胚胎种植前遗传学诊断的应用

胚胎种植前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏ ｓｉｓ ,ＰＧＤ)是辅助生殖技术领域中的新兴技术 ,用于对着床前胚胎进行基因诊断。主要是指对体外受精 (ｉｎｖｉｔｒｏｆｅｒｔｉｌｉｚａ ｔｉｏｎ ,ＩＶＦ)的胚胎 ,待其发育到 4～ 8细胞期 ,显微操作下行卵裂球细胞活检[1,2 ] ,取出一个细胞 ,或者直接取受精前后的极体[3] ,对它们行聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃ ｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)或荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳ…     

植入前遗传诊断技术的应用概况

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是产前诊断的最早期形式,但与产前诊断不同,PGD在妊娠发生之前进行,因而避免了选择性流产以及伴随的偷道德观念的冲突。早在1965年Edwards等就提出了关于PGD的设想。1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生。此后,PGD技术迅速发展,进入20世纪90年代后期,PGD开始走向普及,目前全世界已进行了大约6000个PGD周期,可诊断约45种不同的遗传性疾病。本文将对PGD应用范围及常用检测方法作简要综述。     

FISH应用于植入前遗传学诊断的研究

目的 运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对废弃胚胎固定好的单卵裂球进行检测,了解染色体数目异常,即非整倍体(anenploidy)改变在体外受精(in vitrofertilization,IVF)中的发生情况.方法 应用橘红色LSI-21探针对IVF患者正常受精D3的废弃胚胎活检后单个卵裂球进行FISH检测,统计并分析其信号结果. 结果 活检胚胎33个,2个胚胎未出现信号,获31个胚胎,共64个卵裂球杂交信号.包括年龄≥35岁患者胚胎7个,＜35岁患者胚胎24个.其中2倍体信号胚胎20个,单倍体信号胚胎3个,3倍体信号胚胎8个,21号染色体异常的胚胎为11个,其中35岁以上患者占3个,35岁以下患者占8个.结论 人IVF废弃胚胎21号染色体异常几率多.患者年龄≥35岁者尤甚.     

植入前遗传学诊断中单卵裂球固定方法的相关研究

目的以人类受精胚胎单卵裂球为对象,对传统低渗固定法进行改良,探讨一种更简便效率更高的固定方法。方法收集30枚人类多精受精胚胎激光打孔后去除透明带,将获得的完整卵裂球按传统低渗固定法和直接固定法进行固定后行X,Y染色体双色荧光原位杂交,比较固定率和杂交率。结果固定卵裂球共171枚。低渗固定法(A组)固定80枚,成功68枚,成功率为85.0%。直接固定法(B)组固定91枚,成功82枚,成功率为90.1%。两组差异有显著性。A组杂交率为77.5%(每卵裂球数),91.2%(每核数),B组杂交率为83.5%(每卵裂球数)92.7%(每核数)。两组差异无显著性。结论直接固定法简化了固定步骤,降低了细胞丢失率,为较理想的单个卵裂球间期核固定技术。     

基于“医患共享决策”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者中的应用

目的 探讨基于“医患共享决策（SDM）”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）患者中的应用效果。方法 回顾性选取2020年1月至2021年6月广东省中山市博爱医院收治的82例行PGD/PGS的患者作为研究对象,根据护理干预方法的不同分为对照组与研究组,每组各41例。对照组行常规护理干预,研究组行基于“SDM”护理干预。比较两组患者干预前、PGD/PGS结束时心理状况[采用抑郁自评量表（SDS）和焦虑自评量表（SAS）评估];比较两组决策参与满意度（采用医院自制决策参与满意度调查表评估）。结果 干预前,两组的SDS、SAS评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;PGD/PGS结束时研究组SDS、SAS评分低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组决策参与满意度调查表评分高于对照组,差异有统计学意义（t=7.020,P<0.001）。结论 基于“SDM”的护理干预可有效改善PGD/PGS患者心理状况,提高其决策参与满意度。     

