男性染色体异常核型两例

例1 男，29岁。其妻孕2次，第1胎约5月胎死宫内，第2胎约50天自然流产。精液检查正常。外周血染色体检查，G显带核型为46．XY，t(13；20)(13pter→13q22∷20p13→20pter：20qter→20p13∷13q22→13qter)，无家族史。夫妇非近亲结婚。其妻孕期无不良物质及放射线接触史，妇科检查正常，染色体核型正常。     

46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

先证者　女 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,自然流产 3次。于第 3次流产 1年后就诊。第 1胎孕 5 0 +天自然流产 ;第 2胎孕 5 0天不全流产 ,行清宫术 ;第 3胎孕 40天 ,自然流产后行清宫术。查体 :外阴正常 ,宫颈轻度糜烂 ,子宫前倾、大小正常 ,附件右侧厚(++) ,左侧厚 (+)。月经周期正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX,t (7;13) (q11;q14) (7pter→ 7q11∷13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 7q11→ 7qter) ,其丈夫核型为46 ,XY。家系调查 :先证者之胞姐 ,2 8岁 ,核型同先证者。孕 7产2 ,第 1胎及第 6胎顺…     

染色体平衡易位伴不孕、流产二例

例 1　男 ,30岁 ,婚后 3年多 ,其妻至今未孕 ,妇科及内分泌检查均正常。患者精液检查未见到精子 ,睾丸活检 :睾丸曲细精管生精细胞功能障碍。夫妇双方抗精子抗体 (- ) ,夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,无化学毒物及放射线接触史 ,其母孕 5产 5 ,患者出生时 ,其父 40岁、母 36岁 ,有二兄二姐 ,表型及生育均正常。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XY,t(14;2 0 ) (14pter→14q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter,2 0 pter→ 2 0 q13∷ 14q11→ 14qter)。其妻核型正常。作者单位 :730 0 30兰州医学院第二附属医院　　例 2　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 2产 0 ,第 …     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

六例染色体异常与不良孕育史的关系

例 1　男 ,30岁 ,其妻 2 7岁 ,结婚 3年 ,因妻子连续发生 3次不良孕育史就诊。第 1胎于孕 7月时 ,B超显示胎儿“双肾积水”,经引产后证实。此后 2胎分别于孕 2月和孕 3月时自然流产 ,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析 :妻子核型正常 ;丈夫核型为 4 6 ,XY,t(4;9) (q12 ;p2 2 ) (4pter→ 4 q12∷ 9p2 2→ 9pter;9qter→ 9p2 2∷ 4 q12→ 4 qter) ,家系调查发现 ,其父也是同样的平衡易位核型。例 2　女 ,2 4岁 ,已婚 ,因原发闭经和不孕症来院就诊。外周血淋巴细胞染色体核型分析为 4 6 ,X,t(X;1) (p10 ;q10 )(Xpter→ Xp10∷ 1q10→ 1pter;…     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

染色体异常核型六例

例 1　男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2　男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3　女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒…     

inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 7年 ,其妻自然流产 4次 ,第 1胎孕5 0天 ,第 2胎孕 40多天 ,第 3胎孕 30多天。第 4胎孕 7个月时阴道出血 ,经治疗无效而行引产 ,胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常 ,家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XY,inv(9) (q12 q2 10 5(pter→ q2 10 5∷ q12→ q2 1∷ q12→ qter) ,妻子核型 46 ,XX。讨论　臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多…     

五例染色体核型异常

例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.     

46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例

患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.     

46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。婚后其妻孕两次 ,第 1次怀孕 2 - 个月时不明原因阴道流血 ,行药物流产 ;间隔 1年 ,第 2次怀孕 ,孕 4 0 +天 ,B超提示死胎 ,行人工流产 ;至今两年未孕。其妻自述月经规律 ,孕期无射线及药物接触史 ,夫妇体健 ,非近亲结婚 ,双方否认家族史。细胞遗传学检查 :抽取患者夫妇外周血做淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XY,t(3;4 ) (p2 1;q2 1) (3qter→ 3p2 1∷ 4 q2 1→4 qter;4 pter→ 4 q2 1∷ 3p2 1→ 3pter) ,其妻核型正常。拒绝做家系调查。讨论　染色体的结构或数…     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

t(7;13)一家系两例

先证者　男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室　　家系调查:…     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

t（19；21）一家两例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻两次孕 5 0余天时发生胚胎发育停滞就诊。夫妇表型、智力均正常 ,非近亲结婚 ,无不良物质接触史及其它疾病史。查体未见其他异常。患者父母非近亲婚配 ,婚后 3年未育 ,后经中医治疗 1年后生育两子 ,无自然流产史。细胞遗传学检查 :患者夫妇及其父母、弟外周血淋巴细胞培养 ,常规制备标本 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY,t(19;2 1) (q13;q11) pat,46 ,XY,t(19;2 1) (19pter→ 19q13∷2 1q11→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q11∷ 19q13→ 19pter) pat。父亲核型为 46 ,XY,t(19;2 1) ,其它家属成员患者染色体核型正…     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…