高丙氨酸血症一例

高丙氨酸血症一例陈建源，潘乃禾，田淑芬，陆建明，薛启冥患者男，１７岁。以进行性智能减退伴发作性抽搐５年，加重１个月住院。患者系足月顺产，６个月发现反应迟钝，１岁３个月会说单音节词，１岁半会走路，易摔倒。８岁上学，成绩中下等，１１岁听力下降，１４岁后突...     

精神分裂症一级亲属个性特征测定及分析

本研究对我科门诊及住院精神分裂症患者一级亲属，共６８人自愿进行测查，其中父母４６人，同胞１０人，子女１２人，年龄１２－６７岁，（１２－１６岁２人，１６－３５岁１７人，３６－４５岁１８人，４６岁以上３１人），平均年龄４６．７岁，男性２９名，女性３９人。...     

Cockayne综合征一例

Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征一例李明患儿女，６岁。因发育落后及光敏性皮疹入院。足月顺产，出生体重３０００克。１岁会坐，２岁能走，至今仍步态不稳。１岁半会叫＂爸爸＂、＂妈妈＂，现仅能说简单几字的话，亦不会数数。１岁半起面部出皮疹，日晒加重。其妹１岁余，发育正...     

4—12岁儿童脑地形图正常参考值

目的：研究儿童脑电图的发育。方法：对２２９例４～１２岁正常儿童脑电活动进行计算机分析，统计出该年龄段脑电活动及其快慢频段比的正常参考值。结果：４岁时额部以δ为主，１２岁时以α为主；中央区４岁时以δ为主，８岁时以α为主；顶部４岁时以δ为主，６岁开始以α为主。枕部４～１２岁均以α为主，α能量逐年增高。颞部４岁时以δ为主，８～９岁时以α为主。结论：儿童脑电发育随年龄增长，δ能量百分率减少，α能量百分率增加     

酒瘾临床研究与成瘾行为相关因素分析

酒是社会“认可”的有害物质，长期饮酒可成病，导致慢性酒精中毒和中毒性精神障碍。一次大量饮酒也可产生急性中毒。现将5年来住院治疗的33例报道如下：1一般资料33例皆男性。年龄20～29岁7例，30～39岁13例，40～49岁3例，50～59岁5例，平均年龄37．8岁。连续酒龄：1～5年5例，5～10年10例，10～15年6例，15～20年6例，20～25年1例，25～30年5例，3O～35年1例。起饮年龄：15岁以下3例，15～Zo岁11例，ZI～25岁3例，26～30岁7例，31～35岁1例，36岁以上3例。婚姻，未婚3例，离婚3例，已婚27例。文化程度：文盲2例，小学19例，初中4例，高…     

软腭－心－面综合征一例

软腭－心－面综合征一例白馨芝，肖永义，李树林，陈美荣患儿女，６岁。生后少哭少动，６个月认母、会坐，１岁会站，１岁半会走，２岁初语、吐字不清，６岁会数５０以内的数，无耳聋。查体：体重１９ｋｇ，身高１１０ｃｍ。特殊面容，双外眼角向下，双眼球突出，右眼睑下...     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

13号环状染色体并二重嵌合体综合征1例

患儿，男．11岁，第1胎，足月顺产，无窒息史，因学习成绩差而就诊。其母孕早期曾患感冒一次，无发烧。患儿2岁半会讲话，3岁会走路，学习成绩极差．10位数以上的数字不会读。双亲表型正常．非近亲婚配。患儿出生时父龄27岁．母龄24岁，否认家族有流产史。     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

儿童孤独症一例随访报告

儿童孤独症一例随访报告哈尔滨医科大学医学心理学教研室王丽敏患儿，男，４岁６个月，汉族，就诊年龄为３岁，随访至４岁６个月。患儿１５个月时只在母亲引导下，能回答自己的属性、几岁、家姓；会说谢谢等单字。此后，语言几乎没有发展。２岁半左右自言自语，重复别人的...     

老年人用药问题

随着人类社会的进步，生活、医药卫生条件的改善与和平的环境，人的寿命逐渐延长。WHO的一份报告称发展中国家人的平均寿命50年代为46岁，在90年代已上升为72岁，预计2020年将达到78岁。而发达国家目前人的寿命男性已达76岁，女性80岁以上。65岁以上老年人占人口比例10～12，且有日益增强的趋势。     

9p部分三体综合征一例

９ｐ部分三体综合征一例孙琳杰，轩维存，刘树平，李秀娟，韩宝生患儿男，４岁，因严重智力低下，不会讲话，阴茎小而就诊。患儿系第１胎足月顺产，出生体重２５００ｇ。生长发育迟缓，３岁会走路，至今不会讲话，无自知力。出生时父亲２３岁，母亲２６岁，父母非近亲结婚...     