MaReCs技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测周期中的应用研究

目的 探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(Ma Re Cs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值。方法 选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为Rob T组(罗氏易位,17例)和Rec T组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与Ma Re Cs检测结果、移植结局。将Rec T组中成功进行Ma Re Cs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行Ma Re Cs检测的患者进一步分为Rec T＿T亚组和Rec T＿F亚组,比较2亚组相关指标。结果 Rob T组和Rec T组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Rob T组中,12例要求进行Ma Re Cs检测,其中11例成功进行了Ma Re Cs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;Rec T组中,23例要求进行Ma Re Cs检测,其中12例成功进行了Ma Re Cs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%。Rec T＿T亚组和Rec T＿F亚组年龄、...     

胚胎遗传学诊断还要走多远?

着床前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术，是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体官腔前取胚胎细胞就某具体基因和突变进行遗传学分析。关于此技术的争论在英国又重燃战火。     

应用荧光原位杂交对相互易位携带者进行植入前遗传学诊断

目的建立荧光原位杂交技术对平衡易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断(FISH-PGD)。方法对1例因男方为t(1q42;4q21)易位携带而妊娠过染色体异常胎儿的不孕夫妇,经激素超促排卵和卵胞浆内单精子注射(ICSI)进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)。于受精后第3天进行胚胎活检及FISH分析,选择FISH结果为正常或平衡易位的囊胚予以冷冻,择期解冻移植。结果活检11个胚胎,均得到FISH结果。其中,对位(正常或平衡易位)胚胎2个(18.18%),邻位-1胚胎5个(45.45%),邻位-2胚胎为0,3∶1分离胚胎3个(27.27%),紊乱型胚胎1个(9.09%)。FISH诊断为正常或平衡易位的2个胚胎发育至第5天,1个形成囊胚冷冻备用移植,1个胚胎退化放弃冷冻。结论建立的FISH-PGD能够有效的选择正常或平衡易位的可移植胚胎,对解决相互易位携带者的生育障碍有重要价值。     

巢氏PCR扩增强直性肌营养不良基因在植入前诊断中的局限性

目的I型强直性肌营养不良(myotonic dystrophy 1,DM1)是由于肌强直蛋白激酶基因(DMPK)3`端非翻译区的(CTG)n异常扩增导致。探讨用巢氏PCR法直接扩增该基因在植入前诊断的可行性。方法0.5%低熔点琼脂糖分离来自DMPK(CTG)100的DM1患者的单个精子,巢氏PCR法扩增DMPK基因。结果106例精子标本中53例扩增产物电泳为单条带,但48例产物显示为多条带,扩增产物长度介于(CTG)10至(CTG)30之间。结论利用低熔点琼脂糖可有效分离单个精子进行检查,而巢氏PCR在单细胞水平上直接扩增较多(CTG)n的DMPK基因时存在困难,应用于植入前诊断时容易造成误诊。     

植入剂应用的研究进展

随着医药技术的发展,人们对植入剂进行了较为广泛的研究,它是一种具有广阔发展前景的剂型。本文综述植入剂在抗肿瘤,胰岛素给药,心血管疾病治疗,眼部用药及抗成瘾等方面的研究与应用。     

植入剂应用的研究进展

随着医药技术的发展,人们对植入剂进行了较为广泛的研究,它是一种具有广阔发展前景的剂型。本文综述植入剂在抗肿瘤,胰岛素给药,心血管疾病治疗,眼部用药及抗成瘾等方面的研究与应用。     

氟尿嘧啶植入剂的研究进展及其在腺癌中的临床应用

氟尿嘧啶植入剂是一种新型的植入用缓释氟尿嘧啶制剂,是国家食品药品监督管理局批准的第一个抗肿瘤控释植入剂。氟尿嘧啶植入剂的主要有效成分为5-氟尿嘧啶。氟尿嘧啶植入剂可提高局部药物浓度,延长有效药物浓度时间,降低全身毒副反用。本文综述了氟尿嘧啶植入剂的药代动力学、药理作用及在腺癌中的临床应用。     

药物滥用的遗传学研究进展

药物依赖是一组复杂的疾病，它是个体素质因素与环境因素相互作用所致。种族和个体对药物依赖的易感性的差异，家系调查、双生子研究、寄养子研究、部分系列化研究及现代分子遗传学研究都支持遗传因素在药物依赖中起到一定的作用，本文复习了近年来有关药物依赖的遗传学方...     

