郎格罕细胞组织细胞增生症新进展

郎格罕细胞组织细胞增生产下病因未明确，近年来由于分子生物学、免疫组织化学及超微结构技术的发展及临床研究的深入，多认为本症是一种反应性增殖性疾病，是一种细胞因子介导的疾病，病毒与疾病病因可能存在一定关系，临床根据损害程度分局限性及广泛性ＬＣＨ，电镜下找到Ｂｉｒｂｅｃｋ颗粒具有诊断意义，治疗因分型而方案各异，局限性预后良好。     

郎格罕细胞组织细胞增生症研究进展及CD1a检测的应用

郎格罕细胞组织细胞增生症 (Ｌａｎｇｅｒｈａｎｓｃｅｌｌｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ,ＬＣＨ)是包括一系列独特的临床表现但具有相同病理学特征的疾病。ＬＣＨ是郎格罕细胞 (Ｌａｎｇｅｒｈａｎｓｃｅｌｌ,ＬＣ)浸润所致 ,ＬＣＨ细胞来源于郎格罕细胞 ,它们均固定表达ＣＤ1ａ及胞浆内可见Ｂｉｒｂｅｃｋ颗粒。近来发现ＬＣＨ与病毒感染的相关性 ,ＬＣＨ细胞具有克隆生长特性。ＣＤ1ａ检测被公认为诊断ＬＣＨ的重要指标。本文就郎格罕细胞组织细胞增生症作一综述。1 .历史回顾 :早于 1 983年ＡｌｆｒｅｄＨａｎｄＪｒ.就描述了一种被后人称…     

乳酸脱氢酶同功酶活性测定对窒息新生儿缺氧损伤的评价

本文分别对围产期正常和窒息新生儿进行末梢血乳酸脱氢酶同功酶（ＬＤＨｉ）活性测定。窒息组ＬＤＨ１～３下降，ＬＤＨ５／ＬＤＨ５／ＬＤＨ１比值升高明显，其改变程度与新生儿窒息程度成正比。ＬＤＨｉ活性测定可作为新生儿窒息诊断和预后评估的重要检测指标之一。结合心电图（ＥＣＧ）检查可见：ＬＤＨｉ活性改变，ＥＣＧ明显异常者显著高于ＥＣＧ正常者，提示ＥＣＧ检查有助于心肌缺氧、损害等疾病的早期诊断。     

低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症的研究近况

家族性高胆固醇血症（ＦＨ）是一种由低密度脂蛋白受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，它是目前世界上最常见单基因病变，本文从ＬＤＬ－Ｒ蛋白及基因结构，基因突变类型及检测方法、已经进行流行病学研究、基因突变与表型关系以及目前采用的各种治疗方法和效果五个方面进行综述，以利于我国开展对ＦＨ病变的研究。     

儿童郎格罕细胞组织细胞增生症的影像诊断

郎格罕细胞组织细胞增生症(ＬＣＨ)是以网状内皮细胞增生为特点的一类疾病,包括勒雪病(ＬＳ)、黄脂瘤病(ＨＳＣ)和骨嗜酸性肉芽肿(ＥＧＢ),本文重点讨论其影像表现及其应用价值。材料和方法一、资料来源:收集我院1980～1999年资料完整病例32例,外院病例13例,均经手术病理或骨髓穿刺、皮疹压片细胞学证实。二、一般资料:男30例,女15例,其中ＬＳ2例,ＨＳＣ19例,ＥＧＢ24例。年龄:ＬＳ分别为10及18个月,ＨＳＣ中5ａ以下15例(79%),ＥＧＢ为3～13ａ。ＬＳ中肝脾肿大、皮疹1例,胸腺增大、严重贫血1例。ＨＳＣ中头部包块16例,多饮多尿11例,突眼8例…     

单纯性肥胖儿童血小板聚集反应的变化及其机理研究

目的探讨肥胖儿童血小板聚集反应的变化及其机理。方法采用二磷酸腺苷（ＡＤＰ）诱发体外血小板聚集及胆固醇亚组份沉淀法观测２２例７～１２岁高脂血症肥胖儿童血小板聚集率及１５１例肥胖儿童血清胆固醇各组份含量和比值。结果单纯性肥胖儿童血清总胆固醇（ＴＣ）和低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）含量明显高于正常儿童（Ｐ＜００１）,而高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ２－Ｃ）含量和ＨＤＬ－Ｃ／ＴＣ、ＨＤＬ２－Ｃ／ＴＣ及ＨＤＬ２－Ｃ／ＨＤＬ－Ｃ比值显著低于正常儿童（Ｐ＜００５,Ｐ＜００１）。高脂血症肥胖儿童１秒与５秒时血小板聚集率较正常儿童和血脂不高的肥胖儿童显著升高（Ｐ＜００１）。结论高脂血症的肥胖儿童血小板聚集反应增强,似与其ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ增高及ＨＤＬ２－Ｃ含量下降有关     

