家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病 ,可分为散发性ＡＬＳ和家族性ＡＬＳ(ＦＡＬＳ)。ＦＡＬＳ约占 10 % ,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。ＦＡＬＳ病因尚未完全明确。随着分子遗传学的研究发展 ,目前 ,ＦＡＬＳ分为 5种类型[1,2 ] :ＡＬＳ1、ＡＬＳ2、ＡＬＳ3、ＡＬＳ4、ＡＬＳ5。ＡＬＳ1为常染色体显性遗传 ,基因定位于 2 1ｑ2 2 1,是由于铜锌超氧化物岐化酶(ＣｕＺｎｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅｄｉｓｍｕｔａｓｅ ,ＳＯＤ1)基…     

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫

一、概述常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｎｏｃｔｕｒｎａｌｆｒｏｎｔａｌｌｏｂｅｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＡＤＮＦＬＥ)为一种部分性癫痫发作[1 ,2 ] 。Ｓｃｈｅｆｆｅｒ等[3,4 ] 1 994年报道澳大利亚 5个家系并提出ＡＤＮＦＬＥ的概念。患者多见于澳大利亚、英国、加拿大、意大利、挪威 ,亚洲仅报道 1个日本家系。呈常染色体显性遗传 ,外显率 70 %～ 80 % ,病情程度不等。发病常始于少年儿童 ,可见夜间、丛集性、简短运动性癫痫发作 ,典型发作短于1ｍｉｎ[5 8] ,持续于成年期 ,卡马西平治疗有效 ,停药…     

硬脑膜动静脉瘘发病机理的研究进展

硬脑膜动静脉瘘 (ＤＡＶＦ)是Ｓａｃｈｓ于 1931年首次报道的[1] 。它是累及硬脑膜及其附属物大脑镰和小脑幕等的一类血管畸形 ,约占颅内血管畸形的 10 %～ 15 % ,幕上动静脉畸形的 6 % ,幕下动静脉畸形的 35 % [2 ] 。硬脑膜动静脉瘘可发生于硬脑膜的任何部位 ,但以横窦 ,乙状窦 ,海绵窦最为多见。多年临床观察发现ＤＡＶＦ可能与创伤 ,炎症 ,脑静脉窦血栓形成 ,血液高凝状态或某些先天性疾病有关 ,但具体的发病机理仍未能理想阐述。本文将就ＤＡＶＦ发病机理方面的研究进行综述。一、先天性病变曾有一段时间 ,ＤＡＶＦ一直被认为是先天性…     

原发性中枢神经系统淋巴瘤

原发性中枢神经系统淋巴瘤 (ＰＣＮＳＬ)是一类罕见的中枢神经系统肿瘤 ,约占淋巴瘤的 1%～ 2 %、脑肿瘤的 1%～3% [1] 。随着器官移植、ＡＩＤＳ及各种先天免疫缺陷病的增加 ,近年来发病率迅速上升[2 ] 。平均发病年龄在ＡＩＤＳ患者中为 34岁 ,非ＡＩＤＳ患者为 5 9岁 ;男女之比为 1.5～ 3∶1[3 ] 。ＰＣＮＳＬ原发于中枢神经系统 ,极少累及外周 ,临床表现变化多端 ,诊断困难 ,预后极差 ,需引起医务人员的重视。1　发病机制与病因中枢神经系统不含淋巴组织 ,但却是ＰＣＮＳＬ的原发部位。对此有两种假说 :(1)在中枢神经系统的感染过程中 ,…     

第十一届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病专题研讨会纪要

20 0 0年 12月 4～ 6日在丹麦的澳沪斯 (Ａｕｈｕｓ)召开了第十一届国际肌萎缩侧索硬化症 /运动神经元病 (ＡＬＳ/ＭＮＤ)专题研讨会。大会交流和分会专题交流论文 81篇 ,壁报交流10 8篇。会议主要就ＡＬＳ/ＭＮＤ诊断和生活质量的评价、病因及发病机制方面的研究进展 (ＳＯＤ1基因突变、蛋白质与神经变性病、转基因动物的研究、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体过氧化损害在发病中的作用等 )及多方位治疗现状和前景等进行了研讨和交流。现分述如下。一、ＡＬＳ/ＭＮＤ的临床和诊断学研究进展1 ＡＬＳ/ＭＮＤ的临床诊断 :在ＭＮＤ中以ＡＬＳ最…     

