多囊卵巢综合征诊断分型与候选基因研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的内分泌疾病,常导致不孕。其发病机制较为复杂,涉及多个器官（下丘脑和卵巢等）,同时还涉及遗传因素,因此临床表现及治疗效果存在极大的个体差异。精确的PCOS诊断分型有利于PCOS的个性化治疗和长期管理。本文探讨了PCOS患者不同的临床特征、生化特点以及代谢并发症与基因多态性之间的关系,回顾了与PCOS相关基因的研究进展,以期为PCOS的病理生理学机制提供新的解读,并为PCOS基因诊治提供新思路。     

多囊卵巢综合征相关基因研究进展

多囊卵巢综合征是育龄妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为临床表现.迄今为止,其发病机制尚不清楚;但其生化特征提示其发病与高雄激素相关基因、胰岛素作用相关基因、促性腺激素功能失调相关基因及慢性炎症因子基因的异常相关.因此,对多卵巢综合征的遗传易感基因的研究将有助于进一步揭示其发病机制.     

多囊卵巢综合征和相关基因研究

多囊卵巢综合征(PCOS)是妇女常见的内分泌疾病，主要表现为无排卵性不孕和高雄激素血症。其病因不清。目前主要认为PCOS是几个关键基因与环境因素相互作用的结果，特别是胰岛素受体基因附近的区域与PCOS的发病有密切的相关性，这已在两个独立的研究中得到证明，其他相关研究也提供了很多潜在的位点，如Calpain10、IRS-1和IRS-2，及SHBG等。这些基因的遗传学变异可能和PCOS的一些表型相关。     

多囊卵巢综合征患者卵巢颗粒细胞凋亡基因的研究

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢颗粒细胞凋亡相关基因表达的差异性.方法:将PCOS患者和对照组各6例共分为3组,应用凋亡基因芯片技术,以体外受精-胚胎移植后的PCOS患者和对照组取卵后剩余的卵泡颗粒细胞为研究对象,分别检测其凋亡基因,并对基因芯片数据进行处理和生物信息学分析.结果:PCOS 3组中均明显差异表达的凋亡基因有18个,其中11个上调,7个下调,上调显著基因有Mcl-1(myeloid cell leukemia-1)基因和肿瘤坏死因子受体超家族基因.结论:PCOS患者卵巢颗粒细胞部分凋亡基因表达紊乱,提示颗粒细胞在PCOS发病中起重要的作用.     

多囊卵巢综合征和相关基因研究

多囊卵巢综合征(PCOS)是妇女常见的内分泌疾病,主要表现为无排卵性不孕和高雄激素血症,其病因不清。目前主要认为PCOS是几个关键基因与环境因素相互作用的结果,特别是胰岛素受体基因附近的区域与PCOS的发病有密切的相关性,这已在两个独立的研究中得到证明,其他相关研究也提供了很多潜在的位点,如Calpain10、IRS-1和IRS-2,及SHBG等。这些基因的遗传学变异可能和PCOS的一些表型相关。     

性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性

目的探讨性激素结合球蛋白（Sex hormore—binding globulin，SHBG）基因启动子（TAAAA）n重复多态基因型分布及其血清水平与山东汉族多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）不同糖代谢状态的关联性。方法基因片段分析加测序法检测156名正常育龄妇女及157例糖耐量正常的非胰岛素抵抗（no-insulin resisant，NIR）组、高胰岛素血症（hyperinsulinemia，HI）组与糖耐量异常的糖代谢异常（abnormal glucose metabolic，AGM）3组PCOs患者多态片段长度及重复次数；免放法测定部分对象血清SHBG水平。结果（1）检测到（TAAAA）6～10次重复5个等位基因及6／6、6／7、6／8、6／9、6／10、7／7、7／8、7／9、7／10、8／8、8／9、8／10、9／9、9／10重复14种基因型。（2）SHBG（TAAAA）n多态基因型分布：6／10重复型对照组高于PCOS组（P〈0．01）；8／9重复型PCOS组高于对照组（P〈0．01）；小于8次重复的短多态基因型频率NIR组明显高于HI组（P〈0．05）；7／9重复基因型AGM组高于NIR、HI组（P〈0．05；P〈0．01）。（3）血清SHBG水平：纯合子8／8组〉9／9组〉6／6、7／7重复组，且其水平降低与肥胖、胰岛素抵抗程度加重及血压增高趋势一致；AGM、HI组〈NIR组〈对照组。结论（1）山东汉族SHBG基因启动子（TAAAA）n重复多态等位基因、基因型及其数目与国外报道不同。（2）不同的特定（TAAAA）n重复多态基因型、低血清SHBG水平可能与PCOS及其糖代谢有关；（3）SHBG血清水平可能与特定基因型有关，尚需进一步阐明；但二者均不是PCOS糖代谢异常最敏感的指标。     

