唐氏综合征产前诊断研究进展

中国每年约有3万唐氏综合征患儿出生,在各种出生缺陷中排第三位,是最常见的染色体异常.为了减少唐氏综合征患儿的出生,近年绒毛、羊水、脐血介入性产前诊断已广泛开展,使部分唐氏综合征得到产前诊断,并行治疗性引产,降低了唐氏综合征患儿的出生率,但侵入性手术操作的风险和诊断结果的漫长等待亦给孕妇造成了巨大的心理压力.因此,植入前产前诊断、分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、分离孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究,已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本.荧光定量PCR、荧光原位杂交技术(FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、微阵列-比较基因组杂交等分子生物学技术等为快速、准确诊断唐氏综合征开辟了新前景.现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述.     

4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

输卵管妊娠的病理表现与早期水泡状胎块的鉴别诊断

［摘要］　目的　探讨输卵管妊娠与早期水泡状胎块的鉴别诊断。方法　对32例输卵管妊娠病理标本进行回顾性分析,观察绒毛的镜下改变,并复习相关文献。结果　32例输卵管妊娠标本中,25例部分绒毛有水肿,10例有中央池形成,7例个别绒毛呈扇贝状,5例绒毛间隙成片滋养细胞轻度异型,2例种植部位滋养细胞轻度异型,2例个别绒毛滋养细胞环绕绒毛花边样增生。结论　输卵管妊娠的病理表现主要为绒毛水肿、绒毛中央池形成、扇贝状绒毛、个别绒毛滋养细胞环绕绒毛花边样增生、滋养细胞异型。病理诊断应与水泡状胎块进行鉴别。     

《中国产前诊断杂志》第二届编委会第一次会议在重庆召开

<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》第二届编委会第一次会议于2015年6月26日在重庆召开,人民卫生出版社有限公司杜贤总编辑、同济大学附属第一妇婴保健院段涛院长、人民卫生出版社有限公司期刊编辑出版中心范存斌主任,以及来自全国各地的妇产科专家及《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑人员,共有25人员参加了此次会议。《中国产前诊断杂志(电子版)》编辑部孙路明主任主持会议。人民卫生出版社有限公司杜贤总编辑代表主办单位做了讲话,对《中国产前诊断杂志(电子版)》     

产前诊断分子遗传学方法进展

产前诊断是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法,选择对母儿创伤较小的产前诊断方法已成为目前研究热点。近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵人性产前诊断成为可能。快速产前诊断技术和移植前遗传学诊断（PGD）技术是该领域最前沿、临床应用价值较大的产前诊断技术,现对其研究进展综述如下。     

表面等离子共振技术在产前诊断中的研究进展

［摘要］　表面等离子共振（surface plasmon resonance,SPR）技术作为一种新技术成功应用于产前诊断中,该文就该新技术的原理和在产前诊断中的研究进展进行了简单综述。     

遗传性疾病的产前诊断

一、产前诊断对象产前诊断的对象是生育遗传病或先天畸形儿风险较大的孕妇。1.高龄孕妇:年龄>35岁的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高许多倍。例如,25～35岁的     

大鼠小肠的微血管构筑

目的为探讨小肠微血管构筑与小肠的消化吸收等功能的关系.方法通过甲基丙烯酸甲酯血管铸型、扫描电镜观察的方法对大鼠小肠的微血管构筑进行了研究.结果大鼠小肠的微血管构筑分为粘膜下层、肌层和粘膜层三层.粘膜下动脉丛除有少量分支供应肌层外,大部分血管伸向粘膜层,浆膜层无毛细血管存在.肌层血管分为两层,每层毛细血管的排列方向均与其肌纤维的走向一致.绒毛血管丛为"喷泉型”,由绒毛微动脉、绒毛毛细血管网、绒毛微静脉组成.在绒毛血管丛的边缘,连有一条"边缘毛细血管”,到达绒毛基底部后,与相邻绒毛毛细血管网的基底部相连.结论"边缘毛细血管”及其与相邻绒毛关系的发现使我们认识到,小肠绒毛的血液除了由绒毛微静脉汇入粘膜下静脉外,还存在一条侧副循环途径,即由"边缘毛细血管”将血液引流入相邻绒毛血管丛,使小肠微血管的构筑更适应小肠的蠕动和消化吸收功自.     