脑卒中患者客观生活质量及其影响因素的研究

目的：探索脑卒中幸存者的客观生活质量及其影响因素。方法：采用横断面调查的方法对２０５例脑卒中幸存者及２１６例正常对照以ＦＡＩ、ＡＮＦＤ、ＳＤＳ及ＤＩＳ、ＳＡＳ、ＵＬＳ、ＳＳＲＳ、ＬＳＩＡ、ＬＳＩＢ、ＦＡＣＥＳＩＩ－ＣＶ、ＴＳＢＩＡ及ＴＳＢＩＢ、补充综合问卷等为工具进行客观生活质量及有关影响因素的研究。结果：发现脑卒中幸存者的ＦＡＩ明显低于对照人群,其主要影响因素依次为ＡＮＦＤ、ＳＳＲＳ、ＳＤＳ、Ｄ     

强啡肽A1—13,亮脑啡肽及生长抑素与癫痫病人预后的关系

了解癫痫病人脑脊液中强啡肽Ａ１～１３（ｄｙｎｏｒｐｈｉｎＡ１～１３，ＤｙｎＡ１～１３）、亮脑啡肽（ｌｅｕ－ｅｎｋｅｐｈａｌｉｎ，Ｌ－ＥＫ）及生长抑素（ｓｏｍａｔｏｓｔａｔｉｎ，ＳＳ）在判别癫痫病人预后中的价值。方法对４３例癫痫发作停止２年以上的病人和１１名正常对照组腰穿取脑脊液（ＣＳＦ）后，嘱病人常规减量或停用抗痫药，定期随访，观察复发情况。用放射免疫法测定其ＣＳＦ中Ｄｙｎ－Ａ１～１３，Ｌ－ＥＫ和ＳＳ的含量，研究其与预后的关系。结果１３例复发病人ＣＳＦ中ＤｙｎＡ１～１３和Ｌ－ＥＫ含量高于未复发组和对照组。ＳＳ含量在三组间比较差异无显著意义。结论癫痫病人ＣＳＦ中ＤｙｎＡ１～１３和Ｌ－ＥＫ的含量改变与癫痫病人的预后有关；而ＳＳ含量的变化在判别癫痫病人的预后中价值不大。     

神经生长因子对严重烫伤大鼠纹状体及海马NOS阳性神经元的影响

应用ＮＡＤＰＨ－ｄ 酶组织化学方法，观察了大鼠烫伤后脑内ＮＯＳ阳性神经元数目和阳性反应面积的变化及ＮＧＦ对其影响。结果显示：大鼠体表烫伤后３ 天，纹状体ＮＯＳ阳性神经元数目明显增加，染色呈强阳性，阳性反应面积增加。海马的ＮＯＳ阳性神经元数变化不明显，仅见阳性反应面积增加，ＮＧＦ可降低纹状体的ＮＯＳ阳性神经元数目、阳性反应面积，ＮＯＳ阳性神经元着色较淡；海马的ＮＯＳ阳性反应面积减少，ＮＧＦ的作用与Ｌ－ＮＡＭＥ抑制ＮＯＳ的作用相似。这些结果提示，ＮＧＦ可能通过降低ＮＯＳ活性，从而减轻烫伤引起的神经元损伤。     

中枢神经系统红斑狼疮32例临床分析

系统性红斑狼疮(ＳＬＥ)合并中枢神经系统(ＣＮＳ)损害症状多种多样,占ＳＬＥ死亡原因的7%～19%[1]。资料　选择我院自1987年以来10年间共收治的137例住院的ＳＬＥ患者,其中出现ＣＮＳ损害32例,占234%,年龄16～54岁,均系女性。病程1～14年。全　浙江省丽水地区医院神经科(323000)部病例均符合1982年美国风湿病协会(ＡＲＡ)通过的新的诊断标准[2]。中枢神经系统红斑狼疮(ＣＮＳＬＥ)的诊断标准符合1987年中华医学会提出的四条标准[3]。排除长期使用肾上腺皮质激素引起的继发性神经精神症状。结果:精神障碍14例(438%),表现为记忆力减退,轻度认…     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究