多囊卵巢综合征的治疗现状

多囊卵巢综合征（polycysticovary syndrome,简称PCOS）,是妇科内分泌和代谢功能异常障碍性疾病,在我国有着庞大的患者群。由于PCOS是一种异质性疾病,具有多种表形。PCOS的治疗方案有多种。经过2007年11月24号中华医学会妇产科学分会内分泌学组在海南三亚的会议,出台了适合目前中国情况的PCOS诊断和治疗专家共识,多囊卵巢综合征的治疗取得了较大进展。本文就多囊卵巢综合征的治疗进展加以综述。     

多囊卵巢综合征患者血管生成素样蛋白4水平变化及临床意义

目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者血管生成素样蛋白4(Angptl 4)表达水平及临床诊断价值。方法:检测本院确诊的93例PCOS患者(PCOS组)以及112例月经规律且基础激素水平正常者(对照组)的一般资料及实验室指标,包括:身高、体重指数(BMI)、腰围、腰围臀围比、皮下脂肪组织面积(VAT)及内脏脂肪组织面积(SAT)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、Angptl4、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),比较两组各项指标的差异,采用Spearman等级相关分析,Angptl 4与其它指标的相关性采用Logistic回归分析PCOS的危险因素。结果:PCOS组患者BMI、腰围、FPG、HDL-C、LDL-C、TG、TC、hs-CRP、TNF-α、SAT和VAT均高于对照组,而HDL-C低于对照组;PCOS组患者Angptl 4浓度均明显低于对照组(24.23±3.89vs 37.23±5.78ng/ml;P=0.000);Logistic回归分析表明Angptl 4是PCOS的保护因素Or=0.612以及95%CI(0.312—0.945,P=0.039)。Spearman's等级相关分析显示:Angptl 4与胰岛素抵抗[HOMA-IR(r=-0.382,P=0.000)]及炎症指标[hs-CRP(r=-0.167,P=0.000),TNF-α(r=-0.189,P=0.041)]均相关。结论:Angptl 4在PCOS发生发展中发挥着重要作用,或可作为诊断PCOS的新指标。     

青春期多囊卵巢综合征的临床治疗

目的 观察二甲双胍联合达因-35对青春期多囊卵巢综合征的治疗作用。方法 选择60例青少年多囊卵巢综合征患者，年龄15～25岁。随机分为A、B、C三组，A组18倒服用二甲双胍；B组15例服用达因-35治疗；C组27例联合服用二甲双胍和达因-35。三组用药时间均为3个月。测定患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）和睾酮（T），测量腰／臀比值（WHR）及体重指数（BMI）并进行治疗前后的比较。结果 A、C两组治疗后LH、LH／FSH、T及WHR均较治疗前明显降低（P〈0．05或P〈0．01）且两组间差异无显著性（P〉0．05）；B组治疗后LH、LH／FSH、T较前明显降低（P〈0．01）但WHR明显升高（P〈0．05）。A、B、C3组治疗后各项指标比较：LH、LH／FSH及T差异无显著性（P〉0．05），而B组WHR明显高于A、C两组（P〈0．05）。结论 二甲双胍联合达因-35可以有效治疗青春期多囊卵巢综合征。     