6500例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对6500例孕妇于孕中期（14—20周）行血清标记物[甲胎蛋白（hAFP）和绒毛促性腺激素（FreeHCGβ）]检测,结合孕妇年龄、B超检查测定胎儿颈后皮肤厚度（NT值）及孕周、体质量,应用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管畸形（NTD）发生风险概率。对高风险孕妇行羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析及B超检查确诊。结果6500例孕妇中320例位高风险孕妇,占5．45％。确诊为DS3例,NTD5例,其他染色体异常2例,异常率3,13％。结论孕中期产前筛查简单易行,结合产前诊断可降低先天缺陷儿的出生率。     

弓形虫感染对早孕期人绒毛膜滋养层细胞人类白细胞抗原G表达的影响

目的 研究弓形虫感染早孕期绒毛膜滋养层细胞中人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-C)表达水平的变化,探讨弓形虫感染致不良妊娠的分子免疫机制.方法 选取正常妊娠6～12周妇女行人工流产术后的绒毛组织,分离滋养层细胞.将绒毛膜滋养层细胞分为实验组和对照组,实验组加入1×104个弓形虫,对照组加入等量生理盐水,培养48 h后,采用实时荧光定量PCR检测各组人绒毛膜滋养层细胞HLA-G mRNA表达水平,流式细胞技术检测各组人绒毛膜滋养层细胞中HLA-G阳性细胞亚群数量.结果 实验组和对照组HLA-G mRNA平均表达水平分别为0.15±0.04和0.29±0.07,两组之间的差异具有统计学意义(P＜0.01);实验组绒毛膜滋养层细胞HLA-G阳性细胞亚群的数量为(12.19±2.04)%,对照组为(24.24±3.07)%,两组之间的差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 早孕期弓形虫感染可下调绒毛膜滋养层细胞HLA-G的表达,减少绒毛膜滋养层细胞中HLA-G阳性细胞亚群数量.     

米非司酮服用后不同时点早孕妇女绒毛组织形态及雌、孕激素受体表达观察

目的观察米非司酮服用后不同时点人早孕绒毛组织形态及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达变化。方法自愿要求终止早期妊娠的女性80例,随机分为对照组、12 h组、24 h组、48 h组各20例。12 h组、24h组、48 h组口服米非司酮150 mg,分别于服药12、24、48 h后施行负压吸引术,留取各组吸宫术后的绒毛组织。对照组未服用任何药物,直接采用常规负压吸引术终止妊娠。光镜、透射电镜下观察四组绒毛组织形态学及超微结构改变,采用免疫组化法检测各组绒毛组织中的ER、PR。结果 12 h组、24 h组、48 h组绒毛滋养层细胞变性、坏死甚至脱落,炎症细胞浸润,绒毛间质水肿,细胞超微结构破坏。对照组、12 h组、24 h组、48 h组绒毛组织中ER相对表达量分别为0.182 4±0.007 2、0.119 1±0.005 9、0.120 8±0.011 0、0.121 2±0.007 3,各组绒毛组织中PR相对表达量分别为0.179 0±0.008 2、0.132 7±0.007 0、0.128 5±0.006 5、0.126 2±0.010 9,12 h组、24 h组、48 h组ER、PR相对表达量与对照组相比,P均<0.05。结论米非司酮作用后12 h绒毛组织发生变性坏死,ER、PR表达受到抑制。     

色素沉着绒毛结节状腱鞘滑膜炎2例报告

色素沉着绒毛结节状滑膜炎多发生于人体各关节,发生于腱鞘者少见。我们收治手指腱鞘色素沉着绒毛结节状滑膜炎患者2例,现择其1例报告如下。     

稽留流产患者绒毛组织中HGF、TGF-β1的表达变化及意义

目的 探讨肝细胞生长因子(HGF)和转化生长因子-β1(TGF-β1)与稽留流产的关系.方法 运用免疫组化SP法检测26例稽留流产患者(稽留流产组)和43例正常早孕妇女(正常早孕组)绒毛组织中HGF及TGF-β1的表达,结果以半定量法计算.结果 HGF和TGF-β1均主要表达于绒毛滋养细胞和间质细胞的胞质内,HGF在正常早孕组绒毛组织中的表达高于稽留流产组(P＜0.05).TGF-β1在正常早孕组绒毛组织中的表达与稽留流产组无统计学差异.同一绒毛组织中TGF-β1与HGF的表达存在正相关(r=0.459,P＜0.05).结论 稽留流产患者绒毛组织中HGF表达下降,TGF-β1可能通过调控HGF的表达参与稽留流产的发生发展.     

脐带穿刺用于产前诊断123例分析

产前诊断是减少先天性缺陷和遗传病胎儿出生的重要医学干预手段,属于侵入性胎儿取材技术。1997年7月~2003年12月,我们共为123例孕妇行经皮脐血管穿刺取血(脐带穿刺)用于产前诊断,现回顾性分析如下。资料与方法:本组123例孕妇,年龄25~37岁,孕22~37周。均符合产前诊断指征,其中染     

米非司酮对早孕胎盘绒毛CEACAM6表达的影响

目的观察米非司酮对早孕胎盘绒毛CEACAM6表达的影响,探讨米非司酮导致流产的机制。方法将40例正常妊娠流产者随机分为药物流产组22例,人工流产组18例。免疫组化检测两组胎盘绒毛CEACAM6蛋白表达部位;Western blot检测CEACAM6蛋白表达水平并进行半定量分析。结果 CEACAM6在早孕胎盘绒毛的细胞滋养细胞和合体滋养细胞中均有表达;药物流产组CEACAM6蛋白的表达低于人工流产组(P<0.05)。结论米非司酮可降低早孕胎盘绒毛中CEACAM6的表达水平,这可能是米非司酮导致流产的机制之一。     

胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病准确性评价

目的 评价胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病的准确性.方法 回顾2001年1月至2007年12月诊断为先天性心脏病胎儿的超声心动图资料,将产前诊断与胎儿心脏病理诊断或出生后新生儿超声心动图诊断结果进行比较.结果 研究期间共诊断胎儿先天性心脏病113例,初次检查时平均孕周为26.8周.79例(70%)行胎儿心脏病理检查或新生儿超声心动图检查确诊,其中68例产前诊断与产后诊断相符,产前诊断准确率86%.锥干畸形诊断准确率77%(24/31),间隔缺损96%(26/27),瓣膜畸形90%(9/10),单心室畸形83%(5/6).产前假阳性诊断4例,阳性预测值95%(75/79).结论 胎儿超声心动图检查是先天性心脏病产前诊断的有效方法,能够对各种常见类型的先天性心脏病进行准确诊断.完整的分段诊断是降低漏诊及误诊率,提高诊断准确性的关键.     

复杂先天性心脏病产前诊断和产后治疗“一体化”模式的探讨

目的先天性心脏病(先心病)居广东省出生缺陷首位,是导致围产儿死亡的主要原因之一。随着产前诊断技术的进步,胎儿先心病能够产前诊断;同时小儿心脏外科技术不断提高,复杂先心病能在新生儿期完成手术治疗。本文探讨复杂先心病产前诊断和产后治疗"一体化"模式的成效。方法回顾性分析2005年1月至2009年12月在广东省人民医院产前诊断及出生的孕产妇11 716人(包括活胎及引产),产前诊断胎儿先心病85例,其中复杂先心病48例,活产17例,有16例在新生儿期接受手术治疗。产前诊断大动脉转位畸形7例,肺动脉闭缩6例,左心发育不良综合症1例,法鲁四联症1例,完全性肺静脉异位引流1例。产前诊断时孕妇平均年龄(29.3±3.0)岁,平均孕龄(28.6±3.6)孕周,妊娠(37.0±1.85)孕周分娩,新生儿体重(2 569±477)g,男13例,女3例。出生后转新生儿科,接受超声心动图复查,监测经皮血氧饱和度。严重缺氧患儿给予保达新,维持经皮氧饱和度在80%以上。完善术前准备,均在体外循环下矫治心脏畸形。结果产前和产后主要心脏超声诊断相符。手术在生后2～27 d进行。除1例急诊手术患儿外,其余术前均无明显缺氧、酸中毒。死亡3例,2例是大动脉转位畸形矫治术后,1例肺动脉闭缩术后;其中2例术后凝血机制紊乱,术后第2天心脏骤停,复苏失败而死亡;另1例急诊手术,术后出现顽固性代谢性酸中毒和高乳酸血症,术后第3天死亡。结论产前诊断和产后治疗"一体化"模式有利于提高复杂先心病的矫治能力,降低复杂先心病围产期病死率。     

色素沉着绒毛结节性滑膜炎的彩超声像图表现

目的探讨色素沉着绒毛结节性滑膜炎高频声像图的特点。方法应用高频超声观察9例色素沉着绒毛结节性滑膜炎,并将声像图与手术、病理结果对照。结果 9例患者病变部位均见滑膜不同程度的增厚,呈弥漫分布的结节状隆起或形态不规则的实质性团块,其中6例增厚的滑膜见较丰富血流信号。结论色素沉着绒毛结节性滑膜炎超声表现具有一定的特征性,但最终诊断仍依赖活检或手术。     

足月妊娠胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎对新生儿的影响

目的观察足月妊娠胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎对新生儿的影响。方法 120例足月妊娠胎膜早破分娩的产妇,其中50例胎盘病理诊断为绒毛膜羊膜炎,为观察组,70例无胎盘胎膜病变,为对照组。比较两组胎儿窘迫发生率及新生儿并发症发生率。结果观察组胎儿窘迫及新生儿并发症发生率明显高于对照组（P均〈0.05）。结论足月妊娠胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎可提高胎儿窘迫及新生儿并发症发生率。     

早孕期单绒毛膜囊双胎的超声诊断分析

临床研究发现,单绒毛膜囊双胎产后畸形率、围生期死亡率均较高。2008年7月～2014年3月,我们采用彩色多普勒超声诊断出单绒毛膜囊双胎妊娠69例,其中孕早期诊断出66例,及时进行了临床干预,避免了不良妊娠结局。 临床资料：本组单绒毛膜囊双胎妊娠孕妇69例,年龄20～37岁、平均28岁,其中自然受孕67例、人工受精2例,均无家族遗传病史。