共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致. 相似文献
2.
3.
4.
复发性线状棘层松解皮病1例国内首报 总被引:1,自引:0,他引:1
报告1例复发性线状棘层松解皮病。患者女,24岁。右大腿内侧反复起红斑、水疱,伴轻度瘙痒20余年。皮损沿Blaschko线分布。皮损组织病理学检查示:表皮增生,棘层肥厚,基底细胞层上裂隙形成,部分表皮裂隙中可见不同层面的单个或倒塌砖墙样棘层松解细胞,真皮乳头轻度水肿,浅层血管周围有较致密的以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。 相似文献
5.
【摘要】 目的 检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法 收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果 先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变(c.933dupA),导致氨基酸序列发生移码突变(p.R312Tfs*45),其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论 先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。 相似文献
6.
患者男,58岁,反复双手掌、足跖脓疱4年,腹壁溃疡2个月。皮肤科情况:双手掌、足跖部粟粒至黄豆大小脓疱,下腹正中椭圆形溃疡,13.5 cm×5.5 cm大小,边界清,边缘呈堤状隆起,溃疡周围有红晕。腹壁皮损组织病理示:表皮细胞内及细胞间水肿,真皮乳头水肿,水疱形成,血管扩张、充血,血管周围淋巴细胞、组织细胞及中性粒细胞浸润。诊断坏疽性脓皮病。同时结合病史、辅助检查,患者诊断为SAPHO综合征。本例是国内首次报道SAPHO综合征合并坏疽性脓皮病。 相似文献
7.
我国腹股沟肉芽肿二例首报 总被引:3,自引:0,他引:3
腹股沟肉芽肿(granulomainguinale,GI),经查新国内尚未见正式报道,现报道2例。例1男,36岁,已婚,木工。就诊2个月前龟头部发生1个绿豆大结节,约1周后破溃,流少量脓液。之后阴茎包皮皮肤出现2个豆大结节,1周后破溃流脓,小腹下部出现1个蚕豆大结节,逐渐增大,红肿疼痛。在当地医院按皮肤感染注射青霉素5d,不见好转。于1998年6月来本科门诊。自幼生长于广东,近3年来东北作装璜木工。近1年来曾有多次非婚性接触史。体检:T36.8℃,P78次,R18次,BP17.1/10.9kPa,各系统一般检查未发现异… 相似文献
8.
9.
10.
美容分枝杆菌作为一种少见的非典型分枝杆菌,可导致皮肤肉芽肿疾病。现国内首报一例患者,女,22岁。右手背被猫咬伤后出现暗红色斑2个月。既往体健。组织病理符合感染性肉芽肿,倾向非典型分枝杆菌感染;皮肤组织测序并进行系统和发育树分析,最终诊断为美容分枝杆菌(Mycobacterium cosmeticum)感染。该患者治疗时间较长,多次调整用药,最终应用环丙沙星、克拉霉素联合米诺环素,皮损完全消退。 相似文献
11.
《中国皮肤性病学杂志》2015,(4)
目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)皮肤转移的临床表现、病理学特点及诊断,提高对本病的认识。方法分析1例ACC皮肤转移的临床表现、组织病理及免疫组织化学,复习相关文献并进行讨论。结果患者右臀部肿物进行性增大伴轻度疼痛1月余。ACC行腹腔镜下左肾上腺区肿瘤切除术2年。皮肤科情况:右臀部为一直径约5cm近圆形暗红色肿块,局部皮温略高,质地硬,境界较清楚,压痛明显。肿块组织病理示:真皮内可见境界清楚的肿瘤细胞团块,细胞核大,圆形或椭圆形,呈不典型性,有核丝分裂相,胞浆丰富呈嗜酸性或淡染;免疫组织化学染色示:肿瘤细胞Synaptophysin,Vimentin强阳性;Calretinin,Inhibin阳性;Chromogranin A,SMA,CD10,CK,S100,HMB45,Melan A,Desmin,CEA均阴性。结合免疫组织化学和病史,符合ACC皮肤转移。结论 ACC皮肤转移国内尚未见报道,国外罕有报道。组织病理及免疫组织化学对本病的诊断及鉴别诊断有重要作用。 相似文献
12.
患者女,26岁,右面部皮下包块半年。患者右面部直径1 cm皮下包块,境界清楚,质地坚实,无压痛。组织病理示:真皮大片的肌上皮样肿瘤细胞,细胞核大,胞浆丰富淡染,伴黏液样基质沉积;可见部分区域腺腔样分化,有顶浆分泌。免疫组织化学示:S-100和SOX-10弥漫强阳性;GCDFP-15、CEA、EMA、CK、CK7均阳性;Ki-67<5%。结合病理、免疫组织化学和病史,诊断原发性皮肤腺样肌上皮瘤。予以手术切除,预后良好。 相似文献
13.