语前聋儿童多导人工耳蜗植入

人工耳蜗植入是目前帮助极重度感音神经性耳聋患者重获听觉的有效方法。该技术应用于语后聋成人及儿童已很成熟。我院于 1999年 1月 8日成功为一名 6岁儿童植入了多导人工耳蜗。现报告如下。临床资料患儿 ,女 ,6岁。双耳听力丧失 6年 ,出生后 3个月家长发现患儿听力差 ,否认有氨基糖甙类药物史 ,母孕 6个月时曾患“上呼吸道感染” ,出生 8个月开始使用助听器。体检 :心肺肝脾正常。外耳道鼓膜正常。听力学检查 :声场测听 0 2 5ｋＨｚ90ｄＢ ,0 5ｋＨｚ10 0ｄＢ ,1ｋ、2ｋ、4ｋＨｚ110ｄＢ ,ＡＢＲ (脑干诱发电位 )未引出ｖ波 ,言语测听双…     

经阴道补片植入治疗中重度直肠前突

<正>直肠前突是导致顽固性便秘的常见原因之一。由于女性直肠阴道隔变薄,囊袋状突入阴道内,粪便存积于前突内,导致顽固性出口处梗阻性便秘,甚至需用手经阴道压迫帮助排     

颈前正中囊肿25例诊断分析

本研究收集25例颈正中囊肿病例,并对其临床资料和超声图像进行分析总结,以便对颈正中囊肿超声诊断提供帮助.     

新型弹性开放襻前房型人工晶体植入体会

早期的前房型人工晶体 (ＡＣ—ＩＯＬ)曾经因设计构型材料和工艺等方面原因 ,对眼组织造成各种不良影响 ,出现严重的并发症而一度被后房型人工晶体 (ＰＣ—ＩＯＬ)所替代。随着科学技术发展特别是新型双侧弹性开放襻ＡＣ—ＩＯＬ的出现 ,对不能按计划植入ＰＣ—ＩＯＬ或在无后囊膜支持的情况下 ,植入该种ＡＣ—ＩＯＬ ,具有操作简便、手术时间短、对眼组织影响少等优势。近年来 ,国内外文献报道新型ＡＣ—ＩＯＬ的植入 ,其疗效肯定 ,并发症也得到很好控制 ,对新型弹性开放襻ＡＣ—ＩＯＬ的植入给予了新的评价[1,6] 。我科于 1996年 6月至 2 …     

植入前遗传学诊断技术的进展与评价

植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术的重要组成部分,随着分子生物学技术的发展,其应用范围不断拓宽.聚合酶链式反应和原位荧光杂交是常规的诊断方法,新发展的多重置换扩增、微测序技术、微阵列-比较基因组杂交技术以及植入前遗传学筛查技术都提高了PGD的可行性和准确性.随着PGD技术的发展,其远期安全性也成为人们关注的问题.本文对PGD的技术进展及其安全性进行综述.     

前交叉韧带损伤的MRI诊断价值与准确性分析

目的分析MRI诊断前交叉韧带(ACL)损伤的准确性及临床价值。方法对我院2017年5月至2017年12月收治的66例膝关节ACL损伤患者进行关节镜及MRI检查,比较关节镜与MRI检查的诊断结果,以关节镜诊断为金标准,统计MRI诊断ACL损伤的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率及诊断正确率。结果以关节镜检查为金标准,MRI诊断ACL损伤的真阳性、真阴性、假阳性、假阴性分别为46、15、4、1例,经统计获知灵敏度为97.9%、特异度为78.9%、诊断正确率为92.4%。结论 MRI诊断ACL损伤的准确性较高,但存在假阴性和假阳性情况,需结合临床病史及其他手段进行更细致的临床诊断。