白癜风的HLA等位基因研究进展

白癜风的病因尚不明，目前研究认为其发生与遗传因素相关，具有复杂的多基因控制的特点，尤其是与人类白细胞抗原HLA—Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关。此外，HLA内非Ⅰ、Ⅱ基因对疾病也有作用。HLA基因的多态性决定HLA分子的多样性。充分认识HLA基因水平的多态性，有助于白癜风的基因诊断和治疗。文中综述了近年来相关的研究进展。     

HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族白癜风的相关性

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ基因与中国北方汉族白癜风的相关性。方法 采用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针（ＰＣＲ－ＳＳＯ）方法检测９１例中国北方汉族白癜风患者的ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因。结果 与２６２例对照比较,白癜风患者ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１,２（１７,１８）明显降低,ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０７０Ｘ及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２０１,２明显增高;散发型ＨＬＡ－ＤＲＢ＊０７０Ｘ及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２０１,     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA—DRB1等位基因的相关性

目的：探讨HLA—DRBI等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性：方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA—DRBI等位基因。结果：与262例正常对照组相比较，泛发型白癜风患者HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001），HLA—DRB1＊0901、DRB1＊11基因频率降低（但经校正后Pc〉0．05）；有明确家族史的患者HLA—DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001）；无家族史者HLA—DRB1＊0701／02基因频率显著升高（Pc〈0．0001），DRB1＊1201／02基因频率显著增高（经校正后Pc〉0．05），DRB1＊0901基因频率降低（经校正后Pc〉0．05）：结论：中国北方汉族人群，HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关，而DRB1＊0901、DRB1＊11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”，为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

银屑病的HLA等位基因及非HLA基因相关性研究进展

银屑病被认为是一种多基因遗传病。HLA是迄今为止所知的最复杂的人类遗传多态性系统，为基因学研究的理想标记物。银屑病与HLA等位基因及非HLA基因的相关性研究，提示银屑病易感基因可能位于HLA基因区内，或与HLA基因相连锁，亦可能HLA基因参与银屑病的发病。同时，银屑病与HLA等位基因的连锁不平衡在不同种族、地域存在明显差异，本文主要从HLA—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类等位基因、单倍型及非HLA基因等几方面扼要介绍银屑病的遗传学研究进展，并进一步探讨银屑病的“保护因子”。     

关节病型银屑病与HLA等位基因关联性Meta分析

目的:了解关节病型银屑病与HLA等位基因的关联性。方法:检索PubMed、ISI、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)及万方数据资源系统(Wanfang database)1972年1月1日至2019年7月1日期间收录的有关关节病型银屑病与HLA等位基因关联性研究的相关文献,进行质量评估和Meta分析。OR≤0.8的HLA基因记为保护基因,OR≥1.2为风险基因,0.8相似文献   

有无家族史白癜风与HLA—I类抗原的关联性研究

目的 探讨HLSA－I类抗原与中国北方汉族人群中有及无家族遗传史白癜风的相关性。方法 家庭史阳性及阴性白癜风患者各20例,采用HLA血清学分型技术检测HLA－A、B位点的抗原特异性。结果 与100例正常对照比较,有明确家族史的白癜风患者HLA－A10、B13、B15抗原频率显著增设,而无家族史的患者HLA－A30＋31、B15显著增高（Pc均＜0．01）,非节段HLA－A10、A30＋31、B1、B13、B15显著增高（Pc均＜0．01）,成年及未成年发病型HLA－B13、B15显著增高,儿童发病型则仅HLA－B13显著增高（Pc均＜0．01）。结论 该结果为进一步揭示白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供了线索。     

华东地区汉族某些HLA-Ⅱ类等位基因与白癜风的相关性研究

目的 探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HIA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因。结果与正常人对照组比较，患者DQA1^*03基因频率显著增高(Pc=0.008)．而DQA1^*05基因频率显著降低(Pc=0．016)。结论在华东地区汉族人群中，HLA-DQA1^*03、DQA1^*05可能与白癜风相关。     

梅毒患者与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的：检测山东汉族梅毒患者与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物技术（PCR—ssp）对196例山东汉族梅毒患者与500例山东汉族正常对照的HLA-DRB1等位基因表现频率进行检测。结果：患者组DRB1＊14等位基因的出现频率高于对照组（P〈0．05）;DRB1＊16等位基因的出现频率与对照组无显著差异（P〉0．05）。结论：HLA—DRB1＊14等位基因可能是梅毒的易感基因。     

天疱疮与HLA

天疱疮的发病与遗传因素有关,特定人类白细胞抗原－Ⅱ类基因是天疱疮的易感基因。不同国家、不同种族的天疱疮易感基因具有相似性。人类白细胞抗原在天疱疮抗体的产生过程中有着重要作用。剔除或替换疾病易感基因将是天疱疮等自身免疫性疾病的治疗方向。     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA-DRB1等位基因的相关

