548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。     

超声异常孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨

目的探讨超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺术在中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2013年1月至2013年12月超声异常孕妇在B超引导下的经皮脐静脉穿刺病例120例,对脐血细胞染色体产前诊断结果及相关并发症进行分析。结果发现异常核型13例,异常核型检出率10.83%,其中数目异常11例,结构异常2例,术后无胎儿发生流产,无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、胎死宫内的发生。结论血清学筛查有一定的漏诊率,对未做血清学筛查的孕妇和血清学筛查低风险孕妇进行超声筛查是产前筛查的重要和必要手段,超声异常孕妇在超声引导下行经皮脐静脉穿刺技术是安全可靠的中晚期产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

长沙地区产前诊断胎儿性染色体异常和多态43例

目的探讨血清学产前筛查、B超筛查对检出性染色体异常疾病的意义与遗传咨询的伦理学思考。方法回顾性分析长沙市产前诊断中心1646例羊水和脐血产前诊断孕妇的染色体结果,总结并分析性染色体异常与血清学产前筛查、B超筛查指标异常的相关性。结果共检出染色体异常胎儿73例,其中性染色体异常20例,占27.4%;共检出染色体多态51例,其中大Y和小Y共23例,占45.1%。结论 B超筛查与血清学产前筛查对胎儿性染色体异常的检出有重要价值,尤其是孕早中期B超筛查对检出Turner综合征有特殊意义。产前诊断性染色体异常的胎儿的遗传咨询面临着伦理学思考。     

胎儿18-三体综合征产前筛查诊断策略的探讨

目的探讨胎儿18-三体的产前筛查诊断策略。方法采用血清学三联法[人甲胎蛋白（hAFP）＋游离-β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）＋游离雌三醇（uE3）]对北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心2009年5月1日至2012年3月31日中孕期妇女52539例行18-三体筛查,筛查出低风险孕妇52476例,高风险孕妇63例,统计和分析血清学筛查结合B超筛查前后18-三体的假阳性率。结果1．筛查妊娠总人数52539例。高风险孕妇63例中有5例产前诊断18-三体胎儿。2．高风险孕妇63例,经产前咨询45例同意行产前诊断（71．43％）,未做产前诊断的18例胎儿分娩后留脐血染色体核型未见异常。3．63例高风险超声筛查胎儿异常9例。5例18-三体胎儿超声表现为多发畸形,发生频率依次为心脏畸形,神经系统畸形,肢体异常、脐血管异常。4．血清学筛查18-三体的假阳性率为0．11％（58／52533）,血清学筛查高风险结合B超筛查异常后假阳性率为0．01％（4／52533）,差异有统计学意义（x2=40．528,P=0．00）。结论中孕期血清学筛查与B超筛查结合,能够显著降低18-三体的假阳性率,减小侵入性产前诊断的压力。     

795例产前诊断病例的染色体结果分析

目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

孕中期孕妇25900例血清学及B超联合筛查胎儿染色体异常结果分析

目的应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析。结果染色体异常70例,检出率7.22%(70/970),染色体三体40例,占57.14%(40/70)。结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,但联合筛查的指标还需完善。     

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 （1）我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位：唇（腭）裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。（2）我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。（3）经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。