起的Dubin-Johnson综合征的临床表现及基因进行回顾分析。结果 患儿,女,4岁7月,因“腹痛2周,呕吐4 d”就诊,辅助检查示：胆囊结石及胆总管结石伴肝功能异常,基因检查在ABCC2基因发现同时存在c.2366C>T(p.S789F)和c.3499G>A(p.V1167I)2个变异位点,后者未见相关文献报道。给予头孢哌酮舒巴坦钠抗感染效果欠佳,经多学科会诊后行ERCP术治疗,患儿腹痛、呕吐症状消失,肝功能恢复正常。结论 ABCC2是Dubin-Johnson综合征的致病基因,基因检测是确诊该病的重要依据;该病一般预后较好,通常无需特殊治疗,针对该患儿,ERCP术相对保守治疗,效果更好。     

儿童视神经脊髓炎（附4例报告及文献复习）

目的通过报道少见的儿童视神经脊髓炎病例,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童视神经脊髓炎病例4例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊4例病儿为视神经脊髓炎病例。结论本病临床少见,临床上有遇到（1）轻重程度不等的横贯性脊髓炎表现;（2）急性对称性或非对称性视神经炎表现;（3）一般无视神经和脊髓以外的临床征象;（4）病程多呈单相性的患儿,应警惕本病的可能,本病死亡率高,重症患者可死于急性期或复发后加重,死因多为呼吸肌麻痹或肺及尿路感染。应尽早发现,对可疑患者应进行全面的体格检查,综合分析,权衡利弊,掌握足够的证据后以期得到早期诊断与早期治疗。     

Goldenhar综合征一例报道及文献复习

目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高,临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。     

新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征一例报告并文献复习

目的报道一例新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征,以提高对该病的认识。方法收集一例于2010年10月在中山大学附属第一医院儿科住院确诊为先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的患儿临床资料,并复习文献,总结弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征的病因、临床表现、病理特点及预后。结果患儿生后即有水肿、大量蛋白尿等肾病综合征表现,并很快出现肾功能不全,进展至肾功能衰竭,肾活检病理符合弥漫性系膜硬化型,2个多月后死亡。结论先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的临床表现为出生时或幼儿期内出现肾病综合征的特征,起病时可已有肾功能不全,进行性肾功能减退,确诊须肾穿病理,本病预后差,目前无特殊治疗。     

新生儿Apert综合征基因分析并文献复习

目的总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法。方法分析患儿的临床表现、辅助检查及基因诊断,并检索相关文献进行回顾。结果基因检测提示患儿存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast?growth?factor?receptor?2,FGFR2)基因的第7外显子的杂合突变,导致编码蛋白质第252位密码子的丝氨酸变成色氨酸。文献复习发现近十年国内外结合患儿临床特征及辅助检查诊断Apert综合征34例,其中基因分析明确诊断15?例,大多数患者均为FGFR2基因突变。结论 FGFR2基因c.755CG突变是该例Apert综合征的致病原因,基因分析可助确诊及产前诊断。     

婴儿捂热综合征5例的临床分析

目的分析婴儿捂热综合征（IMS）的临床资料,为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2009年9月至2011年9月本院收治的5例IMS患儿的临床资料,包括患儿的一般资料,临床表现,脑电图、影像学和实验室检查资料,治疗方法及治疗结果。结果5例患儿均有明显的运动、智力发育落后,同时伴有癫痫发作,头部磁共振成像（MRI）及脑电图检查均提示明显异常。5例患儿均予以综合康复及抗癫痫治疗,3例患儿家长放弃治疗,随访3～14个月患儿死亡;1例患儿遗留严重运动、智力发育落后;1例患儿失访。5例患儿均对临床治疗反应差,存活患儿遗留有较严重的神经系统后遗症。结论IMS应加强预防、尽早发现、及时诊治,可通过脑电图评估其预后。     

儿童巴特（Bartter）综合征的临床特征研究（附3例临床报告）

目的总结儿童巴特综合征的临床特征及预后。方法复习国内外巴特综合征相关的文献并结合我院明确诊断的3例巴特综合征,总结儿童巴特综合征的临床表现、实验室检查特点及预后。结果儿童巴特综合征在治疗前均有营养不良及生长发育落后,并伴有长期腹泻、呕吐、多饮、多尿等非特异性临床表现。我院3例巴特综合征中有2例以抽搐为首发症状。实验室检查可见高肾素血症、高醛固酮血症、低钾血症、低钠血症、低氯血症及代谢性碱中毒。经积极治疗,预后大多良好,未经治疗患儿可致死亡。结论巴特综合征临床症状多样,经积极治疗大多预后良好。     

姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例

目的探讨Caroli综合征的临床特征;提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑酸等对症治疗。结论Caroli综合征早期缺乏特异性临床表现,症状单一,起病隐匿,早期难于发现。肝脏移植是唯一的根治方法。     