目的 对１个良性家族性婴儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎ ｆａｍｉｌｉａｌ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ）家系进行疾病基因的染色体１９ｑ１２．０￣１３．１区域定位研究。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）,就性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染技术,采用ＬＩＮＫＡＧＥ软件包,选择位于１９ｑ１２．０￣１３．１区域的５个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１４Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５对该家系主要成员行单体型分析及连锁分析。结果 本ＢＦＩＣ家系单体分析及连锁分析结果示Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５最大两点ＬＯＤ值位于Ｄ１９Ｓ４１６,重组率为０．３时,最大值为０．５２;当重组率为０时,ＬＯＤ值均为－∞,当重组率为０．１时,ＬＯＤ值均小于０。Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１     

经眼上静脉途径行导管栓塞治疗颈动脉－海绵窦瘘

约７０％～８０％的颈动脉－海绵窦瘘（ＣＣＦ）伴有限上静脉（ＳＯＶ）的显著扩张，通过扩张的ＳＯＶ可将导管插入海绵窦栓塞ＣＣＦ，同时又不影响同侧颈动脉的供血。本文总结了１２例经ＳＯＶ途径治疗的ＣＣＦ，效果满意。据Ｂａｒｒｏｗ的ＣＣＦ分类，本组中Ａ型９例，Ｃ、Ｄ和Ａ＋Ｃ型各１例。所有病人均有患侧ＳＯＶ的显著扩张，其直径在７～１２ｍｍ间。文章还讨论了ＳＯＶ入路的条件和优点。     

石杉碱甲治疗阿尔茨海默病SOD、LPO浓度变化

目的：用石杉碱甲胶丸治疗阿尔茨海默病（ＡＤ）,观察其红细胞和血浆内超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）、过氧化脂质（ＬＰＯ）浓度变化与药物疗效之关系。方法：门诊患者３０例,每日服石杉碱甲胶丸共２月,于疗前、疗后１月、２月分别测定认知功能水平及红细胞和血浆内ＳＯＤ、ＬＰＯ浓度。结果：该药有效率达６３．３３％,能一定程序的改善记忆障碍和痴呆症状,治疗１、２个月后,红细胞和血浆内ＳＯＤ、ＬＰＯ浓度都较疗前有明显改善     

老年期痴呆患者血液和脑脊液的氧自由基反应相关指标研究

测定了１８例老年期痴呆患者和１５例正常老年人血液及脑脊液中ＳＯＤ，ＧＳＨ－Ｐｘ活力以及ＭＤＡ含量等氧自由基反应相关指标。发现：ＣＳＦ中平均Ｔ－ＳＯＤ活力及ＳＯＤ／ＭＤＡ比值老年期痴呆组显著低于正常老年组；而ＣＳＦ中ＭＤＡ含量两组之间无显著差别。血清Ｔ－ＳＤＯ活力和铨血ＧＳＨ－Ｐｘ活力以及血清ＭＤＡ含量在两组之间无明显差异。     

SOD对脑缺血—再灌注损伤大鼠纹状体谷氨酸转运体功能的影响

目的 探讨超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）对缺血－再灌注损伤（Ｉ－Ｒ）大鼠纹状体谷氨酸转运体功能（ＧＴＦ）的影响。方法 采用大鼠三血管夹闭、松夹制作脑Ｉ－Ｒ损伤模型。利用脑组织突触膜颗粒对＾３Ｈ－Ｌ－谷氨酸摄入量的测定及分光光度法观察ＧＴＦ的改变,同时测定组织丙二醛（ＭＤＡ）的含量及ＳＯＤ活性的变化。     

额颞痴呆

一、流行病学额颞痴呆 (ｆｒｏｎｔｏｔｅｍｐｏｒａｌｄｅｍｅｎｔｉａ,ＦＴＤ)为一组临床综合征 ,1987年Ｇｕｓｔａｆｓｏｎ首先提出这一概念。一般认为ＦＴＤ为仅次于Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)早老性痴呆 ,有时可与运动神经元病 (ＭＮＤ)、帕金森综合征并存。ＦＴＤ占痴呆的 10 0 %左右 ,占早老性痴呆的 2 5 0 % ,可见三种主要类型 :Ｐｉｃｋ病 (ＰｉＤ)、非特异性额叶变性、额叶变性合并脊髓前角神经元脱失[1] 。如未并存ＭＮＤ ,生前鉴别上述三型较为困难。近年来研究发现ＦＴＤ与染色体 17ｑ2 1相关[2 ] 、还与早老素 1(Ｌ113ｐ)…     

