颅骨锁骨发育不全1例报告

<正> 颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性骨胳和牙齿发育不良畸形,故又称为骨——牙形成障碍或骨——牙发育形成不全症。笔者得见1例,实为特殊。现报告如下: 患者女,5岁,傣族,发现左右锁骨不完全缺如,来院就诊。体检:身长1米,发育欠佳,囟门未闭合,双侧锁骨长约3厘米,双肩可在胸前互相靠拢,智力正常。 X线检查:头颅横径增大,额顶骨骨质疏松,颅板变薄,囟门和颅缝明显增宽,多处缝间骨出现,乳突小房及鼻旁窦发育较差,乳、恒齿出牙交替紊乱,即部份恒齿已出而相应乳齿仍未脱落,形成乳恒齿并排,有的乳齿在内恒齿在外,有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常,左右锁骨外2/3缺     

锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告

锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial dysostosis）主要为锁骨先天缺如或不全缺如，颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形，故又称骨一牙发育不全症。现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下。     

染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-...     

骨—牙发育不全(附一家系4例报告)

<正> 骨—牙发育不全系一种罕见的先天性骨骼及牙齿发育不良的畸形。多数有家族遗传,少数散发。以颅缝、囱门闭合迟缓或永久不闭合及锁骨发育不全为特征,同时伴有其他骨结构缺欠。工作中遇到1例,并进行家系调查,现分析报告如下。 1家系调查 本文调查了一家系4代32名成员,其中男15名,女17名。凡成员中头大面小,前囱扩展至眉脊、两眼间距增宽,鼻根凹陷而扁,锁骨发育不全者作为本病临床诊断成立。调查结果:共有5人发病,全部     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

颅骨锁骨发育不全症合并染色体异常1例报告

颅骨锁骨发育不全症(Cleidocranial dysostosis.)是一种先天性骨骼和牙齿发育不良畸形,也称骨-牙形成障碍(Osteodental dysplasia),有遗传因素,病因不明,临床少见。我们在临床上发现1例,并做了染色体检查,现报告如下。女患,16岁,因牙齿不齐要求正牙矫治来诊。患者自述无任何全身性疾病,但换牙较晚,多数乳牙是在恒     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

锁骨颅骨发育不全

<正> 锁骨颅骨发育不全,又称遗传性锁骨颅骨发育不全,为一少见骨畸形,近年来我院先后发现3例,特报告如下: 例1:刘某,女性,16岁。经常头晕、头痛、牙齿脱落来院就诊,因疑脑积水及内分泌疾患摄片发现。体检:身材矮小,头颅增大,颜面部较小,头颅两侧不对称(左侧小于右侧)。两眼分离过远,口腔牙齿排列不整齐,口内前门齿仅存两颗,两肩部很容易向中线靠拢。 X线检查:头颅前后囟门明显张开(宽4.8cm),矢状缝、冠状缝未闭合,宽达1.5cm。颅盖骨左侧明显小于右侧,头颅枕、枕顶部有20～30块大小不等缝间骨,颜面骨较小,前额窦不发育,上颌窦,筛窦发育较小,颅内上下径缩短,前后径增大,颅底及蝶骨     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

颅锁骨发育不全1例报道

颅锁骨发育不全是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良畸形 ,Ｘ线表现各异 ,现遇 1例显著畸形 ,报道如下。患者 ,男 ,2 8岁。因盗汗 1个月 ,右腹下淋巴结肿大 ,临床疑肺结核拍片检查。Ｘ线表现 (见图 1 ,2 ) :胸片示双侧锁骨大部分缺如 ,肩峰端小块残余 ,胸椎重度向右侧弯 ,呈“Ｓ”状。胸廓呈圆锥状 ,上部肋骨发育纤细 ,呈叠瓦状密集 ,双肺野清晰。头颅片示 :头颅呈短头型 ,头大面小 ,头面部不成比例 ,颅缝闭合延迟 ,出现较多缝间骨 ,额窦未见发育 ,乳突气化较差。上下颌牙列紊乱不整 ,恒牙发育迟缓 ,乳牙、恒牙交错。Ｘ线诊断 :颅锁骨发育…     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50％发病,女儿50％为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50％。家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1：1,属常染色体湿性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传I型（眼睛型）和Ⅱ型（牙齿型）,其中家系I和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传I型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为沂腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失。④EDA患者染色体核型均正常,为46XY。结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础。     

全身骨骼变形的鉴别诊断

全身骨骼变形是指全身多骨在形状、大小和长度上的异常,在外观上就可发现肢体的畸形。它作为一种骨骼病变的基本X线征象,病因甚多,具体可归结如下: 1.先天性骨发育障碍:成骨不全,软骨发育不全,假性软骨发育不全,软骨外胚层发育异常,多发性骨骺发育异常,半肢骨骺发育异常,颅骨干骺端发育异常,颅骨骨干发育异常,额骨干骺发育异常,干骺端发育不良,进行性骨干发育异常(Engelmann氏病),对称性长骨扩展(Pyle氏病),细长指(Marfan氏综合征),颅-锁发育异常,婴儿皮质增生症,粘多     

家族性颅锁骨发育不全伴硬皮病2例

<正> 颅锁骨发育不全(Cleidocranialdysostosis)系一种罕见的先天性骨骼、牙齿发育畸形,现报告一家族两例伴硬皮病(Sclero-derma)患者如下。     

颅骨锁骨发育不良综合征1例报告及文献复习

颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,具有家族聚集性。CCD主要表现为牙齿和骨骼发育不良,包括囱门增宽,颅顶膨隆,锁骨发育不良,形成假关节,肩关节活动度大,双肩下垂;起初,研究者认为CCD仅仅累及膜内化骨形成的骨,后来研究     

RUNX2基因变异致CCD合并严重脊柱侧弯家系分析

目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病,主要表现在骨骼及牙齿发育不良。本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现,致病基因特点及诊疗方案。方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗。我们对家系中的先证者进行了全外显子组测序。并且用Sanger测序验证了相关变异。同时也用对家系中另外一个患者的样本进行Sanger测序,来确认变异的家系共分离。结果 家系两个患者的牙齿临床症状与已报道经典型CCD—致。而先证者还有严重的脊柱侧弯的临床表型。家系先证者的全外显子组测序发现RUNX2基因存在一个的无义突变(c.1096G>T,p.Glu366^*)并且,先证者的全外显子基因测序未发现他携带其他已报道导致脊柱侧弯的致病性或可能致病性基因突变。而家系中另一例CCD患者也携带了该变异,符合家系的共分离。文中为两位患者设计了详细的诊疗方案,并强调早期治疗的重要性。结论 我们对一个中国CCD家系中识别了一个罕见的致病性RUNX2基因变异。该变异是首次报道导致了非常严重的胸腰椎侧弯相关表型。并且,CCD具有典型的临床症状,医师...     

锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展

锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状入手,结合CCD的遗传背景,对目前治疗CCD的多种正畸方法进行回顾分析及比较。