低密度脂蛋白受体与家族性高胆固醇血症的研究近况

家族性高胆固醇血症（ＦＨ）是一种由低密度脂蛋白受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，它是目前世界上最常见单基因病变。本文从ＬＤＬ－Ｒ蛋白及基因结构、基固突变类型及检测方法、已经进行流行病学研究、基固突变与表型关系以及目前采用的各种治疗方法和效果五个方面进行综述，以利于我国开展对ＦＨ病变的研究。     

特殊类型郎格罕细胞组织细胞增生症一例报导

特殊类型郎格罕细胞组织细胞增生症一例报导支文靖北京铁路总医院郎格罕细胞组织细胞增生症（Ｌａｎｇｅｒ－ｈａｎｓＣｅｌｌＨｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＬＣＨ）原名为组织细胞增生症Ｘ（ＨＸ），是一种反应性非肿瘤性增殖性疾患。是一种少见的但又多发于小儿时期的疾...     

原发肾病综合征患儿的血清脂质水平

为了解原发性肾病综合征（简称肾病）患儿的血清脂质变化情况，采用酶比色等方法，对２３例肾病患儿的血脂水平进行了测定，结果表明，原发性肾病患儿血清总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白（ａｐｏ）Ｂ１００以及ＬＤＬ－Ｃ与高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）的比值升高，血清ＨＤＬ－Ｃ及ａｐｏＡＩ与对照组差异不明显，单纯性肾病者的血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ及ａｐｏＢ１００均较肾炎性肾病者高，且复发者的血脂异常较初发者更为严重，患儿的血脂异常与血清白蛋白浓度负相关（Ｐ＜０．０５），但与２４小时尿蛋白无明显关系。建议应加强对肾病高脂血症的随访及防治，尤单纯性肾病及频复发者更应被重视。     

风湿热,风湿性心脏病与血脂关系的探讨

报告风湿热（ＲＦ）和风湿性心脏病（ＲＨＤ）患儿５３例，正常对照８１例，均检测其血清总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）。结果：ＲＦ／ＲＨＤ组的ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ明显低于对照组，其相对危险度为对照组的３．１５～５．７８倍；ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ血清值与相对危险度呈反比。提示血中保持一定的ＴＣ、ＴＧ和ＨＤＬ－Ｃ浓度水平，对于预防ＲＦ／ＲＨＤ的发病是有益的。     

小儿髓外白血病防治方法的研究

为降低中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）和睾丸白血病（ＴＬ）发病率，对１４０例急性白血病恩儿分别采用￣（６０）Ｃｏ头颅照射（￣（６０）Ｃｏ）、大剂量氨甲蝶呤静注（ＨＤＭＴＸ）、￣（６０）Ｃｏ＋ＨＤＭＴＸ、ＨＤＭＴＸ＋￣（６０）Ｃｏ四种方法进行ＣＮＳＬ和ＴＬ防治研究。结果表明：四组防治ＣＮＳＬ的疗效相似，ＣＮＳＬ发生率无显著差异（Ｐ＞０．０５）；急性淋巴细胞白血病早期采用ＨＤＭＴＸ预防ＴＬ效果满意，而￣（６０）Ｃｏ组ＴＬ发生率高。从整体防冶效果评价，ＨＤＭＴＸ静注优于￣（６０）Ｃｏ头颅照射。１２例接受双侧睾丸放疗配合全身化疗，ＴＬ均未发生，３例只接受患侧睾丸放疗配合全身化疗者均发生ＴＬ。提示早期使用ＨＤＭＴＸ，必要时配合￣（６０）Ｃｏ放疗可防止中枢神经系统白血病和睾丸白血病的发生。     

先天性心脏病患儿脑干听觉诱发电位的研究

目的：评价先天性心脏病（先心病）对患儿脑干发育的影响。方法：研究了先心病患儿脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）反应，并设正常儿为对照组。结果：年龄＜１２个月，青紫型先心病（ＣＣＨＤ）患儿Ⅰ波潜伏期（ＰＬ）正常，Ｉ－Ｖ波峰间潜伏期（ＩＰＬ）较正常儿显著延长，非青紫型先心病（ＮＣＣＨＤ）患儿Ｉ波ＰＬ、Ｉ－Ｖ波ＩＰＬ均显著延长；４～６岁者，ＮＣＣＨＤ和ＣＣＨＤ无反复缺氧发作者Ｉ波ＰＬ和Ｉ－Ｖ波ＩＰＬ与正常儿无差异，ＣＣＨＤ反复缺氧发作者Ｉ－Ｖ波ＩＰＬ较正常儿显著延长，异常率２３％。结论：先心病可延迟婴儿期脑干发育，缺氧发作可损害脑干功能，对缺氧发作者应尽早进行干预     

