神经纤维瘤病性颈椎后凸1例报告

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种较为常见的神经系统遗传性疾病．涉及人体的外胚层及间充质组织．儿童及成年人均可发生。按照Riccardi的分类，神经纤维瘤病分为8个类型。其NF—1型即Von Recklinghausen型，伴有骨骼、皮肤及软组织的各种异常，临床表现差异很大。脊柱侧凸是NF—1型中最常见的骨骼表现．由Weiss于1921年首先发现并报道．发生率为10％-60％。但其中发生于颈椎的仅为2％，     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA     

Ⅰ型神经纤维瘤病中血管病变的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经、骨骼、血管等多种组织结构。血管病变是NF1的常见并发症,患病率和死亡率较高。本文针对NF1中血管性病变的研究进展进行综述。     

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

<正>1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础~([1])。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%~([2]),其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%~30%~([3])。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型     

I型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸患者肋骨头椎管内脱位及其临床意义

<正>I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种累及人体多个系统的常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3 000¹/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%1/3 500[1]。NF1病人发生骨骼畸形的概率为10%²5%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%25%[2],其中最常见的表现是脊柱侧凸,大约为10%³0%[3]。临床上按有无脊柱结构性改变可分为两种类型:即非萎缩性脊柱侧凸和萎     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。     

营养不良型和非营养不良型神经纤维瘤病性脊柱侧凸中异常椎弓根发生率的比较

目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(neurofibromatosis type 1 scoliosis,NF1-S)中椎弓根异常的发生率,并比较其在营养不良型和非营养不良型NF1-S患者中的差异。方法:基于CT图像测量30例营养不良型和30例非营养不良型NF1-S患者的椎弓根,并根据椎弓根最宽平面的最窄距离将这些椎弓根分为5种类型:A型,松质骨通道4mm;B型,松质骨通道2~4mm;C型,松质骨通道2mm且皮质骨通道≥2mm;D型,皮质骨通道2mm且椎弓根存在;E型,椎弓根缺如。B、C、D和E型定义为异常。比较异常椎弓根在不同分型NF1-S患者中的发生率情况及其在侧凸弧范围内的分布情况。结果:NF1-S患者中异常椎弓根的发生率为67.5%(1376/2040),其中B型39.6%(807/2040),C型22.3%(455/2040),D型3.6%(74/2040),E型2.0%(40/2040)。侧凸弧范围内异常椎弓根发生率高达75.3%(975/1294),占全部异常椎弓根的70.9%(975/1376)。对于侧凸弧范围内,营养不良型NF1-S异常椎弓根发生率显著高于非营养不良型(83.3%vs.66.7%,P0.05)。结论:NF1-S患者异常椎弓根主要集中于侧凸弧范围内,且营养不良型异常椎弓根发生率显著高于非营养不良型。     

转录因子NF_kB表达和手术后器官功能不全

NFκB是参与脓毒症和多器官功能不全综合征(MODS)的发病机理中的许多刺激信号传导的一种转录因子 ,它可列为减少手术后 MODS的潜在调控目靶 ,作者观察嗜中性白细胞 NFκB在这些方面的作用以及调控其活性在防止 MODS发生的效能。取英国伦敦皇家医学院外科所收治的 2 5例大手术(胸腹联合切口主动脉动脉瘤修补 )者 ,抽静脉血测嗜中性白细胞核 NFκB水平。先自 2 5例健康志愿者抽血测出其正常值。2 5例病人中 ,女 7例 ,男 18例 ,中位值年龄 6 5岁 (17～ 80岁 ) ,而对照组的年龄较轻 (中位值 32岁 ) ,女性偏多。还分别测定 NFκB激活、…     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并小肠间质瘤及嗜铬细胞瘤1例报告并文献复习

背景与目的：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病。此前研究表明,NF1患者继发肿瘤风险较高,包括嗜铬细胞瘤（PHEO）和胃肠道间质瘤（GIST）。在NF1患者中,同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见。笔者报告1例合并小肠间质瘤（SIST）及PHEO的NF1患者诊疗经过,以期为此类患者的治疗方案提供参考。方法：回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料,并进行相关文献复习。结果：患者,女性,57岁;因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物,于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科,患者既往有高血压病史30余年,血压控制不佳,有多发性皮肤结节病史30余年,且呈加重趋势。皮肤肿块基因检测结果显示：NF1c.586+1G>a突变,符合NF1。手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后,病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO。术后定期复查CT,至今未出现SIST及PHEO复发。结论：对NF1合并SIST及PHEO,全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键。     

胆总管囊肿发病年龄、症状、远期并发症与Todani分型的关系

作者将 4 2例胆总管囊肿患者根据年龄分成 3组 ,小于 2岁 1 0例 ,2～ 1 6岁 1 1例 ,大于 1 6岁 2 1例。根据 Todani分型属肝外型 33例 (其中胆总管扩张型 30例 ,胆总管憩室型 2例 ,胆总管末端囊肿型 1例 ) ,肝内型 5例以及混合型 4例 ,比较了成人组与小儿组之间以及不同分型间的临床症状、治疗及预后情况。腹痛是最常见的症状 (32 / 4 2 ) ,在成人组发生的比例显著高于小儿组 (P<0 .0 5 ) ;黄疸则是儿童最常见的症状 ,见于所有小于 2岁的患儿 (P<0 .0 5 )。除了以上两种与年龄相关的主要症状外 ,胆管炎 (36 % )和胰腺炎 (1 7% )也较常见 ,…