百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为HbH病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

目的 探讨红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在筛查地中海贫血中的应用价值.方法 采用全自动血细胞分析仪分别对200例MCV＜80 fl、MCH＜26 pg实验组和200例MCV＞80 fl、MCH＞26 pg的正常对照者进行血红蛋白电泳测定HbA2,对结果作相关统计学分析,分析MCV、MCH作为地中海贫血筛查方法的敏感度和特异度.结果 实验组筛查出地中海贫血的占58.5%,对照者筛查出地中海贫血占2%,实验组MCV、MCH与对照组比较有统计学意义(t=18.214,P＜0.01).结论 MCV、MCH可作为筛查地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断.     

应用不同方法在婚检中开展地中海贫血筛查及诊断的研究

目的　探讨平均红细胞体积测定法 (MCV法 )、红细胞脆性一管定量法 (一管法 )及血红蛋白电泳法对地中海贫血诊断的准确性。方法　对 2 2 88例接受婚前医学检查的欲婚男女用MCV法、一管法进行地中海贫血筛查 ,对筛查阳性者应用血红蛋白电泳法进行地中海贫血测定 ,并对 173例血红蛋白电泳测定HbA2 <2 .5 %→a -地贫基因分析 ,HbA2 >3.5 %→β-地贫基因分析进行确诊对照。结果　 1、MCV法及一管法同时阳性 (串联试验 ) ,地中海贫血检出率为 10 .75 % ,经PCR检测结果表明 ,串联试验阳性检出符合率达 86 .0 7%。 2、173例血红蛋白电泳测定与应用聚合酶链反应及向点杂交技术检测对照 ,有 117例确诊为地中海贫血 ,灵敏度为 99.15 % ,假阴性率为 0 .86 % ,阳性符合率为 84 .97%。     

合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突变,突变类型共有6种,分别是CD41-42占38.10%, IVS2nt654占28.57%, CD14-15占14.29%,β-28占9.52%,βE占4.76%和CD71-72占4.76%.结论深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性.     

地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.     

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。     

地中海贫血产前筛查的循证检验

目的评价红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血产前筛查中的应用价值,为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法。方法选择2年间在我院进行系统产前检查的孕妇2060例资料,对已被基因诊断证实的210例地中海贫血孕妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为:97.6%、89.5%、90.0%及76.0%、89.3%、97.3%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳两项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为:100.0%、99.0%及86.7%、89.3%,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为:89.0?.1%及99.7%、100.0%。MCV、红细胞脆性及Hb电泳三项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为:100.0%、79.7%;三项系列联合检测的灵敏度及特异度分别为:86.7%、100.0%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、红细胞脆性及Hb电泳三项联合检测是地中海贫血产前筛查的最理想的试验方法。     

1000例产前检查地中海贫血、异常白红蛋白和G6PD缺乏的研究

本文对本院产检孕妇1000例进行了G6PD活性及血红蛋白电泳常规检测,其中G6PD缺乏的发生率为3.3%,异常血红蛋白HbE的发生率为0.2%,α地中海贫血的发生率为5.0%,β地中海贫血的发生率为0.9%.产前检查有利于预防遗传病的发生,提高人口素质.     

厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。     

佛山地区孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(Hb A2),应用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查。结果血液初筛表型阳性的178孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04%(121/1005);血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89%(29/1005)。孕妇地中海贫血基因携带率14.93%(150/1005),α地中海贫血基因122例携带率12.14%(122/1005)、β地中海贫血基因28例携带率2.79%(28/1005),α地中海贫血有15种类型,--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα和α~(WS)α/αα占总数的81.15%(99/122),新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71%(17/28),新发现HBB基因有2种2例。结论佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义。     

三峡库区313例缺铁性贫血临床分析

目的：通过回顾性分析三峡库区313例缺铁性贫血患者的病因,了解造成库区患者缺铁性贫血的常见原因。方法：收集2005-2008年收治的三峡库区313例缺铁性贫血患者资料,探讨其病因后进行回顾性分析。结果：三峡库区女性缺铁性贫血（IDA）发病率高于男性（67％）,首要病因是月经过多（23％）。各种慢性失血引起的缺铁性贫血亦较为常见,其中胃肠疾病占第一位（47．2Z）。结论：IDA的发病率在三峡库区女性高于男性,且主要病因是月经量过多及胃肠疾患。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

沙眼衣原体和解脲支原体感染与稽留流产的关系

目的探讨生殖道沙眼衣原体（CT）解脲支原体（UU）感染与稽留流产的关系。方法应用免疫金标法、培养法对148例稽留流产病人（观察组）进行CT、UU的检测,并以150例正常妊娠妇女作为对照（对照组）。结果观察组CT、UU以及CT＋UU混合感染阳性率分别为20.95%、33.11%、10.14%;对照组分别为5.33%、8.67%、2.67%,两组CT、UU以及CT＋UU混合感染阳性率比较差异均有显著性（P〈0.01）。结论生殖道沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）感染与稽留流产关系密切,是造成稽留流产病因之一。     

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析

目的总结5例血红蛋白S病（HbS）各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。     

桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析

目的统计分析我院2010—2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17．03％。其中α-地中海贫血217倒,占10．84％;β-地中海贫血117例,占5．84％;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0．35％。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。     