多囊卵巢综合征的代谢紊乱

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者的代谢改变．方法 17侧诊断为PCOS患者作为研究组和17侧正常月经周期有排卵妇女为对照组．分别行葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验(IRT)，及测定血清总胆同醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)．结果 研究组葡萄糖代谢明显减低，血糖曲线下面积明显高于对照组，研究组服糖后l小时血清胰岛素水平、胰岛素曲线下面积高于对照组，研究组TC、TG、LDL均高于对照组，而HDL低于比对照组．结论 多囊卵巢综合征患者存在明显的糖代谢及脂质代谢紊乱，是动脉硬化症和冠心病的高危人群．     

多囊卵巢综合征的染色体分析

目的：探讨家族性多囊卵巢综合征（PCOS）染色体异常情况。方法：本实验采用染色体计算机分析系统THOl-00003对女性PCOS先证者97例及家族中男,女患者各10例共117例进行染色体分析。以筛查PCOS染色体异常情况,采用外周血淋巴细胞培养,胰酶消化和Giemsa染色法。结果：家族性PCOS患者,绝大部分染色体仍为正常核型。117例中,发现2例染色体异常,分别为45,X/46,XX（5;95）及45,X/46,X,i(Xq)/46,XX(3;7;90),染色体异常率为1.7%。结论：家族性PCOS患者的染色体绝大多数是正常的,异常者仅占极少数,其中以X染色体数目和结构的异常为主,染色体异常不是PCOS发病的主要遗传因素。但可能是女性患病率较男性高的一个倾向性因素。须从分子水平进行探讨,寻找其致病基因。     

多囊卵巢综合征转基因动物模型的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌及代谢紊乱性疾病,病因不明.建立合适的动物模型对研究其发病机制、病程发展、临床治疗及并发症的预防有着重要的意义.既往的动物模型为雌、雄激素或灯光控制诱导.近年来,转基因动物模型、基因敲除动物及组织特异性基因敲除动物被广泛应用于PCOS的研究.本综述总结了几种通过基因手段复制的啮齿类PCOS动物模型的来源、特点、研究进展、应用及优缺点,为实验研究选择相应的动物模型提供参考.     

多囊卵巢综合征的代谢紊乱

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者的代谢改变.方法 17例诊断为PCOS患者作为研究组和17例正常月经周期有排卵妇女为对照组.分别行葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验(IRT),及测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL).结果研究组葡萄糖代谢明显减低,血糖曲线下面积明显高于对照组,研究组服糖后1小时血清胰岛素水平、胰岛素曲线下面积高于对照组,研究组TC、TG、LDL均高于对照组,而HDL低于比对照组.结论多囊卵巢综合征患者存在明显的糖代谢及脂质代谢紊乱,是动脉硬化症和冠心病的高危人群.     

多囊卵巢综合征与桥本甲状腺炎关键基因的识别及通路分析

目的 多囊卵巢综合征与桥本甲状腺炎同属于内分泌疾病,病因尚不明确且临床表现有许多相似之处,分析多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎的差异基因,探索两种疾病的致病基因及相关通路分析,从基因层面明确多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎共同致病的原因。方法 在公开数据库GEO数据库,检索多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎表达谱芯片。通过在线GEO2R工具及R软件识别差异基因,取两者差异基因交集,构建维恩图,寻找共同致病基因,对获得的基因进行生物信息学分析（GO分析及KEGG信号通路分析）,构建PPI网络,寻找hub基因。结果 多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎分别检索到1个基因芯片数据集,找到共同致病基因共126个,与免疫调节、免疫应答、炎症等相关,前7个hub基因是BTK、CCL2、CYBB、FCER1G、HCK、FCGR2B、CCR7。结论 多囊卵巢综合征及桥本甲状腺炎存在共同致病基因,进而介导相关信号通路改变,促进多囊卵巢综合征和桥本甲状腺炎高发及两种疾病可并存现象。     

