360例特殊体征患儿的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。     

母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母进行外周血高分辨染色体核型分析验证患儿染色体异常的来源。结果 SNP-array分析结果显示患儿3号染色体断臂3p26.3发生2.26 Mb片段缺失、18号染色体长臂18q12.1q23发生47.27 Mb片段重复。高分辨染色体核型分析显示患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,t(3;18)(p26;q12),患儿父亲染色体核型结果为46,XY,inv(12)(p11.2q21),患儿染色体核型为46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)mat。结论 患儿携带母源性der(3)t(3;18)(p26;q12)非平衡易位,患儿的表型与染色体缺失和重复片段的大小及位置密切相关;通过遗传学检测发现患儿的病因,并为该家庭提供下一胎生育指导。     

一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断

目的:对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法:应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变...     

贵州地区277例性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的回顾性分析277例贵州地区性发育异常患者的染色体核型,探讨其细胞遗传学病因,为降低本地区患儿的出生及已出生患者的临床诊治提供科学根据。方法采集我院就诊的277例性发育异常患者的外周血进行染色体核型分析。结果共检出正常核型168例,异常核型109例,异常率39.35%。包括性染色体异常核型94例,常染色体异常3例,性反转12例。结论性染色体异常是性发育异常的重要因素,染色体核型分析可作为性发育异常的重要检测手段,为临床诊治提供依据。     

450例脑神经损伤婴幼儿染色体多态性遗传学分析

目的了解脑神经损伤婴幼儿染色体多态性核型分布,并探讨造成婴幼儿脑神经损伤的遗传性病因。方法对450例3岁及以下脑神经损伤患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在450例脑神经损伤婴幼儿中,共发现染色体核型多态性异常58例,占全部受检患儿的12.89%(58/450)。结论婴幼儿脑神经损伤多态性检出率较高,脑神经损伤与染色体多态性应该有一定联系,临床工作中应及早建议脑神经损伤婴幼儿进行染色体检查,明确是否伴有染色体疾病。     

宁波地区276例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的 通过对智力低下患儿进行染色体核型分析，了解各种异常染色体对先天性智力低下造成的影响。方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在276例患者中，共检出染色体异常核型68例，检出率为24．64％。其中21-三体综合征59例，占异常核型的86．76％；13-三体综合征1例，占异常核型的1．47％；18-三体综合征2例，占2．94％；46，XY，r（22）1例，占异常核型的1．47％；另外涉及性染色体异常5例，占7．35％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智力低下的重要病因，对患者进行染色体的检查，将有助于临床诊断和治疗，而对孕妇进行产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法之一。     

西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析

目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析.结果 在5202例受检儿童中,共检出染色体异常核型1206例,异常率达23.2％,其中数目异常979例(81.2％),结构异常163例(13.5％),数目与结构异常并存者61例(5.1％),46,XX/46,XY 3例(0.2％).结论 染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因,其中结构异常占有相当的比例.染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值.     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。     

浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

目的对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型;结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生。方法本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射;等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究。结果在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7%（76/178）,染色体多态19例,所占比率为10.7%（19/178）。在76例染色体畸变患儿中,母亲预产年龄大于35岁的18例,有电子辐射等不良接触史4例,声像学异常结果 15例。结论染色体畸变是导致小儿各种发育异常的重要原因,对这些发育异常患儿进行染体核型分析是非常有必要的。同时应加强孕妇产前筛查,确定产前诊断范围,以期达到预防染色体畸变患儿出生,降低出生缺陷发生的目的。     

21例男性染色体多态性与ART妊娠结局分析

目的探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响。方法回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF—ET／ICSI—ET共715例患者的染色体核型及临床资料,研究ART助孕结局情况。结果715例患者中检出正常核型693例（96．9％）,助孕妊娠312例,妊娠率占45％,流产29例,流产率占9．3％;检出多态性核型21例（2．9％）,助孕妊娠10例,妊娠率为47．6％,流产1例,流产率为10％。结论染色体核型正常组与染色体核型多态性组的妊娠率及其流产率无显著统计学差异,染色体核型多态性患者不影响ART助孕结局。     

丽水地区403例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨有不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带分析染色体核型。结果403例有不孕？畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型31例（7.7%）,其中,男18例（58%）,女13例（42%）;性染色体异常16例（51.6%）,常染色体异常15例（48.4%）。结论不孕？畸形、死胎、习惯性流产不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联,夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例（915对夫妇）不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例（0.98%）;结构异常121例（6.61%）,其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。     

泰山地区283对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对泰山地区283对有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨泰山地区染色体畸变与不良孕产的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,利用染色体G显带技术对染色体核型进行分析,并对结果进行统计学分析。结果 566例患者共检出染色体变异39例,男性28例,女性11例,检出率为6.89%。其中大Y 16例,在男性患者中检出率为5.65%;随体变异12例,检出率为2.12%;9ph+2例,检出率为0.35%;染色体易位4例,检出率为0.71%;除大Y外其它性染色体异常5例,检出率为0.88%。结论染色体异常是导致不良孕产的重要因素。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

新疆地区羊水染色体检查在产前诊断中应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征320例妊娠中期羊水细胞培养成功315例,成功率为98.4%,共检出异常核型13例,检出率为4.06%,其中三体综合征4例,占30.7%;性染色体异常2例,占15%,平衡易位4例,占30.7%;性染色体三体1例,部分三体1例,部分单体1例;染色体多态性18例,占5.6%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

36例X染色体异常的遗传学分析

目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。     

424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术对非梗阻性无精子症（n=291）和严重少精子症患者（n=133）男性不育患者（共424例）进行细胞和分子遗传学检测。结果424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常。部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点。结论男性不育最常见的遗传学病因为K linefelter综合征和Y染色体AZFc缺失。Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用。细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据。     

417例孕妇产前染色体多态性分布频率和形态学特征分析

目的分析产前诊断标本的染色体多态性分布频率和形态学特征,为鉴别染色体多态性和染色体异常积累经验。方法对各种高危因素和超声软指标阳性的孕妇按孕周取绒毛,羊水,脐血进行染色体核型分析。结果6262例产前诊断标本染色体多态性有417例,次缢痕的增减148例（2．36％）,D／G组随体变化174例（2．78％）,臂间倒位95例（1．52％）。结论染色体多态性在临床上没有明显的不良效应,应区别于染色体异常。