一个成年型多囊肾多囊肝合并脑血管畸形家系

一个成年型多囊肾多囊肝合并脑血管畸形家系周锐，杜雪莹，李福仁，伊秉禄，张丽芬，李玉文张建华，马翔凌，田文生，魏文玺，孟祥丽，梅盛茂先证者（Ⅱ５）男，４８岁。２８岁时发现高血压，有时腰痛。４０岁时患脑血栓住院治疗，Ｂ超诊断双侧多囊肾、多囊肝。４５岁时再...     

64例脑梗塞患者血液流变学测定数值分析

本文观察64例脑梗塞患者血液流变学检测指标的改变，并与300例健康人对照组进行比较，发现本经治疗的脑梗塞组测定数值有明显改变，现报告如下。材料与方法1、观察对象：64例脑梗塞病例，系住院和门诊病人，经临床作CT或核磁共振检查诊断为脑梗塞。男32例，年龄47－82岁，平均67.3岁。女32例，年龄41－78岁，平均62．8岁。对照组男150例，年龄40－52岁，平均48．2岁。女150例，年龄42－53岁，平均45．8岁。2、实验方法：测试病人于清晨空腹抽取静脉血，血液用肝素抗凝。2，l、全血及血浆比粘度：采用l。IANG－100血液比粘度计，微机显示…     

少年型进行性球麻痹耳聋一家系

少年型进行性球麻痹耳聋一家系裘丽红先证者女，３６岁。患者９岁时出现不明原因左眼闭合不紧，口角向右歪斜，伴双耳听力下降。１１岁时出现进行性听力下降。１５岁时言语含糊不清。２７岁结婚后生一健康女孩。分娩后言语不清加重，自觉舌体缩小伴颤动。全身消瘦，体重由...     

小儿反射性癫痫13例分析

小儿反射性癫痫１３例分析山东省冠县人民医院儿科（２５２５００）杨保国反射性癫痫又称感觉诱发性癫痫，临床并非少见，我们遇见１３例，现报告如一。临床资料一、一般资料：男６例，女７例，发病年龄１－１２岁，平均年龄３．５岁，其中＜１岁和～３岁各４例，～７岁３...     

齐齐哈尔市0—5岁儿童死亡监测结果分析

我市从１９９４年开始回顾、追踪监测全市５岁以下儿童死亡情况。监测结果：９４年５岁以下儿童死亡率为２８．６４‰，９５年为１５．５８‰，９６年为１９．３８‰。０－４岁儿童的死亡年龄构成：１９９４年０岁死亡占５岁以下儿童死亡７５％，农村占９２．５％；１９９５年城市０岁死亡占５岁以下儿童死亡８５．７％，农村８３．３３％；９６年城市０岁死亡占５岁以下儿童死亡１００％，农村９５．４５％。从监测的死因顺位可以看出我市０－４岁儿童死亡的主要原因是新生儿窒息、早产儿和肺炎，降低三者的发病率是降低我市０－４岁儿童死亡率的关键。     

210名教师精神病临床资料分析

教师患精神障碍而住院者不少，但对其临床资料分析不多。为了解教师发病的诱因及症状特点，作者对本院历年来住院教师病例临床资料进行了分析。1临床资料1．1一般资料资料来自1970～1996年住院教师的病历。按DSM－E、ICD－10、CCMD－2诊断标准，诊断为不同类型的精神病210例，男性133人，女性77人；年龄最小18岁，最大70岁，平均35．88岁．发病年龄：幼年发病2例，16～20岁发病18例，21～30岁发病97例，31～40岁发病62例，41～50岁发病27例，51岁以上发病《例。文化程度：高小3人，初中31人，高中（中专）118人，大专以上58人。婚姻；…     

78例迟发性癫痫的临床及脑电图分析

７８例迟发性癫痫的临床及脑电图分析徐洪仙许柳芹杨恩德现将我院５０岁以上的７８例迟发性癫痫临床资料及脑电图分析报告如下。１病例资料一般资料本组７８例中，男５９例，女１９例。年龄５０～７８岁，平均６１．３５岁，其中５０～６０岁２９例，６１～７０岁３０例，...     

进行性肌营养不良症116例临床与家系分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机制目前还未十分清楚。我们对１９８３１９９８年间，证实为肌营养不良症的１１６例进临床分型，家族遗传史及治疗探讨如下。病例与家系一般资料：本组１１６例，男１０２例，女９例，男：女为１２－８９：１。年龄：６５８岁，６岁，４５例；１０岁，３９例；２０岁，１４例；３０岁，１０例；４０岁，６例；５０岁，２例。共中６２０岁８４例，占７２－４％。家族史：１１６例中有阳性家族史１８个例…