Hartnup病一家系基因突变研究

目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.     

Morbihan病国内首报

报告国内首例Morbihan病。患者男,40岁。面部红斑及肿胀3年。皮肤科检查:上面部弥漫性淡红斑和以眼眶为中心的非凹陷性水肿,皮损边界不清。皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮浅层毛细血管扩张,血管和附属器周围组织细胞和以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润,可见少量中性粒细胞。阿辛蓝染色阴性。诊断:Morbihan病。     

Olmsted综合征国内首报

报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且疴睛进行性加重。予以阿维A 10mg／d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。     

复发性线状棘层松解皮病1例国内首报

报告1例复发性线状棘层松解皮病。患者女,24岁。右大腿内侧反复起红斑、水疱,伴轻度瘙痒20余年。皮损沿Blaschko线分布。皮损组织病理学检查示:表皮增生,棘层肥厚,基底细胞层上裂隙形成,部分表皮裂隙中可见不同层面的单个或倒塌砖墙样棘层松解细胞,真皮乳头轻度水肿,浅层血管周围有较致密的以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。     

Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报

【摘要】 目的 检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法 收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果 先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA）,导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45）,其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论 先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。     

SAPHO综合征合并坏疽性脓皮病1例国内首报

患者男,58岁,反复双手掌、足跖脓疱4年,腹壁溃疡2个月。皮肤科情况：双手掌、足跖部粟粒至黄豆大小脓疱,下腹正中椭圆形溃疡,13.5 cm×5.5 cm大小,边界清,边缘呈堤状隆起,溃疡周围有红晕。腹壁皮损组织病理示：表皮细胞内及细胞间水肿,真皮乳头水肿,水疱形成,血管扩张、充血,血管周围淋巴细胞、组织细胞及中性粒细胞浸润。诊断坏疽性脓皮病。同时结合病史、辅助检查,患者诊断为SAPHO综合征。本例是国内首次报道SAPHO综合征合并坏疽性脓皮病。     

我国腹股沟肉芽肿二例首报

腹股沟肉芽肿（granulomainguinale，GI），经查新国内尚未见正式报道，现报道２例。例１男，３６岁，已婚，木工。就诊２个月前龟头部发生１个绿豆大结节，约１周后破溃，流少量脓液。之后阴茎包皮皮肤出现２个豆大结节，１周后破溃流脓，小腹下部出现１个蚕豆大结节，逐渐增大，红肿疼痛。在当地医院按皮肤感染注射青霉素５d，不见好转。于１９９８年６月来本科门诊。自幼生长于广东，近３年来东北作装璜木工。近１年来曾有多次非婚性接触史。体检：T３６．８℃，P７８次，R１８次，BP１７．１／１０．９kPa，各系统一般检查未发现异…     

皮肤利什曼病二例

例1 男,37岁。右上臂起丘疹、经节伴溃疡1月余。于2004年7月23日来我院就诊。患者于20d前发现右上臂外侧甲板大小红丘疹,中央有一小溃疡,无异常感觉。10日后皮损开始明显增大、伴渗出结痂。周围出现少许小卫星灶。既往身体健康。患者于当年4月派驻巴基斯坦工作,     

播散型Paget样网状细胞增生病国内首报

报告1例播散型Paget样网状细胞增生病。患者男,68岁。全身泛发浸润性斑块、脱屑30年,多发溃疡半年,伴发热。皮损组织病理检查示,表皮、真皮有异形淋巴样细胞浸润,类似Paget细胞。不典型淋巴样细胞免疫组化染色示CD45RO和CD3阳性。基因重排T细胞受体（TCR）-γ阳性。诊断：播散型Paget样网状细胞增生病。给予患者化疗,皮损迅速消退,但出现胸腔积液和腹水,腹腔淋巴结增大,最后死于多脏器衰竭。     

