新生儿疾病筛查不合格血片原因分析及对策

目的分析不合格血片的原因,采取相应对策提高工作质量。方法对2012年1月～2013年9月不合格新生儿疾病筛查血片的不合格原因进行分类统计分析。结果血片不合格率为0.43%,血片不合格主要原因为血斑被污染（36.6%）。乡镇卫生院不合格率最高。结论应采取措施对标本采集人员加强培训,提高血片合格率。     

新生儿疾病筛查依从性分析

＂苯丙酮尿症＂及＂先天性甲状腺功能低下症＂在新生儿及婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊和误诊。若能早期发现早期治疗,患儿一般能正常发育。山西省新生儿疾病筛查中心将这两种疾病列为筛查病种,但由于是自愿筛查受各种因素影响,筛查率不够满意。     

15592例新生儿疾病筛查总结

目的总结我医院遗传室新生儿疾病筛查6年筛查情况,吸取经验和教训,为下一步工作改进提供依据.方法 1999年3月～2005年8月出生的新生儿喂奶72h后,取足跟血3滴滴于特定滤纸上,测定TSH浓度和Phe含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).结果 6年我遗传室共进行新生儿筛查15592例,检出PKU患儿3例,发生率1:5197例.CH患儿13例,发生率1/1199.结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段,应当加大筛查力度,扩大覆盖面,使更多的新生儿和家庭收益.     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分格

目的 了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie); G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法 结果 CH发病率为11564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%. 结论 开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率.     

新生儿疾病筛查的现状及展望

新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤，从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳，在过去的二十多年中，这一筛查系统已日趋完善，筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥...     

实施综合管理 提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗率

目的探讨提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗的方法。方法运用包括政府支持、宣传、免费培训、免费诊疗、督导考评等措施的综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查489374人,平均筛查率99.39%,确诊并治疗先天性甲低135例、高苯丙氨酸血症69例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,治疗良好率99.5%。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,基本实现了早发现、早诊断、早治疗的目的。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

聊城地区76383例新生儿疾病筛查分析

目的了解聊城市新生儿疾病筛查情况。方法应用DELFIA系统分别检测干血片中TSH浓度、phe浓度、17-OHP浓度及G6PD活性。结果 76 383例新生儿CH 70例,PKU 8例,CAH 5例,G6PD缺乏症12例。结论通过新生儿疾病筛查可以早发现,早治疗,预防残疾儿发生,提高人口素质。     

石浦半岛地区13055例新生儿疾病筛查分析

目的了解象山县红十字台胞医院新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法选择2002年1月至2011年12月出生的13055例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）二种疾病的筛查。结果近10年我院的平均筛查率达97．88％;确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）10例,发病率0．766‰,其中男婴发病率0．573‰,女婴发病率0．944‰;未发现苯丙酮尿症（PKU）患儿。结论要进一步提高新生儿疾病筛查率,需争取各级政府和社会的支持,把新生儿疾病筛查纳入公共卫生的免费项目;筛查过程中的每一个环节都将影响到筛查的质量和结果,医务人员要严格按规范实施,及早进行诊治,减少对患儿的影响。     

余姚地区九年来新生儿疾病筛查状况分析

目的总结九年来我市新生儿疾病筛查的工作经验,对筛查出的二种疾病即先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症患儿的干预结果进行分析。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片于十天内送往宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室。结果九年来我市进行新生儿疾病筛查61363例。筛查出苯丙酮尿症患儿6名,甲状腺功能低下症患儿23名。都得到了及时的早期治疗。结论我市的新生儿疾病筛查工作开展顺利,筛查率逐年提高,对筛查出的苯丙酮尿症及甲状腺功能低下症患儿进行早期治疗,体格发育无明显影响,未发现智力低下儿。     

宁波地区新生儿疾病筛查结果分析

本院应用时间荧光辨法（ＤＥＬＦＩＡ）对宁波市及所属各县市（区）３３家医院出生的７２００例新生儿进行了促甲状腺素（ＴＳＨ）及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，结果被筛查新生儿患新生儿甲低者３例，发病率为１／２４００，发现一性甲低者１例，占１／７２００；ＰＫＵ阳性１例，发病率为１／７２００，可疑阳性３例。由于这两种病对新生儿生长发育造成的危害大，因此进行新生儿疾病筛查能早期快速的诊断和治疗，对开展优生优育提     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

新生儿疾病筛查信息管理系统的设计和开发

目的为进一步在浙江省范围内推广新生儿疾病筛查,提高新生儿疾病筛查管理。方法开发了《浙江省新生儿疾病筛查信息管理系统》,为浙江省新生儿疾病筛查中心提供筛查的技术服务和信息管理。结果提高了浙江省新生儿疾病筛查中心的效率,并对患儿加强了治疗和随访管理。结论加强了对新生儿疾病筛查的监督和管理,促进了新生儿疾病筛查工作发展。     

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 了解运城市盐湖区2005年1月～2009年12月新生儿疾病筛查及发病情况,提高筛查率,减少先天残疾.方法 所有在盐湖区辖区内出生的活产新生儿均按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行采血,统一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度(PKU)和促甲状腺激素水平(CH)检测.结果 2005年1月～2009年12月共筛查新生儿8077例,筛查率为22.36%.5年,我区的新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例召回复查率达93.93%;苯丙酮尿症(PKU)发病数3倒,发病率为1/2692;甲状腺功能减低症(CH)6例,发病率为1/1346,均明显高于我国平均水平和山西省平均水平.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.     

新生儿疾病筛查工作的管理

在施实新生儿疾病筛查工作的过程中,针对不断出现的难点和问题,通过抓培训,促进新生儿疾病筛查（“新筛”）网络人员专业技能的掌握;做好“新筛”知识宣传,提高群众自觉参与新生儿疾病筛查的意识;多环节联动作用,提高了“新筛”采血率;相关账册资料的建立,使工作程序环环相扣;相应的对策和措施,强化了管理的途径,从而促进了新生儿疾病筛查工作的正常开展,管理质量的提高。     

兖州市新生儿疾病筛查工作管理措施

新生儿疾筛查是一门新兴的医学学科，是又一项优生优育工程。我市开展的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的筛查工作，对于减少残疾儿童发生率，降低婴儿死亡率，提高人口素质起到了非常重要的作用。这些工作政策性强，技术难度高，为强化质量意识和岗位责任，必须制订出一整套强有力的管理措施，以保证新生儿疾病筛查工作朝着法制化、规范化管理的轨道发展，更好地为全市的经济发展和社会进步服务。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。