伴有癫痫的遗传性鱼鳞病

目的 加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识，进一步提高对神经-皮肤综合征的诊治水平。方法 分析我院30年来收治的59例鱼鳞病患者的临床资料。结果 发现3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传。临床表现均为植物神经性发作。结论 癫痫与遗传性鱼鳞病同时发生，提示两种表型的遗传基因相距很近，一定程度上为克隆癫痫基因提供了线索。     

癫痫的遗传学研究进展

近两年关于癫痫的遗传学研究发现与特发性全身性癫痫有关的基因仍为离子通道家族。而非离子通道基 因突变则与常染色体显性遗传颞叶癫痫、皮质发育畸形、X连锁精神发育迟滞及癫痫综合征有关。大部分遗传性 癫痫呈复杂的遗传形式,目前确定的一些基因只能解释一小部分的家族性和散发病例。随着人们不断发现新的癫 痫表型和相关基因,癫痫遗传学领域迅速发展,深化了人们对癫痫神经生物学机制的认识。     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG多正常。自1995年首次报导CHRNA4基因为ADNFLE     

夜间发作性额叶癫痫

夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy．NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征，儿童期起病并在成年后持续存在，神经系统及影像学检查一般正常，多表现出常染色体显性遗传的特征，又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)。     

1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。     

儿童原发性癫痫的遗传研究进展

对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位 ,前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症 ;后者包括少年肌阵挛癫痫、热性惊厥、儿童失神癫痫、少年失神癫痫及儿童良性癫痫伴中央颞棘波。     

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下:     

结节性硬化症的分子遗传学研究

结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic最早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000～1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下.     

183例儿童继发性癫痫病因分析

目的　研究遗传因素与环境因素在儿童继发性癫痫中的作用。　　方法　用染色体检查、头部CT、脑或周围神经活检病理超微结构等研究 ,将 1 83例继发性癫痫患儿分成遗传性疾病及非遗传性疾病组作对照分析。　　结果　遗传性疾病 70例 ( 38 3% ) ,遗传方式为AD、AR、XL及染色体异常 ;诊断分为 3大类 (单基因病 ,染色体病及家族性癫痫 ) ,以神经皮肤综合征最多见 ( 2 7例 ,38 6% ) ;围产期及产后因素两组差异有极显著性。　　结论　遗传性疾病是儿童继发性癫痫的重要原因 ;围产期及产后因素是引起本病的危险因素。     

癫痫性精神障碍的遗传关系(摘要)

癫痫有一定的遗传性,不论是原发性或症状性,家族中的同病率均高于一般居民。Lennox研究4231例癫痫者的2000名亲属即有此发现,且原发性又高于症状性。并经很多研究证实,不仅在临床与流行病学中癫痫与遗传有关,而且在电生理、生化、免疫等方面也证实某些癫痫与遗传有关。癫痫与精神分裂症等精神疾病的关系,说法不一。早年有人认为癫痫与精神分裂症不能并存,提出以人     

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｎｏｃｔｕｒｎａｌｆｒｏｎｔａｌｌｏｂｅｅｐｉｌｅｐｓｙ，ＡＤＮＦＬＥ）是在１９９４年首先描述的。它多在２０岁前发病，但癫痫发作可持续整个成年期。临床...     

LGI1基因突变致ADLTE家系2例患者的临床及遗传特点分析

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征, 最早由Ottman等[1]在1个家族中报道, 该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE, 其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1(LGI1)突变多见, 在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现LGI1基因突变[2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子, 与癫痫发作呈强相关性, 但LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确[5,6,7,8]。本研究对LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结, 并结合相关文献复习, 初步探讨LGI1基因突变的致病机制, 具体内容报道如下。     

遗传性痉挛性共济失调一家系4例报告

遗传性痉挛性共济失调又称Marie共济失调，是遗传性共济失调这一大类疾病中常见的显性遗传成年型共济失调，在我国较常见。现将我们见到的一个家系4例遗传性痉挛性共济失调报告如下。     

儿童失神癫痫易感基因的研究进展

癫痫为最常见神经系统疾病之一。据世界卫生组织(WHO)数据统计,世界癫痫患病率为4‰~10‰。研究表明,半数以上儿童癫痫的病因与遗传相关。只与遗传相关而无其他潜在病因的癫痫及癫痫综合征称之为遗传性癫痫,遗传性癫痫的主要类型是遗传性全面性癫痫,而儿童失神癫痫(Childhood absence epilepsy,CAE)属于遗传性全面性癫痫,约占儿童期起病癫痫的5%~15%。目前国内外虽已报道了一系列与癫痫相关的易感基因,并设计基因芯片作为基因筛查手段,但癫痫的发病原因及致病机制尚不明确。部分CAE患儿成年后出现肌阵挛发作、强直阵挛性发作等其他全面性发作类型,提示遗传性全面性癫痫可能有共同的易感基因。CAE具有典型的临床表型和脑电图特征,易于确保研究对象的一致性,对癫痫易感基因方面的研究有很大优势。总结CAE易感基因相关研究进展,对于阐明其发病机制、进一步了解CAE病因与发病机制,以及对遗传性癫痫的诊断、治疗、遗传咨询都具有重要意义。     

儿童癫痫遗传的临床观

本文从群体遗传学,双生子及脑电图研究的结果综述了儿童癫痫的遗传性.不同类型的癫痫有不同的遗传方式,可能为多基因遗传或异源性,其遗传基础为癫痫素质.     

1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测

目的分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展。结果先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶。家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例;另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治。基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变。结论该CADASIL患者及家系中患同病者符合常染色体显性遗传规律,家系分析和基因检测对CADASIL的诊断有重要意义,可揭示该病的遗传特征。     

原发全身性癫痫、癫痫样放电与HLA的相关分析

本文通过对60例原发全身性癫痫(PGE)病人的HLA-A,B位点的分型及脑电图检查,以探讨PGE易感性的遗传性,以及两种遗传标志—脑电波与HLA之间的关联。     

儿童癫痫综合征遗传研究进展

癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结。