醛固酮合成酶基因多态性与肥厚型心肌病相关性研究

目的观察中国华南地区汉族人群醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与肥厚型心肌病(HCM)的相关性。方法以15 例HCM患者和18例正常对照为研究对象,采集血样本并提取白细胞和基因组DNA。应用PCR、限制性内切酶方法检测CYP11B2基因的多态性分布。结果HCM 组CYP11B2基因-344C/T多态性与对照组比较,CT基因型分布有显著性差异。结论CYP11B2基因-344CT基因型可能是部分人群HCM发生的因素之一。     

新疆不同民族原发性高血压与醛固酮合成酶基因CYP11B2—344T／C多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B-2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因多态性.结果:醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异.结论:CYP11B-2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异.     

醛固酮合成酶基因多态性与肥厚型心肌病相关性研究

目的：观察中国华南地区汉族人群醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与肥厚型心肌病（HCM）的相关性，方法：以15例HCM患者18例正常对照为研究对象，采集血样本并提取白细胞和基因组DNA，应用PCR，限制性内切酶方法检测CYP11B2基因的多态性分布，结果：HCM组CYP11B2基因－344C／T多态性与对照组比较，CT基因型分布有显著性差异，结论：CYP11B2基因－344CT 基因型可能是部分人群HCM发生的因素之一。     

血管紧张素转换酶和醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系.结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义(P=0.022),ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组 (0.49和0.37,P=0.012).用Logistic 回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003),OR值为3.66[95%CI(1.54,8.69)];EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险.     

醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨醛固酮合成酶CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压发病之间的相关性。[方法]339例原发性高血压患者和640例正常对照者,采集BMI,血压,家族史等一般情况,从外周血白细胞提取基因组DNA,用多聚酶链反应(PCR)及限制性酶切(HaeⅢ)方法检测CYP11B2 C-344T基因多态性。[结果]EH组和正常对照组CYP11B2 C-344T基因多态性的基因型TT、CT、CC分布频率分别为0.07、0.43、0.50和0.10、0.41、0.49,C和T等位基因频率在两组分别为0.28、0.72和0.30、0.70,两组间基因型构成和等位基因分布无显著性差异(P>0.05)。[结论]大连地区人群的原发性高血压发病与CYP11B2 C-344T基因多态性可能无明显相关性。     

醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者RAAS系统的影响

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者肾素血管紧张素醛固酮(RAAS)系统的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测345例原发性高血压(EH)病人和156例健康人(NE)醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性。并对2组人群的血压及各项临床指标和RAAS指标进行测定。结果EH组CC+CT基因型频率显著高于NE组;EH组C等位基因频率显著高于NE组(P<0·01)。在EH组中CC+CT基因型的ALD及ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05);2组间REN及ATⅡ差异无统计学意义(P>0·05);CC+CT基因型的ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05)。结论北京汉族人群中醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与原发性高血压明显相关,并且对高血压患者的RAAS系统有显著影响。     

CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压危险分层相关性分析

目的探讨CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压(EH)危险分层的相关性。方法根据《中国高血压防治指南》中高血压危险分层方法,将244例EH患者分为中危组、高危组和极高危组,采用多聚酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP11B2(C-344T)基因多态性,相关分析采用χ2检验。结果EH组、EH危险分层各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组CC、TT基因型频率高于对照组,TC基因型频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组T和C等位基因频率与对照组相近(P>0.05);中危组、高危组、极高危组及对照组之间两两比较,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP11B2(C-344T)基因多态性与高血压危险分层无相关性。     

CYP11B2基因多态性与缺血性脑卒中和高血压关系

目的探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)和高血压的相关性。方法采用病例对照研究方法,对332例IS组和250例对照组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行CYP11B2基因-344T/C多态性分析,并采用两次独立的PCR反应进行第二内含子转换(Iw/Ic)基因多态性分析。结果 IS组-344T/C多态位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(χ2=12.305、11.577,P<0.01),TT基因型可能是IS的独立危险因素;两组间Iw/Ic基因基因型和等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。结论CYP11B2基因-344T/C多态性与IS相关,可能是预测中国汉族人群IS的风险因子,第二内含子Iw/Ic基因多态性与中国汉族人群IS无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病相关性研究

目的　观察中国华南地区汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与高血压病(EH)及左室肥厚 (LVH)的相关性。　方法　以 136例原发性高血压病患者和 110例健康体检者为对象 ,测定临床指标 ;经对高血压病患者进行心电图和心脏超声检测 ,分为左室肥厚组 (LVH +) 72例 ,无左室肥厚组 (LVH - ) 6 4例 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测ACE基因的多态性分布。　结果　 (1)EH组ACE基因I/D多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。 (2 )LVH -组与LVH +组ACE基因I/D多态性基因型和等位基因分布均有显著性差异(P <0 .0 5 ) ,LVH +组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于LVH -组。　结论　 (1)ACE基因I/D多态性与中国华南地区汉族人群EH发生无相关性。 (2 )ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

