基因诊断技术在结直肠癌中的应用与评价

结直肠腺癌(CRC)是一种常见的恶性肿瘤,随着发病率与死亡率的逐年上升,已成为发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一,因此,早期诊断和及时治疗结直肠癌显得尤为重要.目前,在临床诊断方面,传统的检查方法有非入侵的光学检查和入侵性的形态学检查,有排泄物潜血检查(fecal occult blood testing,FOBT)、排泄物免疫学检查(fecal immunochemical test,FIT)、钡剂双重对照检查(double contrast barium enema,DCBE)、弹性乙状结肠镜检查(flexible sigmoidoscopy,FSIG)和结肠镜检查[1].     

结直肠肿瘤筛查对其检出率影响的研究进展

结直肠癌为世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,在我国,结直肠癌发病率亦在逐年增高。通过结直肠癌筛查,可降低其发病率和死亡率。在目前的结直肠肿瘤筛查模式中,伺机性筛查是适合我国当前国情并可用来提高结直肠肿瘤检出率的方法。本文就结直肠肿瘤筛查对其检出率影响的研究进展作一综述。     

比较VEGF及其受体KDR在结直肠腺瘤和腺癌中的表达及与预后的关系

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）及其受体KDR在结直肠腺瘤和结直肠腺癌中的表达和临床病理的关系,了解VEGF和KDR的表达与预后的关系。方法选择结直肠腺瘤和结直肠腺癌组织标本各100例,采用免疫组织化学染色法检测VEGF和KDR在结直肠腺瘤和结直肠腺癌中的表达情况,分析VEGF及KDR与各临床病理因素及预后之间的关系。结果VEGF和KDR在结直肠腺癌组中的阳性表达明显高于结直肠腺瘤组,二者表达差异有统计学意义（P〈0．05）;VEGF和KDR在结直肠腺癌组织中的阳性表达与肿瘤大小、转移情况、浸润深度相关,差异有统计学意义（P〈0．05）;VEGF和KDR在结直肠腺瘤组织中的表达与增生程度相关,差异有统计学意义（P〈0．05）;结直肠腺癌患者的Kaplan-Meier生存曲线显示,VEGF阳性表达较VEGF阴性表达术后生存率低（P〈0．01）,KDR表达与患者术后生存率差异无统计学意义（P〉0．01）。结论结直肠腺癌组织中VEGF和KDR的表达与肿瘤大小、转移情况和浸润深度密切相关,VEGF阳性表达较VEGF阴性表达者术后生存率低。VEGF和KDR在结直肠腺瘤中的表达与增生程度存在相关性。     

脆性组氨酸三联体在结直肠良恶性病变中的表达及其与p53的关系

目的:探讨结直肠良恶性病变脆性组氨酸三联体(FHIT)基因蛋白的表达及其与p53的关系.方法:采用免疫组化S-P法检测20例正常结直肠黏膜、30例低级别上皮内瘤变、30例高级别上皮内瘤变、68例结直肠腺癌FHIT及p53的表达.结果:FHIT在正常结直肠黏膜、低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变、结直肠腺癌中的阳性表达率分别为100.0%、90.0%、73.3%、44.1%,癌组织显著低于正常结直肠黏膜、低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变(P<0.005);p53在结直肠腺癌中的阳性表达率显著高于正常结直肠黏膜、低级别上皮内瘤变(P<0.005).p53与结直肠腺癌Dukes分期、淋巴结转移状态相关(P<0.01),与组织学分级无关(P=0.135);FHIT与各临床病理特征均相关(P<0.005).FHIT与p53的表达呈负相关(r=-0.455,P=0.000).结论:FHIT基因缺失和p53基因突变在结直肠腺癌的发生发展中可能有协同作用,联合检测可为结直肠腺癌的早期诊断、进一步治疗及预后判断提供必要的理论依据.     