实验性脑血管痉挛时一氧化氮与超氧化物歧化酶对脑血流的作用研究

目的 探讨一氧化氮（ＮＯ）、超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）分别及联合使用对大鼠实验性蛛网膜下腔出血（ＳＡＨ）后脑血管痉挛（ＣＶＳ）时脑血流（ＣＢＦ）的作用。方法 将３０只大鼠随机分成５组（每组６只）。Ａ组：假手术＋盐水,Ｂ组：ＳＡＨ＋盐水;Ｃ组：ＳＡＨ＋ＳＯＤ;Ｄ组：ＳＡＨ＋ＮＯＣ１２;Ｅ组：ＳＡＨ＋ＳＯＤ、ＮＯＣ１２。模拟制成４８ｈ后,通过Ｌａｓｅ－Ｄｏｐｐｌｅｒ血液仪观察各种药物持续静脉注射１ｈ内Ｃ     

社交恐怖症的临床与认知特征

目的 探讨社交恐怖症（ＳＰＨ）临床与认知方面的特征。方法 让５０例社交恐怖病人与６５例正常人填写“社交回避与心境恶劣量表”（ＳＡＤ）、抑郁相评量表、“恐惧与消极否定评价量表”（ＦＮＥ）和ＥＰＱ。此外，还让病人填写ＳＣＬ－９０。结果 ＳＰＨ病人的ＳＣＬ－９０评分，除躯体和敌 子分外，其它各因子分均高于国内常模。病人的ＳＡＤ、ＳＤＳ、ＭＭＯＣＩ和ＦＮＥ评分均显著高于正常对照组。ＥＰＱ的Ｅ分和Ｌ分显著低     

正常老年人与阿尔茨海默病脑内生长抑素 神经元分布及其与细胞凋亡的关系

目的探讨正常老年人与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｓｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）患者不同区域大脑皮层中生长抑素（Ｓｏｍａｔｏｓｔａｔｉｎ,ＳＯＭ）阳性神经元数量是否存在差异,以及这些神经元是否以细胞凋亡的方式死亡或消失。方法采用免疫组织化学方法观察ＳＯＭ阳性神经元;采用ＴＵＮＥＬ法观察细胞凋亡。结果正常老年人及ＡＤ病人大脑皮层不同区域内的ＳＯＭ阳性神经元的数量未见显著性差异,但可见细胞凋亡。而ＳＯＭ阳性神经元与ＴＵＮＥＬ阳性细胞并不完全重叠出现。结论正常老年人及ＡＤ病人大脑皮层内ＳＯＭ阳性神经元均较少,但两者之间无明显差异。细胞凋亡与ＳＯＭ阳性神经元之间似无明显相关性。     

突触体研究简介

突触体研究简介吴馥梅，杨丽娅，萧信生南京大学生物科学与技术系神经生物学研究室南京２１００９３ＢＲＩＥＦＲＥＶＩＥＷＯＦＳＹＮＡＰＴＯＳＯＭＡＬＲＥＳＥＡＲＣＨ￥ＷＵＦｕ－Ｍｅｉ；ＹＡＮＧＬｉ－Ｙａ；ＸＩＡＯＸｉｎ－Ｓｈｅｎｇ（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆ...     

神经生长因子对严重烫伤大鼠海马神经元的保护作用

观察大鼠严重烫伤时海马神经元的病理变化,探讨ＮＧＦ对烫伤大鼠海马神经元的保护作用及其可能机制。ＳＤ大鼠侧脑室埋管,分成假烫组、烫伤组、烫伤＋ ＮＧＦ小剂量组、烫伤＋ ＮＧＦ大剂量组;大鼠在麻醉下造成３０％ ＴＢＳＡⅢ度烫伤,伤后３ ｄ,测定脑组织含水量,海马乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）和一氧化氮（ＮＯ）的含量;部分脑组织做病理切片,尼氏染色。烫伤后７２ ｈ,脑组织含水量增加,海马出现明显的病理变化,尼氏小体减少或消失,胞体肿胀;ＬＤＨ和ＮＯ的含量明显增加;给予ＮＧＦ后,能明显改善上述病理变化,并能降低脑组织含水量、海马ＬＤＨ 和ＮＯ的含量。烫伤可引起海马神经元损伤、海马组织ＮＯ含量升高;ＮＧＦ对烫伤后海马神经元的损伤有保护作用,并能降低ＮＯ含量。