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA-DRB1等位基因。结果:与262例正常对照组相比较,泛发型白癜风患者HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001),HLA-DRB1*0901、DRB1*11基因频率降低(但经校正后Pc>0.05);有明确家族史的患者HLA-DRB1*1201/02基因频率显著增高(Pc<0.0001);无家族史者HLA-DRB1*0701/02基因频率显著升高(Pc<0.0001),DRB1*1201/02基因频率显著增高(经校正后Pc>0.05),DRB1*0901基因频率降低(经校正后Pc>0.05)。结论:中国北方汉族人群,HLA-DRB1*0701/02、DRB1*1201/02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关,而DRB1*0901、DRB1*11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”,为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

白癜风125例临床分析及与HLA-DRB1相关性研究

分析中国北方汉族白癜风的临床特征及与HLA-DRB1等位基因的相关性,探讨白癜风的病因及发病机制.登记125例白癜风门诊患者的临床资料,利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术对125例白癜风患者和263例健康人进行等位基因检测,对各项指标进行统计分析.结果,白癜风初发年龄男性与女性无显著差异;家族史阳性患者发病年龄早于家族史阴性患者;伴有自身免疫性疾病平均初发年龄大于不伴自身免疫疾病的白癜风患者;白癜风与HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201等位基因有相关性.①有家族史和无家族史白癜风患者在遗传背景上存在差异,HLA-DRB1*070X可能为家族史阳性患者的易感基因.②提示了节段型与非节段型白癜风的发病机制有所不同,泛发性及散发性与自身免疫相关明显.③HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201可能是中国北方汉族寻常型白癜风的易感基因或与易感基因相连锁.     

湖南地区系统性红斑狼疮患者HLA-DQ等位基因相关性的研究

遗传素质是系统性红班狼疮（ SLE）发病的主要因素之一,众多研究结果揭示 HLA D区与 SLE发病密切相关,并认为以其中的 DQ位点关联更强,我们采用聚合酶链反应（ PCR）结合顺序特异性的寡核苷酸探针（ SSO）杂交方法从分子生物学的角度探讨了 HLA DQ位点等位基因多态性与 SLE易感性的关系,并试图揭示导致疾病的 HLA DQ等位基因的精确分子结构,结果报道如下。 一、材料与方法 1.观察对象：湖南地区汉族 SLE患者 89例,均为我院门诊及住院患者,彼此间无血缘关系,其中男 10例,女 79例,平均年龄 29岁,均符合 1982…     

白癜风研究进展

就白癜风损害中是否存在黑素细胞和抗黑素细胞抗体、角朊细胞、郎格罕细胞及外周血淋巴细胞等方面的研究进行了阐述。     

HLA—DQB1等位基因与汉族人系统性红斑狼疮易感性分析

使用聚合酶链反应（PCR）结合顺序特异的苷核苷酸（SSD）探针杂交方法分析HLA－DQB1等位基因与SLE的相关性，结果发现患组中DQB＊0601，DQB1＊06024等位基因频率明显高于正常对照组，但校正P值后差异不显，表明HLA－DQB1等位基因与汉族人SLE的关联不明显，而与DQ位点呈强连锁不平衡的DR位点或DR、DQ单倍型则可能与SLE的易感性密切相关。     

白癜风研究进展

就白癜风损害中是否存在黑素细胞和抗黑素细胞抗体、角朊细胞、郎格罕细胞及外周血淋巴细胞等方面的研究进行了阐述。     

白癜风243例临床分析及与HLA-DQB1相关性研究

目的 总结和分析白癜风的临床特征及与两种HLA-DQB1等位基因的相关性,探讨白癜风的病因.方法 登记243例白癜风门诊患者的临床资料,利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对243例白癜风患者和250例健康人进行等位基因检测,对各项指标进行统计分析.结果 白癜风平均初发年龄男性为23.1岁,女性为23.7岁;首发类型以局限型为主,77%的节段型为儿童,家族史阳性患者发病年龄早于家族史阴性患者.白癜风与HLA-DQB1等位基因相关.结论 ①寻常型与节段型白癜风发病机制不同;②有阳性家族史者符合多基因遗传规律,有家族史和无家族史白癜风患者在其遗传背景上可能存在差异;③HLA-DQB1*0201可能是寻常型白癜风的易感基因或与易感基因相连锁.     

白癜风动物模型研究进展

白癜风的病因和发病机制尚未完全阐明,遗传、自身免疫、氧化应激和环境等多种因素参与了白癜风的发病,建立适宜的白癜风动物模型可为研究其发病机制和开发新疗法奠定基础.相较自发性白癜风模型,诱导性模型能更好的模拟白癜风发病的病理过程及影响因素.本文着重综述了诱导性白癜风动物模型的最新进展.