β-族溶血性链球菌感染与胎膜早破及母儿预后

目的探讨β-族溶血性链球茵（GBS）感染与胎膜早破的关系及母儿预后的影响。方法选择胎膜早破（PROM）292例和200例正常妊娠作对照,取宫颈-阴道分泌物进行GBS培养,对GBS阳性的胎膜早破孕妇的羊水作白介素-6测定,并随机选择20例GBS阴性的胎膜早破孕妇作比较,并比较母儿预后。结果胎膜早破孕妇宫颈-阴道分泌物GBS阳性率（14％）明显高于正常组（6．0％）（P〈0．05）,未足月胎膜早破孕妇122例GBS阳性率（17．2％）明显高于足月胎膜早破孕妇170例（11．8％）（P〈0．05）,GBS阳性的胎膜早破孕妇羊水白介素-6（IL-6）176．6±82．4ng／L明显高于GBS阴性的胎膜早破孕妇的122．7±59．3ng／L（P〈0．05）,GBS阳性胎膜早破孕妇的分娩距破膜时间〈24h、胎儿窘迫、低体重儿的发生率较阴性孕妇高（P〈0．05）,产褥感染、新生儿感染发生率较阴性孕妇高,但无统计学意义。结论GBS感染可引起胎膜早破的发生及影响母儿预后。     

2011年-2012年桂林地区地中海贫血流行病学与综合防治和干预措施

目的 探讨2011至2012年间桂林地区地贫流行病学发病情况与综合防治、干预措施。方法对来我院婚检、孕检夫妇进行地贫筛查，基因诊断及产前诊断，跟踪随访，建立地贫综合防治与干预。结果地贫筛查共300230人，阳性数35087人，筛查阳性率11．7％。其中，婚检筛查171177人，婚检筛查阳性数21368人，筛查阳性率12．5％；孕检筛查129053人，孕检筛查阳性数13719人，孕检筛查阳性率10．6％。行地贫基因诊断14105人，阳性5578人（其中已孕双阳夫妇345对），阳性率39．5％，其中α地贫3262例，阳性率23．1％；β地贫2245例，阳性率15．9％；α与β复合型地贫71例，阳性率0．5％。行产前诊断的孕妇979例，地贫总阳性434例，其中α地贫289例，包括静止型40例，轻型167例，中间型31例，重型51例；β地贫145例，其中轻型106例，中间型及重型39例；终止妊娠83例。结论本次研究描述了2011年至2012年桂林市地贫流行病学情况，并通过综合的防治与干预措施，减少了重型地贫儿的出生，对当地优生优育、提高人口素质、减轻社会经济负担有着重大意义。     

Iron Deficiency Anaemia in Reproductive Age Women Attending Obstetrics and Gynecology Outpatient of University Health Centre in Al-Ahsa,Saudi Arabia

Background

Iron deficiency is the most common nutritional disorder in the world. The aim of this questionnaire based survey study was to determine the prevalence of iron deficiency anemia in reproductive age women, and their relation to variables such as age, marital status, education with those attending obstetrics and gynecology outpatient of King Faisal University Health Centre in Al-Ahsa in eastern region of Kingdom of Saudi Arabia.

Materials and Methods

This study was conducted for the period of 6 month staring from September 2012 to February 2013. The questionnaire had three sections on personal information: their educational indicators, gynecological clinical history, and hematological indices.

Results

The average age was 25.97±7.17 years. According to the gynecological clinical history of the respondents, 15 (48.4%) respondents were pregnant while 16 (51.6%) were not pregnant. There was significant effect of pregnancy status on Hb level. Majority of the anemic respondents 15/17 were married. Moreover 14/17 anemic women were experiencing severe menstrual bleeding, 11/17 respondents were pregnant. 54.8% of respondents were hemoglobin deficient while 77.4% were found to have low Hct. In 87.1 % of the respondents, transferrin saturation was found to be abnormal.

Conclusion

In this study iron deficiency anemia is quite prevalent in the university community especially among pregnant women. The fetus''s and newborn infant''s iron status depends on the iron status of the pregnant woman and therefore, iron deficiency in the mother-to-be means that growing fetus probably will be iron deficient as well. Thus iron deficiency anemia during pregnancy in well-educated set up needs more attention by the concerned authorities.     

桂林地区育龄妇女地中海贫血的流行病调查研究

目的调查桂林地区育龄妇女地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续采集1843名在桂林医学院附属医院来进行孕前检查及早孕检查并知情选择的育龄妇女外周静脉血。记录地贫筛查结果统计分析育龄妇女人群中α和β地贫的基因频率,突变类型及其分布的流行病学资料。结果 1843例外周血中检出220例α地贫携带者,α-地贫基因携带率为11.9%,常见α-地贫基因的基因构成比依次为64.78%(--SEA)、26.52%(-α3.7/αα)、8.70%(-α4.2/αα);共检出β-地贫携带者为133例,基因携带率为7.22%,所有样品均确定了基因型,共检出9种突变类型。结论桂林是地中海贫血病的高发地区,为了减少重症地贫的发生,提高人口素质,我们要采取合理的地贫筛查方案。