结直肠腺癌患者血清线粒体肌酸激酶检测的意义

目的通过对结直肠腺癌患者血清线粒体肌酸激酶(M tCK)的检测,探讨其在结直肠腺癌诊断中的临床意义。方法选择手术治疗的结直肠腺癌患者107例和同期非肿瘤患者53例为研究对象。用电泳法检测血清M tCK,同时用化学发光免疫测定检测癌胚抗原(CEA),酶联免疫吸附试验(ELISA)检测糖抗原(CA)242。结果结直肠腺癌患者组中M tCK、CEA、CA242的阳性率分别为59.8%、55.1%和63.5%,非肿瘤对照组为3.7%、5.7%和3.7%。M tCK检测的敏感性和特异性分别为59.8%和96.2%,与CEA、CA242联合检测的敏感性和特异性分别为44.8%和100.0%。结论血清M tCK检测有助于结直肠腺癌的诊断,与CEA和CA242联合检测可显著提高对结直肠腺癌诊断的特异性。     

Survivin与Ki-67在结直肠腺瘤和腺癌中表达的临床意义

目的研究存活素（Survivin）在结直肠腺瘤和腺癌中的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学SABC法检测139例结直肠腺瘤及56例结直肠腺癌中Survivin及Ki-67的表达情况,分析二者与各临床病理指标之间的关系。结果Survivin与Ki-67在结直肠腺瘤中的表达水平与性别、年龄及病理类型无关;而与腺瘤上皮内瘤变的级别有关。Survivin与Ki-67在结直肠腺癌中的表达水平与性别及年龄无关;而与Dukes分期、分化程度及淋巴结转移情况有关。Survivin与Ki-67在腺癌中的表达水平明显高于在腺瘤中的表达,差异具有统计学意义（X^2值分别为30．014、23．142,P值均〈0．05）。但是二者在高级别上皮内瘤变腺瘤组织与高分化腺癌组织中的表达水平之间的差异不具有统计学意义（X^2值分别为0．129、0．007,P值分别为0．720、0．093〉0．05）。在结直肠腺瘤及腺癌中Survivin与Ki-67的表达之间均具有正相关性。结论联合检测Survivin及Ki-67有助于判断结直肠腺瘤及腺癌的恶性趋势及生物学行为,为结直肠腺瘤及腺癌的个体化治疗提供依据。     

E—cadherin、HER-2、PCNA在结直肠腺癌组织中的表达及意义

目的探讨E-cadhefin、HER-2、PCNA在结直肠腺癌中的表达及意义。方法应用免疫组织化学染色SP法检测80例结直肠腺癌14例正常结直肠组织中E—cadhefin、HER-2、PCNA的表达,并分析其与结直肠腺癌临床病理参数的关系。结果结直肠腺癌中E—cadherin的异常表达及HER-2和PCNA的表达均显著高于正常组织。E—cadherin的异常表达与大体标本形态、浸润深度和有无淋巴结转移有关。HER-2的表达与Dukes分期及有无淋巴结转移有关。PCNA的表达与分化程度、Dukes分期和有无淋巴结转移有关。结论联合检测E—cadhefin、HER-2、PCNA有助于评估结直肠癌的预后。     

原发结直肠腺鳞癌临床病理特征

正结直肠原发腺鳞癌(adenosquamous carcinoma, ASC)是一类非常罕见的恶性结直肠肿瘤,约占所有结直肠癌的0.06%[1]。根据中国知网及万方数据库检索示,目前国内以个案形式报道有13例。组织病理可以看到管状腺癌和鳞癌两种成分。由于病例太少,目前中国还没有大宗研究报道与腺癌治疗及预后不同,Frizelle等人研究认为在未发生淋巴结转移时,结直肠腺鳞癌和结直肠腺癌预后一致,在发生淋巴结转移时ASC预后差[1]。     

ciRS-7和miR-7在结直肠腺瘤和腺瘤癌变组织中的表达及相关关系

目的 探究ciRS-7和miR-7在结直肠腺瘤和腺瘤癌变组织中的表达及相关关系。方法 选入我院2019年7月至2021年6月收治的结直肠腺瘤和结直肠腺癌患者各30例,采集病变组织标本,经荧光定量PCR(qRT-PCR)检测ciRS-7和miR-7,比较结直肠腺瘤和结直肠腺癌的ciRS-7和miR-7水平,分析二者间的关系。结果 结直肠腺癌ciRS-7的表达水平高于结直肠腺瘤,miR-7表达水平低于结直肠腺瘤（P<0.05）。结直肠腺瘤病变组织中,ciRS-7和miR-7呈明显负相关（P<0.05）;结直肠腺癌病变组织中,ciRS-7和miR-7呈明显负相关（P<0.05）。结论 结直肠腺癌病变组织ciRS-7表达高于结直肠腺瘤病变组织,miR-7表达低于结直肠腺瘤病变组织,二者呈负相关。     

