德州地区8701例妊娠中期孕妇产前筛查及产前诊断结果分析

目的对德州地区孕中期产前筛查和产前诊断,分析该地区缺陷胎儿的发生情况。方法对德州地区8701例妊娠15～20周的孕妇,采用时间分辨荧光分析法进行母血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基（β-hCG）二联筛查,对高风险孕妇进行羊水细胞培养和超声产前诊断。结果高风险孕妇检出率为7.63%,其中21-三体综合征（DS）为6.20%,18-三体综合征为0.69%,神经管畸形（NTDs）为0.74%。504例高风险孕妇中,产前诊断发现缺陷胎儿26例,阳性检出率为5.16%。结论产前筛查和产前诊断可以减少缺陷儿的发生,提高人口素质。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

2150例产前筛查高风险胎儿的脐血染色体产前诊断

目的通过对产前筛查高风险的胎儿进行脐血染色体分析,检出染色体异常的病例,避免残疾儿的出生。方法对所有产前筛查高风险孕妇进行遗传咨询,知情选择产前诊断,经羊膜腔穿刺取脐带血进行淋巴细胞培养,常规G显带、C显带,染色体核型分析。结果 2150例产前筛查高风险胎儿者中,一次穿刺成功率98.97%(2138/2150),一次培养成功率99.29%(2124/2138),检出异常染色体核型106例,异常检出率4.96%(106/2138),其中21-三体20例,18-三体11例,13-三体2例,22-三体1例,倒位39例,平衡易位例7例,异染色质区变异8例,其他18例。结论脐血细胞培养染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的较好方法,可有效降低出生缺陷率。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

795例产前诊断病例的染色体结果分析

目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。     

成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。     

染色体病产前诊断方法的研究进展

产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生、提高人口质量的重要保障之一,是优生优育的基础。染色体检查是诊断遗传性疾病的可靠指标,染色体异常的产前诊断占产前诊断的40%-50%。因此,开展染色体病产前诊断具有重要意义。目前,染色体病产前诊断方法很多,各有其实用范围,本文就近年的研究进展进行了综述。     

出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展

出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。出生缺陷由遗传因素、环境致畸因素或两者共同作用所致。我国是出生缺陷高发国家,通过早期诊断、早期干预可以避免至少70%出生缺陷。出生缺陷干预是一个系统工程,产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。     

攀枝花地区2009～2011年孕中期产前筛查结果分析

目的分析攀枝花市2年半的产前筛查/产前诊断情况。方法对6907例孕15～20+6w单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联标志物的筛查,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体检查以明确诊断。结果 6907例经产前筛查有288例为高风险,筛查阳性率达4.17%;253例染色体高风险孕妇,经知情同意有159例进行羊水产前诊断,诊断率62.84%;确诊胎儿染色体异常2例,其中唐氏综合征1例、18-三体1例。经随访共发现不良妊娠结局29例,其中唐氏综合征新生儿1例;2年半内共发生3例假阴性,假阴性率达0.45‰。结论妊娠中期产前筛查/产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。     

产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数（MOM）明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。     

母血清、超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的比较性研究

目的探讨母血清生化指标、产前超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的价值。方法回顾性比较研究自2001年1月至2009年12月前行产前检查或遗传咨询的12 221例孕妇,依据其接受产前检查的项目分为血清组、超声组和联合组。筛查后对有介入性产前诊断指征者在超声引导下进行羊水或脐血采集并行染色体分析,确诊是否有染色体异常。结果接受检查的12 221例孕妇中血清组共计6091例,超声组共计5110例,联合组共计1021例。全部孕妇共检出出生缺陷儿937例。其中血清组孕妇中共筛查出高风险孕妇450例,检出染色体异常12例。超声组共检查出胎儿发育异常739例,共检出染色体异常52例。联合组发现胎儿发育异常的孕妇一共有162例,检出染色体异常30例。应用统计学χ2检验进行两两比较,在对染色体异常的检测上,超声的检测率比血清筛查的检测率明显增高（P〈0.05）,而超声与母血清联合筛查的检测率比单纯超声筛查的检测率高（P〈0.05）。结论血清生化指标筛查占用卫生资源较少,方法易掌握,可作为某些染色体病普及性筛查的首选方法;超声筛查为无创性,可重复性高,不受孕周限制,并可检出更多的结构异常;而酌情联合应用血清生化指标筛查和超声筛查,可明显提高染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。