儿童体表血管性病变伴随的深部血管性疾患磁共振成像表现

目的 评估磁共振成像(MRI)对儿童体表血管性病变所伴随的深部血管性疾患的临床诊断价值.方法 对2012年1月至2016年12月于上海市儿童医院皮肤科就诊的105例体表血管性病变患儿行MRI检查,分析患儿的临床和影像资料.结果 105例患儿中男42例,女63例,年龄0.5～ 168个月,平均21.6个月.MRI检查发现,25例(23.8％)患儿有肉眼无法观察到的深部血管性病变,其中多部位深部毛细血管瘤15例,颅颜面血管瘤综合征4例,动静脉畸形3例,颅内永存动脉窦2例,静脉曲张骨肥大综合征1例.结论 MRI对儿童体表血管性病变所伴随的深部血管性疾患有较高诊断价值.     

白癜风遗传学研究进展

白癜风的发病机制目前尚不十分清楚,但与遗传因素密切相关,其遗传模式是多基因遗传模式.研究结果 将白癜风相关基因定位于多条染色体上:1p31(AIS1),7q(AIS2),8p(AIS3),17p(SLEV1),4q13-q21(AIS4).在易感基因的搜寻上也作了大量的工作,并取得一定进展,将易感基因定位于HLA、PTPN22、VIT1、CAT、TAP1、ACE、GSTs、白介素-10等基因上.     

系统性硬皮病的遗传学研究进展

系统性硬皮病是一种多系统性自身免疫性疾病,其病理基础为微血管异常、免疫异常激活,并最终导致皮肤及内脏器官的过量纤维化.系统性硬皮病有着不同的、相互重叠且分界并不清楚的许多亚型,临床上,根据皮肤的受累程度,系统性硬皮病可以分为两个主要亚型:局限性系统性硬皮病以及弥漫的系统性硬皮病.两种亚型都可以累及肺、心脏、肾脏、食管以及肌肉骨骼系统等内脏器官.其发病机制及遗传背景尚未清楚,国外已经针对系统性硬皮病进行了多次全基因组关联分析研究,发现多个人类白细胞抗原相关基因及非人类白细胞抗原相关基因.未来除了全基因组关联分析研究外,针对序列拷贝数量的变异以及表观遗传的变异也是研究的重点.     

人类念珠菌感染的遗传学研究进展

念珠菌是真菌中最常见的条件致病菌,在机体免疫功能低下时可发病,但临床观察发现在一些无免疫缺陷疾病的人群中也可发生严重的念珠菌感染,因此,推测这种疾病可能与遗传缺陷相关。本文对近年来人类念珠菌感染遗传学研究进行综述。     

重型药物不良反应的遗传学研究进展

药物不良反应是指正常剂量的药物用于预防、诊断、治疗疾病或调节生理机能时出现的有害和与用药目的无关的反应。其中药物超敏反应综合征、重症多形红斑、中毒性表皮坏死综合征为常见的重型药物不良反应。本文对目前有关药物不良反应的遗传学研究新进展进行了综述。     

脱发性疾病的遗传学研究进展

脱发性疾病主要包括先天性脱发、斑秃及雄激素源性脱发三种疾病,大量研究表明其发生与遗传密切相关.近年来,随着遗传学及分子生物学的发展,在脱发性疾病的发病机制上取得了大量的进展,综述了国外最新遗传学研究进展.     

婴幼儿皮肤血管瘤和脉管畸形的诊断和治疗

皮肤血管瘤和脉管畸形是婴幼儿的常见疾病。但长期以来分类标准不统一，导致干预措施各异，无从评价干预效果。国际血管性疾病研究协会最新的分类方法将脉管病变分为有内皮细胞异常增生的血管瘤和只有管腔扩张的脉管畸形。同时又将血管瘤根据其起病时间和组织病理的不同表现进行进一步分类。根据这种分类方法介绍最常见的婴幼儿皮肤血管瘤和脉管畸形的临床表现、组织学表现及相应的干预措施。     

雄激素性秃发的分子遗传学研究进展

雄激素性秃发（AGA）有较强的家族遗传性,近年来高通量基因表达、相互作用组学、差异基因表达、患者家系分析和全基因组关联研究等技术广泛应用于该病的分子遗传学研究,其研究成果对于深入了解毛囊生物学和AGA的发病机制具有重要意义,为AGA的精准诊疗提供理论依据。该文就AGA的分子遗传学研究进展作一综述。     

新生儿蔓状血管瘤巨肢畸形一例

新生儿男,出生前无宫内窘迫,足月自然产,在分娩过程中胎儿出现肩嵌顿,予以助产,20min后胎儿娩出,生后血色苍白,无自主呼吸,四肢肌张力松驰,阿普加（Apgar)评分1min为3分,为新生儿重度窒息,立即行气管插管,吸痰,头罩吸氧,10min后出现哭声,自主呼吸恢复,面色转红,其母25岁,早孕反应重,持续1个月自行消失,孕3个月患者感冒,未服药,妊娠5个月后觉胎动活跃。     