结直肠腺瘤腺癌中2型糖尿病的患病率调查

目的：研究结直肠腺瘤腺癌中2型糖尿病的患病率。方法：回顾分析242例结直肠腺瘤腺癌患者病例资料，计算结直肠腺瘤腺癌中2型糖尿病的患病率。结果：结直肠腺瘤腺癌中2型糖尿病的标化患病率为7．28％。结论：结直肠腺瘤腺癌中2型糖尿病的患病率高于普通人群。     

结直肠腺癌患者血清线粒体肌酸激酶检测的意义

目的 通过对结直肠腺癌患者血清线粒体肌酸激酶（MtCK）的检测，探讨其在结直肠腺癌诊断中的临床意义。方法 选择手术治疗的结直肠腺癌患者107例和同期非肿瘤患者53例为研究对象。用电泳法检测血清MtCK，同时用化学发光免疫测定检测癌胚抗原（CEA），酶联免疫吸附试验（ELISA）检测糖抗原（CA）242。结果 结直肠腺癌患者组中MtCK、CEA、CA242的阳性率分别为59．8％、55．1％和63．5％，非肿瘤对照组为3．7％、5．7％和3．7％。MtCK检测的敏感性和特异性分别为59．8％和96．2％，与CEA、CA242联合检测的敏感性和特异性分别为44．8％和100．0％。结论 血清MtCK检测有助于结直肠腺癌的诊断，与CEA和CA242联合检测可显著提高对结直肠腺癌诊断的特异性。     

儿童乙状结肠癌并肝转移一例报告

大肠癌在儿童期发病率低(0.08%~0.6%),肿瘤部位以右半结横结肠和直肠多见,乙状结肠癌的发病率低。病理类型以高度恶性癌(黏液腺癌、印戒细胞癌、未分化癌)为主,腹膜播种是大肠黏液腺癌特征,但大肠黏液腺癌肝转移罕见[1]。1临床资料患儿,男,14岁3个月,因自感腹胀5d于2007年11月6     

直肠筛状粉刺型腺癌伴肾上腺转移1例报道

正我国结直肠癌发病率和病死率分别居恶性肿瘤的第5位和第3位~([1]),近年来呈快速上升趋势,而结直肠癌病理组织学分型与临床治疗策略和预后密切相关。结直肠筛状粉刺型腺癌是WHO(2010)消化系统肿瘤分类中新增加的亚型,并陆续有少量报道。尽管在WHO(2019)消化系统肿瘤分类中并未列出该亚型~([2]),但是在日常工作中这种罕见的组织学亚型确实存在,目前对这一组织学类型的认识和研究还比较少,直肠筛状粉刺型腺癌并肾上腺转移尚未见报道。本文报道1例伴肾上腺转移的直肠筛状粉刺型腺癌,并复习相关文献,以提高对其临床病理特性的认识。     

不同组织学类型结直肠腺癌的临床病理和免疫组织化学特征

目的:探讨不同组织学类型结直肠腺癌的临床病理及免疫组织化学特征。方法:收集临床资料完善的结直肠腺癌292例,免疫组织化学SP法检测所有肿瘤组织中突变型p53、错配修复蛋白及EGFR蛋白的表达,统计分析所有病例的临床病理参数及3种蛋白质的表达意义。结果:292例结直肠腺癌中,伴微乳头状结构的腺癌11例,黏液腺癌19例,管状腺癌262例。临床病理特征上,伴微乳头状结构腺癌的脉管侵犯程度显著高于管状腺癌和黏液腺癌(P0.05)。伴微乳头状结构腺癌的神经侵犯程度及淋巴结转移率均显著高于管状腺癌(P0.05)。伴微乳头状结构腺癌的Ⅲ期比例显著多于管状腺癌(P0.05)。伴微乳头状结构腺癌和管状腺癌在直肠部位的比例显著多于黏液腺癌(P0.05)。管状腺癌的发生年龄显著高于黏液腺癌(P0.05)。免疫组织化学特征上,突变型p53在伴微乳头状结构腺癌及管状腺癌表达的阳性率均显著高于黏液腺癌(P0.05)。EGFR蛋白在管状腺癌表达的阳性率显著高于黏液腺癌(P0.05)。错配修复蛋白的阳性表达与3种结直肠癌类型均无明显相关性(P0.05)。结论:不同亚型结直肠腺癌中存在肿瘤的异质性,正确识别结直肠腺癌的组织学类型有助于肿瘤个体化治疗及预后的评估。     