细胞色素P450 2J2基因启动子区单核苷酸多态性与高血压及脑卒中的相关性

目的研究中国汉族人细胞色素P4502J2（CYP2J2）基因启动子区CYP2J2^＊7（G-50T）多态性分布频率及其与高血压和脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对260例脑卒中患者、364例原发性高血压（EH）患者及年龄、性别与之相近的243例健康对照者进行CYP2J2^＊7多态性分析。结果脑卒中组、EH组及正常对照组CYP2J2^＊1（野生型）等位基因频率分别为0．963，0．962和0．957；CYP2J2^＊7等位基因频率分别为0．037，0．038和0．043。CYP2J2^＊7等位基因频率与高血压和脑卒中无明显相关性（P〉0．05）。三组之间3种等位基因型分布频率无明显差异（均P〉0．05），其中CYP2J2^＊1三组分别为92．69％、92．86％和91．36％；CYP2J2^＊7／^＊1分别为6．92％、6．87％和8．64％；CYP2J2^＊7分别为0．38％、0．27％和0。结论CYP2J2^＊7等位基因频率与高血压和脑卒中无明显相关性。     

中国汉族人CYP2J2基因外显子8等位基因多态性研究

目的：探讨中国汉族人CYP2J2基因外显子8等位基因是否存在基因多态性改变及其与原发性高血压的关系。方法：采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段分析。随机对150例汉族健康体检者及150例汉族原发性高血压患者进行CYP2J2基因外显子8位点进行多态性分析。结果：300例均为野生型，未发现杂合子或纯合子。结论：未发现中国汉族人CYP2J2基因外显子8等位基因突变，中国汉族人高血压可能与CYP2J2基因外显子8等位基因突变导致的氨基酸改变引起的AA代谢异常无关。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压患者血浆醛固酮及血管紧张素Ⅱ水平相关

目的探讨醛固酮合成酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性与原发性高血压（EH）患者血浆肾素活性（PRA）以及血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、醛固酮（Aldo）水平的关系.方法用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法,检测421例EH患者和207例正常人CYP11B2的-344T/C基因型.用放射免疫法测328例EH患者基础PRA、血浆AngⅡ和Aldo浓度,其中279例患者同时测定激发PRA和血浆AngⅡ浓度.结果 EH与正常对照组间-344T/C多态性的基因型（P=0.61）和等位基因频率（P=0.34）差异无统计学意义.调整年龄、性别和体重指数后,328例EH患者中TT基因型者血浆Aldo浓度（213.5 pmol/L）显著高于TC （163.5 pmol/L）和CC（141.5 pmol/L）基因型者（P=0.02）. 而不同基因型间基础PRA（P=0.63）和血浆AngⅡ浓度（P=0.28）差异无统计学意义.激发时279例EH患者中CC基因型血浆AngⅡ浓度（81.9 pmol/L）显著高于TC （52.2 pmol/L）和TT（49.5 pmol/L）基因型（P=0.02）.结论 CYP11B2基因-344T/C多态性与EH患者血浆Aldo水平及激发血浆AngⅡ浓度显著相关.     

CYP11B2基因多态性与慢性心力衰竭及醛固酮水平的相关性研究

目的:研究醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)及血浆醛固酮水平的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测96例CHF患者和160例健康对照的CYP11B2基因-344C/T多态性,应用ELISA方法检测血浆醛固酮水平,分析CYP11B2基因-344C/T多态性与CHF及醛固酮水平的关系。结果:CHF组和对照组基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=2.50,P=0.287;χ2=2.31,P=0.129),CHF组TT、CT、CC三组基因型血浆醛固酮水平分别为(181.49±46.23)、(160.31±28.82)、(148.02±24.39)pg/ml,组间比较差异有统计学意义(TT与CC比较,t=1.99,P=0.029;TT+CT与CC比较,t=1.71,P=0.043)。结论:CYP11B2基因-344C/T多态性与慢性心力衰竭的发生不相关,CHF患者血浆醛固酮水平与CYP11B2基因-344C/T多态性相关。     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

CYP1B1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法分别应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术和人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)法,对100例ICP患者和100例正常对照孕妇CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性进行分析。结果1CYP1B1基因密码子119多态分析表明ICP组T等位基因频率高于对照组(P<0.05),ICP组基因型GG、GT、TT频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与野生型(GG)相比,ICP组GT基因型和TT基因型增加ICP的发病风险(OR值分别为2.435和3.600);2CYP1B1基因密码子432多态分析表明两组均未检测到GG突变型,基因型CC、CG频率和等位基因C、G频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP1B1基因外显子2密码子119多态性可能与成都地区ICP易感性有关。     

CYP4A11基因单核苷酸多态性与高血压的相关性研究

目的:研究CYP4A11基因单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:收集304例日本高血压患者(高血压组)和207例年龄匹配、血压正常的日本人(对照组),选择CYP4A11基因的3个单核苷酸多态性(SNPs,rs2269231,rs9333025,rs1126742),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型,分析并比较不同性别高血压组和对照组3个SNPs基因型频率和等位基因频率的分布,并应用Logistic回归分析方法分析高血压主要危险因素对结果的影响,分析CYP4A11基因与高血压的相关性。结果:全体,高血压组和对照组rs1126742的基因型分布差异有统计学意义(P=0.005);对于全体、男性、女性,高血压组和对照组的rs1126742的隐性模型分布(CCversus CT TT)存在差异(P分别为0.007、0.043、0.045);Logistic回归分析显示,对于全体和男性,rs1126742的CT TT基因型更常见于高血压患者(P分别为0.015、0.048)。结论:CYP4A11基因的rs1126742可作为日本男性高血压标志,其CT TT基因型与日本男性高血压有关。