国内首报皮肤美容分枝杆菌感染一例

美容分枝杆菌作为一种少见的非典型分枝杆菌，可导致皮肤肉芽肿疾病。现国内首报一例患者，女，22岁。右手背被猫咬伤后出现暗红色斑2个月。既往体健。组织病理符合感染性肉芽肿，倾向非典型分枝杆菌感染；皮肤组织测序并进行系统和发育树分析，最终诊断为美容分枝杆菌(Mycobacterium cosmeticum)感染。该患者治疗时间较长，多次调整用药，最终应用环丙沙星、克拉霉素联合米诺环素，皮损完全消退。     

肾上腺皮质癌皮肤转移1例国内首报

目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)皮肤转移的临床表现、病理学特点及诊断,提高对本病的认识。方法分析1例ACC皮肤转移的临床表现、组织病理及免疫组织化学,复习相关文献并进行讨论。结果患者右臀部肿物进行性增大伴轻度疼痛1月余。ACC行腹腔镜下左肾上腺区肿瘤切除术2年。皮肤科情况:右臀部为一直径约5cm近圆形暗红色肿块,局部皮温略高,质地硬,境界较清楚,压痛明显。肿块组织病理示:真皮内可见境界清楚的肿瘤细胞团块,细胞核大,圆形或椭圆形,呈不典型性,有核丝分裂相,胞浆丰富呈嗜酸性或淡染;免疫组织化学染色示:肿瘤细胞Synaptophysin,Vimentin强阳性;Calretinin,Inhibin阳性;Chromogranin A,SMA,CD10,CK,S100,HMB45,Melan A,Desmin,CEA均阴性。结合免疫组织化学和病史,符合ACC皮肤转移。结论 ACC皮肤转移国内尚未见报道,国外罕有报道。组织病理及免疫组织化学对本病的诊断及鉴别诊断有重要作用。     

原发性皮肤腺样肌上皮瘤1例国内首报

患者女,26岁,右面部皮下包块半年。患者右面部直径1 cm皮下包块,境界清楚,质地坚实,无压痛。组织病理示：真皮大片的肌上皮样肿瘤细胞,细胞核大,胞浆丰富淡染,伴黏液样基质沉积;可见部分区域腺腔样分化,有顶浆分泌。免疫组织化学示：S-100和SOX-10弥漫强阳性;GCDFP-15、CEA、EMA、CK、CK7均阳性;Ki-67<5%。结合病理、免疫组织化学和病史,诊断原发性皮肤腺样肌上皮瘤。予以手术切除,预后良好。     

瘢痕性结节病国内首报

患者女,54岁。５年前出现全身乏力,双膝关节肿痛,体质量下降。就诊半年前于左眉外侧陈旧瘢痕处出现一硬结。皮疹先后累及躯干和四肢,特别是手部原有陈旧瘢痕处均出现红斑,结节。体检：双腋下淋巴结肿大。左眉外侧一斑块,位于原有瘢痕处。右上臂伸侧可及一皮下肿块,左手瘢痕处和双足底可见多个暗红色结节。左侧前臂及躯干少许散在的红色小丘疹。血清血管紧张素转化酶82 kU/L。CT示两肺散在多发模糊小结节灶,纵隔及腋下多发肿大淋巴结影,双侧肺门淋巴结未肿大。组织病理符合结节病。予甲泼尼龙口服后皮损明显好转。本例皮损同时具有瘢痕、结节、斑块、皮下肿块和丘疹,较为少见。对原有的陈旧性瘢痕出现活动,表现为红肿、结节,是诊断结节病的重要线索。     

肢端黑子国内首报

报告1例肢端黑子病。患者男,51岁。双手掌、手指伸侧多发黑斑3年余,渐增大增多,表面无破溃史,无瘙痒、疼痛感。皮肤科检查:双手掌、手指可见多处大小不等黑色斑片,直径3~8 mm不等,呈圆形或椭圆形,边界清楚,孤立不融合。皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层棘层显著肥厚,表皮突延长呈杵状,基底细胞层中黑素细胞数目增加,但不成巢,角质层中可见丰富的黑色素,真皮上部少许噬黑素细胞。诊断:肢端黑子。     