CD133、DLL1、Notch3在结直肠腺癌中的表达及其临床病理意义

目的分析CD133、DLL1、Notch3在结直肠腺癌中的表达情况并探讨其临床病理意义。方法选择2018年3月至2019年3月接受外科手术治疗的60例结直肠腺癌患者作为研究组,另选取病理科同期存档60例结直肠腺瘤标本作为对照1组,病理科同期存档60例正常结直肠黏膜标本作为对照2组。三组患者均行CD133、DLL1、Notch3检测,将所得数据输入统计学软件后行相应分析。结果研究组结直肠腺癌标本CD133、DLL1、Notch3表达阳性率最高,对照2组正常结直肠黏膜标本CD133、DLL1、Notch3表达阳性率最低(P均0.05)。结论结直肠腺癌标本CD133、DLL1、Notch3表达阳性率较高,可作为今后临床诊治此病的主要参考依据。     

E—cadherin、HER-2、PCNA在结直肠腺癌组织中的表达及意义

目的 探讨E-cadherin、HER-2、PCNA在结直肠腺癌中的表达及意义.方法 应用免疫组织化学染色SP法检测80例结直肠腺痛14例正常结直肠组织中E-cadherin、HER-2、PCNA的表达,并分析其与结直肠腺癌临床病理参数的关系.结果 结直肠腺癌中E-cadherin的异常表达及HER-2和PCNA的表达均显著高于正常组织.E-cadllerin的异常表达与大体标本形态、浸润深度和有无淋巴结转移有关.HER-2的表达与Dukes分期及有无淋巴结转移有关.PcNA的表达与分化程度、Dukes分期和有无淋巴结转移有关.结论 联合检测E-cadherin、HER-2、PCNA有助于评估结直肠癌的预后.     

成纤维细胞生长因子诱导14在结直肠中的表达及其临床意义

目的:探讨成纤维细胞生长因子诱导14(Fn14)在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法:应用免疫组化SP法检测Fn14在结直肠正常黏膜上皮细胞、腺瘤及腺癌中的表达状况。结果:Fn14在结直肠腺癌中表达率为56.7%,显著高于散发性腺瘤(7.1%)及正常结直肠黏膜上皮细胞的表达率(0%),差异有显著性(P<0.01)。Fn14蛋白表达与淋巴结转移相关(P<0.05),与病理组织分期及年龄、性别无相关性(P>0.05)。结论:Fn14的异常表达与结直肠腺癌的发生及淋巴结转移相关。     

大肠癌中Survivin、Bcl-2的表达及意义

目的 探讨结直肠肿瘤中Bcl-2和Survivin蛋白的表达及其临床意义.方法 取42例结直肠腺癌、10例正常结直肠黏膜组织,以免疫组化方法(S-P法)检测其中Bcl-2和Survivin蛋白的表达,分析其表达与结直肠腺癌临床病理特征的关系.结果 Bcl-2、Survivin在正常组织和大肠癌组织中的表达差异具有统计学意义(P<0.05);Bcl-2和Survivin与大肠癌分级有关(P< 0.05),但与Dukes分期、淋巴结转移无关(P>0.05).结论 腺癌组织中Bcl-2和Survivin可能参与了结直肠癌的发生、发展过程,对大肠癌及腺瘤进行Bcl-2和Survivin基因检测有助于大肠癌的早期诊断及预后评估.     

幽门螺杆菌感染与结肠息肉相关性研究

正自幽门螺杆菌被发现以来,大量的研究发现其在胃肠道的感染与多种消化道系统疾病密切相关,提出了切实可行的治疗方案,从而降低疾病发病率及死亡率。结直肠息肉尤其是腺瘤性息肉已经公认为癌前病变~([1]),但其病因和发病机制尚不明确。幽门螺杆菌感染与结直肠息肉的发病是否相关,本研究意在通过对幽门螺杆菌(Hp)感染是否与肠道息肉相关来进行研究。     

WHO新旧分类在结、直肠活检中对腺癌诊断的差异

结、直肠活检的病理诊断对于临床处理方式的选择至关重要。由于WHO(2000)新分类对结、直肠肿瘤的诊断名称、定义作了一些新的规定,其中有些规定与我国目前使用的诊断标准和分类有较大差异。本文探讨WHO结、直肠肿瘤新分类对结直肠活检中腺癌诊断的影响。1材料与方法1.1临床资料收集广州邮电医院2000—2004年的内镜活检病例,选取31例诊断为结、直肠腺癌并经手术确诊的、已浸润至黏膜下层或以下组织的活检病例。1.2病理组织学新分类全部活检切片依据WHO结、直肠肿瘤新分类重新评估。判断标准:必须存在通过黏膜肌层浸润到黏膜下层的特点才…