新生儿Kasabach-Merritt综合征5例报道并文献复习

目的提高对Kasabach-M erritt综合征的认识。方法结合5例Kasabach-M erritt综合征患儿的临床资料和文献复习,详细分析该病的病因、临床表现、诊断、治疗及预后等。结果该病病因不清。临床表现多样化;病理检查主要为毛细血管瘤、Kaposiform血管内皮瘤、蔓状血管瘤。治疗目前无单一治疗措施,主要是去除病因,纠正D IC和血小板减少,包括激素、肝素的应用和支持疗法等。血管瘤的治疗分为药物治疗和非药物治疗,须根据具体情况而定。结论婴儿血管瘤尤其是巨大血管瘤时应警惕Kasabach-M erritt综合征的发生。治疗的关键是去除病因。如不能及时控制D IC,往往使得治疗棘手。     

POEMS综合征研究45年

目的：对POEMS综合征进行分析并进行相关文献复习；方法：论述POEMS综合征的临床特点。实验室检查及病理结果，治疗和预后，并就其发病机制及治疗方面对45年来的相关文献进行的阐述；结果：POEMS综合征分别有多发性神经病，脏器肿大、内分泌病，M-蛋白和皮肤病变，伴有多发性骨髓瘤等；结论：POEMS综合征是多系统的病变，临床表现复杂多样，应注意多系统的检查，特别是神经系统的检查，减少误诊，提高临床诊断率。     

青春期Turner综合征22例临床特点与治疗现状分析

目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。     

小儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床分析

目的探讨小儿常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）的临床特点。方法回顾我院1995年1月～2006年12月收治的16例小儿ARPKD的临床资料。结果16例ARPKD中，男11例，女5例，影像学诊断14例，病理学诊断2例，肾脏影像学显示囊肿广泛分布于皮质和髓质。起病时以泌尿系症状就诊仅7例（43．75％），以肾脏外症状就诊3例（18．75％），其他就诊原因包括早产1例，出生时重度窒息1例，血尿素氮-肌酐（Bun—Cr）升高2例，贫血1例，外伤后肾囊肿破裂性腹痛1例。确诊时有12例（75％）肾衰竭，8例（50％）生长迟缓，10例（62．5％）合并肾脏外病变。随诊8例，4例死亡（分别死于先天性肺发育不良、重度窒息后多器官功能衰竭、进行性肾衰竭以及终末期肾病合并胆管细胞癌肾脏转移），1例透析，1例肾移植，1例肾功能正常，1例肝硬化。结论ARPKD为先天遗传性、进行性的肾脏和肝脏损害，小儿期临床表现形式多样，产前诊断对减少ARPKD畸形儿的出生有重要意义。     

208例智力低下儿童病因分析及预防对策

目的选择合理的辅助检查方法,分析智力低下儿童的病因谱构成,并为智力低下的预防提供依据。方法就2011年1月~2013年6月在青岛市妇女儿童医院神经康复科就诊的208例智力低下患儿的临床症状、检查结果进行回顾性总结,分析病因谱的构成。结果智力低下儿童中病因不明者最多92例（44.23%）。其次是围产期因素41例（19.71%）。遗传性疾病包括染色体病、染色体微缺失综合征、遗传性白质脑病、某些已知综合征居第3位。病因明确和病因不明两组患儿间智商/发育商分级也有显著差异。病因不明组患儿中轻度低下的比例显著多于病因明确组。结论丰富深厚的临床经验、全面仔细的查体、选择合理的辅助检查是智力低下儿童病因诊断的法宝,为遗传咨询、产前诊断、三级预防提供确切依据。     

FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

目的对脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza—dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza—dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法（SP法）进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2．4％。7-deza—dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26．2％,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46％,灵敏度为90．9％,特异度为93．5％。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。     

儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常9例

目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。     

Familial reciprocal translocation t(7;16) associated with maternal uniparental disomy 7 in a Silver‐Russell patient

We present the case of a maternal heterodisomy for chromosome 7 in the daughter of a t(7;16)(q21;q24) reciprocal translocation carrier. The proband was referred to the hospital for growth retardation and minor facial dysmorphism without mental retardation. A diagnosis of Silver‐Russell syndrome was suspected. Chromosomal analysis documented a 46,XX,t(7;16)(q21;q24)mat chromosome pattern. Microsatellite analysis showed a normal biparental inheritance of chromosome 16 but a maternal heterodisomy of chromosome 7. Occurrence of uniparental disomy (UPD) is a well‐recognized consequence of chromosomal abnormalities that increase the rate of meiotic nondisjunction, mainly Robertsonian translocations and supernumerary chromosomes. Although reciprocal translocations should, theoretically, be also at increased risk of UPD, only three cases have been reported so far. However, because the association between uniparental disomy and reciprocal translocation may exist with an underestimated frequency, prenatal diagnosis is recommended when clinically relevant chromosomes for UPD are involved. © 2002 Wiley‐Liss, Inc.     

一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

新疆地区132例低智儿童的染色体核型分析

目的对132例智力低下儿童进行染色体核型分析,探讨导致儿童智力损伤的可能因素。方法采用G-带分析和荧光原位杂交（FISH）技术,对132例智力低下的儿童进行染色体核型分析,结合儿童的相关临床特征,探讨导致儿童智力低下的常见因素。结果在132例核型分析样本中,检出核型异常患儿39例,包括21-三体综合征26例、22-三体综合征1例、X-脆性染色体3例、Klinefelter综合征3例、Turner综合征4例、4号环状染色体综合征和罗氏易位伴衍生染色体各1例。结论染色体异常是导致新疆儿童先天性智力低下的重要遗传学因素。     

Silver-Russell 综合征研究进展

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。