皮肤异色病样淀粉样变病二例

患者1,男,49岁,病程9年;患者2,女,21岁,病程3年。两例患者均表现为全身弥漫性色素沉着夹杂点状白斑,伴苔藓样丘疹,偶有水疱。家族中无类似病史。组织病理示：真皮乳头层淀粉样物质沉积。     

恶性萎缩性丘疹病二例

例１男,３９岁,１９９９年１２月１８日经门诊诊断为恶性萎缩性丘疹病（malignantatrophicpapulosis,MAP）入院。４年前指、趾末节红肿僵硬,起皮疹、结痂,逐渐变细变短。近半年来躯干四肢陆续出现豆大丘疹,陈旧者中央凹陷,有白色结痂,近１周来自觉腹部微痛来诊。家族中无类似病症。发病前曾因吃猪肉致食物中毒。体检：体温３６．５℃,脉博８０次,呼吸２２次,血压１８／１１kPa（１３５／８２．５mmHg）。胸部听诊未发现异常。腹部平坦,软,未触及包块及压痛区。浅表淋巴结不肿大。皮肤科情况：躯干四肢伸侧散在黄豆大丘疹,新…     

获得性弹性组织变性血管瘤1例国内首报

目的探讨获得性弹性组织变性血管瘤(AEH)的临床表现、病理学特点及诊断,提高对本病的认识。方法分析1例AEH的临床表现、组织病理、特殊染色及免疫组化,复习相关文献并进行讨论。结果患者腹部皮损缓慢增大不伴痛痒2年余。皮肤科情况:腹部一约4.5cm×2.5cm近长条形紫罗兰色浸润性斑块,境界清楚,压之不退色。皮损组织病理示:表皮棘层肥厚,皮突延长,真皮浅层可见毛细血管带状增生,与表皮平行,与表皮之间有狭窄的无浸润带,部分血管内皮细胞呈鞋钉样突出至管腔,未见不典型性,血管周围真皮弹性组织变性;Verhoeff-Van Gieson染色示:增生血管周围弹力纤维明显减少,可见断裂、颗粒状碎裂;免疫组化染色示:内皮细胞CD31,CD34阳性,周细胞SMA阳性,HHV-8,D2-40阴性,Ki-671%。符合AEH。结论 AEH国内尚未见报道,国外罕有报道。组织病理、特殊染色及免疫组化对本病的诊断及鉴别诊断有重要作用。     

获得性双侧毛细血管扩张斑1例国内首报

国内首报1例获得性双侧毛细血管扩张斑。患者男,49岁。双侧上肢、前胸、后背部多发棕红色毛细血管扩张斑进行性加重7年。皮损组织病理示:表皮角化过度,基底层色素增多,真皮浅层小血管周围少量淋巴单核样细胞浸润,小血管轻度扩张,肥大细胞未见明显增多。免疫组织化学:CD117个别细胞(+)。特殊染色:甲苯胺兰染色个别细胞(+)。诊断:获得性双侧毛细血管扩张斑。     

汗管样小汗腺癌国内首报

患者女,56岁。右口角斑块2年余。皮肤科情况:右口角见一2.2cm×1.4cm浸润性肤色斑块,中央偏淡红色,表面不平,边界清楚,与皮肤黏连,质硬。组织病理检查示:真皮中下部及皮下组织见多数基底样瘤细胞团块,瘤细胞形成巢状、条索状或蝌蚪样肿瘤团块,伴有大量管腔及囊腔样结构形成,部分腔内可见嗜酸性均一物质。间质明显增生,可见透明变性和黏液变性。未见角质囊肿及筛状结构形成。免疫组化染色示:肿瘤细胞上皮膜蛋白(EMA)和癌胚抗原(CEA)阳性,S100蛋白、角蛋白10(CK10)、角蛋白20(CK20)和GCDFP-15(gross cystic disease fluid protein-15)均阴性。诊断:汗管样小汗腺癌。本病临床罕见。治疗采用Mohs手术切除。