瘢痕性结节病国内首报 总被引:4,自引:0,他引:4
患者女,54岁。5年前出现全身乏力,双膝关节肿痛,体质量下降。就诊半年前于左眉外侧陈旧瘢痕处出现一硬结。皮疹先后累及躯干和四肢,特别是手部原有陈旧瘢痕处均出现红斑,结节。体检:双腋下淋巴结肿大。左眉外侧一斑块,位于原有瘢痕处。右上臂伸侧可及一皮下肿块,左手瘢痕处和双足底可见多个暗红色结节。左侧前臂及躯干少许散在的红色小丘疹。血清血管紧张素转化酶82 kU/L。CT示两肺散在多发模糊小结节灶,纵隔及腋下多发肿大淋巴结影,双侧肺门淋巴结未肿大。组织病理符合结节病。予甲泼尼龙口服后皮损明显好转。本例皮损同时具有瘢痕、结节、斑块、皮下肿块和丘疹,较为少见。对原有的陈旧性瘢痕出现活动,表现为红肿、结节,是诊断结节病的重要线索。 相似文献
14.
16.
患者1,男,49岁,病程9年;患者2,女,21岁,病程3年。两例患者均表现为全身弥漫性色素沉着夹杂点状白斑,伴苔藓样丘疹,偶有水疱。家族中无类似病史。组织病理示:真皮乳头层淀粉样物质沉积。 相似文献
17.
恶性萎缩性丘疹病二例 总被引:6,自引:2,他引:4
例1男,39岁,1999年12月18日经门诊诊断为恶性萎缩性丘疹病(malignantatrophicpapulosis,MAP)入院。4年前指、趾末节红肿僵硬,起皮疹、结痂,逐渐变细变短。近半年来躯干四肢陆续出现豆大丘疹,陈旧者中央凹陷,有白色结痂,近1周来自觉腹部微痛来诊。家族中无类似病症。发病前曾因吃猪肉致食物中毒。体检:体温36.5℃,脉博80次,呼吸22次,血压18/11kPa(135/82.5mmHg)。胸部听诊未发现异常。腹部平坦,软,未触及包块及压痛区。浅表淋巴结不肿大。皮肤科情况:躯干四肢伸侧散在黄豆大丘疹,新… 相似文献
18.
《中国皮肤性病学杂志》2017,(2)
目的探讨获得性弹性组织变性血管瘤(AEH)的临床表现、病理学特点及诊断,提高对本病的认识。方法分析1例AEH的临床表现、组织病理、特殊染色及免疫组化,复习相关文献并进行讨论。结果患者腹部皮损缓慢增大不伴痛痒2年余。皮肤科情况:腹部一约4.5cm×2.5cm近长条形紫罗兰色浸润性斑块,境界清楚,压之不退色。皮损组织病理示:表皮棘层肥厚,皮突延长,真皮浅层可见毛细血管带状增生,与表皮平行,与表皮之间有狭窄的无浸润带,部分血管内皮细胞呈鞋钉样突出至管腔,未见不典型性,血管周围真皮弹性组织变性;Verhoeff-Van Gieson染色示:增生血管周围弹力纤维明显减少,可见断裂、颗粒状碎裂;免疫组化染色示:内皮细胞CD31,CD34阳性,周细胞SMA阳性,HHV-8,D2-40阴性,Ki-671%。符合AEH。结论 AEH国内尚未见报道,国外罕有报道。组织病理、特殊染色及免疫组化对本病的诊断及鉴别诊断有重要作用。 相似文献
19.
国内首报1例获得性双侧毛细血管扩张斑。患者男,49岁。双侧上肢、前胸、后背部多发棕红色毛细血管扩张斑进行性加重7年。皮损组织病理示:表皮角化过度,基底层色素增多,真皮浅层小血管周围少量淋巴单核样细胞浸润,小血管轻度扩张,肥大细胞未见明显增多。免疫组织化学:CD117个别细胞(+)。特殊染色:甲苯胺兰染色个别细胞(+)。诊断:获得性双侧毛细血管扩张斑。 相似文献
20.
患者女,56岁。右口角斑块2年余。皮肤科情况:右口角见一2.2cm×1.4cm浸润性肤色斑块,中央偏淡红色,表面不平,边界清楚,与皮肤黏连,质硬。组织病理检查示:真皮中下部及皮下组织见多数基底样瘤细胞团块,瘤细胞形成巢状、条索状或蝌蚪样肿瘤团块,伴有大量管腔及囊腔样结构形成,部分腔内可见嗜酸性均一物质。间质明显增生,可见透明变性和黏液变性。未见角质囊肿及筛状结构形成。免疫组化染色示:肿瘤细胞上皮膜蛋白(EMA)和癌胚抗原(CEA)阳性,S100蛋白、角蛋白10(CK10)、角蛋白20(CK20)和GCDFP-15(gross cystic disease fluid protein-15)均阴性。诊断:汗管样小汗腺癌。本病临床罕见。治疗采用Mohs手术切除。 相似文献