麻风病易感性遗传学研究进展

部分染色体区域和候选基因显示出在麻风病遗传易感性中的作用，有些直接调节继发性免疫应答的进展，例如HLA、MICA、TAP2、CTLA4和VDR，有些架起天然免疫应答与继发免疫应答的桥梁，例如NRANPI、TLR2、HSP70、TNFα和NRC1。一致的观点是，适度的细胞免疫应答对分枝杆菌感染的控制至关重要。很多关联的结果只是在小部分麻风人群中发现，或在部分地区麻风人群中发现，在大量研究中很难得到重复性结果。应该在不同人群中进行大量研究，尽可能在不同人群或地区得到可重复的结果。人群之问一致性结果的缺乏，对初始关联的否定不仅值得思考，而且反应了麻风病遗传易感性的异质性。     

The genetics of vascular birthmarks

One in 10 infants are born with a vascular birthmark each year. Some vascular birthmarks, such as infantile hemangiomas, are common, while vascular malformations, such as capillary, lymphatic, venous, and arteriovenous malformations, are less so. Diagnosing uncommon vascular birthmarks can be challenging, given the phenotypic heterogeneity and overlap among these lesions. Both sporadic and germline variants have been detected in various genes associated with vascular birthmarks. Identification of these genetic variants offers insight into both diagnosis and underlying molecular pathways and can be fundamental in the discovery of novel therapeutic approaches. The PIK3/AKT/mTOR and RAS/MEK/ERK signaling pathways, which mediate cell growth and angiogenesis, are activated secondary to genetic variations in vascular malformations. Somatic variants in TEK (TIE2) and PIK3CA cause venous malformations. Variants in PIK3CA also cause lymphatic malformations as well as a number of overgrowth syndromes associated with vascular anomalies. Variants in GNAQ and GNA11 have been identified in both so-called “congenital” hemangiomas and capillary malformations. RASA1 and EPHB4 variants are associated with capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome. This review discusses the genetics of vascular birthmarks, including the various phenotypes, genetic variants, pathogenesis, associated syndromes, and new diagnostic techniques.     

先天性鱼鳞病致病基因研究进展

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.     

血管抑素和内皮细胞抑制素在血管增生性皮肤病中的表达及意义

目的 分析不同类型血管增生性皮肤病中血管抑素（AS）和内皮细胞抑制素（ES）的表达情况。方法 选取毛细血管瘤、海绵状血管瘤、蔓状血管瘤、化脓性肉芽肿病理切片43份,新鲜组织19份,正常皮肤作为对照,分别作免疫组化及荧光定量PCR检测AS与ES在不同组织中的分布与表达水平。 结果 AS、ES在各组织血管内皮细胞胞质及胞膜上均有一定的表达,毛细血管瘤中AS和ES的阳性细胞率分别为（15.77 ± 5.92）%,（19.35 ± 7.81）%,基因表达量分别是正常皮肤的2.4和2.7倍;其他各型血管增生性病变与正常组织的表达量比较,差异无统计学意义。 结论 AS、ES在毛细血管瘤内高表达,提示二者可能通过特异性作用于增殖活跃的血管瘤内皮细胞,在血管瘤的发病机制中发挥一定的生物学作用。     

反常性痤疮发病机制和治疗的研究进展

反常性痤疮是一种慢性复发性炎症性疾病,女性多发,主要累及腋窝、腹股沟、肛周等顶泌汗腺部位,其病因和发病机制尚不清楚,与遗传因素、毛囊改变、细菌感染、免疫因素、性激素、吸烟和肥胖等多种因素相关.治疗的主要方法包括抗生素、维A酸、性激素、肿瘤坏死因子拮抗剂、激光和手术治疗.为了更好地防治反常性痤疮,概述近年来该病发病机制和治疗方面的研究进展.

Abstract：

Acne inversa (AI) is a kind of chronic recúrrent inflammatory disease.Females are more likely to be affected by AI than males.Apocrine gland-bearing areas including axillary,inguinal,perianal,and perineal regions are commonly involved.The etiology of AI is unknown,and may be associated with genetic factors,hair follicular changes,bacterial infection,immunological factors,sexual hormones,smoking and obesity.Treatment includes antibiotics,retinoids,sexual hormones,tumor necrosis factor-alpha inhibitors,laser and surgery.This article presents the advances in the pathogenesis and treatment of AI,which may benefit its prevention and control.     

单纯型大疱性表皮松解症研究进展

单纯型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中最常见的临床类型,其可分为多个亚型,随着对单纯型大疱性表皮松解症超微结构的研究和致病基因的发现,单纯型大疱性表皮松解症的分类及其亚型经历了多次的修订和完善,目前,根据水疱发生的部位,分为基底层上亚型和基底层亚型,二种亚型又分别包括多个不同的病种,概述单纯型大疱性表皮松解症不同亚型各个病种的研究进展。