儿童糖尿病病因及发病机制的研究进展

儿童糖尿病是危害儿童健康的慢性疾病之一，其病因尚不明确。本文从遗传（人类白细胞抗原、父母因素、ＣＴＬＡ４及ＣＣＲ２基因变异）和环境因素（感染、季节、牛奶）等方面对其相关因素进行了综述，并对产生胰岛素抵抗的原因进行了分析。     

转录因子突变与先天性心脏病

先天性心脏病（ＣＨＤ）是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因。心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的,可是,近年研究发现一些是由于控制发育的基因突变引起。随着分子遗传学技术被应用于ＣＨＤ的病因研究,证实四种转录因子的突变与多种形态的人类ＣＨＤ有关：ＮＫＸ２．５是同源盒转录因子,突变造成多种形态的ＣＨＤ及房室传导阻滞;ＴＢＸ５是Ｔ结构域转录因子,发生突变引起先天性心脏缺损和上肢骨骼畸形;ＡＰ－２ｂ是螺旋－环－螺旋结构转录因子,突变引起以动脉导管未闭、西部畸形和第五手指异常为特征的常染色体显性遗传特性的疾病;ＺＩＣ３是一个锌指转录因子,ＺＩＣ３突变与内脏易位畸形有关．     

临界性先天性甲状腺功能减退症3年随访结果

研究目的是确定临界性先天性甲状腺功能减退症（ＢＣＨ）婴儿在甲状腺素（Ｔ４）替代治疗３年后持续性甲状腺功能减退（简称甲减）的发病率。 对象和方法　对１９８８～１９９７年美国纽约州某研究所附属医院的ＢＣＨ患儿的临床资料进行回顾性分析。ＢＣＨ诊断标准为：（１）新生儿筛查Ｔ４低于第十百分位,促甲状腺激素（ＴＳＨ）＜４０ｍＵ／Ｌ;（２）血清基础ＴＳＨ高于相应年龄正常值,但低于２０ｍＵ／Ｌ或促甲状腺激素释放激素（ＴＲＨ）刺激试验中ＴＳＨ峰值＞３５ｍＵ／Ｌ。除外母亲有甲状腺疾病的中枢性甲减患儿和早产儿,有１４…     

病毒抗原血症检测方法诊断活动性HCMV感染

人类巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）常在免疫缺陷或免疫受抑制的病人中引起活动性感染，表现为多种临床疾病，具有较高的病死率。ＨＣＭＶ抗原血症检测方法具有准确性高、技术简便、可快速诊断并人有定量分析的特点，是目前临床诊断活动性ＨＣＭＶ感染的一种重要方法。本文综述了对外周血白细胞应用单克隆抗体技术和免疫染色方法进行ＨＣＭＶ抗原检测以诊断活动性ＨＣＭＶ感染的方法和可能的质量监控手段。     

新生儿、婴儿心力衰竭的病因和诊断

新生儿、婴儿心力衰竭的病因和诊断浙江医科大学附属儿童医院（３１０００３）夏呈森充血性心力衰竭（下称ＣＨＦ）是一常见的临床症候群，是小儿尤其是婴儿期的一种危重急症。与成人相比，在儿科年龄组，特别是新生儿和婴儿，其病因和临床表现均有许多差异，例如新生儿、...     

肥胖儿童血脂,脂蛋白与载脂蛋白的研究

对１２７例单纯性肥胖儿采禁食１２小时以上的静脉血，检测其血清甘油三酯，总胆固醇［ＴＣ（ＨＤＬ－ｃｈ，ＬＤＬ－ｃｈ）］，载脂蛋白（ＡＰＯＡＩ，ＡＰＯＢ）；与１２０例健康儿比较，结果ＴＣ，ＴＧ，ＬＤＬ－ｃｈ，ＡＰＯＢ浓度明显升高，ＨＤＬ－ｃｈ，ＡＰＯＡＩ两组之间差异不明显。提示肥胖儿血脂紊乱是导致动脉粥样硬化的高危因素。     

人巨细胞感染的检测和新生儿肝炎综合征关系的探讨

本文应用ＰＣＲ及ＥＣＬ技术检测新生儿肝炎综合征患儿尿液中的ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，阳性率分别为６６．７％及５３．３％，对照组为１４．３％，与ＨＣＭＶ病毒分离基本一致，甚致更为敏感，文章指出，凡肝炎综合症患儿均应进行病毒学检测。     

郎格罕细胞组织细胞增生症近期预后和器官功能衰竭

分析了３２例小儿郎格罕组织增生症（ＬＣＨ）近期预后为：〈６个月死亡１２例，发生脏器功能衰竭１２例，死亡８例，认为影响近期预后因素有：年龄（≤２岁）。合并脏器功能衰竭，肾髓增生低下或三系中受抑制，并探讨ＬＣＨ的诊断学基础及治疗原则。