多囊卵巢综合征大鼠模型诱导的实验研究

目的建立多囊卵巢综合征（PCOS）大鼠模型。方法通过皮下埋置17-炔诺酮硅胶棒联合皮下注射HCG（Bogovich法）诱导PCOS大鼠模型。测定血清睾酮（T）空腹血糖（FPG）及胰岛素（FIns）水平。结果模型组胰岛素抵抗指数（Homa-IR）、FPG、Fins及T水平均高于对照组,24dPCOS大鼠模型构建成功。结论 Bogovich法诱导的PCOS大鼠模型存在高雄激素水平及代谢异常,是研究PCOS发病机制的理想动物模型。     

多囊卵巢综合征CITED2基因表达变化的临床意义

目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)与CITED2基因表达变化的相关性.方法:收集新疆维吾尔自治区人民医院北院2014年5月至2016年12月收治的PCOS患者114例,另取新疆维吾尔自治区人民医院北院正常月经周期的健康育龄期女性80例作为对照组.使用电化学发光法测定卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、睾酮(testosterone,T)及雌二醇(estradiol,E2)水平.稳态模型测定胰岛素分泌指数(homeostasis model assessmentβ,HOMA-β)和胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance,HOMA-IR).荧光定量PCR检测CITED2基因表达.结果:PCOS患者CITED2基因的2?△Ct值为0.146±0.032,对照组为0.097±0.022,两组间差异具有统计学意义(t=3.135,P=0.032).CITED2基因表达与PCOS患者FSH呈负相关(r=?0.216,P=0.041),与LH(r=0.382,P=0.022),T(r=0.394,P=0.016),E2(r=0.375,P=0.026),HOMA-β(r=0.351,P=0.031)和HOMA-IR(r=0.326,P=0.033)呈正相关.结论:PCOS患者CITED2基因高表达,这可能是PCOS患者性激素紊乱和胰岛素抵抗的主要影响因素.     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关基因研究

多囊卵巢综合征（PCOS）是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病,临床表现各异,相关基因的研究显示可能为关键基因与环境作用所致,胰岛素抵抗是PCOS的重要病理生理变化,并与PCOS的代谢综合征密切相关,PCOS胰岛素抵抗相关基因是目前的基因研究重点。     

多囊卵巢综合征的中医药治疗进展

多囊卵巢综合征是育龄妇女最常见的内分泌疾病,病因复杂,西医治疗效果并不理想,但在中医药方面有一定的优势且效果令人鼓舞.本文从辨证论治、周期疗法、专方验方、针灸疗法等方面,对近年来国内在治疗多囊卵巢综合征方面的状况加以综述.     

与多囊卵巢综合征排卵障碍关联的基因单核苷酸多态性

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的女性生殖内分泌疾病,在育龄期不孕患者中占有较大比例,且排卵障碍是PCOS女性不孕的主要原因之一。已知PCOS的发生发展与遗传、环境、精神及心理因素都存在一定的联系,其中遗传因素近年来被学者广泛关注,单核苷酸多态性（SNP）是人类基因多态性的一种形式,变异程度最高。卵泡刺激素（FSH）相关基因（rs10835638、rs6166、rs6165、rs1394205）、黄体生成素（LH）相关基因（rs1800447、rs34349826、rs1056917、rs13405728、rs2293275）、抗缪勒管激素（AMH）相关基因（rs10407022、rs2002555）、雄激素相关基因（rs2414096、rs700519）、雌激素相关基因（rs2234693、rs9340799、rs4986938、rs1256049）参与了卵泡的生长发育及成熟,其中,rs10835638、rs6166、rs6165、rs13405728、rs10407022、rs1256049可能是与PCOS排卵障碍关联的SNP,但仍需进一步的研究进行验证。本文主要围绕以上相关基...